Forensic Genetics: Y-STR, X-STR, and mtDNA Quiz

Quale impiego mirato può avere la tipizzazione Y-SNP in un caso forense?. Stimare il grado di parentela autosomica. Correggere automaticamente mutazioni RM-YSTR. Inquadrare l'aplotipo in un aplogruppo/subclade a bassa mutabilità. Determinare l'identità individuale con certezza.

Quale differenza interpretativa distingue gli Y-STR dagli STR autosomici?. Per gli Y-STR non si moltiplicano probabilità per locus ma si considera la frequenza dell'aplotipo. Per gli Y-STR si riporta solo l'allele più lungo. Per gli Y-STR si ignora la popolazione di riferimento. Per gli Y-STR si usa sempre la regola del prodotto come per gli autosomi.

In una traccia mista maschio-femmina con forte eccesso femminile, perché gli Y-STR sono utili?. Perché ricombinano con il cromosoma X aumentando il segnale. Perché hanno sempre ampliconi più lunghi degli autosomi. Perché permettono la regola del prodotto tra loci. Perché rilevano selettivamente la componente maschile anche quando gli autosomi sono sovrastati.

Qual è la funzione primaria della banca dati YHRD in ambito forense?. Stimare la frequenza dell'aplotipo Y-STR nella popolazione di riferimento. Assegnare il cognome del portatore. Determinare l'età del campione biologico. Calcolare la probabilità condizionata sugli autosomi.

Perché i loci RM-YSTR sono stati introdotti nei kit moderni?. Per aumentare la capacità di distinguere anche parenti maschi stretti. Per ridurre la lunghezza degli ampliconi autosomici. Per eliminare la necessità della YHRD. Per assegnare automaticamente un aplogruppo Y-SNP.

In quale regione dell'Y si trovano i marcatori forensi principali, conservati come blocco ereditario per assenza di ricombinazione?. PAR1/PAR2. NRY/MSY. Telomeri. Centromero.

Che ruolo svolgono le regioni PAR1/PAR2 dell'Y nel corredo genetico maschile?. Scambiano segmenti con l'X durante la meiosi. Identificano direttamente gli aplogruppi Y-SNP. Producono gli rRNA 12S e 16S. Raccolgono tutti i marcatori Y-STR forensi.

Nel reporting forense degli Y-STR, qual è l'unità statistica da considerare?. L'intero aplotipo Y-STR come singola unità informativa. Il prodotto delle probabilità locus per locus. La sola presenza del locus SRY. La media aritmetica delle frequenze alleliche.

Quale scelta di dataset è corretta per stimare la frequenza di un aplotipo Y in sede probatoria?. Un database di STR autosomici. Il primo dataset disponibile indipendentemente dall'etnia. Un dataset globale. Un campione di popolazione coerente per area/cluster con il caso in esame.

Cosa indica l'osservazione di più di un allele in un locus Y a copia singola in un profilo da traccia?. Errore certo di chiamata del software. Duplicazione costituzionale in tutti gli uomini. Contaminazione femminile massiva. Possibile contributo di più maschi alla miscela.

Spiega perché il cromosoma Y è considerato un marcatore patrilineare e quale informazione genealogica consente di ricostruire. È ereditato esclusivamente dal padre, quindi traccia la linea paterna diretta. È ereditato da entrambi i genitori, quindi traccia la linea materna e paterna. Subisce ricombinazione frequente, quindi è utile per studi di popolazione. Contiene geni essenziali per la sopravvivenza, quindi è stabile nel tempo.

Descrivi la differenza tra regioni PAR e regione MSY del cromosoma Y e il loro ruolo nella ricombinazione. Le regioni PAR ricombinano con l'X, mentre la MSY non ricombina. Le regioni PAR non ricombinano, mentre la MSY ricombina con l'X. Entrambe le regioni PAR e MSY non ricombinano. Entrambe le regioni PAR e MSY ricombinano con l'X.

Qual è il significato forense della frequenza aplotipica in YHRD e come viene usata nell'interpretazione del profilo Y-STR?. Indica la probabilità che un individuo appartenga a un certo gruppo etnico. Fornisce la frequenza di un determinato aplotipo Y-STR in una popolazione specifica, usata per calcolare la probabilità di una corrispondenza casuale. È usata per determinare il sesso di un individuo. Serve a identificare mutazioni rare nei loci Y-STR.

In quali casi forensi l'analisi Y-STR risulta particolarmente utile rispetto agli STR autosomici?. In casi di tracce miste con un solo maschio presente. In casi di tracce miste con forte eccesso di DNA femminile. In casi che richiedono la ricostruzione di linee di discendenza maschile. In tutti i casi forensi.

