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01. La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: arresto della gametogenesi. formazione di gameti tutti non vitali. rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti. ipo/iperploidie nei gameti.

02. La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 45,X0. 47,XXY. 46,XY 15q. 46,XX.

03. Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. duplicazione. delezione. non disgiunzione. formazione di un isocromosoma.

04. Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato?. Sì, in ogni caso. No. Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni. Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie.

05. Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. non si formano. non sono analizzabili. sono meno vitali. non è noto.

06. Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica Materna. II divisione meiotica paterna.

07. Cromosoma e Cromatina: qual è la principale differenza. I cromosomi sono composti esclusivamente da RNA, mentre la cromatina è formata solo da DNA. I cromosomi sono formati solo da proteine, mentre la cromatina è costituita da DNA e RNA. I cromosomi sono strutture visibili al microscopio durante la mitosi, mentre la cromatina è la forma dispersa di DNA che si trova nelle cellule durante l'interfase. La cromatina è una forma più compatta di DNA rispetto al cromosoma.

08. Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. monosomia X. trisomia 21. XXX.

09. Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XXX. XXY. XO. XYY.

10. Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi. analisi degli eteromorfismi cromosomici. analisi degli RFLPs.

11. L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche.

12. Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. XX/XXX. X/XXX. 0/XXX. 0/XX.

13. Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: gli autosomi delle sue cellule sono 10. le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi.

le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi. in seguito ad inversione paracentrica. in seguito a delezione interstiziale. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad una traslocazione robertsoniana.

15. Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?. XXX. trisomia 13. trisomia 18. 45,X.

16. Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?. 20. 1. 38. 19.

17. Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è: 6. 36. 18. 64.

18. Che cosa sono gli autosomi?. particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma. cromosomi implicati nella determinazione del sesso. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali.

19. Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie. è necessariamente diverso in specie diverse. è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine. è diverso in organi diversi di uno stesso individuo.

20. Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo: alcune cellule non si riproducono più. le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni. le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi. alcune cellule hanno la metà dei cromosomi.

21. Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?. Chiasma. Cariotipo. Centromero. Cromatina.

22. Cosa determinano il cromosoma X e Y?. le malattie. l'età. il sesso. la lunghezza della vita.

23. I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?. gemelli. cromatidi. cromatina. cromosomi omologhi.

24. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. non coinvolgono il cromosoma X. i portatori hanno un fenotipo normale.

01. Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. traslocazione reciproca. monosomia. trisomia. delezione di un braccio lungo.

02. Quale è la caratteristica della segregazione alternata?. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo, insieme alla adiacente 2. nessuna risposta è esatta. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo insieme alla adiacente 1.

03. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto. i portatori hanno un fenotipo normale. non coinvolgono il cromosoma X. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo.

04. Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 2:2, adiacente 1. 2:2, alternata. 4:00. 2:2, adiacente 2.

05. Una traslocazione bilanciata avviene: solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. più frequentemente nei maschi. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi.

06. Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 0. 1/2. 1/3. 1/4.

07. Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?. ricombinazione somatica di cromosomi ad anello. ricombinazione di una inversione pericentrica. segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca. traslocazioni reciproche.

08. Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: monosomia. trisomia. traslocazione reciproca. cromosoma ad anello.

09. Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: solo gameti normali. solo gameti anormali. due gameti normali e due anormali. un gemete anormale e tre normali.

01. Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale.

02. Se un individuo ha una traslocazione robertsoniana, quale potrebbe essere una conseguenza per la prole?. I figli avranno sempre un numero normale di cromosomi. Un rischio maggiore di avere figli con trisomie o monosomie. La traslocazione non ha alcun impatto sulla fertilità. Nessuna conseguenza, poiché la traslocazione non influisce sulla separazione dei cromosomi.

03. Cosa succede a livello del fenotipo di un individuo portatore di una traslocazione robertsoniana?. Il portatore avrà solo rischi durante la gravidanza. L'individuo avrà sempre malformazioni evidenti. Non ci saranno mai effetti fenotipici. Potrebbero esserci anomalie genetiche se il cromosoma derivativo perde materiale genetico cruciale.

04. In che tipo di cromosomi la rottura si verifica generalmente in una traslocazione robertsoniana?. cromosomi acrocentici. può avvenire tra tutti gli autosomi. cromosomi metacentrici. cromosomi telocentici.

05. Che cosa è la fusione centrica?. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica.

06. Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. adiacente II. adiacente I. alternata. alternata II.

07. Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. metacentrici. cromosomi sessuali. cromosomi sessuali. submetacentrici.

