BIO 451-475 + 519

451. Aké deje znižujú genetickú heterogenitu populácie?. príbuzenské kríženie, teda panmixia. inbríding. eliminácia panmixie. autogamia. samoopelenie. letálne mutácie v recesívne homozygotnom stave. nenáhodné párenie. selekčný tlak.

452. Aké faktory narúšajú génovú a genotypovú rovnováhu v populácii?. náhle zmeny kvality alebo kvantity genetickej informácie. mutácie. prírodný výber. selekcia. umelý výber. panmixia. genetické izoláty, pretože zvyšujú variabilitu v populácіі. indukované mutácie, ale spontánne mutácie nie.

453. Ktoré tvrdenie je o genetike človeka pravdivé?. zaoberá sa dedičné podmienenými chorobami, fyziologicky normálne ľudské znaky sú predmetom štúdia normálnej fyziológie. klinická genetika sa zaoberá genetickými chorobami. cytogenetika sa zaoberá detekciou génových prestavieb do veľkosti niekoľko nukleotidov. molekulárna genetika primárne využíva metódy cytogenetickej karyotypizácie. odhalenie vplyvu zmeny počtu chromozómov na fenotyp je objektom štúdia cytogenetiky. cytogenetika, molekulárna genetika a genetika populácií sú špecializované oblasti genetiky človeka. genetika človeka využíva iné metódy štúdia než genetika živočíchov. cieľom genetiky človeka je eliminácia patologických mutácií vytvorením čistých línií.

454. Hlavné metódy genetiky človeka sú: genealogická metóda, teda výskum rodokmeňov. gemelologická metóda, teda analýza adopčných štúdií. cytogenetické metódy. metódy populačnej genetiky využívajúce matematické analýzy. analýzy rodín a riadené kríženia. široké spektrum biochemických a molekulárno-biologických metód. analýza demografických, genealogických a zdravotných záznamov. gemelologická metóda, teda štúdium podobností medzi rodičmi a ich potomstvom.

455. Technológie génového inžinierstva zahŕňajú: technológie prípravy rekombinantnej DNA. štiepenie DNA a prípravu genetických konštruktov. amplifikáciu fragmentov DNA v bakteriálnych plazmidoch. prípravu hybridnej DNA. hybridizáciu vybraných jedincov. izoláciu génov a ich vsunutie do buniek nepríbuzných organizmov. prípravu hybridných proteínov. využitie reštrikčných endonukleáz na ligáciu fragmentov DNA a plazmidov.

456. Molekulová DNA diagnostika umožňuje genetickú analýzu: vzoriek len od živých jedincov. z buniek blastuly pred implantáciou. prenatálne, teda ešte pred implantáciou zárodku. postnatálne. buniek, ktoré nesú genetickú informáciu. až po narodení jedinca. len hereditárnych ochorení. v ktoromkoľvek štádiu vývinu.

457. Karyotypizácia: je štúdium zostavy a štruktúry chromozómov. neumožňuje rozlíšiť homogametické a heterogametické pohlavie. je možná aj z plodovej vody. nie je vhodná na diagnostiku dedičných chorôb. sa najčastejšie robí na krvných bunkách (lymfocytoch, leukocytoch, z kože alebo zo svalu. sa nedá realizovať na vzorkách získaných amniocentézou. metóda umožňujúca detekciu veľkých chromozómových prestavieb a chromozómových aberácií. je zoradenie chromozómov do tzv. karyotypu.

458. Aké vlastnosti musí spĺňať dedičná genetická informácia?. musí byť lineárna. musí byt replikovateľná. musí kódovať informácie pre vývin buniek. musí byť kruhová. musí byť schopná prenosu do ďalšej generácie buniek. stačí, aby kódovala informácie pre prenos DNA do dcérskych buniek. nikdy nepodlieha genetickým zmenám. schopnosť meniť sa.

459. Genomika: je odvetvie štúdia genetickej informácie. sa rozvinula vďaka sekvenovaniu genómov rôznych organizmov. študuje organizáciu genómov. analyzuje sekvencie DNA v genóme. je založená na spracovaní, porovnávaní a vyhľadávaní sekvencií DNA. umožnila odhalenie príčin všetkých dedičných ochorení. využíva metódy molekulárnej biológie, ako napr. karyotypizáciu. zameriava sa na štúdium genómov.

460. Ktoré tvrdenie o genómoch je pravdivé?. veľkosť genómu odráža komplexnosť organizmu. veľkosť genómu nie je ovplyvnená množstvom nekódujúcich sekvencií. rastliny majú vo všeobecnosti menšie genómy než cicavce. eukaryotické genómy sú z väčšej časti tvorené kódujúcimi sekvenciami. veľká časť genómu človeka je tvorená sekvenciami, ktoré sa označovali ako „nadbytočné". veda zaoberajúca sa porovnávaním genómov sa nazýva genomika. genómy prokaryotických organizmov sú menšie ako eukaryotické genómy. genóm je celkový genetický materiál bunky alebo jedinca bez DNA v mitochondriách.

461. Aké sú výhody geneticky modifikovaných organizmov (GMO)?. využiteľnosť pri rozklade odpadu. zlepšovanie kvality alebo výťažnosti niektorých plodín. neočakávané interakcie génov v cieľovom organizme. rezistencia voči antibiotikám, ktoré sa používajú pri tvorbe GMO. alergénny potenciál GMO. ohrozenie biodiverzity. využiteľnosť vo výskume. umožňujú produkciu vakcín a iných liečiv.

