G.M. 03

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma: centromeri. telomeri. rotture cromatidiche. siti fragili.

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. telomeriche. braccia corte. centromeriche.

Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare: ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti. microscopia ottica. microfotografia a contrasto di fase. ultramicroscopia a scansione.

Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R: AT/CG. AC/TG. TG/AC. CG/AT.

Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX: 1. 2. 0. in alcune cellule 1 in altre 2.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo. inattivo solo durante l'interfase. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare.

Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla ) ne ha 64, e il cui padre ( un asino ) ne ha 62: 63. 62. 64. 126.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche: in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad inversione paracentrica. in seguito a delezione interstiziale. in seguito ad una traslocazione robertsoniana.

Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni: per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale. solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2. non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote. solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili.

Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a: una replicazione e due divisioni. due replicazioni. una replicazione ed una divisione. due replicazioni e due divisioni.

Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è: informativa al 100%. informativa al 75%. informativa al 33%. informativa al 50%.

Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano: telocentrico. acrocentrico. submetacentrico. metacentrico.

Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione: 1000/2000. circa 500. circa 10 000. 420.

Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande: NOR. G. Q. R.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: traslocazione reciproca. trisomia. monosomia. delezione di un braccio lungo.

L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova: nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y. nel cromosoma X inattivo. nel cromosoma X attivo. nel corpo di Barr.

Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici: bandeggio C. bandeggio Q. bandeggio R. bandeggio G.

Come si chiama questo cromosoma: cromosoma Y. cromosoma iso. cromosoma X. cromosoma 12.

Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR: organizzatori del nucleolo. acrocentrici. telomeri. centromeri.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano: submetacentrico. acrocentrico. telocentrico. metacentrico.

Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide: 400. 500. 320. 450.

Che cos'è la "fissione centrica": misdivisione del centromero con formazione di due cromosomi telocentrici. aberrazione caratteristica nelle sindromi da difetto di riparo del DNA. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. separazione fra cromatidi.

L'eterocromatina costitutiva: è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo. è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo. è necessaria al meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al sesso. nei mammiferi appare come corpo di Barr.

Quanti genotipi sono possibili dalla combinazione degli 8 cromosomi Rh: 36. 64. 32. 16.

Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare: ibridi cellulari somatici uomo-topo. ultracentrifugazione in gradiente. microfotografia a contrasto di fase. ultra microfluorimetria.

Alleli: quale di queste affermazioni è corretta: segregano in modo indipendente. non complementano mai. segregano insieme. sono in linkage.