Paniere bioinformatica

Quale di queste informazioni riguardanti un gene NON viene espressa in termini GO (Gene Ontology)?. la sua funzione biologica. la sua sequenza. la sua localizzazione cellulare. il processo biologico in cui è coinvolto.

Per cosa è usato UniProt?. Varianti somatiche. Picchi epigenetici. Annotazioni proteiche curate. Sequenze genomiche grezze.

Cosa contiene ClinVar?. Varianti con significato clinico. Dati ATAC-seq. Proteomi predetti. Contig genomici.

La banca dati RefSeq. vene usata per depositre tutte le sequenze ottenute dagli esperimenti di sequenziamento. contiene sequenze non ridondanti di DNA di organismi eucariotici. è una banca dati primaria. è una collezione non ridondante di sequenze di acidi nucleici e proteine.

La banca dati di riferimento per le sequenze proteiche è. PDB. Uniprot. PROSITE. SwissProt.

Cosa memorizza un file FASTA?. Qualità delle reads. Matrici contig-he. Sequenze nucleotidiche o proteiche. Picchi epigenetici.

Cosa si intende per geni ortologhi?. Geni con sequenza identica al 100% in tutte le specie in cui sono stati trovati, indipendentemente dalla loro origine evolutiva. Geni che codificano per proteine con la stessa struttura tridimensionale ma senza nessuna relazione di omologia nella sequenza. Geni presenti nello stesso organismo che derivano da una duplicazione genica e hanno spesso acquisito funzioni diverse. Geni presenti in specie diverse che derivano dallo stesso gene ancestrale per eventi di speciazione e tendono a svolgere la stessa funzione.

Nell'allineamento di due o più sequenze, un gap indica. l'inserzione o delezione di un residuo. una mutazione. che i due residui allineati non sono corrispondenti. il troncamento di una sequenza.

Qual è lo scopo dell’allineamento?. Costruire reti geniche. Rilevare TAD. Mappare reads sul genoma. Normalizzare espressione.

Quand'è che una mutazione nel DNA viene considerata un polimorfismo?. Quando la sua frequenza è maggiore o uguale all'1%. Quando la sua frequenza è minore o uguale all'10%. Quando la sua frequenza è maggiore o uguale all'10%. Quando la sua frequenza è minore o uguale all'1%.

Le matrici di sostituzione. possono essere utilizzate per l'allineamento di sequenze nucleotidiche ma non per l'allineamento di sequenze proteiche. forniscono una stima diretta delle probabilità di sostituzione per singolo evento mutazionale, indipendente dal percorso evolutivo. assegnano punteggi alle sostituzioni tra coppie di residui in base a frequenze di sostituzione osservate nel corso dell'evoluzione. assegnano punteggi alle sostituzioni tra coppie di residui in base alle differenze di volume e carica dei diversi amminoacidi.

Nell'allineamento di due sequenze, gli algoritmi di programmazione dinamica: producono sempre lo stesso allineamento, indipendentemente dalla matrice di sostituzione o dai parametri di penalità per i gap. valutano esplicitamente ogni soluzione possibile. permettono di trovare l'allineamento ottimale tra due sequenze senza valutare ogni possibile soluzione. possono essere applicati solo all'allineamento di sequenze proteiche e non di sequenze nucleotidiche.

Nell'algoritmo progressivo di Clustal O, l'albero guida: è il risultato finale dell'analisi filogenetica eseguita da Clustal O e può essere utilizzato direttamente in pubblicazioni scientifiche per descrivere le relazioni evolutive tra le specie da cui provengono le sequenze. viene costruito dopo il multiallineamento delle sequenze e serve a valutare la qualità del risultato finale, segnalando le posizioni in cui l'allineamento progressivo ha introdotto gap in modo non ottimale. è uno strumento computazionale costruito a partire dalla matrice di distanza che definisce l'ordine in cui le sequenze vengono allineate progressivamente, partendo dalle coppie più simili. viene costruito allineando strutturalmente le sequenze nel database PDB e corrisponde alla sovrapposizione tridimensionale delle proteine, utilizzata come riferimento per guidare l'allineamento di sequenza nella fase successiva.

