284. Kodon mRNA: AUG ukončuje translaci peptidového řetězce je komplementární kodonu DNA, jehož je transkriptem UAG (podobně jako UAA či UGA) kóduje zařazení aminokyseliny methionin; současně slouží k označení začátku translace nese takové množství informace, jaké je nutné pro zařazení jedné aminokyseliny do syntetizovaného peptidového řetězce.
285. Počet různých kodonů je: 4 16 32 64.
286. Kodon je: trojice nukleotidů určující začlenění aminokyselin do vznikajícího polypeptidu pořadí nukleotidů v DNA nesoucí informaci o primární struktuře tRNA strukturní gen gen pro tvorbu rRNA.
287. Genetický kód: určuje syntézu proteinu je degenerovaný kóduje 64 aminokyselin je čten v tripletech.
288. V genetickém kódu: 61 tripletů kóduje celkem 20 aminokyselin nutných pro výstavbu proteinů zúčastněné báze vytvářejí celkem 20 různých trojic, nutných pro zařazení aminokyselin do vznikajícího peptidového řetězce tři trojice nukleotidů (UAG, UAA, UGA) ukončují translaci peptidového řetězce žádná z uvedených alternativ není správná.
289. Kodon UUU kóduje aminokyselinu fenylalanin u člověka, drosofily, kukuřice, E. coli a ředkvičky. To dokládá, že genetický kód je: degenerovaný nepřesahující universální nespecifický.
290. Degenerace genetického kódu: vzniká v důsledku znehodnocení genetické informace znamená, že jeden kodon může určovat zařazení několika různých aminokyselin je chybný přepis genetické informace z DNA do mRNA znamená, že zařazení některých aminokyselin je určováno větším počtem různých kodonů.
291. Které tvrzení nejlépe charakterizuje genetický kód: je identický pro syntézu proteinů v jádře i mitochondriích je překládán do aminokyselinových sekvencí pomocí RNA polymerasy počet kodonů a aminokyselin si odpovídá je tvořen triplety o třech nukleotidových bazích.
292. V genetickém kódu: je řada aminokyselin alternativně kódována více než jedním tripletem (dvěma až šesti) jednotlivých savčích druhů jsou určité významové odchylky kvasinek a v tom, který používají obratlovci, jsou zásadní významové odchylky mitochondriální DNA jsou určité významové odchylky od kódu jaderné DNA.
293. Iniciační kodon molekuly mRNA je v buňkách eukaryot: AUG GUG GGU ACA.
294. Iniciační aminokyselina je u eukaryotických organismů: formylmetionin methionin fenylalanin glutamin.
295. Jestliže se do místa A na ribosomu posune kodon UUU mRNA, bude se s ní komplementárně párovat tRNA s antikodonem UUU AAA TTT GGG.
296. Modifikace kvantitativního znaku: trvá vždy jen potud, pokud na organismus působí dané prostředí nezasahuje do genotypu buněk, orgánů či organismů je určena polygenně podstata modifikace je vždy metabolická; vlivem určitého faktoru prostředí proběhnou v síti alternativních metabolických dějů jen některé.
297. Modifikace a adaptace: se řídí pravidly mendelismu se týkají jen fenotypu buněk, orgánů či organismů; do jejich genotypu nezasahují jsou určeny polygenně jejich podstatou jsou vždy mutace; vlivem těchto mutací proběhnou v síti alternativních metabolických dějů jen některé.
298. Nové alely vznikají z dosavadních: reparacemi mutacemi prakticky vždy změnou DNA nenáhodně, podle specifického genetického programu.
299. Při mutaci, kdy je zaměněn v DNA jeden nukleotid jiným: může být zařazena do polypeptidu jiná aminokyselina může být zařazena do polypeptidu stejná aminokyselina může být syntéza polypeptidu ukončena mohou být zařazeny do polypeptidu dvě aminokyseliny.
300. Zařazení nadpočetného nukleotidu do DNA má obvykle: obdobný důsledek jako jeho ztráta žádná z ostatních odpovědí není správná za následek vznik změněného polypeptidického řetězce za následek genomovou mutaci.
301. Mutace: v genech se označují jako genové je prakticky vždy změna v DNA chromosomové se označují nověji jako strukturní aberace chromosomů genomové se nověji označují jako numerické aberace chromosomů.
302. Mutace: lze charakterizovat jako změny neprogramované (náhodné), vznikají spontánně s určitou statistickou pravděpodobností postihují jadernou i mitochondriální DNA představují zpravidla změny trvalé pro celý další život buňky, resp. organismu jsou podle příslušných pravidel přenosné na další generace, postihnou-li gametu nebo jsou-li do ní přeneseny buněčným dělením.