462. Aké sú nebezpečenstvá geneticky modifikovaných organizmov (GMO)?. využitie GMO na degradáciu odpadových materiálov. alergénny potenciál GMO. enviromentálne riziká. rezistencia voči antibiotikám, ktoré sa používajú pri tvorbe GMO. využitie GMO vo výskume. neočakávané interakcie génov v cieľovom organizme. ohrozenie biodiverzity. produkcia vakcín.

463. Hlavný kontrolný uzol bunkového cyklu: je v G0 fáze. má regulačnú funkciu. je v G1 fáze. zabezpečuje zdvojenie chromozómov. má syntetickú funkciu. umožňuje špiralizáciu chromozómov. umožňuje zastaviť delenie bunky. je v S fáze.

464. V profáze mitózy sa: delí centriola. chromozómy skracujú. chromozómy špiralizujú. chromozómy stávajú hrubšími. dezintegruje jadrová membrána. chromozómy stávajú viditeľnými. objavuje deliace vretienko. dezintegruje jadierko.

465. V telofáze mitózy sa: dvojchromatídové chromozómy rozpletajú. chromozómy skracujú. objavuje deliace vretienko. jednochromatídové chromozómy dešpiralizujú. vytvorí jadrová membrána. chromozómy stávajú viditeľnými. stratí centriol. objaví jadierko.

466. Forenzná genetika sa zaoberá: projektom ľudského genómu. porovnaním stôp biologického pôvodu. identifikáciou genetických chorôb. identifikáciou osôb. určením otcovstva. stanovením príbuznosti osôb. polygénnou dedičnosťou. identifikáciou obetí.

467. Metódy používané v klinickej genetike sú: vyhodnotenie karyotypu. výskum dvojčiat. identifikácia obetí. populačný výskum. prenatálna genetika. postnatálna genetika. identifikácia biologických vzoriek. DNA analýza.

468. Frekvencia výskytu dominantnej alely je 59%. Vypočítajte aká je frekvencia dominantných homozygotov: 0,59%. 34,81%. 65,19%. 0,6519. 0,3481. 0,3482. 0,3481%. 34,82%.

469. Ak zistíme, že sa v populácii vyskytuje 6200 ludí s albinizmom na 1 milión osôb (ochorenie podmienené recesívnou alelou), aká je frekvencia prenášačov tejto alely?. 0,0145. 14,5%. 84,87%. 0,8487. 92,126%. 0,92126. 4,5%. 0,145.

470. Galaktozémia je porucha metabolizmu s autozómovo recesívnym typom dedičnosti, vyskytujúca sa s frekvenciou 1:40 000. Aká je frekvencia zdravých prenášačov mutovanej alely?. 0,995. 0,00995. 99,5%. 0,995%. 0,00095. 0,990025. 99,0025%. 0,990025%.

471. Fenylketonúria má rovnaký typ dedičnosti ako galaktozémia. V populácii sa vyskytuje jedno postihnuté dieťa na 10 000 novorodencov. Aká je frekvencia alely podmieňujúcej toto ochorenie?. 9,9%. 0,099. 99%. 0,99. 0,01. 0,001. 1%. 0,01%.

472. V oblasti s 500 000 obyvateľmi sa zistil výskyt alkaptonúrie (recesívne dedičné ochorenie) u 8 ľudí. Aká je frekvencia prenášačov tohto ochorenia?. 60%. 0,007968. 4,8%. 0,6. 0,4%. 0,48%. 0,36. 0,7968%.

473. Alelická frekvencia daltonizmu v afroamerickej populácii je 0,039. Aká je pravdepodobnosť výskytu ochorenia u mužov a u žien?. u mužov 0,001521. u žien 0,1521%. u mužov 0,039. u mužov 0,1521%. u oboch pohlaví rovnaká, a to 0,039. u žien 0,001521. u mužov 3,9%. u oboch pohlaví rovnaká, a to 0,001521.

474. V sledovanej populácii 30 000 osôb sa zistilo, že autozomálne recesívne ochorenie sa vyskytuje dvanásťkrát. Aká je frekvencia dominantnej alely v tejto populácіі?. 0,98. 0,02. 0,098. 0,2. 98%. 2%. 9,8%. 20%.

475. Autozomálne recesívny znak sa vyskytuje v populácii s frekvenciou 4 prípady na 50 000 osôb. Vypočítajte, aká je frekvencia recesívnych alel v populácii: 0,00008. 0,0084. 0,00894. 0,99106. 99,106%. 0,894%. 0,0008. 8,94%.

519. Ak poznáme frekvenciu dominantnej alely v populácii, potom frekvenciu recesívnej alely vypočítame: odpočítaním frekvencie recesívnej alely od frekvencie dominantnej alely. odpočítaním frekvencie recesívnej alely od 1. odpočítaním frekvencie dominantnej alely k frekvencii recesívnej alely. odpočítaním frekvencie dominantnej alely od 1. vynásobením frekvencie dominantnej a recesívnej alely dvomi. druhou mocninou od frekvencie dominantnej alely. odmocnením frekvencie dominantných homozygotov. odmocnením frekvencie recesívnych homozygotov.