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01. Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione?. 1/8. 1/32. 1/64. 1/4.

02. Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: eterogenei. aploidi. omozigoti. uniformi.

03. Il fenotipo di un individuo…. corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo. è omozigote o eterozigote. è determinato almeno in parte dal genotipo. determina il genotipo.

04. Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: eterogenei. uniformi. aploidi. omozigoti.

05. Nella generazione F2 di un incrocio diibrido. se i diversi loci non sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano due fenotipi diversi in rapporto di 3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano tre fenotipi diversi in rapporto di 1:2:1.

06. Quali delle seguenti affermazioni relative all'incrocio di prova non è vera?. Se l'individuo da esaminare è omozigote, la progenie mostrerà un rapporto fenotipico 3:1. L'individuo da esaminare viene incrociato con un individuo omozigote recessivo. Serve a verificare se un individuo con genotipo ignoto è omozigote o eterozigote. Se l'individuo da esaminare è eterozigote , la progenie avrà un rapporto fenotipico 1:1.

07. Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele.

08. Il fenotipo di un individuo. determina il genotipo. è omozigote o eterozigote. è determinato almeno in parte dal genotipo. corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo.

09. In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/3. 1/4. 1/2. 1/8.

10. In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/8. 1/4. 1/2. 1/3.

11. Se un incrocio tra due piante di pisello eterozigoti per un gene (Aa) produce 1000 discendenti, quanti ci si aspetta che siano di fenotipo recessivo (aa)?. 250. 500. 10. 100.

12. Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele è corretta?. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele.

13. Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione?. 1/64. 1/32. 1/4. 1/8.

14. Nella generazione F2 di un incrocio diibrido. se i diversi loci sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano due fenotipi diversi in rapporto di 3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano tre fenotipi diversi in rapporto di 1:2:1. se i diversi loci non sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1.

15. Quali delle seguenti affermazioni relative all'incrocio di prova non è vera?. Serve a verificare se un individuo con genotipo ignoto è omozigote o eterozigote. Se l'individuo da esaminare è omozigote, la progenie mostrerà un rapporto fenotipico 3:1. L'individuo da esaminare viene incrociato con un individuo omozigote recessivo. Se l'individuo da esaminare è eterozigote , la progenie avrà un rapporto fenotipico 1:1.

16. Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele.

01. Quale delle seguenti situazioni descrive il fenomeno della "penetranza incompleta". una mutazione non senso e una delezione nel gene della ornitina transcarbamilasi (OTC) causano entrambe una iperammoniemia neonatale letale. la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X. un uomo non ha segni di ditrofia miotonica, malattia AD, benche suo padre e due sorelle abbiano la malattia. una rara forma di deficienza recessiva di ormone della crescita è presente solo in alcuni piccoli villaggi isolati nelle Alpi Svizzere.

02. Paolo ha una moglie, Maria, affetta da una malattia autosomica dominante a penetranza completa. La mamma di Maria e il fratello di Maria, Giovanni sono affetti. Il padre di Maria e la sorella di Maria, Luisa, sono sani. Che rischio ha Luisa, il cui maito è sano, di generare prole affetta dalla stessa malattia di Maria?. 0. Il rischio è quello della sola probabilità di mutazione de novo. 50%. 25%.

03. Con espressività variabile si intende. a variabilità individuale indotta dai polimorfismi. la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo. il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo. il tasso di eterozigosità di un incrocio.

04. Con penetranza si indica. la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente. la gravita di una malattia genetica. il limite diagnostico di un'indagine molecolare. la frequenza di una malattia genetica in una popolazione.

05. Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità' allelica (serie allelica) ?. una stessa mutazione con molti alleli. malattie genetiche fenotipicamente diverse, dovute a mutazioni diverse nello stesso gene. le malattie genetiche hanno fenotipi variabili. le malattie genetiche segregano con modelli diversi.

06. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo A. quello di gruppo B. quello di gruppo AB. nessuno dei tre.

07. Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa che: nessuna delle precedenti. le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età maggiore di 40 anni. la malattia compare nei figli di genitori anziani. negli anziani il carattere non si manifesta.

08. Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB). 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1. 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab).

09. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo AB. quello di gruppo B. quello di gruppo A. nessuno dei tre.

10. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. nessuno dei tre. quello di gruppo AB. quello di gruppo A. quello di gruppo B.

12. La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?. 0.5. 0.75. 0.25. 1.

13. Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?. penetranza incompleta. Espressività variabile. pleiotropia. eterogeneità genetica.

14. una donna di gruppo sanguigno AB, e suo marito di gruppo 0, hanno tre figli : di gruppo A, B, AB. Quale di questi sicuramente non è figlio loro?. AB. A. B. possono essere tutti e tre i figli della coppia in questione.

