409. Gény: sú uložené v makromolekulách DNA nachádzajú sa v bielkovinách sú hmotné predpoklady pre utvorenie znakov sú molekulové predpoklady znakov sú v bunkách zabudované do ultraštruktúry ich chromozómov sú základnou stavebnou jednotkou enzýmov veľkého účinku kódujú kvantitatívne znaky nachádzajú sa v jadre bunky. 410. Mutácie, pri ktorých sa mení štruktúra chromozómov, ale nemenia sa gény ani počet chromozómov sa nazývajú: genómové chromozómové génové genofondové diploidné haploidné hypodiploidné triploidné. 406. Alelový pár: je zastúpený v pohlavnej bunke tvoria dve alely môžu tvoriť dve dominantné alely nemôžu tvoriť dve recesívne alely môžu tvoriť dve recesívne alely je zhodný s genómom je od jedného rodičovského organizmu obsahuje jednu funkčnú a jednu morfologickú alelu. 401. O génoch veľkého účinku platí, že: sú to napr. gény pre krvné skupiny človeka sú to napr. gény pre farbu očí u drozofily určujú kvantitatívne znaky určujú kvalitatívne znaky má malý fenotypový prejav má veľký fenotypový prejav sú napr. gény pre telesnú výšku sú napr. gény pre telesnú hmotnosť. 390. Pri krížení dvoch heterozygotov (pri monohybridizme) platí, že: obidvaja rodičia vytvárajú dva typy gamét každý z rodičov vytvára rôzne gaméty v rovnakom pomere 1:1 splynutím gamét pri oplodnení vznikajú všetky tri možné kombinácie alel splynutím gamét pri oplodnení môžu vzniknúť všetky tri genotypy genotypy ich potomstva sa štiepia v pomere 1:2:1 obidvaja rodičia vytvárajú jeden typ gamét každý z rodičov vytvára rôzne gaméty v rovnakom pomere 3:1 splynutím gamét pri oplodnení vznikajú všetky dve možné kombinácie alel. 391. Pojem "panmixia” označuje: farbosleposť náhodné párovanie (rozmnožovanie) v populácii neplodnosť samoopelenie zmiešanie dvoch druhov neúplné oplodnenie plodenie potomstva (rozmnožovanie) príbuznými autogamiu. 392. Homozygot pri monohybridizme: nikdy nemôže vzniknúť krížením dvoch heterozygotov vznika pri krížení dominantného homozygota s heterozygotom s pravdepodobnosťou 25% môže byť represívny a dominantný vždy obsahuje dominantnú alelu aj recesívnu alelu výskyt recesívneho homozygotaje v populácii je najpravdepodobnejší je jedinec prejavujúci pohlavnú náklonnosť k jedincom rovnakého pohlavia je jedinec, ktorý častejšie vzniká pri príbuzenskom krížení má rovnakú alelu od každého rodičovského organizmu pre daný znak. 393. O krížení (hybridizácii) platí, že: je pohlavné rozmnožovanie dvoch vybraných jedincov, pri ktorom sledujeme výskyt určitého znaku (znakov) je to jedna zo základných metód genetického výskumu umožňuje zistiť spôsob dedičnosti skúmaného znaku je aj základnou metódou šľachtiteľstva jeho cieľom je aj vytvorenie jedincov, ktoré majú vlastnosti výhodné pre človeka je nepohlavné rozmnožovanie dvoch vybraných jedincov, pri ktorom sledujeme výskyt určitého znaku (znakov) je to jedna z málo používaných metód genetického výskumu jeho cieľomje aj vytvorenie jedincov, ktorí nemajú vlastnosti výhodné pre človeka. 389. O číselnom pomere, v ktorom sa potomstvo určitého kríženia štiepi platí, že: nazývame ho lámavý pomer nazývame ho štiepny pomer je založený na zákone veľkých čísel nazývame ho štatistický pomer nazývame ho pohlavný výber prejaví sa len pri dostatočne veľkom počte potomstva ak je počet potomkov malý, pomer sa od ideálnej hodnoty môže odlišovať prejaví sa aj pri malom počte potomstva. 387.Najčastejšie sa vyskytujúcou aneuploídiou v našej populácii je: Downov syndróm syndróm s tromi chromozómami 21. páru farboslepost kratkoprstnost Patauov syndróm daltonizmus syndróm s dvomi chromozómami 21. páru Darwinov syndróm. 380. Chromozómová výbava človeka: je rovnaká u všetkých telových buniek jedinca je rovnaká u všetkých členov rodiny sa prenáša nezmenená z rodičov na potomkov je rovnaká u všetkých pohlavných buniek jedinca je chromozómová mapa je pár pohlavných chromozómov je tvorená aj autozómami je tvorená aj gonozómami. 