Nei maschi, come si presentano i profili X-STR?. Emizigoti, un allele per locus. Eterozigoti, due alleli per locus. Tri-allelici per i loci PAR. Senza picchi interpretabili.

Spiega perché il cromosoma X è particolarmente utile nei casi di paternità in assenza della madre quando la figlia è femmina. Il padre trasmette il suo X alla figlia, quindi la figlia eredita metà del suo DNA X dal padre. La madre trasmette entrambi i suoi X alla figlia, quindi non c'è contributo paterno. Il cromosoma X è sempre identico tra padre e figlia. Il cromosoma X non è coinvolto nella paternità.

Che cosa si intende per linkage group negli X-STR e perché non è possibile applicare la regola del prodotto come negli autosomi?. Un gruppo di loci X-STR vicini sul cromosoma che tendono ad essere ereditati insieme (linkati). La regola del prodotto non si applica perché la loro indipendenza genetica è violata. Un gruppo di loci X-STR su cromosomi diversi che vengono ereditati indipendentemente. Un gruppo di loci X-STR che sono sempre monoallelici. Un gruppo di loci X-STR che ricombinano sempre.

Descrivi un esempio di deficiency case in cui l'analisi del cromosoma X può risolvere una parentela complessa. Paternità di un figlio maschio. Paternità di una figlia femmina quando la madre è assente. Relazione tra fratelli maschi. Relazione tra madre e figlio.

Qual è il ruolo della recombination fraction (θ) nelle analisi statistiche basate su X-STR?. Indica la probabilità di mutazione di un locus X-STR. Rappresenta la probabilità di ricombinazione tra due loci X-STR vicini, influenzando la loro indipendenza statistica e il calcolo delle probabilità. È usata per determinare il numero di alleli in un locus. Fornisce la frequenza di un aplotipo X-STR in una popolazione.

Quale condizione porta la PCR in regime stocastico?. Alta concentrazione di DNA integro. Eccesso di allelic ladder. Uso di polimerasi ad alta fedeltà. Bassa quantità di DNA o DNA danneggiato.

Qual è il principale indicatore di degradazione misurato in qPCR forense?. L'intensità media dei picchi elettroforetici. Il rapporto tra target corti e lunghi (indice di degradazione). Il Ct del blank di estrazione. Il numero di cicli impostati.

Qual è lo scopo principale dei miniSTR?. Aumentare il numero di ripetizioni per locus. Cambiare fluoroforo per leggere più canali. Eliminare le stutter in elettroferogramma. Ridurre la lunghezza dell'amplicone per amplificare DNA frammentato.

Quale fenomeno artefattuale deriva dallo slippage della polimerasi?. Stutter. Pull-up. Split peak da sovraccarico. Allelic drop-out.

Qual è un vantaggio del multiplexing in genetica forense?. Evitare la quantificazione del DNA. Allungare gli ampliconi per migliorare la risoluzione. Amplificare più loci in un'unica PCR riducendo il consumo di campione. Eliminare completamente i drop-in.

Quali fattori ambientali accelerano maggiormente la degradazione del DNA?. Atmosfera inerte e silica gel. Assenza di luce e gelo. Calore, umidità e radiazioni UV. Basse temperature e ambiente asciutto.

Cosa va dichiarato nel referto quando si lavora con DNA degradato?. Solo i picchi sopra la soglia analitica. Stato del campione, soglie applicate, uso di miniSTR/repliche e motivazioni delle assenze alleliche. Solo il valore del Likelihood Ratio. Solo la marca del kit e il numero di cicli.

In un profilo STR degradato, quali ampliconi tendono a scomparire per primi?. Quelli marcati con fluoroforo verde. Quelli più corti. Quelli più lunghi. Quelli autosomici rispetto agli Y.

Cosa si intende per interpretazione in regime stocastico e quali cautele devono essere applicate nel referto forense?. L'interpretazione di profili con alta qualità di DNA, dove le cautele sono minime. La considerazione degli eventi casuali che influenzano l'amplificazione del DNA in campioni di bassa qualità o quantità, richiedendo l'uso di soglie e la valutazione del dropout. Un metodo standardizzato per tutti i campioni, senza necessità di cautele particolari. Un'analisi che si applica solo ai campioni di origine Y-STR.

Spiega in che modo i miniSTR permettono di recuperare informazione genetica da campioni degradati. Aumentando la quantità di DNA da amplificare. Producendo ampliconi di lunghezza ridotta, che sono più facili da amplificare da frammenti di DNA degradati. Ignorando i loci più sensibili alla degradazione. Utilizzando una polimerasi differente.

