74. Le malformazioni del sistema nervoso Sono anomalie dello sviluppo cerebrale che iniziano subito dopo la nascita Sono anomalie del solo sviluppo cerebrale embrionale Sono anomalie del solo sviluppo cerebrale fetale, dopo la migrazione neuronale Sono anomalie dello sviluppo cerebrale embrionale e fetale.
75. Tra le anomalie della chiusura del tubo neurale abbiamo Ciclopia e Siringomielia Cefalocele e oloprosencefalia Diastematomielia e Anencefalia Microencefalia e Anencefalia.
76. . Tra i disturbi dell'induzione ventrale abbiamo Diastematomielia e Anencefalia Ciclopia e alterazioni dello splancnocranio Cefalocele e oloprosencefalia Alterazioni dello splancnocranio e anencefalia.
77. Tra le malformazioni dello sviluppo corticale abbiamo Lissencefalia e anencefalia Microencefalia e Megalencefalia Megalencefalia e eterotopia Microencefalia e Cefalocele.
78. Tra i disturbi della migrazione neuronale abbiamo Microencefalia e Cefalocele Lissencefalia e Eterotopia Polimicrogioria e Microencefalia Megalencefalia e eterotopia.
79. La spina bifida: E' quasi sempre solo un problema estetico E' una anomalia dell'induzione ventrale Interessa solitamente il rachide lombosacrale Interessa solitamente il rachide cervico-dorsale con andamento tipicamente cranio-caudale.
80. Le malformazioni del sistema nervoso centrale Sono solitamente asintomatiche ma determinano un grave difetto estetico Non è noto quali parti del sistema nervoso centrale vengono colpite Determinano la maggior parte dei casi di aborto spontaneo e morte entro i due anni Non sono solitamente mortali ma determinano la maggior parte dei casi di invalidità.
81. Nell'anencefalia Vi è la mancata formazione del tronco dell'encefalo E' generalmente compatibile con la vita ma altamente invalidante
il cervello è solitamente ben formato, ma le cavità dei ventricoli sono nettamente ampliate Tra le concause vi può essere una carenza di acido folico.
82. La malformazione di Dandy Walker Non si associa mai a idrocefalo Può causare atetosi Non può causare disabilità intellettiva Può causare disabilità intellettiva.
83. Le sindromi neurocutanee: Sono malattie del sistema nervoso derivanti da malattie esantematiche Sono malattie caratterizzate da anomalie del sistema nervoso e della cute Sono malattie derivanti da difetti della coagulazione, con emorragie sottucutanee, porpora e manifestazioni neurologiche Sono malattie caratterizzate da infezioni della cute e dalle relative manifestazioni del sistema nervoso periferico.
84. Nella neurofibromatosi esistono Due varianti principali e alcune varianti minori Una variante principale Otto varianti principali e un sottotipo Tre varianti principali e un gran numero di varianti minori
.
85. La sclerosi tuberosa E' una variante di sclerosi multipla, con manifestazioni oculari E' una sindrome neurocutanea che determina ritardo mentale e convulsioni E' una sindrome caratterizzata da neurinomi acustici bilaterali E' una sindrome post-infettiva, con lesioni cutanee tipiche (chiazze zigrinate).
86. Nella malattia di Von Hippel Lindau Si possono avere lesioni anche ad organi che non fanno parte del sistema nervoso centrale Il danno è esclusivamente cerebrale E' possibile correggere il quadro clinico con la dieta Le lesioni organiche sono sconosciute.
87. Le sindromi neurocutanee Spesso dipendono da un difetto nella differenziazione dell'ectoderma Spesso dipendono da un difetto nella differenziazione dell'endoderma Spesso dipendono da un difetto nella differenziazione del mesoderma Spesso dipendono da un difetto nella differenziazione dei tre foglietti embrionali.