01. In un individuo eterozigote per un'inversione, quale problema potrebbe presentarsi durante la meiosi?. Si formano cromosomi duplicati o deleti senza effetti sullo sviluppo. I cromosomi omologhi non possono appaiarsi a causa dell'orientamento invertito di uno dei cromosomi, e si forma un anello durante l'appaiamento. I cromosomi omologhi si separano senza formare un anello e non ci sono effetti. Nessun problema, i cromosomi omologhi si separano normalmente.

02. In un' inversione pericentrica, quali tipi di gameti possono essere prodotti dopo la meiosi II?. Solo gameti sbilanciati. Solo gameti normali. Gameti normali, bilanciati e sbilanciati, con duplicazioni o delezioni. Solo gameti normali e bilanciati.

01. Scegliere la risposta corretta: il cromosoma ad anello…. prevede 2 eventi di delezione. non è osservabile mediante l'analisi del cariotipo. si associa sempre a ritardo mentale. riguarda soli i cromosomi acrocentrici.

02. Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?. ha sempre origine postzigotica. è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale. è mitoticamente instabile. di solito è presente in mosaico.

03. L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una divisione trasversale del centromero. una rottura dei telomeri. una divisone longitudinale del centromero. una traslocazione.

04. Un cromosoma ad anello deriva da: rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete. rottura di un braccio cromosomico. rottura di un braccio cromosomico. divisione centromerica errata.

05. il cromosoma ad anello 19. si forma in seguito a traslocazione. nessuna delle risposte. si forma in seguito ad inversione paracentrica. si forma un seguito a inversione pericentrica.

06. la Sindrome di Pallister Killian è dovuta a ... Un isocromosoma 12p. un cromosoma 12 ad anello. monosomia parziale del cromosoma 12. trisomia parziale del cromosoma 12.

07. Un isocromosoma è: un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana. un cariotipo 45,X0. un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici. il gruppo di proteine che formano il cromosoma.

01. Quale delle seguenti è una possibile complicazione medica associata alla trisomia 21?. Malformazioni renali e oculari. Malformazioni scheletriche minori e displasia dell’anca. Tumori della pelle, soprattutto negli arti. Malformazioni cardiache congenite.

02. Qual è il tipo di anomalia cromosomica più frequente nella sindrome di Down?. Sindrome di Down da traslocazione. Trisomia 21 libera in mosaicismo. Trisomia 13. Trisomia 21 libera completa.

03. Quale percentuale di casi di sindrome di Down è dovuta a traslocazione cromosomica?. 0.02. 0.1. 0.03. 0.03.

04. Qual è la traslocazione più comune associata alla sindrome di Down?. t(21;22). t(14;21). t(9;11). t(13;14).

05. Nel caso della trisomia 21 libera in mosaicismo,. La presenza di un cromosoma 21 in più solo nel cervello. La proporzione di cellule con trisomia 21 nei vari tessuti. Il numero di cromosomi 21 in ogni cellula. La presenza di una traslocazione cromosomica.

06. Cosa accade se uno dei genitori è portatore della traslocazione 21q21q?. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 50%. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 100%. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 25%. Non ci sono rischi per il bambino.

07. Qual è l'affermazione corretta riguardo alla Translucenza Nucale (NT) in relazione alla sindrome di Down?. La NT è un test diagnostico definitivo per la sindrome di Down. La NT è utile solo per diagnosticare la sindrome di Turner. Da sola, la NT rileva il 75% dei casi di sindrome di Down. La NT è in grado di rilevare solo il 10% dei casi di sindrome di Down.

08. Qual è la conta cromosomica in un individuo sano con traslocazione t(14;21)?. 48 cromosomi. 46 cromosomi. 47cromosomi. 45 cromosomi.

01. Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo. inattivo solo durante l'interfase. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare.

02. Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?. globuli rossi. globuli bianchi. globuli bianchi. cellule epatiche.

03. La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta: a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna. a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo. a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi. a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione.

04. Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi. gli autosomi delle sue cellule sono 10. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi.

05. Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. centromeri. siti fragili. rotture cromatidiche. telomeri.

06. Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. telocentrico. submetacentrico. metacentrico. acrocentrico.

07. Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. centromeriche. braccia corte. telomeriche.

08. Le tecniche di bandeggiamento cromosomico servono ad evidenziare: aberrazioni strutturali. mutazioni puntiformi. soltanto aberrazioni numeriche dei cromosomi. il polimorfismo dei frammenti di restrizione.