303. Mutace: lze charakterizovat jako změny nenáhodné (programované) mohou postihovat geny (obecné sekvence DNA) všech typů; podle toho mají rozmanité důsledky se v haploidních gametách nevyskytují, nejsou přenosné na další generace znamenají ve většině případů poškození buňky či organismu, ztrátu či patologickou změnu genové funkce.
304. Mutace somatická: proběhne v somatické, tj. diploidní tělové buňce se do další generace přenáší jen tehdy, proběhla-li v buňce, z níž během dalších buněčných dělení vznikly pohlavní prabuňky a z nich gamety postihne jen část organismu vzniklou jako buněčné potomstvo mutované buňky žádná z uvedených alternativ není správná.
305. Mutace gametická: proběhne v haploidní gametě je do další generace nepřenosná; gameta s mutací zaniká je přenosná do další generace, jen pokud je spontánní žádná z uvedených alternativ není správná.
306. Mutace: ztrátové jsou obvykle recesivní dominantní, které přinášejí organismu nové schopnosti či funkce, jsou velmi vzácné zpětné (reverzní) jsou pravidelné, zpravidla letální, a mutační cyklus se vrací zpět až k excisní reparaci zpětné (reverzní) jsou četné, zpravidla jen přechodné; mutační cyklus pak pokračuje dále k letální mutaci.
307. Spontánní mutace: vznikají v nejrůznějších genech se stejnou konstantní frekvencí jejich příčiny nedovedeme zjistit ani ovlivnit jejich pravděpodobnost v somatických buňkách je obecně přímo úměrná (kromě jiného) rozsahu jejího genomu a trvání jejího buněčného cyklu u člověka je průměrná četnost vzniku gametické mutace 10-3 na jeden gen za jednu generaci.
308. Spontánní mutace: vznikají v různých genech, s různou, ale pro daný gen konstantní frekvencí jejich příčiny jsou známy, např. nervový stres jejich pravděpodobnost v somatických buňkách nelze zvýšit, ale je možno ji snižovat působením např. chemických mutagenních látek u člověka je průměrná četnost vzniku gametické mutace 1 x 10-5 na jeden gen za jednu generaci.
309. Četnost spontánních genových mutací na jeden gen a jednu generaci se odhaduje: 0,1% žádná z ostatních odpovědí není správná 10-5 až 10-7 6,3%.
310. Mutagenní činitelé (faktory): vyvolávají (indukují) mutace jsou fyzikální povahy, např. krátkovlnné, ionizující i neionizující záření jsou to především záření rentgenové a radioaktivní jsou chemické mutagenní látky (dnes častěji označované jako látky genotoxické).
311. Pro člověka jsou mutagenními faktory: chemické genotoxické látky (asi 60 různých typů) alkylační činidla, silná oxidační činidla (peroxidy), dusitany, činidla interkalační aj. kuřáctví cigaret látky v průmyslových emisích, emisích z energetiky a výfukových plynech.
312. Epigenetické mutageny: jsou látky, které poškozují DNA přímo většinou narušují funkci enzymů nezbytných pro replikaci či reparaci DNA jsou např. H, He, NaCl, CO2, některé vitamíny je jiný název látek promutagenních.
313. Karcinogeny: jsou mutageny, která chrání organismus před zvrhnutím buněk ve zhoubné buňky nádorové podněcují vznik somatických mutací jejich koncentrace v našem životním prostředí jsou stále vyšší a vyšší jsou geny s onkogenním potenciálem.
314. Vyberte správný/é výrok/y: každá, v chemickém průmyslu nově připravená látka podléhá předepsaným testům na mutagenní účinky je-li mutagenní aktivita látky vyloučena, je její distribuce mezi obyvatelstvo zakázána většina mutagenů působí současně karcinogenně zvrhnutí buněk v rakovinné buňky může být doprovázeno změnou buněčné morfologie.
315. Vyberte správný/é výrok/y: opakované diagnostické rentgenování v lékařství může zvyšovat mutagenní a karcinogenní zátěž organismu závislost vzestupu úmrtí na rakovinu plic a kouřením cigaret v posledním století nebyla nikdy prokázána příkladem mutagenů jsou průmyslové emise, výfukové plyny a látky k ochraně zemědělských rostlin proti škůdcům vyhodnocení buněčné morfologie je jednou z metod v diagnostice zvrhnutí buněk v buňky rakovinné.
316. Standardní alela genu může být změněna v jinou: mutací v některém místě celé své délky ztrátou nebo vložením jednoho nukleotidu záměnou (substitucí) jediné baze zvýšením počtu chromosomových sad.