88. La neurofibromatosi Presenta una ereditarietà di tipo autosomico recessivo Presenta in genere una ereditarietà di tipo autosomico dominante E' sempre determinata da mutazioni sporadiche Presenta una ereditarietà legata ai cromosomi sessuali.
89. Nella neurofibromatosi di tipo I possono essere presenti Macchie cafellatte e atassia Noduli di Lisch e Macchie caffelatte Gliomi del nervo ottico e Agenesia retinica Noduli iridei e ciclopia.
90. I neurinomi del nervo acustico sono tipici Della Neurofibrmatosi di Tipo I Della Neurofibrmatosi di Tipo II Della Sindrome di Sturge Weber Della sclerosi tuberosa.
91. La neurofibromatosi di tipo II E' dovuta a cause peri o postnatali Presenta una ereditarietà di tipo autosomico recessivo Presenta una ereditarietà legata ai cromosomi sessuali Spesso è dovuta ad una mutazione spontanea.
92. Le malattie neuromuscolari Sono sempre legate a un danno neurologico centrale o periferico Possono dipendere da un danno della fibra nervosa o delle fibra muscolare Sono sempre legate a un danno muscolare primitivo Possono dipendere da un danno a carico del sistema nervoso centrale o del muscolo.
93. Tra le malattie neuromuscolari abbiamo Ipertono e atassia Disturbi della sensibilità e ipostenia Disordini autonomici e danno ischemico cerebrale Corea e disturbi della sensibilità.
94. Le varianti genetiche della Amiotrofia Spinale includono Werdnig Hoffman e Dandy Walker Werdnig Hoffman e Kugelberg Welander Poliomielite e Werdnig Hoffman Sturge Weber e Kugelberg-Welander.
95. L'AMS di tipo I E' una forma molto lieve E' di solito molto grave Può essere diagnosticata molto precocemente solo se si effettua uno screening con risonanza magnetica Può essere diagnostica tardivamente.
96. L'HMSN di tipo IV E' legata a un deficit metabolico Ha decorso rapidamente ingravescente E' un sottotipo di neuropatia sensoriale ereditaria E' legata a un difetto di acido fitanico.
97. La paralisi del nervo faciale Di solito possiede una ereditarietà autosomica recessiva Può essere congenita o acquisita Può essere solo acquisita Può essere solo congenita.
98. Tra i sintomi tipici della miastenia gravis si ritrova Diplopia Spasmi muscolari Agrafia Balbuzie.
99. La miastenia gravis E' una malattia su base autoimmune E' una malattia su base infettiva E' una malattia ad eziologia sconosciuta E' una malattia su base tossica.
100. La diagnosi di miastenia gravis può essere effettuata Con elettromiografia Con elettroencefalogramma Solo con test genetico alla nascita Con risonanza magnetica.
101. Tra i sintomi tipici della miastenia gravis si ritrova Epilessia Diplopia Riduzione della sensibilità tattile Anosmia.
102. La disabilità intellettiva include cause Genetiche Acquisite Tutte le altre risposte sono vere Sconosciute.
103. L'intelligenza Di solito possiede un valore che oscilla tra 80 e 100 Non è mai influenzata da fattori ambientali, e dipende dalla predisposizione individuale Viene definita in modo variabile nelle varie discipline E' la somma delle singole abilità di un individuo.
104. Il giudizio sull'intelligenza è completo solo se basato sui risultati scolastici Varia in base agli obiettivi prefissati Deve essere sempre correlato ai risultati di una risonanza magnetica funzionale Non varia in base agli obiettivi prefissati.
105. La disabilità intellettiva Deve esordire al termine dello sviluppo (secondo DSM-5 dopo i 18 anni) Non include limitazioni del funzionamento adattivo Include disordini di tipo motorio Include limitazioni del funzionamento adattivo.