374. Dedičnosť: zabezpečuje prenos druhových vlastností z generácie na generáciu podmieňuje hormóny nemožno oddeliť od variability je iný názov pre dedivosť zapríčiňuje, že potomkovia sa podobajú na rodičov je schopnosť živých organizmov odovzdávať vlohy pre utváranie vlastností z potomkov na rodičov je schopnosť živých organizmov odovzdávať vlohy na utváranie vlastností z generácie na generáciu zapríčiňuje, že potomkovia sú zhodní s rodičmi. 375. Mutácie, pri ktorých sa menia gény, ale nemení sa štruktúra ani počet chromozómov sa nazývajú: genómové chromozómové génové genofondové diploidné haploidné hypodiploidné triploidné. 371. Genotyp je: súbor enzýmov živého organizmu súbor všetkých alel živého organizmu súbor všetkých znakov živého organizmu súbor všetkých génov živého organizmu súbor všetkých fenotypov živého organizmu súbor všetkých metabolických pochodov súbor všetkých kvalitatívnych znakov súbor všetkých kvantitatívnych znakov. 367. Mutácie, pri ktorých sa mení počet chromozómov, ale nemenia sa gény ani štruktúra chromozómov sa nazývajú: genómové chromozómové génové genofondové diploidné haploidné hypodiploidné triploidné. 368. O génoch malého účinku platí, že: napr. gény pre telesnú výšku sú to napr. gény pre krvné skupiny človeka sa nevyskytujú u človeka sú to gény podmieňujúce kvantitatívne znaky ich súbor sa nazýva polyfunkčný systém sú to napr. gény pre farbu očí u drozofily sú to gény na chromozóme Y vyskytujú sa aj u človeka. 370. Prapohlavné bunky mnohobunkových organizmov, z ktorých vznikajú gaméty: sú praploidné majú diploidný počet chromozómov sa diferencujú z gamét majú toľko chromozómov, koľko sa ich nachádza v zygote majú dva gonozómy z každého páru ich chromozómov sa jeden dostáva pri meióze do budúcej pohlavnej bunky z každého páru ich chromozómov sa obidva dostanú pri meióze do budúcej pohlavnej bunky majú nepárny počet autozómov. 358. O chromozómoch buniek človeka platí, že: ich normálny počet je konštantný ich počet v jednej chromozómovej sade sa označuje symbolom n v každom z nich sú lokusy - miesta, kde sa nachádzajú gény lokusy na chromozóme sú uložené lineárne za sebou jadrá všetkých telových buniek jedinca (za normálnych okolností) majú rovnakú chromozómovú výbavu ich tvar a veľkosť je charakteristická lokusy na chromozóme sú uložené cirkulárne jadrá všetkých telových buniek jedinca (za normálnych okolností) nemajú rovnakú chromozómovú výbavu. 353. O spontánnych mutáciách platí, že: vznikajú veľmi často sú zriedkavé ich frekvencia je 10-5 až 10-10 najeden gén a jednu generáciu spôsobuje ich človek ich frekvencia je 10-15 až 10-20 najeden gén a jednu generáciu vznikajú bez zásahu človeka vznikajú po zámernom pôsobení človeka vznikajú náhodne. 349. Variabilita: je vnútrodruhová premenlivosť je heterogénnosť prostredia súvisí s dedičnosťou je rovnotvárnosť sa prejavuje u cicavcov je existencia rôznych druhov sa prejavuje len u človeka je rovnaká u rôznych biologických druhov. 346. Kvalitatívne znaky sú: napr. farba korunných lupienkov ruže intenzita metabolizmu funkčné farba očí fenotyp farba vlasov podmienené génmi malého účinku telesná výška. 343. Súbor všetkých génov živého organizmu sa nazýva: genofond fenotyp genotyp polygenóm genóm u jednobunkovcov karyotyp chromozóm alela u jednobunkovcov. 344. Chromozómové mutácie: spôsobujú zmenu počtu chromozómov vždy menia štruktúru i počet chromozómov menia štruktúru chromozómov zmenšujú množstvo RNA v chromozómoch nemenia samotné gény menia poradie alebo počet génov v chromozóme nazývajú sa aj chromozómové aberácie nazývajú sa aj genómové aberácie. 345.Koľko chromozómov obsahuje jedna chromozómová sada človeka: 23 chromozómov 22 autozómov a jeden gonozóm 44 chromozómov 22 parov chromozómov 23 chromozómovych parov 22 autozómov a jeden par gonozómov 22 par autozómov a jeden par gonozómov 45 chromozómov. 