317. Standardní alela genu může být změněna v jinou: mutací pouze v určitých místech celé své délky ztrátou nebo vložením jednoho chromosomu ztrátou nebo vložením několika sousedních nukleotidů při amniocentéze (vyšetření plodové vody).
318. Genové mutace: mohou měnit čtení genetického kódu způsobují změny v karyotypu brání v segregaci mitotickým chromosomům mohou změnit regulaci buněčného dělení.
319. Genové mutace strukturního genu: mohou zaměnit jednu aminokyselinu v polypeptidovém řetězci mohou zaměnit více aminokyselin v peptidu vždy znamenají kratší peptid se nemusí projevit změnou peptidu.
320. Mutace mohou: úplně změnit protein, který je podle informace v genu syntetizován způsobit změnu fenotypového projevu být bez změny fenotypu měnit onkogeny na protonkogeny.
321. Různé formy jednoho a téhož genu se nazývají: alely lokusy karyotyp fenotyp.
322. Strukturní aberace chromosomů: je spojena se změnou pořadí nebo počtu genů v chromosomu je výsledkem drastického poškození DNA příslušného chromosomu je často překážkou normálního průběhu meiózy spočívá ve změně standardního počtu chromosomů (2n) v buňce.
323. Translokace je: ztráta genetického materiálu, ke které dochází během anafáze typ chromosomální mutace v některých případech příčinou vzniku gamet, ve kterých je duplikována část genetického materiálu vždy důsledek chromosomálního zlomu.
324. Chromosomové mutace: vznikají v důsledku zlomů chromatid jsou podmíněny záměnou jednoho nukleotidu jiným mohou ohrožovat životaschopnost plodu mohou zvyšovat počet chromosomálních sad.
325. Chromosomové mutace: se nověji označují jako strukturální aberace chromosomů mění genetický kód mohou měnit strukturu chromosomu lze nalézt až u 5% lidí.
326. Chromosomové mutace: jsou u člověka neslučitelné se životem mění počet sad chromosomů mohou měnit počet chromosomů můžeme u člověka odhalit i před narozením.
327. Polyploidie: se u rostlin nevyskytuje žádná z uvedených alternativ není správná je u vyšších savců běžná je totéž jako polyzomie.
328. Polyploidie: vzniká z nefunkčních gamet na začátku meiózy je u řady rostlinných druhů běžná je u většiny živočišných druhů neobvyklá je příkladem aneuploidie.
329. Polyploidizace: se uplatňuje u příbuzenských sňatků je značně nebezpečná pro chovy domácích zvířat se používá v rostlinném šlechtitelství zvyšuje počet dominantních homozygotů.
330. Genomové mutace: mění genetický kód vyvolávají zlomy chromatid mění strukturu chromosomů násobí počet úplných chromosomových sad.
331. Alkaptonurie: je způsobena nefunkčností (mutací) genu pro určitý enzym byla geneticky popsána už před 100 lety je příkladem nemoci s autosomálně dominantní dědičností je příkladem nemoci s poruchou metabolismu lipidů.
332. Cystická fibróza: je vývojová vada prstů a skeletu končetin patří mezi tzv. molekulární choroby je nejčastější autosomálně recesivní chorobou je příkladem nemoci s poruchou metabolismu aminokyselin.
333. Downův syndrom: lze prokázat prenatálně a z plodové vody je podmíněn autosomálně recesivně za jeho příznaky odpovídají geny na delším (q) ramenu 18. chromosomu se přenáší z matek (zejména starších 21 let) na syny.
334. Downův syndrom: je typicky onemocněním chlapců, dívky jsou postiženy krajně vzácně je nejčastěji podmíněn trizomií 21. chromosomu za jeho příznaky odpovídají geny na delším (q) ramenu 21. chromosomu riziko narození dítěte s D. sy vzrůstá s věkem matky, proto se v ČR těhotným po 35. roku věku navrhuje chromosomální vyšetření plodu.
335. Sonda DNA: je množina stejných kopií řetězce DNA, komplementárního k dané genové sekvenci v praxi se užívají obvykle kratší sondy - oligonukleotidy je přímé vyšetření nukleotidové sekvence může být využita pro konstrukci diagnostických DNA-čipů.
336. Přímé vyšetření nukleotidové sekvence genové DNA: je princip, který se používá ke konstrukci diagnostických DNA-čipů lze použít k vyšetření všech genů, pro něž je nukleotidová sekvence standardní (normální) alely známa je založeno na principu hybridizace až několik desítek tisíc nukleotidů dlouhých sond DNA s genovou DNA pacienta lze odečítat v elektronovém mikroskopu.