Che cos'è il multiplexing e perché rappresenta un vantaggio fondamentale nell'analisi forense del DNA?. È una tecnica che analizza un singolo locus alla volta, rendendo l'analisi più lenta. È la capacità di amplificare e analizzare contemporaneamente più loci di DNA in un'unica reazione, risparmiando tempo e riducendo il consumo di campione. È un metodo per aumentare la sensibilità del DNA, ma richiede più campione. È utilizzato solo per l'analisi del DNA mitocondriale.

Descrivi i principali processi chimici e biologici che portano alla degradazione del DNA dopo la morte cellulare. Replicazione del DNA e trascrizione. Idrolisi delle basi azotate, deamminazione delle citosine e rotture del filamento dovute ad agenti endogeni (enzimi) ed esogeni (ambientali). Formazione di nuovi legami peptidici. Attivazione dei telomeri.

Perché in relazione tecnica va indicata la presenza/assenza di bulbo e la fase di crescita del capello?. Perché serve solo a stimare l'età del soggetto. Perché cambia il colore del capello in elettroforesi. Perché determina l'aplogruppo paterno. Perché condizionano la probabilità di recuperare nucleare/mtDNA e la scelta del metodo analitico.

Perché gli SNP sono particolarmente adatti al DNA degradato?. Perché sono presenti solo nei cromosomi sessuali. Perché non si amplificano con PCR. Perché hanno sempre un effetto deterministico sull'esito. Perché richiedono frammenti di DNA molto corti.

In quale fase del ciclo del capello è più probabile recuperare DNA nucleare dal bulbo?. Anagen. Catagen. Telogen. Nessuna: il nucleare è sempre assente.

Capello: qual è la differenza chiave tra bulbo e fusto rispetto al DNA?. Entrambi contengono sempre quantità equivalenti di DNA nucleare. Nel capello non è mai presente DNA. Il fusto contiene solo DNA nucleare mentre il bulbo solo mtDNA. Il bulbo può contenere DNA nucleare e mitocondriale; il fusto contiene quasi solo mtDNA residuo.

Qual è lo standard probatorio tipico in sede civile per gli accertamenti genetici?. Il superamento del ragionevole dubbio penale. La verosimiglianza qualificata. La certezza assoluta. La semplice compatibilità visiva del profilo.

Qual è il vantaggio principale dell'mtDNA nei reperti ossei antichi?. La sua trasmissione esclusivamente paterna. La capacità di identificare un individuo in modo univoco. La sua elevata copia per cellula e maggiore resilienza alla degradazione. Il fatto che non richieda estrazione.

Per quale motivo gli SNP risultano utili nei casi di parentela non di primo grado?. Perché non richiedono alcuna analisi statistica. Perché sostituiscono completamente gli STR. Perché sono presenti solo nel DNA paterno. Perché forniscono informazione cumulativa su molti siti indipendenti.

Che ruolo ha l'mtDNA nella verifica di linea materna?. Sostituisce completamente l'analisi autosomica. Definisce l'aplogruppo paterno. Valuta se soggetti condividono la stessa antenata femminile (aplotipo materno). Identifica con certezza il padre.

Illustra le differenze tra bulbo e fusto del capello e le implicazioni per il recupero di DNA nucleare e mitocondriale. Il bulbo contiene solo mtDNA, il fusto contiene solo DNA nucleare. Il bulbo contiene DNA nucleare e mtDNA; il fusto contiene principalmente mtDNA. Entrambi contengono quantità uguali di DNA nucleare e mtDNA. Nessuno dei due contiene DNA utile per l'analisi.

Spiega il valore aggiunto degli SNP nelle analisi di parentela non di primo grado e su DNA degradato. Gli SNP sono più facili da analizzare rispetto agli STR. Gli SNP richiedono una minore quantità di campione rispetto agli STR. Gli SNP sono utili perché sono brevi e abbondanti, permettendo l'analisi di DNA degradato, e l'analisi di molti SNP indipendenti fornisce una forte informazione cumulativa per relazioni complesse. Gli SNP permettono di distinguere solo le linee di discendenza maschile.

Descrivi il ruolo del DNA mitocondriale nella ricostruzione della linea materna e nei resti antichi. È ereditato paternamentee aiuta a identificare il padre. È presente in poche copie e si degrada facilmente, rendendolo inadatto. È ereditato per via materna e presente in molte copie per cellula, rendendolo ideale per tracciare linee materne e analizzare campioni antichi e degradati. È utilizzato solo per l'identificazione individuale univoca.

Quali cautele metodologiche adotti nell'analisi di capelli senza bulbo o di resti antichi?. Utilizzare un elevato numero di cicli PCR per massimizzare il recupero. Aumentare la concentrazione del DNA prima dell'analisi. Prestare particolare attenzione alla contaminazione, utilizzare metodi di estrazione e amplificazione ottimizzati per DNA di bassa qualità/quantità (es. miniSTRs, mtDNA) e considerare strategie di analisi a più passaggi. Ignorare i risultati a causa della bassa qualità del DNA.