In un output di Clustal O, un asterisco (*) sotto una colonna dell'allineamento indica che: Tutti i residui in quella posizione sono identici in tutte le sequenze allineate, il che suggerisce che quella posizione è evolutivamente conservata. La posizione contiene un gap in almeno una delle sequenze allineate, inserito dall'algoritmo per massimizzare la similarità tra le sequenze rimanendo nei limiti dei parametri di penalità scelti. .La posizione contiene una sostituzione conservativa, cioè un cambio di amminoacido in cui il residuo originale è stato sostituito da un altro con proprietà chimico-fisiche simili, come carica, polarità o dimensione. Il residuo in quella posizione è presente in almeno il 70% delle sequenze analizzate,.

TCoffee Expresso esegue un MSA. basato sulla consistenza. usando un algoritmo di tipo esaustivo. basato sulla struttura tridimensionale. utilizzando un algoritmo progressivo.

Quale di questi web tool si una per l'allineamento di proteine guidato dalla struttura?. BLASTp. Tcoffee Expresso. Jpred. ClustalO.

Il programma Clustal. mappa brevi sequenze nucleotidiche (reads) su un intero genoma di riferimento. ricerca sequenze per similarità sfruttando banche dati primarie. costruisce allineamenti multipli di sequenze basati sull'euristica dell'allineamento progressivo. determina la sequenza di una proteina a partire dalla sequenza nucleotidica del gene codificante.

Nella costruzione di un albero filogenetico, le sequenze omologhe di partenza sono dette. unità omologhe operative. unità filogenetiche operative. unità genomiche operative. unità tassonomiche operative.

L'ipotesi dell'orologio molecolare postula che. tutte le mutazioni sono selettivamente neutre e hanno lo stesso effetto evolutivo. l'insorgenza di mutazioni è inversamente proporzionale al tempo di divergenza tra due sequenze. il numero di mismatch tra due sequenze dipende dalla lunghezza delle sequenze e non dal tempo di divergenza. il tasso osservato di mutazioni è direttamente proporzionale al tempo di divergenza tra due sequenze.

In BLAST, il numero atteso di allineamenti con un punteggio uguale o superiore a quello osservato che si possono ottenere per caso si dice. W-mer. Parametro S. E-value. Parametro X.

BLAST è uno strumento che si usa: per allineare due o più sequenze note. per la ricerca di sequenze per similarità. per trovare una sequenza dato un accession code. per visualizzare strutture tridimensionali di complessi macromolecolari.

A cosa serve un file FASTQ?. È un formato per immagini. Contiene sequenze con qualità. Contiene strutture proteiche. Contiene solo annotazioni genomiche.

Il file di output di una piattaforma di sequenziamento è di tipo. FASTA. SAM. FASTQ. PDB.

Le tecnologie di sequenziamento che producono reads lunghe (long-read NGS) sono particolarmente adatte a esperimenti. di ChIP-seq. di tipo quantitativo. di assemblaggio di genomi. di RNA-seq.

Il coverage di un sequenziamento è espresso. dal rapporto tra le dimensioni del genoma e il numero di nucleotidi sequenziati. dal rapporto tra il numero di nucleotidi sequenziati e le dimensioni del genoma. dal prodotto tra il numero di nucleotidi sequenziati e il numero di cromosomi del genoma. dal prodotto tra il numero di nucleotidi sequenziati e le dimensioni del genoma.

Quale di queste non è un'applicazione degli allineamenti multipli di sequenze (multiallineamenti)?. Individuare geni o proteine omologhe. Determinare la struttura tridimensionale. Costruire un albero filogenetico. Individuare residui o regioni conservate.

I sequenziatori moderni (NGS) producono milioni di reads per ogni campione analizzato. Una read. è una sequenza di basi che corrisponde alla lettura di un singolo frammento di DNA. viene automaticamente ordinata e assemblata nella posizione corretta del genoma. ha una lunghezza che dipende dal genoma analizzato ma non dalla tecnologia di sequenziamento utilizzata. è una sequenza di basi che corrisponde all'assemblaggio completo della sequenza originale di DNA.

Cosa rappresentano i file SAM/BAM?. Allineamenti di reads. Anotazioni proteiche. Regioni metilate. Cluster di cellule.