337. Evoluční význam mohou mít: obecně jen ty mutace, které mají pro své nositele v daném prostředí pozivitní selekční význam delece částí či celých genů obecně jen znevýhodňující, škodlivé či dokonce letální mutace genů tandemové duplikace genů.
338. Evoluční historii druhů můžeme rekonstruovat: srovnáváním nukleotidových sekvencí DNA srovnáváním aminokyselinových sekvencí proteinů přibližným výpočtem, kolik času bylo třeba, aby se dva dnešní druhy evolučně vzdálily od posledního společného předka pomocí tzv. molekulárních hodin, tj. sekvencí (nukleotidových i aminokyselinových), kde mutace probíhají poměrně stálým rytmem.
339. Celková délka DNA v haploidní chromosomové sadě vyjádřená počtem nukleotidů v genomu: je u savců a korýšů srovnatelná je u hlístů větší než u měkkýšů je v taxonomických skupinách některých eukaryontů (např. hmyz, obojživelníci) široce variabilní je u savců řádově 10 na 6 (jednotky milionů).
340. Rekombinované molekuly DNA: žádná z uvedených alternativ není správná vznikají procesem crossingover v meióze brzdí průběh meiózy jsou produktem mutací.
341. Rekombinantní molekuly DNA: jsou nové, záměrně uměle konstruované sestavy genů v živé buňce vznikají přirozenými procesy spojenými s rozmnožováním nebo mutacemi lze vnést do buněčného jádra příjemce, kde je trvale udržována jako součást jeho genomu jsou produktem heteroze.
342. Základní postup genového inženýrství zahrnuje použití: vektorové DNA izolované a vyčištěné donorové (dárcovské) DNA restrikčních endonukleáz selekce a pomnožení hostitelské buňky.
343. Jako vektory dopravující genový fragment donorové DNA se užívají: do buněk bakterií - nejčastěji vhodné plazmidy do savčích buněk - reverzní transkripty izolovaných a selektovaných mRNA do buněk prokaryontních - restrikční endonukleázy do buněk eukaryontních - vhodné, předem upravené a neškodné viry.
344. Genové inženýrství umožnilo výrobu např.: čistého lidského inzulínu vysoce čistých interferonů mimořádně čistých enzymů žádná z uvedených alternativ není správná.
345. Transgenní rostliny mohou: obsahovat látky toxické pro člověka být uvolněny k distribuci bez předchozího testování důsledků pro lidské zdraví být odolné proti mikrobiálním škůdcům být odolné vůči hmyzím škůdcům.
346. Transgenoze u hospodářských živočichů: je metodicky snazší než u rostlin má za cíl vyšlechtit druhy s přímou asimilací atmosférického dusíku či schopných fotosyntézy DNA žádoucího genu se vpravuje přímo do buněčného jádra zygoty DNA žádoucího genu se vpravuje přímo do buněčného jádra vajíčka izolovaného z vaječníku.
347. Který/é z následujících produktů lze připravit biotechnologicky: modifikovaný enzym DNA sondu proteinový hormon steroidní hormon.
348. Genová terapie: je přímá náprava genových mutací v genomu člověka otvírá cestu ke příčinnému léčení molekulárních dědičných chorob u lidí napravuje nefunkčnost mutovaného genu v buňkách určité tkáně tím, že se do nich vpraví příslušná funkční alela, která zajistí syntézu chybějícího genového produktu žádná z uvedených alternativ není správná.
349. Genová terapie: využívá transgenoze především kmenových krvetvorných buněk kostní dřeně otvírá cestu ke příčinnému léčení např. cystické fibrózy a některých nádorových onemocnění byla poprvé úspěšně použita u těžké (smrtelné) kombinované imunodeficience (SCID). způsobené neschopností T-lymfocytů vytvářet enzym adenosin deaminasu (ADA) se typicky zaměřuje na cílové buňky, které se v dospělém organismu již dále nemnoží (nedělí).
350. Které z následujících tvrzení nejlépe popisuje základní rozdíl mezi somatickou genovou terapií a zárodečnou genovou terapií: somatická genová terapie je nahrazení abnormálního genu normálním, zárodečná genová terapie je přidání normálního genu somatická genová terapie neovlivňuje genom dětí léčeného pacienta, zárodečná genová terapie může ovlivňovat budoucí generace somatická genová terapie je prováděna postnatálně, zárodečná genová terapie je prováděna prenatálně somatická genová terapie potřebuje celoživotní imunosupresi, zárodečná genová terapie nikoliv.
|
