Fyzioterapie

130. kt. z následujících tvrzení je správné pro eukariotickou DNA: veškerá DNA kóduje proteiny. různé oblasti DNA jsou transkribovány v různých buněčných typech. množství DNA je proporcionelní k vývojovému stupni organismu. žádné.

131 gen je úsek polynukleotidového řetezce, jehož fcí je: kódovat primární strukturu polypeptidu. kódovat primární strukturu polysacharidů. kódovat primární strukturu RNA, kt. nepodléhá translaci. kódovat strukturu primárních aminokyselin.

132 kt. tvrzení platí pro dvouřetězcovou dna. oba řetězce jsou spolu spojeny fosfodiesterickými vazbami. vodíkové můstky spojují purin-purin, pyrimidin-pyrimidin. vždy obsahuje stejné množství adeninových a guaninových bází. replikuje se semikonzervativním způsobem.

133 kt. společné vlatnosti mají dna a rna molekuly. v eukaryotických buňkách jsou vázány na histony. obsahují fosfodiesterické vazby. obsahují adenin, thymin, guanin a cytosin. nacházejí se pouze v jádře.

134 DNA obsahuje. dvouřetězce nukleotidů párované kovalentními vazbami. dusíkaté báze párované vodíkovými můstky. paralelní řetězce bílkovin nesoucí shodnou genetickou informaci. nukleotidy adenin, cytosin, guanin, a uracil.

135 v nukleov. kys. js. běžné následující komplementární dvojice: A-T. T-C. G-C. A-C.

136 v nukleov. kys. js. běžné následující komplementární dvojice: A-T. T-C. C-G. U-A.

33 mnohotná alelie. je pojem, kt. značí přítomnost více než dvou alel genu v genotypu. je pojem, kt. značí existenci více než dvou alel genu v genofondu populace. je u člověka vzácným jevem. může podmiňovat různou expresivitu a penetraci znaku.

36 znaky s multifaktoriální dědičností jsou ovlidněny: aditivním účinkem alel. interakcí genotypu a prostředí. dominatním efektem alel. vlivy prostředí.

77 látky, kt. dovedou buněčné dělení vyvolat, jsou: mutageny. cytostatika. antibiotika. mitogeny.

80 buněčný cyklus nazýváme období od. konce jedné mitózy do konce mitózy následující. konce profáze do metafáze. začátku G1 do začátku mitózy. začátku G1 do konce G2.

96 sesterské chromatidy. vznikají replikací. se rozcházejí v anafázi mitózy. se rozcházejí v anafázi I. zracího dělení meiózy. se rozcházejí v anafázi heterotypického dělení meiózy.

98 v tělových buňkcáh člověka je. 46 chromosomů. počet chromosomů stejný jako u nezralé gametogonie. počet chromosomů stejný jako u zralé gamety. počet chromozomů poloviční než u spermie.

102 mimojaderné mlkly DNA nacházíme v: plasmidech. jádru. mitochondriích. gonosomech.

108 chormozomy v interfázi. jsou viditelné jak otenká vlákna. se postupně kondenzují do barvitelných struktur. jsou v jádrech despiralizovány. jsou přichiceny k dělícímu vřeténku v oblasti centromery.

112 většina genetické informace je obs v: euchromatinu. heterochramatinu. kódující sekvenci DNA. koncových částech chromosomu.

122 genetická informace. je zapsána v molekulách nukleových kyselin. je zapsána v molekulách bílkovin. umožňuje buňce realizaci určitého znaku. je zapsána podle biiologicky téměř univerzálního klíče - genetického kódu.

126 dceřinné tělové buňky organismu obsahují: ve srovnání s mateřskou buňkou haploidní sadu všech genů. polovinu všech genů rodičovských gamet. zdvojenou - replikovanou genetickou informaci buňky mateřské. nezměněné genetické informace buňky mateřské.

128 DNA: je typickým biopolymerem. je téměř univerzálně látkovým nosičem genetických informací. není signálem genetické informace RNA - virů. je dobře rozpustná ve vodě.

151 transkripce. je založena na komplementaritě dusíkatých bází. je iniciována ribozomy. probíhá v interfázi. je enzymatický proces.

154 mediátorová RNA (mRNA) vzniká. transkripcí. translací. replikací. proteosyntézou.

159 transferová RNA (tRNA). se aktivně uplatňuje při čtení informace zapsané do mRNA. se přepisuje v ribosomech. vzniká replikací. je iniciačním faktorem reversní transkripce.

163 pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci je dáno. pořadím tripletů v mRNA. přepisem informace z DNA do mRNA. pořadím tripletů v rRNA. pořadím aminokyselin v původní molekule bílkoviny.

166 exony jsou. kódující sekvence genu. příkladem DNA, která nemá genovou funkci. z primárního transkriptu (pre-mRNA) strukturních genů velmi přesně vystřiženy. nejen transkribovány, ale i překládány.

167 introny. nálézámem uvnitř strukturních genů v eukaryotních buňkách. jsou hojně roztroušenév genomech prokaryotních buněk. resp. jejich přepisy jsou přítomny v sekundární RNA po sestřihu eukaryot. pre-mRNA. resp. transkpripty intronů js. z primár. formy RNA po transkripci eukaryotních strukturních genů (pre-mRNA) sekundárně velmi přesně vystřiženy.