Cosa rappresenta un file BAM?. Un archivio di reads demultiplexate. Un file compresso FASTA. Versione binaria dell’allineamento SAM. Una tabella di annotazioni.

Tecnologia tipica delle long-reads?. Sanger. Illumina. Ion Torrent. Oxford Nanopore.

Qual è una differenza chiave tra short-read e long-read?. Le short-read sono sempre più economiche delle long-read. Le long-read producono solo sequenze di RNA. Le long-read permettono di attraversare regioni ricche di ripetizioni. Le short-read sono più accurate delle long-read.

Tecnologia tipica delle short-reads?. Illumina. PacBio. Cryo-seq. Oxford Nanopore.

Scopo dell’assembly de novo?. Misurare l'accessibilità della cromatina. Ricostruire genoma senza riferimento. Determinare lo stato di metilazione del DNA. Rivelare espressione di un set di geni.

Cosa sono i contig?. Regioni del genoma in cui si accumulano reads. Picchi derivato da esperimenti di ChIP. Reads grezze. Sequenze contigue assemblate.

Cosa contiene un file VCF?. Dati ATAC-seq. Varianti genetiche e genotipi. Solo sequenze proteiche. Immagini di microscopia.

Un tool comune di mapping?. BWA. Mutect2. MACS2. HiC-Pro.

Quale informazione contiene un file VCF?. Sequenze proteiche. Risultati di clustering. Varianti genetiche con genotipi. Immagini Hi-C.

Quale tool è usato per peak calling?. STAR. FreeBayes. MACS2. Cell Ranger.

In un esperimento di RNA-seq: l'RNA viene estratto e sequantiato in una piattaforma NGS. l'RNA viene convertito in cDNA e poi sequenziato in una piattaforma NGS. l'RNA viene convertito in cDNA e poi ibridato ad un DNA microarray. l'RNA viene marcato con un fluoroforo e poi ibridato ad un DNA microarray.

Cosa misura un esperimento ChIP-seq?. L'accessibilità della cromatina. L'espressione genica. Le varianti somatiche. Il legame di proteine al DNA.

Cosa indica un picco ChIP-seq?. Un sito di binding della proteina al DNA. Una regione silenziata nel genoma. Una sequenza ripetuta. Un errore tecnico.

Cosa fa l’immunoprecipitazione?. Separa sequenze ribosomiali. Isola DNA legato alla proteina target. Quantifica geni espressi. Rimuove adattatori.

Cosa misura il ChIP-seq?. Binding proteina-DNA. Accessibilità. SNP somatici. Espressione.

Qual è lo scopo dell’RNA-seq?. Misurare la metilazione. Identificare strutture proteiche. Quantificare l’espressione genica. Rilevare varianti germinali.

Con il termine "struttura nativa" di una proteina ci si riferisce alla sua struttura. quaternaria. terziaria. primaria. secondaria.

Aprendo la finestra Mol* da una entry in PDB. si accede ai dettagli bibliografici dell'articolo in cui è pubblicata la struttura. si visualizza un elenco di proteine a struttura simile. si può visualizzare la struttura della e cambiare le impostazioni di visualizzazione. si può visualizzare la sequenza della proteina.

I file di struttura tridimensionale di una proteina possono essere scaricati dalla banca dati. SwissProt. PDB. BLASTp. UniprotKB.

I metodi di predizione della struttura di RNA si basano sul principio secondo cui. la struttura più stabile è associata al numero maggiore di appaiamenti tra basi. la struttura più stabile è associata al valore più basso di energia libera. nessuna sequenza di RNA forma appaiamenti stabili in soluzione. la struttura più stabile è associata al valore più alto di energia libera.

JPred4 è un programma che può predire. La struttura nativa di una proteina. la struttura secondaria di una proteina. la struttura secondaria di un RNA. la struttura nativa di un RNA.

Il principio dell'Homology Modeling di una proteina è. che l'evoluzione elimina le mutazioni che alterano la struttura di una proteina. che vengono mantenute solo le mutazioni che alterano la struttura di una proteina. che la struttura di una proteina evolve più lentamente della sua sequenza. che la sequenza di una proteina evolve più lentamente della sua struttura.