15. La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/16. 1/4. 1/2. 1/8.

16. In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. non è possibile determinarlo. B. AB. A.

17. Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %. una delle forme alternative di un dato gene. un carattere raro nella popolazione studiata. un carattere mendeliano semplice.

18. Un allele si dice dominante quando: il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele. quando non dà luogo a mutazioni. quando dà luogo a mutazioni recessive. si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele.

19. Un inidviduo ha un genitore affetto da una patologia autosomica dominante con penetranza incompleta (30%). Che rischio ha di manifestare la malattia?. 20%. 15%. 70%. 30%.

20. Un inidviduo ha un genitore affetto da una patologia autosomica dominante con penetranza incompleta (90%). Che rischio ha di manifestare la malattia?. non è possibile determinarlo. 9%. 10%. 45%.

21. Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. eredita' multifattoriale. eterogeneità genetica. mutazioni genomiche. mutazioni cromosomiche.

22. Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. trasmissione a zig-zag. espressività ed età d'insorgenza variabili. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. presenza di un difetto enzimatico metabolico.

23. Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21?. 75%. 50%. 10%. 100%.

24. La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/2. 1/4. 1/16. 1/8.

25. Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. trasmissione a zig-zag. espressività ed età d'insorgenza variabili. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. presenza di un difetto enzimatico metabolico.

26. Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?. 75%. 25%. 50%. 0%.

27. In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. B. A B. A. non è possibile determinarlo.

28. In un campione di 50 individui si osservano i seguenti genotipi per un dato locus : 1/1= 13, 1/2= 34, 2/2= 3; quali sono le frequenze alleliche di 1 e 2?. 0,5; 0,5. 0,13 ;0,37. 0,6; 0,4. 0,27; 0,73.

29. Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate: AA (0.04), Aa (0.32), aa (0.64). Qual è la frequenza dell'allele A?. 0,2. 0,36. 0,04. 0,68.

30. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo A. quello di gruppo AB. quello di gruppo B. nessuno dei tre.

01. La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: mutazioni letali codominanti. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. omozigosi per mutazioni recessive. non-disgiunzione cromosomica.

02. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/3. 2/3. 1/2. 1/4.

03. Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 67%. 25%. 75%.

04. Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 50%. 100%. 33%. 25%.

05. Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. Dipende dal sesso. 100%. 50%. 25%.

06. Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X e 0?. X0M. 0MX. MX0. XM0.

07. La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/40. 1/120. 1/80. 1/2.

08. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/2. 1/3. 1/4. 2/3.

09. Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto?. 50%. 100%. 25%. 0%.

10. Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/16. 1/32. 1/64. 1/8.

11. In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi?. 3/1. 2/1. 1/1. 0/4.

12. Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 67%. 75%. 25%.

13. Penetranza ed espressività sono caratteristiche delle: malattie monogeniche X-linked recessive. tutte le precedenti. malattie monogeniche autosomiche dominanti. malattie monogeniche autosomiche recessive.

14. La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: non-disgiunzione cromosomica. mutazioni letali codominanti. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. omozigosi per mutazioni recessive.

15. Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 33%. 50%. 100%. 25%.

16. Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando un fratello del marito?. 1/24. 1/16. 1/4. 1/8.

17. La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/40. 1/2. 1/80. 1/120.

18. Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. 100%. 50%. Dipende dal sesso. 25%.

01. Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down?. A)2; B)1; C)0. A)1; B)0; C)2. A)0; B)1; C)0. A)0; B)2; C)1.

02. Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione.

03. Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 47, XXY. 48, XXXY. 47, XY,+21. 45, X.

04. Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards?. A)0; B)1; C)0. A)1; B)0; C)1. A)0; B)2; C)1. A)2; B)1; C)0.

05. Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down?. A)2; B)1; C)0. A)0; B)2; C)1. A)1; B)0; C)2. A)0; B)1; C)0.

06. Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione dominante legata alla X?. trasmissione maschio-femmina. assenza di trasmissione femmina-femmina. assenza di trasmissione maschio-femmina. trasmissione maschio-maschio.

07. Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con: A) Sindrome di Turner; B) Triplo X; C) Sindrome di Down femminile?. A)O;B)1;C)O. A)2;B)1;C)O. A)1;B)O;C)2. A)O;B)2;C)1.

08. Un carattere condizionato dal sesso è: un carattere espresso preferenzialmente in un sesso, anche se il gene che lo determina non si trova sul cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso maschile. un carattere espresso preferenzialmenter in un sesso in quanto presente in un cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso femminile.

09. Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 48, XXXY. 47, XXY. 45, X. 47, XY,+21.

10. Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards?. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0. A)1; B)0; C)1. A)0; B)2; C)1.

11. Quale tre le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni X-linked recessive?. uguale rapporto tra i sessi degli individui affetti. femmine affette in maniera grave. figlie portatrici, quando il padre è affetto e in grado di avere figli. maschi affetti figli di padri affetti.

12. Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?. Ittiosi legata all'X. Incontinentia pigmenti. Emofilia A. Emofilia B.

13. Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture.

14. Se un gene recessivo letale legato all'X causa la morte ed il riassorbimento dell'embrione in uno stadio precoce, Qual è la proporzione di figli di sesso femminile?. 3/4. 2/3. 2/4. 1/4.

15. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è la possibilità di generare un figlio maschio affetto BMD?. 1/2. 1/8. 1/16. 1.

16. Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante?. 0. 0.5. 1. 0.25.

17. Qual è la possibilità che un nipote maschio di un nonno materno emofilico (malattia legata all'X) sia emofilico?. 1/25. 1/8. 1/4. 1/2.

18. Che cosa caratterizza la segregazione dominante legata all'X ?. i maschi affetti hanno tutte le figlie femmine affette e tutti i figli maschi sani. il carattere colpisce solo i maschi. il carattere colpisce solo le femmine. l'esistenza nella popolazione di una alta frequenza di donne affette.

19. Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante?. maschio affetto x femmina affetta. maschio sano x femmina affetta. maschio affetto x femmina sana. maschio sano x femmina sana.

20. Quale di questi approcci è utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X?. analisi dell'albero genealogico. eseguire un cariotipo. fare un'ecografia morfologica pre-natale. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali.

01. Una mutazione che colpisce il gene AZF sul cromosoma Y è spesso associata a: aspetto esteriore femminile con genitali maschili. aspetto esteriore maschile con genitali femminili. polispermia. Infertilità.

02. Quale delle seguenti affermazioni riguardo il cromosoma Y è corretta?. Non ha alcuna funzione nell'eredità sessuale. Esiste in tutti gli individui, in percenutuali differenti, indipendentemente dal sesso. È presente solo negli uomini, ma in tutte le cellule. Contiene principalmente geni legati alle caratteristiche sessuali maschili.

03. Un uomo che ha una mutazione sulla regione SRY del cromosoma Y avrà probabilmente: Un’identità sessuale femminile. Nessuna differenza rispetto agli altri uomini. Un’identità sessuale maschile con difficoltà a sviluppare caratteristiche maschili. deficit intellettivo, e genitali femminili.

01. La neuropatia ottica ereditaria di Leber, quale affermazione è errata?. è a trasmissione mitocondriale. è una malattianeurodegenerativa del nervo ottico. si caratterizza per la perdita improvvisa della vista nei giovani. essendo X-linked i maschi sono maggiormente colpiti.

02. Qual è una caratteristica distintiva della malattia MELAS?. Iperlipidemia. Insufficienza renale acuta. Episodi simili a ictus. Disfunzione del sistema immunitario.

03. La malattia MELAS segue un pattern di ereditarietà: autosomico dominante. autosomico recessico. x-linked. mitocondriale.

04. Qual è l'effetto principale delle mutazioni nel gene MT-TL1 nella malattia MELAS?. Riduzione della produzione di globina. tutte le risposte sono vere. Disfunzione nella sintesi di tRNA per leucina. Danno alla sintesi del DNA nucleare.

05. Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il DNA mitocondriale è corretta?. Il DNA mitocondriale è circolare e codifica per 37 geni. Il DNA mitocondriale si trova nel nucleo della cellula. passando dal nucleo al citoplasma perde gli introni. Il DNA mitocondriale è ereditato in proporzioni uguali dai due genitori.

06. Episodi simili a ictus, convulsioni, e acidosi lattica, sono segni clinici associati alla MELAS…che tipo di malattia è?. a trasmissione ereditarietà mitocondriale. a trasmissione ereditarietà dominante. multifattoriale. a trasmissione ereditarietà rcessiva.

07. Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?. 16569 bp. 154556. 35000 bp. 25659 bp.

01. il sistema HLA è. POLIGENICO, DOMINANTE, POLIMORFICO. POLIGENICO, CODOMINANTE, POLIMORFICO. UNIVERSALE, DEGENERATO, POLIMORFICO. POLIGENICO,UNIVERSALE, POLIMORFICO.

01. Cosa indica la sigla GVHD nel contesto del trapianto di cellule staminali emopoietiche?. Graft Versus High Disease, una malattia causata da infezioni post-trapianto. Graft Versus Host Disease, una reazione immunologica tra le cellule del donatore e i tessuti del ricevente. è una reazione che indica che il trapianto è avvenito con successo, senza pericolo immediato di rigetto. Graft Versus Host Disorder, un disordine genetico che porta a rigetto immediato.

02. La celiaca è associata a quali antigeni HLA?. HLA DQ5 e DQ6. HLA DQ1 e DQ2. HLA DQ7 e DQ5. HLA DQ2 e DQ8.