106. Riguardo la terapia della disabilità intellettiva E' importante progettare un intervento terapeutico pesonalizzato, evitando sempre la terapia farmacologica E' importante iniziare precocemente una terapia con farmaci neurolettici E' importante progettare un intervento terapeutico pesonalizzato, talora con l'utilizzo di farmaci per correggere i disturbi associati Si affida a linee guida standardizzate e sovrapponibili tra i vari casi, anche per facilitare il lavoro nelle classi.
107. A parità di severità della disabilità intellettiva Il quadro clinico migliorerà con il tempo, sino a regressione Si avranno manifestazioni diverse in base all'età Si avranno manifestazioni diverse in base all'età, in considerazione della tipica rapidità nell'evoluzione della malattia Si avranno manifestazioni cliniche similari nel corso della vita.
108. Nella sindrome di Down Nella madre, solitamente, si ha una mancata disgiunzione della coppia 21 durante la meiosi Il padre solitamente possiede più cromosomi del necessario nel proprio corredo genetico Nel padre, solitamente, si ha una mancata disgiunzione della coppia 21 durante la mitosi La madre, solitamente, possiede più cromosomi del normale nel proprio corredo genetico.
109. Nella disabilità intellettiva le terapie farmacologiche aiutano: A guadagnare qualche punto sul quoziente intellettivo Nel trattamento delle patologie concomitanti Favoriscono la guarigione dal deficit intellettivo A ridurre le anomalie intellettive, riportandole ai limiti della norma.
110. La sindrome di Down E' una aberrazione cromosomica di tipo numerico E' determinata dal dimezzamento di tutti i cromosomi E' una mutazione genica E' determinata dalla triplicazione di tutti i cromosomi.
111. Nella disabilità intellettiva le terapie farmacologiche aiutano: Ad aumentare il quoziente intellettivo A raggiungere uno stato di guarigione permanente o almeno semipermanente A correggere il deficit intellettivo A correggere inerzia e comorbidità.
112. Riguardo la disabilità intellettiva di tipo grave Gli individui affetti possono avere difficoltà nell'eloquio, ma in genere la comprensione è conservata E' evidente già alla nascita Gli individui affetti possono non avere sintomi sino all'età adulta Gli individui affetti dipendono pressochè continuamente dagli altri.
113. Una disabilità intellettiva di tipo moderato Può garantire l'indipendenza lavorativa, in genere senza troppe problematiche (spesso sono asintomatici) In genere richiede l'utilzzo di presidi sanitari (sedia a rotelle, ecc.) Può garantire il raggiungimento di una certa indipendenza lavorativa, ma con un supporto esterno Purtroppo non garantirà mai una qualsiasi forma di indipendenza lavorativa.
114. Nell'ipotiroidismo congenito: Le cause sono ricondicibili, nella maggior parte dei casi, alla presenza di autoanticorpi circolanti che bloccano gli ormoni Il quadro clinico è quasi sempre asintomatico e la carenza di ormoni tiroidei, come nell'adulto, è rilevabile solo tramite prelievo ematico Il bambino nasce con valori di ormoni tiroidei nella norma ma poi questi calano nel corso dei primi mesi Le cause sono riconducibili, nella maggior parte dei casi, ad anomalie nella formazione della tiroide in epoca embrionale.
115. Per la diagnosi di fenilchetonuria Non vi sono grosse difficoltà in quanto il bambino, alla nascita, presenta manifestazioni cliniche tipiche E' importante lo screening precoce con un prelievo di sangue dal tallone E' importante lo screening precoce con test genetico entro i 3 anni E' importante lo screening precoce con risonanza magnetica.
116. La fenilchetonuria E' facilmente curabile farmacologicamente E' determinata da un deficit dell'enzima fenilalaninaidrossilasi, con una alterazione genica autosomica dominante E' determinata da un deficit dell'enzima fenilalaninaidrossilasi, con una alterazione genica autosomica recessiva E' determinata da un deficit di fenilalanina.