340. Gény: sú úsekmi molekúl DNA v chromozómoch sú tvorené ribozómami a DNA usmerňujú produkciu špecifických bielkovín sa nachádzajú v plnom počte v každej diploidnej bunke jedinca sa rozdeľujú na gény veľkého a malého účinku sa nachádzajú v plnom počte v každej haploidnej bunke jedinca sa nachádzajú na lokusoch v chromozómoch zabezpečujú nededičnú premenlivosť. 341. Prečo nie je možné skúmať dedičnosť človeka metódou kríženia: nedovoľujú to Mendelove zákony z etických dôvodov pre nízky počet potomkov pre nízky počet sledovaných generácií ľudské pohlavné bunky nie sú vhodné na kríženie pre dlhú generačnú dobu človeka pre nedostatok finančných prostriedkov z estetických dôvodov. 332. K systému výberu osôb na genetický výskum patrí: genealogický populačný gemelologický cytochemický morfologický výskum dvojčiat fyziologický kultivačný. 333. Polygénny systém sa skladá z: dvoch typov aktívnych alel pozitívnych a negatívnych alel neutrálnych a aktívnych alel dvojice aktívnych alel génov "malého účinku" génov "veľkého účinku” génov pozitívnych génov negatívnych. 335. Väzbová skupina génov je: spravidla hydroxylová skupina nukleovej kyseliny peptidická väzba aminokyseliny súbor génov v jednom chromozóme (v jednom chromozómovom páre) súbor génov všetkých chromozómov súbor génov, ktoré sa prenášajú do dcérskych buniek ako celky súbor génov, ktoré sa prenášajú do dcérskych buniek po dávkach súbor génov, pre ktorý platí princíp segregácie v meióze súbor génov, pre ktorý platí princíp segregácie v amitóze. 336. Schému, na ktorej sú gény na chromozóme usporiadané podľa ich poradia a vzdialenosti nazývame: polyzóm genóm chromozómová mapa mapa karyotypu segregácia chromozómov crossing-over karyotyp väzbová skupina. 327. Farbosleposť (daltonizmus) sa vyskytuje: rovnako často u oboch pohlaví častejšie u mužov častejšie u žien tak, že syn ju získa vždy od otca u mužov aj u žien len u mužov u všetkých synov farboslepej matky u všetkých dcér farboslepej matky a zdravého otca. 330. V genetických pokusoch sa často používali: rastliny hrachu kukurica octové mušky a jej mutácie mrkva rastliny nocovky ľudia kone veľryby. 331. Chromozómy jedného páru, ktoré majú rovnaký tvar a veľkosť: sa nazývajú homologické chromozómy sa nazývajú diplozómy vytvárajú heterologické gény sú autozómy sa nazývajú heterologické chromozómy majú rovnaké gény a rovnaké alely sú napr. gonozómy X a Y majú rovnaké gény, ale nemusia mať rovnaké alely. 326. Aneuploidia je: chýbanie jednej chromozómovej sady zmena štruktúry jedného chromozómu znížený alebo zvýšený počet určitých chromozómov znásobenie počtu úplných sád chromozómov nadpočetnosť alebo chýbanie určitého chromozómu jav, ktorý vedie k rovnocennosti gamét jav, ktorý vedie k poruchám mitózy a utvárania gamét porucha počtu chromozómov, napr. pentaploidia. 323. K dedičným chorobám viazaným na heterochromozóm X u človeka patrí: hemofilia krátkoprstosť zelená farba očí esenciálna hypertenzia farbosleposť daltonizmus chorobná krvácavosť typu A chorobná krvácavosť typu C. 320. Mutáciou sa môže zmeniť: počet alel v genóme bunky kvalita génov kvantita génov štruktúra chromozómu počet chromozómov teplota tela počet genotypov v alele kvantita pohlavia. 317. Príkladom molekulovej choroby človeka je: Downov syndróm galaktozémia esenciálna hypertenzia chromozómová aberácia krátkoprstosť ľavorukosť dedičné vývinové chyby neuróza. 312. Genofond je: súbor všetkých alel indivídua genetická výbava jednej rodiny zásoba všetkých alel pre všetky dedičné znaky populácie súbor všetkých alel členov určitej populácie súbor dominantných alel členov určitej rodiny súbor recesívnych alel členov určitej rodiny súbor fenotypov členov jednej populácie zásoba všetkých znakov príslušníkov určitého druhu. 313. Aké je chromozómové určenie pohlavia u: cicavcov má samec gonozómy XY cicavcov má samica gonozómy XX vtákov má samec gonozómy XX motýľov má samica gonozómy XY vtákov má samica gonozómy XY motýľov má samec gonozómy XX u cicavcov ma samica gonozómy XY u cicavcov má samec gonozómy XX . 