BIOLOGIE - Základní genetické pojmy

1. Fenotyp: je podmíněn genotypem. je soubor všech genů. je určován vždy jen haploidní sadou chromozomů. závisí pouze na genotypu.

2. Gen: je tvořen tripletem bází. je vždy aktivní ve všech buňkách. se může vyskytovat ve více formách (alelách). podmiňuje vždy realizaci jednoho znaku.

3. Čisté linie: získáváme ve šlechtitelství nejčastěji inbreedingem (příbuzenským křížením). jsou tvořeny jedinci shodnými fenotypicky a rozdílnými genotypicky. jsou tvořeny jedinci vzniklými vegetativně. získáváme nejčastěji náhodným křížením.

4. Čisté linie. žádná z uvedených alternativ není správná. jsou tvořeny jedinci shodnými fenotypicky a rozdílnými genotypicky. jsou tvořeny jedinci shodnými genotypicky a rozdílnými fenotypicky. získáváme nejčastěji náhodným křížením.

5. Při monogenní dědičnosti: je možný pouze jeden fenotyp. je znak podmiňován vždy jen jednou alelou. jsou znaky podmiňovány jedním genem. jsou v genotypu vždy identické alely.

6. Fenotyp je: je podmíněn genotypem. téměř vždy ovlivněn prostředím. obvykle determinován třemi alelami. nezávislý na genotypu.

7. Alela. je jednotkou fenotypu. se vyskytuje vždy ve dvou formách. je konkrétní forma genu. se vždy vyskytuje ve více formách.

Genotyp je: žádná z uvedených alternativ není správná. podmíněn fenotypem. konkrétní typ genu. typický gen.

9. Pojem aktivní alela: označuje alelu, na kterou nepůsobí selekce. je synonymem pro alelu dominantní. vyjadřuje působení alel u recesivního homozygota. se používá v polygenní dědičnosti.

10. Koeficient dědivosti (h2): udává podíl dědičné složky na celkové fenotypové proměnlivosti znaku. je vždy u dědičných znaků větší než 1. může se pohybovat od -1 do +1. není závislý na prostředí.

11. Genofondem rozumíme: všechny geny určitého jedince. soubor všech alel všech členů populace. žádná z uvedených alternativ není správná. genetickou výbavu určité rodiny.

12. Kvalitativní znaky: jsou např. tělesná výška a hmotnost. jsou výrazně ovlivňovány vnějším prostředím. jsou často podmíněny jedním genem. jsou obvykle mimochromosomálně dědičné.

13. Genofond je: soubor genů buňky. soubor všech alel v populaci. soubor všech fenotypů. soubor jedinců, kteří se mohou navzájem křížit.

14. Kvantitativní znaky jsou: žádná z uvedených alternativ není správná. málo závislé na vnějším prostředí. podmíněny geny velkého účinku. u organismů vzácné.

15. Geny malého účinku: žádná z uvedených alternativ není správná. obvykle podmiňují jen monogenní znaky. jsou málo závislé na vnějším prostředí. se vyskytují pouze na X chromozomu.

16. Kvantitativní znaky jsou: žádná z uvedených alternativ není správná. obvykle podmíněny malým počtem genů malého účinku. obvykle podmíněny genem velkého účinku. málo závislé na faktorech prostředí.

17. Pojem aktivní alela: je synonymem pro alelu dominantní u monogenní dědičnosti. znamená minor gen, který se projeví ve fenotypu při polygenní determinaci znaku. vyjadřuje působení alel u recesivního homozygota. označuje alelu, na kterou nepůsobí selekce.

18. Koeficient dědivosti (h2): udává podíl genetické složky na celkově variabilitě znaku. je vždy u dědičných znaků větší než 1. může se pohybovat od -1 do +1. je nezávislý na působení prostředí.

19. Genofondem rozumíme: všechny geny určitého jedince. žádná z uvedených alternativ není správná. všechny geny jedné buňky. genetickou výbavu určité rodiny.

20. Autogamická populace: je tvořena všemi jedinci hermafroditickými. je tvořena jedinci, kteří se rozmnožují samoopylením. je ve všech znacích panmiktická. je např. populace lidská.

21. Alogamická populace: je obvykle tvořena organismy s odděleným pohlavím. je např. populace lidská. je tvořena organismy, které se rozmnožují samoopylením. je tvořena vždy dvěma čistými liniemi.

22. Soubor genů celé populace se nazývá: genofond. genotyp. karyotyp. haplotyp.

23. Chromosomové genetické mapy: jsou založeny na relativní vzdálenosti genů téže vazebné skupiny. ukazují polohu chromosomů v karyotypu. měří vzdálenost genů mezi nehomologními chromosomy. ukazují rozdílnou polohu chromosomů.