Qual è il vantaggio principale dei miniSTR rispetto agli STR convenzionali in campioni degradati?. Tutte le altre risposte. Permettono di distinguere fratelli con elevata precisione. Amplificano regioni più corte aumentando la probabilità di ottenere un profilo interpretabile. Non richiedono elettroforesi capillare.

Per quale motivo gli STR autosomici rimangono il riferimento principale per l'identificazione personale?. Possono distinguere facilmente parenti di linea maschile molto vicini. Richiedono frammenti di DNA molto corti. Hanno elevato potere discriminante e sono standardizzati nei database internazionali (expanded core loci). Nessuna delle altre risposte.

Quando è appropriato integrare SNP autosomici in un'analisi di parentela?. Quando la relazione è collaterale o gli STR non raggiungono sufficiente potere probatorio. Nessuna delle altre risposte. Solo in presenza di DNA altamente integro. Solo quando è disponibile un set familiare completo.

Quando il mtDNA diventa il marcatore preferibile?. Quando il DNA nucleare è scarso o assente, come in fusti di capelli o resti ossei antichi. Quando si devono analizzare solo relazioni su linea paterna. Quando si vuole distinguere due fratelli maschi. Tutte le altre risposte.

In che scenario i marcatori Y-STR e RM-YSTR forniscono un vantaggio interpretativo?. Nelle verifiche di maternità esclusive. Nelle analisi su campioni senza componente maschile. Nessuna delle altre risposte. In tracce miste a prevalenza femminile o per distinguere membri della stessa linea paterna.

Perché in alcuni casi si utilizzano X-STR o SNP su X?. Perché sostituiscono completamente gli STR autosomici. Perché non richiedono modelli statistici. Perché l'ereditarietà della X è utile nelle relazioni che coinvolgono figlie femmine o sorelle. Tutte le altre risposte.

Qual è la logica guida nella selezione integrata dei marcatori?. Nessuna delle altre risposte. Scegliere solo i marcatori che aumentano realmente l'informazione rispetto al quesito forense. Usare sempre tutti i marcatori disponibili. Privilegiare solo i marcatori di linea.

Perché la pars petrosa è considerata matrice ottimale nei resti degradati?. Evita la necessità di trattamento di decontaminazione. Tutte le altre risposte. Preserva il DNA grazie all'alta densità ossea e alla scarsa porosità. Contiene solo mtDNA e non DNA nucleare.

Descrivi quando e perché i marcatori Y-STR e RM-YSTR sono necessari nella ricostruzione di relazioni familiari su linea maschile. Sono necessari quando si vuole escludere un maschio da una parentela. Sono necessari per confermare la discendenza diretta da padre a figlio, specialmente in casi di paternità, fratellanza maschile, o per collegare individui maschili attraverso la linea paterna. Sono necessari solo in casi di profili DNA degradati. Sono necessari per identificare individui femminili.

Illustra i criteri decisionali che guidano la scelta tra STR, SNP, mtDNA e marcatori X in base al tipo di parentela da verificare. Si usano sempre gli STR autosomici per tutte le parentela. La scelta dipende dalla qualità e quantità del DNA, dalla natura della relazione (es. paterna, materna, collaterale), e dalla disponibilità di campioni di riferimento. Si usano sempre gli SNP per DNA degradato. Il mtDNA è utile solo per relazioni materne.

Definisci il principio della strategia integrata dei marcatori genetici e spiega perché non si devono utilizzare più marcatori del necessario. È l'uso di tutti i marcatori genetici disponibili per ottenere un risultato. È un approccio che combina diversi tipi di marcatori genetici (es. STR, SNP, mtDNA, Y-STR, X-STR) per massimizzare l'informazione per un quesito forense specifico, evitando l'uso di marcatori non pertinenti per ottimizzare risorse e interpretazione. Consiste nell'utilizzare solo i marcatori Y-STR. Implica l'analisi esclusiva del mtDNA.

Spiega in quali situazioni si integra il mtDNA con STR autosomici e perché questa combinazione migliora l'interpretazione forense. Si integrano sempre, perché il mtDNA fornisce informazioni sul padre. Si integrano quando il DNA nucleare (STR) è scarso o degradato, permettendo di recuperare informazioni da un campione utilizzando la resilienza del mtDNA, e viceversa, migliorando la potenza statistica e la risoluzione di casi complessi. Si integrano solo per identificare la linea materna. Non si integrano mai, sono marcatori alternativi.