Do Mednelových zákonů nepatří zákon o uniformitě hybridů zákon o segregaci alel v F2 generaci zákon o volné kombinovatelnosti alel zákon o uspořádání genů na chromozomech v řade za sebou . chromozomové určení pohlaví ptačího typu dává vznik heterogametním samicím a homogametním samcům znamená, že pár homologických pohlavních chromozomů je u samců je typické pro hmyz s vyjímkou motýlů najdeme jedině u ptáku. U savčího typu chromozomového určení pohlaví je samčí pohlaví homogametní samičí pohlaví homogametní nepárový chromozom větší, než párový jako u jediného zajištěn poměr 1:1 nepárový chromozom v polovině samčích gamet nepárový chromozom v polovině samičích gamet. dědičnost pohlavně ovládaná je řízena geny pohlavních chromozomů není závislá na regulaci pohlavními hormony je řízena geny na autozomu se týka znaků, které se projevuji jen u jednoho pohlaví. dědičnost pohlavně ovlivněná je řízena geny na autozomech je řízena geny párového pohlavního chromozomu je řízena geny v nepárovém pohlavním chromozomu se projevuje jako dědičnost křížením umožňuje přenášení znaků jen jedním pohlavím a to přímo je regulována hormony. který z uvedených typů dědičnosti se týka genů na nepárovém pohlavním chromozomu? dědičnost pohlavně vázaná dědičnost příma (holandrická) dědičnost pohlavně ovládaná dědičnost sekundárních pohlavních znaků. v somatické buňce lidského těla jsou dva chromozomy jsou dva páry chromozomů je 46 chromozomů je 23 párů chromozomů je 46 párů chromozomů je 48 chromozomů . hemofilie je kontrolována genem, lokalizovaným v autozomu v heterologní části chromozomu X v homologní části chromozomu X v heterologní části chromozomu Y. chromozomové určení pohlaví se uplatňuje u organismů s neodděleným pohlavím zajišťuje stejnou pravděpodobnost pro vznik obou pohlaví je genetickým mechanismem, uplatňujícim se téměř u všech organismů s oddělením pohlavím umožňuje crossing over mezi celými chromozomy, které nesou geny pro pohlavní rozdílnost je založeno na existenci zvláštního chromozomu pro každé pohlaví je např. savčího a ptáčího typu. vazbu na pohlaví a dědičnost křížem vykazují u člověka tyto choroby Downova choroba galaktosemie hemofilie brachydaktylie daltonismus diabetes mellitus. Znaky úplně vázané na pohlaví vykazují dědičnost křížem geny, které je podmiňují, jsou lokalizovány na homologní části chromozomu X geny, které je podmiňují, jsou lokalizovány na heterologní části chromozomu X vykazuji dědičnost gonozomální jsou podmíněny autozomálními geny a ovládany pohlavními hormony se vyskytují jen u jednoho pohlaví. Geny kontrolujíci znaky pohlavím ovlivněné jsou umístněny v heterologní části chromozomu X vedou ke vzniku odlišného fenotypu u jednotlivých pohlaví jsou umístněny v heterologní části chromozomu Y jsou umístněny v autozomech se projevují ve fenotypu v závislosti na pohlavních hormonech se projevují ve fenotypu vždy jen u jednoho pohlaví . Které z uvedených znaků lze označit jako sekundární pohlavní znaky? tvorbu pohlavních hormonů tvorbu gamet růst vousů daltoismus vývoj pohlavních žláz vývoj mléčne žlázy. kvalitativní znaky jsou podmíňovány geny velkého účinku jsou ve větší míře ovlivnitelné faktory vnějšího prostředí než znaky kvantitativní nazýváme znaky monogenními vyštěpují široké spektrum odlišných genotypů . kvantitativní znaky jsou podmíněny více geny malého účinku vykazují v souborech kříženců jednoduché štěpné poměry vykazují v relativních četnostech jedinců různého fenotypu normální rozdělení nejsou ve svém fenotypovém projecu ovlivněny prostředím jejich fenotypová proměnlivost se hodnotí statistickými metodami vykazují plynulou přeměnlivost. Dědivost, neboli heritabilita h2 je podíl mezi dědičnou a celkovou složkou proměnlivsti se pohybuje v hodnotách od 0 do 1 dosahuje-li hodnoty 0, znamená to, že celá proměnlivost znaku je způsobená genetickými faktory dosahujeli hodnoty 1, je veškerá proměnlivost dána negenetickými faktory je podíl mezi nedědičnou složkou proměnlivosti a proměnlivosti celkovou bývá u znaků kvantitavních nižší, než u znaků kvalitativních . Které z uvedených znaků jsou kvalitativní barva srsti krevní tlak stupeň inteligence tvar poldů hmotnost plodů výška rostliny. při křížení rozdílně homozygotních rodičů při aditivní polygenní dědičnosti jsou jedinci F1 generace genotypově shodní se průměrná fenotypová hodnota F1 rovná aritmetickému průměru hodnot rodičů nalézáme v F2 charakteristické štěpné poměry se průměrné