314. Nezávislé skupiny činiteľov zapríčiňujúce premenlivosť organizmov sú: indukovaná premenlivosť a indukovaná dedičnosť nededičná premenlivosť a činitele vonkajšieho prostredia vrodené a získané činitele prostredia dedičná a nededičná premenlivosť dedičná premenlivosť a genotyp genotyp a fenotyp fenotyp a činitele vonkajšieho prostredia zloženie genotypu a činitele vonkajšieho prostredia. 315. Gonozómy sú: chromozómy buniek nervovej sústavy pohlavné chromozómy bunky gonád chromozómy, ktoré určujú pohlavie autozómy X a Y chromozómy tvoriace haploidnú sadu jeden pár chromozómov v somatických bunkách, ktorý určuje pohlavie chromozómy X a Y . 316. Karyotyp je: určenie morfologického typu jadra bunky schéma usporiadania génov obraz chromozómov bunkového jadra mapa sekvencie aminokyselín génov jadra mikroskopický obraz chromozómov eukaryotickej bunky, ktorý slúži na ich identifikáciu mikroskopický obraz chromozómov prokaryotickej bunky, ktorý slúži na ich identifikáciu u všetkých zdravých jedincov jedného druhu rovnaký, odlišnosť je daná pohlavím u všetkých zdravých jedincov jedného druhu rovnaký, odlišnosť je daná vekom. 307. Asi koľko dedičných chorôb pozná v súčasnosti medicínn: 2000 8 800 50 1000 5000 800 100 1 500. 309. Zmenu genofondu spôsobuje: monohybridizmus mutácia, ak nositeľ prežíva a rozmnožuje sa evolúcia prírodný výber dihybridizmus mutácia aj u neplodných jedincov Hardyho-Weinbergov zákon selekcia. 310. Koľkými alelami je zastúpený každý gén v somatickej diploidnej bunke: jednou zdedenou alelou po otcovi, druhou po matke jedinou alelou dvomi alelami viacerými pármi alel jedným párom alel jednou aktívnou a jednou inaktívnou jednou dominantnou a jednou intermediárnou najmenej tromi. 311. Koľko chromozómov má somatická bunka človeka: 46 23 párov 48 23 22 párov haploidnu sadu diploidný počet 22 párov autozómov a jeden pár gonozómov. 303. Poiyploidia je znásobenie počtu niektorých chromozómov znásobenie počtu úplných chromozómových sád chýbanie určitých génov znásobenie neúplných chromozómových sád napr. triploidia napr. tetraploidia napr. diploidia napr. aneuploidia. 304. Čo rozumieme pod pojmom polygénny systém pri dedičnosti kvantitatívnych znakov: účasť niekolkých génov fenotypu účasť rôznych génov, vytvárajúcich jeden genotyp systém viacerých recesívnych znakov účasť veľkého počtu génov, ktoré vytvárajú aj veľký počet rozličných genotypov účasť veľkého počtu aktívnych a neutrálnych alel, ktoré podmieňujú vznik kvantitatívnych znakov účasť veľkého počtu génov ” malého účinku”, ktoré podmieňujú vznik kvantitatívnych znakov účasť veľkého počtu aktívnych a neutrálnych alel, ktoré podmieňujú vznik kvalitatívnych znakov účasť veľkého počtu génov " malého účinku”, ktoré podmieňujú vznik kvalitatívnych znakov. 305. Segregácia chromozómo je: výmena chromozómov pri meióze rozpad chromozómov pri meióze rozchod chromozómov pri meióze jav, ktorého dôsledkom je segregácia génov jav, kedy sa do gaméty dostane po jednom z homologických chromozómov prekríženie chromozómov počas meiózy dôsledok crossing-overu jav, kedy sa do gaméty dostanú obidva homologické chromozómy. 300. Rh faktor sa dedí ako znak: autozomálne recesívny gonozomálne recesívny viazaný na chromozóm X autozomálne dominantný gonozomálne dominantný viazaný na chromozóm X autozomálne intermediárny gonozomálne dominantný viazaný na chromozóm Y gonozomálne recesívny viazaný na chromozóm Y autozomálne recesívny viazaný na chromozóm X. 301. Príkladom mendelovskej dedičnosti normálneho ľudského znaku je dedičnosť: hemofilie krvných skupín daltonizmu Downovej choroby farby očí praváctva a ľaváctva farbosleposti krátkoprstosti. 298. Súbor genotypovo a fenotypovo zhodných jedincov sa nazýva: čistá línia, ak vznikli pohlavným rozmnožovaním inbredná línia, ak vznikli pohlavným rozmnožovaním klon, ktorý vznikol nepohlavným rozmnožením kolónia, ak u nej prebehla diferenciácia autogamia, prebiehajúca nepohlavným rozmnožovaním čistá línia, ak vznikli nepohlavným rozmnožovaním inbredná línia, ak vznikli nepohlavným rozmnožovaním klon, ktorý vznikol pohlavným rozmnožením . 