117. La sindrome di Down E' detta anche sindrome dell'X fragile E' legata ad una ereditarietà di tipo autosomico recessivo E' una delle più frequenti cause di disabilità intellettiva Raramente si manifesta con disabilità intellettiva.
118. . Le crisi focali solitamente Originano a livello sottocorticale Originano a livello corticale Originano a livello del talamo Per definizione non possono mai dare una secondaria generalizzazione (rimangono confinate ad aree definite).
119. . Le epilessie su base genetica vengono dette Generalizzate Cripto genetiche Lesionali Idiopatiche.
120.In un paziente epilettico l'elettroencefalogramma intercritico E' solitamente alterato Deve essere normale Può essere normale o alterato Non è valutabile.
121. Una alterazione elettrica dimostrata all'EEG non accompagnata da crisi
Non può essere definita "epilessia" E' una epilessia criptogenetica E' sufficiente per la diagnosi di "epilessia E' una pseudocrisi epilettica (discrepanza EEG-clinica).
122. Riguardo la fisiopatologia dell'epilessia E' possibile individuare una scarica neuronale ipersincrona E' possibile individuare un difetto di neurotrasmettitori eccitatori E' possibile individuare una accelerazione delle frequenze cerebrali, di solito mai inferiori ai 20Hz E' possibile individuare una desincronizzazione delle scariche.
123. Le cause dell'epilessia In genere non sono dimostrabili (criptogenetiche) Non riconoscono mai una natura ereditaria Sono eterogenee e verosimilmente multifattoriali Sono da ricondurre, in ultima analisi, da un danno cerebrale avvenuto in epoca perinatale.
124. Una persona cade a terra priva di conoscenza, e dopo un po' comincia a scuotere braccia e gambe. Di cosa potrebbe trattarsi? Crisi epilettica con alterazione EEG Sincope convulsiva Pseudocrisi epilettica Tutte le altre risposte.
125. L'epilessia E' relativamente rara, con una prevalenza di circa 1/10000 E' relativamente frequente, con una prevalenza di circa 1/100 E' relativamente frequente, con una prevalenza di 1/10 E' relativamente frequente ma ad oggi non vi sono dati epidemiologici certi.
126. . La diagnosi di "epilessia" Si può effettuare solo se le crisi non sono silenti ma influenzano negativamente le attività quotidiane del paziente Si può effettuare solo se le crisi non sono silenti ma influenzano negativamente le attività quotidiane del paziente Non può essere effettuata dopo una crisi occasionale (es. episodio parossistico in encefalite) Si può effettuare tramite risonanza magnetica con mezzo di contrasto.
127. Le manifestazioni parossistiche Non interessano mai il bambino sotto gli 8-10 anni Possono essere epilettiche o non epilettiche Sono sempre associate a disturbi di coscienza Sono sempre espressione clinica di una alterazione di tipo epilettico, caratterizzabile all'EEG.
128. L'epilessia-assenza E' caratterizzata da crisi della durata anche di alcuni minuti E' caratterizzata da un pattern EEG specifico (punte onda a 5Hz) E' irresponsiva ai comuni antiepilettici
E' una delle forme più frequenti di epilessia idiopatica.
129. 2. Un bambino interrompe il gioco e comincia a fissare nel vuoto per qualche istante, irresponsivo, poi riprende le sue attività come se nulla fosse. L'episodio si ripete anche 15 volte in una mattina. Di cosa potrebbe trattarsi? Sincope convulsiva Niente di particolare, i bambini lo fanno spesso Crisi di grande male Crisi di piccolo male.
130. La Sindrome di West è solitamente Su base genetica Criptogenetica o sintomatica Idiopatica Caratterizzata da EEG intercritico normale
.
131. Un paziente affetto da Sindrome di Lennox-Gastaut può presentare Tutte le altre risposte Deterioramento cognitivo Assenze Tipiche Crisi focali.
