bio 41-45

La trasmissione della fenilchetonuria classica è. legata al sesso. autosomica dominante. legata al cromosoma X. autosomica recessiva.

La trasmissione della fenilchetonuria classica è. autosomica recessiva. legata al sesso. legata al cromosoma X. autosomica dominante.

Quale di queste affermazioni sulla sindrome del cromosoma X fragile è esatta: è trasmessa con modalità di tipo autosomico recessivo. è dovuta ad una espansione di triplette CGG nel gene FMR1. colpisce esclusivamente i soggetti di sesso femminile. è caratterizzato da gravi malformazioni cardiache.

Quale/i di queste mutazioni produce sicuramente un effetto frame-shift: delezione (1); inserzione (2); transversione (3); transizione (4): solo la 2. solo la 1. nessuna. 3, 4.

Quale/i di questi non è un agente mutageno: glutatione transferasi. raggi UV. raggi X. fumo delle sigarette.

Una mutazione missenso consiste nel fatto che: il codone mutato codifica per un codone di stop. il codone mutato codifica per un aminoacido differente. il codone mutato codifica per lo stesso aminoacido. è stato introdotto un segnale di stop nella regione codificante.

6. Gli SNP sono: differenti quantità di ampi frammenti contigui di DNA. variazioni nelle posizioni di un singolo nucleotide. RNA sintetici. segmenti di DNA lunghi 300 nt.

La DNA polimerasi tipicamente utilizzata nella PCR è ottenuta: dal virus HIV. dal batterio Thermus aquaticus. dal virus Variola major. dal batterio Thermus thermophilus.

Presenta un cariotipo aneuploide un individuo con una: traslocazione bilanciata tra due cromosomi. inversione del cromosoma X. trisomia. triploidia.

Nell'organismo femminile dove è presente il "corpo di Barr"?: nel nucleo delle cellule somatiche. alla base dei flagelli. nell'oocita. nel citoplasma delle cellule del follicolo.

Il mosaicismo è un fenomeno biologico dovuto alla presenza di: cellule muscolari lisce. cellule staminali leucemiche. cellule con differenti composizioni genetiche nello stesso individuo. cellule neoplastiche di medie dimensioni.

Un individuo con sindrome di Klinefelter ha cariotipo: 47, XXY. 47, XXX. 46, XY. 45, X0.

Il cariotipo 47, XXY è tipico della: sindrome di Klineferter. sindrome di Turner. sindrome di Patau. sindrome di Prader-Willi/Angelman.

Tutte le seguenti affermazioni circa l'inattivazione del cromosoma X sono corrette, tranne: avviene durante l'oogenesi. avviene nelle cellule somatiche della femmina. è casuale, in quanto interessa l'uno o l'altro dei cromosomi X. è incompleta, in quanto non interessa l'intero cromosoma X.

L'imprinting genomico è quel fenomeno per cui: una patologia si manifesta solo nell'età adulta. ambedue i cromosomi di una certa coppia provengono dallo stesso genitore. una patologia si manifesta in epoca prenatale. solo l'allele materno o solo quello paterno è attivo.

La funzione principale degli RNA non codificanti è: regolare l'espressione genica a livello post-trascrizionale. regolare il livello di zuccheri nel sangue. regolare il rilascio di ormone dalle ghiandole paratiroidee. regolare la plasticità sinaptica.

Gli organismi si possono considerare di due specie differenti se essi: hanno geni in comune dallo stesso pool genico. non possono accoppiarsi tra loro producendo prole fertile. vivono in differenti aree geografiche. non hanno alcun gene in comune.

Secondo la legge di Hardy-Weinberg: le frequenze alleliche dipendono dai rapporti di dominanza o recessività tra gli alleli. la somma delle frequenze alleliche è maggiore di 1. la mutazione stabilizza le frequenze alleliche. la frequenza allelica di un gene, di cui esiste un solo allele, è pari a 1.

La legge di Hardy-Weinberg è applicabile se: la selezione naturale non è in atto. si verifica migrazione all'inizio della stagione riproduttiva. la popolazione è di piccole dimensioni. si verificano mutazioni con frequenza costante.