295. Fenotyp je: súbor rozlišovacích znakov buniek organizmu súbor všetkých kvalitatívnych a kvantitatívnych znakov živého organizmu súbor všetkých znakov živého organizmu, ktoré sú vlastne vyjadrením genotypu a prostredia súbor genetických znakov haploidnej bunky súbor všetkých dominantných génov živého organizmu súbor všetkých recesívnych génov živého organizmu súbor všetkých alel v populácii súbor všetkých chromozómov vytvárajúcich karyotyp. 292. Do koľkých skupín sú usporiadané chromozómy v karyotype človeka: 5 6 7 8 3 4 A až F A až G. 291. Galaktozémia je: dedičná molekulová choroba dedičné autozómové recesívne ochorenie ochorenie, pri ktorom chýba jeden z enzýmov pre odbúranie galaktózy dedičné ochorenie, ktoré patrí medzi dedičné vývinové chyby dedičné ochorenie vyvolané chromozómovou mutáciou dedičné gonozomálne dominantné ochorenie dedičné gonozomálne recesívne ochorenie dedičné ochorenie, kde jedna mutovaná alela má pleiotropný účinok. 284. Mutagény: sú činitele prostredia, vyvolávajúce zmeny tkanív sú činitele vyvolávajúce vznik mutácií v bunke sú činitele zabraňujúce vzniku mutácií v bunke sú gény, spôsobujúce mutácie sa podieľajú na vzniku indukovaných mutácií sú fyzikálnej povahy ako napr. ionizujúce žiarenie sú chemickej povahy ako napr. rádiomutácie sú chemickej povahy ako napr. yperit a kofeín. 285. Génové mutácie: menia jednotlivé gény menia jednotlivé chromozómy menia poradie alebo počet nukleotidov
menia tvar alebo počet chromozómov dochádza pri nich napr. k strate jedného alebo niekoľkých nukleotidov dochádza pri nich napr. k zaradeniu nadpočetného nukleotidu alebo niekoľkých nukleotidov dochádza pri nich napr. k zámene jedného chromozómu za neprirodzený chromozóm dochádza pri nich napr. k zámene jedného nukleotidu za neprirodzený nukleotid. 286.Koľko autozómov obsahuje telová bunka človeka: 22 párov 23 párov 44 46 párny počet nepárny počet jednu sadu dve sady. 278. Mutácie rozoznávame: génové, štruktúrne a podmienené mutácie, ktoré zasahujú jednotlivé gény, chromozómy a chromozómové sady génové, chromozómové a genómové chromozómové, autozómové a genómové indukované a spontánne autogamné a gonochoristické štruktúrne a funkčné dedičné a nededičné. 273.Hemofília (dedičná krvácavosť) sa vyskytuje: častejšie u žien častejšie u mužov rovnako u oboch pohlaví u mužov, ktorých otec mal túto chorobu u mužov, ktorých matka je prenášačka u synov prenášačiek hemofílie u všetkých synov prenášačiek len u mužov, ktorých otec mal hemofiliu. 274.Pojem uniformita hybridov znamená že: všetko potomstvo v I. filiálnej generácii je rovnaké všetko potomstvo v I. filiálnej generácii sa štiepi na obidve rodičovské formy v pomere 1: 1 všetci potomkovia sú heterozygoti a genotypovo a fenotypovo sa neodlišujú všetci hybridi v I. filiálnej generácii pri úplnej dominancii nie sú fenotypovo zhodní ani s jedným rodičom všetci hybridi v I. filiálnej generácii sú heterozygoti všetci hybridi v I. filiálnej generácii sú pri úplnej dominancii fenotypovo zhodní jedným z rodičov všetci hybridi v I. filiálnej generácii sú pri neúplnej dominancii fenotypovo zhodní s jedným z rodičov všetci hybridi v I. filiálnej generácii pri neúplnej dominancii nie sú fenotypovo zhodní ani s jedným rodičom. 275. Súbor všetkých génov v jednej bunke sa nazýva: genóm genozóm polyribozóm polyploidia plazmid genotyp u jednobunkovcov karyotyp fenotyp. 276. Hmotným základom dedičnosti je: adenozíntrifosfát nukleová kyselina ribozómy glykogén DNA ATP bielkovina deoxyriboza. 269. K základným metódam šľachtiteľstva patrí: hybridizácia vrúbľovanie kríženie samoopeľovacie metódy biotechnológia výber jedincov s požadovanými znakmi prírodný výber pohlavný výber. 