24. Strukturní gen: obsahuje informaci pro konkrétní formu příslušného polypeptidu. je synonymum pro znak jedince. má vždy pouze jednu formu. může kódovat i RNA.

25. Mutace: je synonymum pro modifikaci. jsou vždy pro organismy nevýhodné. způsobují genetický posun. podmiňují proměnlivost genotypů.

26. Strukturní geny: mohou kódovat bílkoviny. mohou kódovat RNA. se aktivují prostřednictvím své promotorové oblasti. mají v lidském genomu vzájemně odlišnou délku.

27. Teorii vzniku živých forem samoplozením vyslovil: L. Pasteur. Hippokrates. Aristoteles. A. I. Oparin.

28. Prvé systémy živé přírody byly sestaveny: v 18. století. koncem 17. století. počátkem 19. století. počátkem 20. století.

29. Studiem bakterií se zabýval: Louis Pasteur. Carl Linné. R. Koch. I. P. Pavlov.

30. První veřejnou anatomickou pitvu v Praze provedl: J. Procháska. J. E. Purkyně. J. Jesenský. Arnošt z Pardubic.

31. Původce tuberkulózy objevil: Robert Koch. Louis Pasteur. I. I. Mečnikov. S. N. Vinogradskij.

32. Význam molekulární struktury DNK pro přenos dědičné informace objasnil: žádná z uvedených alternativ není správná. A. I. Oparin. Ch. Darwin. J. G. Mendel.

33. Hippokrates žil v: Egyptě. Indii. Řecku. Itálii.

34. Buněčnou hmotu nazval protoplazmou jako první: Aristoteles. Andreas Vesalius. Jesenius. J. E. Purkyně.

35. Wiliam Harvey: sestrojil mikroskop. objasnil krevní oběh člověka. odmítl teorii samoplození. objevil krevní skupiny.

36. Jedním ze zakladatelů paleontologie jako vědního oboru na přelomu 18. a 19. století byl: německý zoolog E. Haeckel. švédský přírodovědec C. Linné. anglický přírodovědec Ch. R. Darwin. francouzský přírodovědec G. Cuvier.

37. Tzv. základní biogenetický zákon stanovil: francouzský přírodovědec G. Cuvier. německý zoolog E. Haeckel. švédský přírodovědec C. Linné. anglický přírodovědec Ch. R. Darwin.

38. Myšlenku o kataklyzmatech (obrovských katastrofách) vylovil: francouzský přírodovědec G. Cuvier. švédský přírodovědec C. Linné. německý zoolog E. Haeckel. anglický přírodovědec Ch. R. Darwin.

39. Průkaz určité alely u skupiny pacientů s určitým znakem častěji než by odpovídalo náhodě: je označován jako asociace. je hodnocen jako genová vazba. je obvyklý u polygenní dědičnosti. je typický pro izoláty.

40. Označení autosomální dědičnost značí, že znak: je podmíněn trisomií autosomů. je podmíněn autoreprodukcí. je podmíněn geny na autosomech. je podmíněn mutacemi genů na autozomu X.

41. Matroklinní dědičnost: znamená vliv matky na vývoj plodu v průběhu těhotenství. žádná z uvedených alternativ není správná. je podmíněna lokalizací genů na X chromosomu. je podmíněna lokalizací genů na chromosomech mitochondrií.

42. Výběrová manželství: je pojem pro panmiktický výběr partnera. značí volbu partnera dle určitého znaku (např. výšky, IQ). mění frekvenci alel v genofondu populace. mění rovnovážné zastoupení genotypů v populaci.

43. Dominantní dědičnost znaku: popsal J. E. Purkyně. se manifestuje přenosem znaku z generace na generaci (tzv. vertikální dědičnost). je u člověka vzácným jevem. se manifestuje vždy již při narození.

44. Kodominantní dědičnost: nebyla u člověka popsána. je typický např. pro alely A a B systému AB0. je pojem pro vyjádření obou alel heterozygotů ve fenotypu. je typická pro dědičnosti antigenů.

45. Recesivní dědičnost: je v lidské genetice výjimečná. je pojem pro vyjádření znaku pouze u recesivních homozygotů. je nejčastější typ dědičnosti monogenních chorob člověka. je charakterizována genotypovým štěpným poměrem 1:2:1 v F2 generaci.

46. Složený heterozygot je pojem pro: jedince heterozygotního ve dvou genech. jedince s recesivním znakem podmíněným dvěma různými mutacemi (alelami) genu. jedince vytvořeného genetickým inženýrstvím. jedince s dominantní a recesivní alelou určitého genu v genotypu.

47. Civilizační choroby: nejsou dědičné, jsou vyvolávány pouze civilizačními vlivy. jsou nejčastěji autozomálně dominantně dědičné, fenotyp je ovlivňován civilizačními vlivy. jsou nejčastěji polygenně dědičné, fenotyp je ovlivňován civilizačními vlivy. jsou nejčastěji autozomálně recesivně dědičné, vlivy prostředí je neovlivňují.