fenotypové hodnoty kříženců F1 a F2 generace shodují je průměrná fenotypová hodnota F2 generace dvojnásobkem fenotypové hodnoty generace F1 má F1 i F2 generace stejní rozsah fenotypové proměnlivosti . alogamická populace je vytvořená organismy, kterí se rozmnožují samooplozovaním je populace hermafroditů je vytvořena organismy neschopními samooplození je populace jedinců s odlišním pohlavím . v autogamní populaci se z generace na generaci zvyšuje frekvence homozygotů postupně zcela vymizí heterozygoti lze přesně aplikovat Hardy-Weinbergův zákon dochází k náhodnému párovaní jedinců . panmixie v lidských populacích bývá často narušována malým počtem jedinců v populacích je vyloučena býva narušována záměrným párovaním partnerů je u některých znaků úplná. genetický drift se uplatňuje ve velkých panmiktických populacích je způsoben selekčním tlaken na genofond populace způsobuje nepředvídatelné výkyvy ve frekvencích genů a genotypů se uplatňuje v malých alogamických populacích. mutační a selekční tlak jsou důležitými evolučními mechanismy mění adaptivní hodnotu genotypů vedou k posunu relativních genových šetností působí na genový fond populace způsobují genetický drift vznikají vnesením alel nového typu do populace. zvyšování frekvence homozygotů v populaci vede e zvýšení životnosti populace je typickým jevem v autogamních populacích je důsledkem inbrídingu může být důsledkem genetického posunu může vést ke vzniku nového druhu vee k lepšímu přizpůsobení populacek vnějším podmínkam . kterou z uvedených metod neze použít při výzkuu genetiky člvěka? gemelilogická analýza hybridizační analýza genealogická analýza cyrogenetická analýza. výzkum dvojčat umožňuje u sledovaných znaků určit způsob dědičnosti stanovit míru vlivu prostředí na fenotyp provádět hybridizační analýzu rozlíšit, zda jsou kvantitativní či kvalitativní . dvouvaječná dvojčata mohou být stejného i odlišného pohlaví vznikají součastným oplozením dvou vajíček dvěma spermiemi se od ostatních sourozenců liší jen součastným nitroděložním vývojem mají shodný genotyp . jednovaječná dvojčata vznikají součastným oplozením dvou vajíček vznikají rozdělením jednoho rýhujícího se vajíčka mohou být i oddělenéhho pohlaví mají 50% shodných genů jsou geneticky identičtí jedinci mají vždy shodný fenotyp . eugenetika se zabývá předpovědi výskytu dědičných chorob v rodinách usiluje o zlepšení genového fondu lidské populace upravuje fenotyp a nemění genotyp dědičně poškozených je moderní genetickou metodou zabývající se dědičnými poruchami metabolismu . galaktosemie patří mezi molekulární choroby je dědičná autozomálně recesívně je dedičná autozomálně dominantně je dedičná gonozomálně recesívně je neschopnst syntetizovat enzym štěpíci galaktózu je způsobena nedostatkem vitaminu niacinu. daltoismus je dědičná metabolická choroba patri mezi choroby způsobené aneuploidní mutací postihuje především muže je neschopnost rozlišovat červenou a zelenou farbu je dědičná choroba vázaná na heterochromozom je dědičná choroba vzniklá dominantní genovou mutací . molekulární choroby bývají způsobeny nevhodnými vnějšími podmínkami a nejsou dědičné neschopností vytvářet určitý peptidový řetězec nebo bílkovinu genovými mutacemi poruchami výživy na molekulární úrovni neschopnosti vytvářet určite specifické fyziologické funkce neschopností ukládat v organismu zásobní vysokomolekulárni látky. proband je radioaktivne označený usek DNA sloužici k DNA hybridizaci barevní proužek na chromozomu označený dle důležitých lokusů plazmid přechdně včlenění do chromozomu osoba, od níž se začína sestavovat rodokmen. prenatální cytogenetické vyšetrení plodu se provadi už v počátečních stadiích těhotenství pouze vyšetřením krve plodu s buňkam plodu získanými z plodové vody běžně i poloviny těhotných žen. genove manipulace jsou spojeny s nulovým rizikem pomáhají vyšlechtit organismy pro využití v biotechnologii jsou dnes zaměřeny především na změnu lidského genomu zatím nevely k průmyslové výrobě žádne latky jsou zacíleny především na divoké bakterialni kmeny izolovane z přirody dávají vznik bakteriim tvořicim živočisne bilkoviny. DNA, vznikla spojenim nukleotidovych sekvenci různeho půvosu se nazyva různoroda složená rekombinantní syntetická. klonovani DNA se provadi in vitro probiha v cytoplazme bakterii se uskutecnuje pomoci plazmidu je mnozeni genomu organismu probiha pri replikaci chromozomu probiha amplifikaci fragmentu DNA v laboratori .