270. Intermediarita je: osobitný prípad neúplnej dominancie, pri ktorej sa dominantná alela neprejaví vo fenotype heterozygota osobitný prípad neúplnej dominancie, pri ktorej sa obidve alely prejavujú vo fenotype heterozygota rovnakou mierou medzidruhové kríženie osobitný prípad úplnej dominancie, pri ktorej sa dominantná alela neprejaví vo fenotype heterozygota jav, kedy sú dve alely v páre rôzne, ale znak je jeden a podieľajú sa na ňom rovnakou mierou jav, kedy sú obe alely v páre rovnaké, znak je jeden a podieľajú sa na ňom rovnakou mierou jav, keď dve rôzne alely podmienia vznik dvoch znakov osobitný prípad neúplnej dominancie, pri ktorej sa recesívna alela neprejaví vo fenotype heterozygota. 263. Daltonizmus je podmienený: recesívne, viazaný na pohlavné chromozómy X aj Y recesívne, viazaný na gonozóm X recesívne, viazaný na pohlavný chromozóm X recesívne, viazaný na pohlavný chromozóm Y recesívne, viazaný na heterochromozóm X dominantne, viazaný na heterochromozóm X dominantne, viazaný na heterochromozóm Y recesívne, viazaný na somatické chromozómy. 264. Galaktozémia sa dedí: autozómovo recesívne autozómovo dominantne recesívne viazaná na chromozóm X recesívne viazaná na chromozóm Y recesívne, vloha je na somatickom chromozóme intermediárne, vloha je na somatickom chromozóme dominantne, vloha je na somatickom chromozóme gonozómovo recesívne. 261. Ako označujeme proces kríženia dvoch jedincov, pri ktorom sledujeme prenos jedného génu, t.j. jedného alelového páru: monohybridizmus dihybridizmus recipročné kríženie vrúbľovanie trihybridizmus polyploidia inbreeding spätné kríženie. 262. Úlohou genetickej prognózy je: prenatálne určenie pohlavia dieťaťa v rodine, kde sa vyskytol autozomálne recesívny znak sledovanie výskytu ochorenia v rodine stanovenie predpokladu ďalšieho výskytu danej dedičnosti choroby alebo chyby v rodine príprava podkladov pre genetickú prevenciu stanovenie rizika postihnutia ďalšieho dieťaťa vážnou dedičnou chorobou alebo chybou príprava vedecky podložených informácií pre rozhodovanie o ďalšom osude gravidity v prípadoch, ak riziko postihnutia dieťaťa prekračuje 10% príprava vedecky podložených informácií pre rozhodovanie o ďalšom osude gravidity v prípadoch, ak riziko postihnutia dieťaťa prekračuje 2% prenatálne určenie pohlavia dieťaťa v rodine, kde sa vyskytlo, alebo sa dá predpokladať gonozomálne recesívne ochorenie. 258. Koľko génov lokalizovaných v heterologickej časti chromozómu X poznáme: 10 50 75 vyse 100 90 50 000 2 000 500. 256. Pri genómových mutáciách: sa mení počet chromozómov v bunke sa nemenia jednotlivé gény sa menia jednotlivé chromozómy sa mení počet jednotlivých chromozómov a sád eukaryotická bunka má viac alebo menej chromozómov ako 2n prokaryotická bunka má viac alebo menej chromozómov ako 2n pozorujeme polyploidiu alebo aneuploidiu pozorujeme zmenu štruktúry chromozómov. 257. Čo je genetika: veda, ktorá študuje vplyvy vonkajšieho prostredia na genetickú podstatu bunky veda o premenlivosti mnohobunkových organizmov veda o zákonoch rozmnožovania živých sústav veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov samostatná biologická veda veda o náhlych zmenách metabolizmu veda o vývine organizmov veda o tkanivách a pletivách. 254. Kedy vznikajú dedičné vývinové chyby u človeka: počas vnútromaternicového vývinu počas puberty počas embryonálneho vývinu po narodení dieťaťa počas adolescencie počas postnatálneho obdobia počas prenatálneho obdobia počas starnutia. 249. O syntéze bielkovín môžeme správne tvrdiť, že: nazývame ju proteosyntéza matricou je molekula mRNA matricou je ribozómová RNA umožňuje ju tRNA, ktorá sprostredkováva interakciu medzi mRNA a aminokyselinami tvorba bielkovín závisí od syntézy ribonukleových kyselín tvorba bielkovín závisí od syntézy DNA katalyzujú ju špecifické enzýmy-glykánsyntetázy pred syntézou polypeptidového reťazca sa voľné aminokyseliny spoja s prislúchajúcimi tRNA . 