168 kodon. je trojice nukleotidů v DNA a (po transkripci) v mRNA. specifikuje v primární struktuře DNA peptidové zařazení tří sousedních aminokyselin. tvoří čtveřice dusíkatých bází (T, resp. U, dále A,C a G). je jednotkou genetického kódu.

177 nové alely vznikají z dosavadních. reparacemi. mutacemi. prakticky vždy změnou DNA. nenáhodně, podle specifického genetického programu.

183 spontánní mutace. vznikají v různých genech s různou, ale pro daný gen konstantní frekvencí. jejich příčiny jsou známy, např. nervový stress. jejich pravděpodobnost v somatických buňkách nelze zvýšit, ale je možno ji snižovat působením např. chemických mutagenních látek. u člověka je průměrná četnost vzniku gametické mutace 1 x 10-5 na jeden gen za jednu generaci.

186 karcinogeny. jsou mutageny, které chrání organismus před zvrhnutím buněk ve zhoubné buňky nádorové. podněcují vznik somatických mutací. jejich koncentrace v našem životním prostředí jsou stále vyšší a vyšší. jsou geny s onkogenním potenciálem.

188 standartní alela genu může být změněna v jinou. mutací v některém místě celé své délky. ztrátou nebo vložením jednoho nukleotidu. záměnou (substitucí) jediné báze. zvýšením počtu chromosomových sad.

189 standartní alela genu může být změněna v jinou. mutací pouze v určitých místech celé své délky. ztrátou nebo vložením jednoho chromosomu. ztrátou nebo vložením několika sousedních nukleotidů. při amniocentéze (vyšetření plodové vody).

190 genové mutace. mohou měnit čtení genetického kódu. způsobují změny v karyotypu. brání v segregaci mitotickým chromosomům. mohou změnit regulaci buněčného dělení.

193 chromosomové mutace. vznikají v důsledků zlomů chromatid. js. podmíněny záměnou jednoho nukleotidu jiným. mohou ohrožovat životaschopnost plodu. mohou zvyšovat počet chromosomálních sad.

199 alkaptonurie. je způsobena nefunkčností (mutací) genu pro určitý enzym. byla geneticky popsána už před 100 lety. je příkladem nemoci s autosomálně dominantní dědičností. je příkladem nemoci s poruchou metabolismu lipidů.

203 sonda DNA. je množina stejných kopií řetězce DNA, komplementárního k dané genové sekvenci. v praxi se užívají obvykle kratší sondy - oligonukleotidy. je přímé vyšetření nukleotidové sekvence. může být využita pro konstrukci diagnostických DNA-čipů.

204 evoluční význam mohou mít. obecně jen ty mutace, kt. mají pro své nositele v daném prostředí pozitivní selekční význam. delece části či celých genů. obecně jen znevýhodňující, škodlivé či dokonce letální mutace genů. tandemové duplikace genů.

205 rekombinatní molekuly DNA. žádná. vznik. procesem crossingoveru v meióze. brzdí průběh meiózy. js. produktem spontánních mutací.

206 rekombinatní molekuly DNA. js. nové, záměrně uměle konstruované sestavy genů v živé buňce. vznikají přirozenými procesy spojenými s rozmnožováním nebo mutacemi. lze vnést do buněčného jádra příjemce, kde je trvale udržována jako součást jeho genomu. jsou produktem heteroze.

207 jako vektory doprovující genový fragment donorové DNA se užívají. do buněk bakterií - nejčastěji vhodné plazmidy. do savčích buněk - reverzní transkripty izolovanných a selektovaných mRNA. do buněk prokaryotitních - restrikční endonukleázy. do buněk eukaryotních - vhodné, předem upravené a neškodné viry.

209 transgenní rostliny mohou. obs. látky toxické pro člověka. být uvolněny k distribuci bez předchozího testování důsledků pro lidské zdraví. být odolné proti mikrobiálním škůdcům. být odolné vůči hmyzím škůdcům.

210 transgenoze u hospodář. zvířat. je metodicky snazší než u rostlin. má za cíl vyšlechtit druhy s přímou asimilací atmosferického sucíku či schopných fotosyntézy. DNA žádoucího genu se vpravuje přímo do buněčného jádra zygoty. DNA žádoucího genu se vpravuje přímo do buněčného jádra vajíčka izolovaného.

211 genová terapie. je přímá náprava genových mutací v genomu člověka. otvírá cestu ke příčinnému léčení molekulárních dědičných chorob u lidí. napravuje nefunkčnost mutovaného genu v buňkách určité tkáně tín, že se do nich vpraví příslušná fční alela, která zajistí syntézu chybějícího genového produktu. žádná.

212 genová terapie. využívá transgenoze především kmenových krvetvorných buněk kostní dřeně. otvírá cestu ke příčinnému léčení např. cystické fibrózy a některých nádorových onemocnění. byla poprvé úspěšně použita u těžké (smrtelné) kombinované imunodeficience (SCID), způsobené neschopností T-lymfocytů vytvářet enzym adenosin deaminasu (ADA). se typicky zaměřuje na cílové buňky, které se v dospělém organismu již dále nemnoží (nedělí).