132. L'epilessia a parossismi rolandici E' una epilessia parziale lesionale benigna E' una epilessia generalizzata idiopatica benigna E' una epilessia generalizzata lesionale maligna E' una epilessia parziale idiopatica benigna.
133. . La sindrome Landau Kleffner E' caratterizzata da punte onda continue durante il sonno lento, con buona prognosi Non include turbe comportamentali E' detta anche afasia acquisita-epilessia E' detta anche "sindrome di Dravet".
134. Un adolescente dice di sentirsi male: diventa pallido, poi cade a terra e dopo un po' comincia a scuotere braccia e gambe. Di cosa potrebbe trattarsi?
Assenza Lipotimia Prelipotimia Sincope convulsiva.
135. L'epilessia con punte-onda occipitali E' una forma di epilessia benigna di tipo parziale, con crisi a contenuto visivo E' una forma di epilessia lesionale maligna E' una forma di epilessia benigna generalizzata (simil-assenza) E' una forma di epilessia benigna di tipo parziale, con crisi motorie.
136. Le convulsioni febbrili Insorgono solitamente se la febbre supera i 40 gradi C Possono essere transitorie o permanenti Possono essere semplici o complesse Sono tipiche nei bambini con asfissia perinatale.
137. Le convulsioni febbrili Possono interessare fino al 5% della popolazione infantile Sono manifestazioni precoci di forme epilettiche dell'adulto, ed è pertanto opportuno iniziare quanto prima una terapia Sono rarissime e solo in caso di febbre molto alta (sopra i 40°C) Non vanno mai trattate, se non con tachipirina per abbassare la febbre.
138. La diagnosi di "disturbo dello spettro autistico" viene effettuata Sulla base degli aspetti comportamentali, non in base alle cause In base alla sede del danno cerebrale In base alle cause, e non sulla base delle manifestazioni cliniche, che possono essere eterogenee Grazie allo screening precoce con risonanza magnetica.
139. Il disturbo dello spettro autistico E' caratterizzato da variabilità clinica all'interno del singolo soggetto, ma i vari soggetti si comportano allo stesso modo E' caratterizzato da una certa variabilità clinica tra soggetto e soggetto, ma è costante nel tempo all'interno del singolo E' caratterizzato da una clinica non meglio definita E' caratterizzato da variabilità clinica intra- ed intersoggetto.
140. La clinica del disturbo dello spettro autistico E' già ben evidente alla nascita (floppy infant) E' di solito molto evidente, tanto da rendere agevole la diagnosi (anche per i genitori) E' apprezzabile a partire dai 6-8 anni, con l'avviamento scolastico Comincia a diventare evidente almeno dopo il primo anno di età, con un deficit dell'interazione sociale.
141. L'incremento del numero di casi di disturbo dello spettro autistico è legata All'utilizzo di plastiche non biodegradabili a contatto con gli alimenti Al fatto che i bambini effettuano più frequentemente dei test di QI Almeno in parte alla continua ridefinizione dei criteri diagnostici A uno screening prenatale più efficiente.
142. Nel disturbo dello spettro autistico la disabilità intellettiva Può interessare sino al 75% dei pazienti E' sempre e invariabilmente presente E' secondaria al ritiro sociale Non è mai presente (criterio di esclusione per la diagnosi).
143. Il profilo interattivo può essere Di Livello 1, 2 o 3 Esternalizzante o internalizzante Semplice o complesso Critico o intercritico.
144. Nel disturbo dello spettro austico gli interessi sono solitamente Limitati e anomali per contenuti (ufologia, esoterismo ecc.) Limitati e anomali per intensità Allargati ma superficiali, solitamente anomali per contenuti Allargati e comunque approfonditi, talora anomali per intensità o contenuti.
145. Per un paziente affetto da disturbo dello spettro autistico il fatto di camminare sulle punte è espressione Di una verosimile iperreattività agli stimoli Di una richiesta di attenzioni Di un disturbo dello sviluppo psicomotorio Di un verosimile piede cavo.
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