251. Nukleové kyseliny: patria k základným makromolekulárnym látkam živých sústav vznikajú spájaním nukleotidov nesú genealogickú informáciu, alebo sa podieľajú na jej realizácii obsahujú tri typy dusíkových báz a jeden typ cukru vždy obsahujú päťuhlíkatý cukor vždy obsahujú šesťuhlíkatý cukor nesú genetickú informáciu, alebo sa podieľajú na jej realizácii vždy obsahujú aminokyseliny. 247. Mimojadrové gény sa do ďalších generácií: prenášajú veľmi presne, tak ako jadrové gény neprenášajú prenášajú tak ako jadrové gény prenášajú menej presne ako jadrové gény nikdy neprenášajú prenášajú koordinovane neprenášajú tak presne a koordinovane ako jadrové gény prenášajú tak, že sa vyskytujú v rôznom počte kópií. 243.O syntéze DNA platí: DNA sa syntetizuje v jadre len medzi dvomi deleniami bunky DNA sa syntetizuje napr. v jadre, v mitochondriách a v rastlinných bunkách aj v chloroplastoch energiu dodáva DNA-polymeráza nazývame ju proteosyntéza volá sa nukleosyntéza na syntézu DNA sa využíva energia vo forme ADP pri tomto deji sa dodáva energia z ATP a tvoria sa nukleozidtrifosfáty matricou je DNA a pospájaním nukleotidov sa uvoľní veľké množstvo energie. ±238. O syntéze RNA platí, že: je katalyzovaná nie je katalyzovaná stavebným prvkom sú voľné aminokyseliny energiu dodáva ATP energiu nedodáva ATP je z chemického hľadiska podobná syntéze DNA RNA sa syntetizuje napr. v jadre, v mitochondriách, v chloroplastoch poradie nukleotidov je určené poradím báz v jednom z vláken DNA. 240. DNA a RNA sa líšia: typom sacharidu primárnou štruktúrou spôsobom vzniku sekundárnou štruktúrou transkripciou molekulovou hmotnosťou matricou enzýmom, ktorý katalyzuje ich syntézu. 233. O operóne Escherichia coli platí, že: nachádza sa v jadrovej membráne prepisuje sa ako celok nachádza sa v reťazci bielkovín je súvislým reťazcom génov nachádza sa v DNA prepisuje sa do mRNA ako celok neprepisuje sa prepisuje sa po častiach. 230. Aminokyseliny, z ktorých sa skladajú bielkoviny: v živých sústavách je ich asi 20 druhov niektoré sú nepostrádatelné sú napr. leucín, metionín a alanín sů napr. kyselina asparágová a tyrozín sú napr. kyselina asparágová tyroxin organizmus si vie všetky syntetizovat sú vo všetkých bielkovinách v rovnakom poradí sú v každej bielkovine v špecifickom poradí. 232. Mimojadrové molekuly DNA: obsahujú genetickú informáciu pre autoreprodukciu niektorých organel jadrové a mimojadrové gény sa často doplňajú pri formovaní určitého znaku od niektorých génov chloroplastovej DNA priamo závisí syntéza chlorofylu v chloroplastoch sú to vždy kruhové chromozómy prokaryotického typu v eukaryotických bunkách jednoduchých húb sa nenašli kruhové molekuly DNA v mitochondriách kódujú štruktúru oxidačnoredukčných enzýmov nepriamo zasahujú do štruktúry jadrových chromozómov v mitochondriách kódujú štruktúru oxidačnoredukčných vitamínov. 220. Čoho sa zúčastňujú regulačné gény: regulujú aktivitu iných génov regulujú syntézu polysacharidov regulujú transport vody do bunky kódujú poradie báz v molekulách DNA regulujú rovnakú aktivitu všetkých génov regulujú rovnakú aktivitu génov vo všetkých bunkách regulujú zabezpečujú organizačný poriadok v celej sústave génov aktivitu génov v čase a priestore. 215. Genetická informácia v molekulách DNA je uložená: v závislosti od molekúl bielkovín podľa genetického kódu podľa štruktúry ribozómov prepisom z RNA na mRNA poradím deoxyribonukleotidov poradím ribonukleotidov v štruktúre jej molekuly poradím deoxyribonukleozidov. 217. Gény v plazmidoch: sú usporiadané lineárne nasledujú za sebou sú usporiadané cyklicky majú rôzny počet v závislosti od veľkosti plazmidu kódujú základné funkcie bunky kódujú špecifické, nové znaky replikujú sa samostatne bakteriálne bunky si ich nemôžu vymieňať. 210. Štruktúrny gén nesie: genetickú informáciu pre poradie aminokyselín proteínu úplnú genetickú informáciu pre poradie génov úplnú genetickú informáciu o fenotype bunky informáciu pre primárnu štruktúru peptidového reťazca informáciu pre sekvenciu aminokyselín bielkoviny úplnú genetickú informáciu pre poradie aminokyselín v tRNA úplnú genetickú informáciu pre poradie aminokyselín v rRNA úplnú genetickú informáciu pre poradie nukleotidov proteínu. 