48. Příbuzenský sňatek: je sňatek dvou osob se společnými předky kdykoli v dávné minulosti. je sňatek dvou osob se společnými předky v prvé, druhé nebo třetí generaci. zvyšuje riziko recesivně dědičných znaků. zvyšuje riziko dominantně dědičných znaků.

49. Koeficient příbuznosti 1/2 je mezi: sourozenci. otcem a dcerou. matkou a synem. otcem a synem.

50. Variabilní expresivita znaku: je pojem pro vyjádření různé regulace funkce genu. je termín, vyjadřující různý stupeň vyjádření znaku. je termín, vyjadřující pravděpodobnost manifestace určitého genotypu. je totožný s pojmem penetrance znaku.

51. Neúplná penetrance: je pojem pro vyjádření různé regulace funkce genu. je termín, vyjadřující pravděpodobnost manifestace určitého genotypu. je termín, vyjadřující různý stupeň vyjádření znaku. je pojem pro neúplný průnik genů jedné populace do druhé populace.

52. Znaky pohlavně vázané (X vázané): jsou podmíněny geny lokalizovanými jen na X chromosomu. se v rodinách předávají jen přes ženy-nosičky. dominantně dědičně postihují častěji ženské pohlaví. postihují jen mužské pohlaví.

53. Pleiotropní efekt genu značí, že: znak je podmíněn samostatným účinkem různých genů. gen se manifestuje různým stupněm vyjádření ve fenotypu. gen ovlivňuje více znaků. jeho manifestace se projeví jen u X vázaných chorob.

54. Heterogenně podmíněný znak: je podmíněn samostatným účinkem mutací různých genů. je charakterizován různým stupněm vyjádření ve fenotypu. se může v některých rodinách dědit dominantně, v jiných recesivně. je znak jehož manifestace může přeskakovat generace.

55. Dominantně dědičným znakem člověka je: otoskleróza. cystická fibróza. diabetes mellitus I. i II. typu. polycystická choroba ledvin, typ dospělých.

56. Recesivně dědičným znakem člověka je: adrenogenitální syndrom. diabetes mellitus I a II. typu. cystická fibróza. polycystická choroba ledvin, typ dospělých.

57. X vázaným dědičným znakem člověka je: hemofilie A a B. Rh krevní skupina. barvoslepost. azoospermie.

58. Mnohotná alelie: je pojem, který značí přítomnost více než dvou alel genu v genotypu. je pojem, který značí existenci více než dvou alel v genofondu populace. je u člověka vzácným jevem. může podmiňovat různou expresivitu a penetranci znaku.

59. Genetická vazba: je podmíněna interakcí genů. má jen teoretický význam. je využívána v genetické konzultaci, cytogenetice a molekulární genetice. je podmíněna blízkou lokalizací genů na jednom chromosomu.

60. Jednotka cM (centimorgan): 1 cM je mírou genetického rizika. je jednotkou genetické vazby, 1 cM odpovídá 1% pravděpodobnosti rekombinace. je jednotkou pro fyzikální hodnocení vazby. vyjadřuje jednotkové množství genetické informace.

61. Mezi interakce nealelních genů patří: komplementarita. epistáze. exkluze. kodominance.

62. Polygenní dědičnost se od monogenní dědičnosti znaků odlišuje: větším podílem vlivů prostředí na utváření fenotypu. vyloučením efektu dominance některých genů. účastí genů malého účinku (minor genů). typickým genotypovým štěpným poměrem v F1 generaci.

63. Dědivost: je schopnost dědit určitý znak. vyjadřuje podíl geneticky podmíněné variability na variabilitě znaku. je dána podílem Va/ Va + Vp. je podmíněna působením genů malého účinku a prostředí.

64. Z multifaktoriálně dědičných znaků člověka má nejvyšší dědivost: výška postavy. inteligenční kvocient. hmotnost postavy. krevní tlak.

65. Aditivní interakce alel: vyjadřuje jejich přídavný efekt ve fenotypu. je typická pro polygenní dědičnost. je interakce, při které se sčítá účinek alel ve fenotypu. je typická pro multifaktoriální dědičnost.

66. Model polygenní dědičnosti s prahovým efektem: vysvětluje mechanismus dědičnosti alternativních znaků s polygenní dispozicí. předpokládá normální rozložení frekvence genotypů v souboru. vysvětluje dědičnost většiny vrozených vad. vysvětluje částečně i dědičnost některých civilizačních chorob.

67. Znaky s multifaktoriální dědičností jsou ovlivněny: aditivním účinkem alel. interakcí genotypu a prostředí. dominantním efektem alel. vlivy prostředí.