205. Čo rozumieme pod pojmom expresin štruktúrneho génu: prenos genetickej informácie uloženej v poradí aminokyselín v peptidovom reťazci prenos genetickej informácie uloženej v DNA do poradia aminokyselín v peptidovom reťazci prenos genetickej informácie z DNA na mitochondrie vyjadrenie genetického recesívneho znaku prenos genetickej informácie z DNA do primárnej štruktúry bielkoviny priebeh transkripcie a translácie prepis informácie z DNA a jej preklad do sekvencie aminokyselín bielkoviny prenos infonnácie pri reduplikácii. 206. K základným typom génov patria: indukčné gény štruktúrne gény gény pre RNA regulačné gény mitogénne gény genotypové gény fenotypové gény gény pre DNA. 207. Plazmidy sú: kruhové molekuly RNA uložené v jadre zvláštny typ proteínu cytoplazmy kruhové molekuly DNA uložené v cytoplazme štruktúry cytoskeletnej sústavy kruhové molekuly DNA v jadre nositelia mimojadrovej dedičnosti u baktérií nositelia mimojadrovej dedičnosti u živočíchov nositelia mimojadrovej dedičnosti u vyšších rastlín. 208. Čo je translácia: preloženie dusíkatej bázy z jednej strany molekuly DNA na opačnú prenos genetickej informácie z poradia nukleotidov mRNA do poradia aminokyselín v peptidovom reťazci syntéza bielkovín na ribozómoch s použitím informácie z mRNA na určenie poradia aminokyselín preklad genetickej informácie z poradia nukleotidov DNA do poradia nukleotidov v tRNA preklad informácie z mRNA do primárnej štruktúry bielkoviny proces prebiehajúci v Golgiho systéme proces prebiehajúci na ribozómoch proces prebiehajúci na chromozómoch. 201.Biotechnológia: je odbor, ktorý sa zaoberá využívaním biologických procesov vo výrobe je využívanie génových manipulácií pri výrobe nebiologických preparátov je pestovanie buniek na umelých médiách umožňuje výrobu novej generácie vakcín, ale aj inzulínu prípadne iných hormónov je základná metóda moderného šľachtiteľstva je odbor, ktorý študuje optimálny postup a podmienky pre ochranu zdravia pri práci je odbor, ktorý sa zaoberá štúdiom využitia prístrojov ako náhrady chýbajúcich častí ľudského tela je odbor vyvíjajúci nové zariadenia pre vyšetrovanie činnosti organizmov in vitro. 203. Vlastnosti bielkovín, ktoré podmieňujú ich špecifické funkcie v bunke sú dané: poradím aminokyselín v ich polypeptidovom reťazci poradím aminokyselín v ich polynukleotidovom reťazci sekvenciou aminokyselín ich reťazca ribozómovou RNA nábojom peptidovej väzby prítomnosťou molekúl ATP ich primárnou štruktúrou rRNA . 204. Čo kódujú gény pre RNA: poradie nukleotidov v molekulách rRNA poradie nukleotidov v molekulách tRNA poradie nukleotidov v molekulách mRNA poradie nukleotidov v molekulách DNA poradie nukleotidov v transkripcii poradie nukleotidov pri replikácii poradie nukleotidov pri rekombinácii poradie amynokyselin v polpeptidovom retazci. 197. Génové inžinierstvo sa zaoberá: šľachtením zvierat a rastlín technológiou vytvárania rekombinovanýh molekúl DNA prenosom ľudských orgánov do tzv. vektorových molekúl DNA bakteriálnych plazmidov alebo vírusov metodikou prenosu jednotlivých génov in vitro umelým štiepením izolovaných molekúl DNA na samostatné gény alebo skupiny génov začleňovaním izolovaných génov a ich skupín do vhodných molekúl DNA masovou a lacnou produkciou dôležitých anorganických látok znižovaním účinnosti antibiotík. 193. Aký význam majú plazmidy z hľadiska lekárskej praxe: určujú proti ktorému je príslušná baktéria rezistentná riadia tvorbu hormónov regulujú účinnosť antibiotík rozhodujú o patogénnosti baktérií zvyšujú citlivosť baktérií na antibiotiká kódujú enzýmy pre rozklad niektorých organických látok umožňujú vkladanie nových génov do buniek človeka umožňujú šírenie odolnosti proti antibiotikám medzi baktériami. 958.Medzi dedičné patria u človeka znaky: psychické funkčné morfologické fyzikalné somatické biochemické imunologické geografické.
