La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da legami idrogeno legami disolfuro legami covalenti legami O-glicosidic.
Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa) 3 miliardi 1 miliardo 10 miliardi 2 milioni.
La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per: dimeri di Timina indotti da UV le rotture cromosomiche delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza.
Qual è la definizione esatta di genotipo?
regione di un cromosoma dove è localizzato un gene forma alternativa di un gene costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne.
Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando:
è ricca in nucleotidi GC
presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni è costituita da particolari sequenze ripetute è ricca di siti di metilazione.
0Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"? che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche.
A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl? a dimostrare che il DNA è il materiale ereditario a dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica a dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo a dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati.
Dove avviene lo splicing dell'RNA? nel nucleo nel citoplasma nei ribosomi nei mitocondri.
Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?
AG GT GT AG AT AG AT CC.
La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano nell'eucromatina nel cromosoma X inattivo nei satelliti nell'eterocromatina.
Un cDNA è composto da: esoni e introni alcuni esoni e alcuni introni
solo esoni solo introni.
Che cosa è un introne? porzione di DNA al di fuori di un gene porzione di gene trascritta ma non tradotta DNA ripetitivo porzione di gene trascritta e tradotta.
Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA
endonucleasi ligasi DNA pol. I elicasi.
La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di:
un dimero di guanosina un dimero di timina un dimero di citosina un dimero di uracile.
Le sequenze di DNA a singola copia si trovano: nell'eterocromatina nel cromosoma X inattivo nell'eucromatina nei satelliti.
In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta: DNA altamente ripetitivo DNA ribosomale DNA a doppia elica DNA a singola elica.
La replicazione del DNA avviene secondo una modalità: conservativa semiconservativa semidispersiva dispersiva.
Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica: il rischio di mutazioni geniche alterazione della struttura della cromatina amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti il rischio di mutazioni cromosomiche.
9. Cosa sono i frammenti di Okazaki? frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione frammenti di RNA che si formano durante la traduzione.
Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo? un aminoacido essenziale metionina valina arginina.
Un allele si dice dominante quando: quando non dà luogo a mutazioni quando dà luogo a mutazioni recessive si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele.
Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni
enzimatiche. La proteina attiva è codificata da: cinque geni cinque alleli multipli un gene sei geni
.
La replicazione del genoma eucariotico inizia: contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale in un singolo punto specifico ed è unidirezionale in un singolo punto specifico ed è bidirezionale.
Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?
21 18 15 12.
Tramite il processo di splicing vengono rimosse: sequenze introniche sequenze di pseudogeni sequenze ripetitive sequenze esoniche.
Il termine ereditabilità indica: la frequenza di espressione di un genotipo fenotipi simili prodotti da genotipi diversi la componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale la variazione del grado di espressione di un gene.
Il TATA box è un elemento che si trova:
al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I al 5 ' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III
.
28. Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?
si, è necessario
si, è necessario solo per i geni regolatori no, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore è necessario solo per geni strutturali.
Con il termine "allele" si definisce: un carattere mendeliano semplice una delle forme alternative di un dato gene una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 % un carattere raro nella popolazione studiata.
Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto:
sola delle due emieliche viene trascritta le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra formano una forca di replicazione una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P.
il DNA non può essere estratto da:
eritrociti leucociti capelli trofoblasto.
Per DNA satellite si intende: sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti.
Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica? l'eterocromatizzazione sintesi proteica demetilazione metilazione.
Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?
una copia, lineare a doppio filamento un numero estremente variabile di copie a seconda del tipo di cellula da 8 a 10 copie, circolari centinaia di copie.
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa:
contiene introni è lungo circa 16569 bp non contiene introni il codice genetico è diverso da quello universale.
Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute? HnRNA minisatelliti sequenze VNTR DNA satellite.
Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica? sintesi proteica l'eterocromatizzazione demetilazione metilazione.
Quale delle seguenti affermazioni è errata? il genoma mitocondriale è diploide il codice genetico è diverso da quello nucleare ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare.
Qual è la dimensione del DNA mitocondriale? 35000 bp 25659 bp 154556 bp 16569 bp.
La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla..
formazione di subunità a 18S formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche.
produzione di RNA ribosomiale trasformazione in RNA di trasporto.
Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un NUCLEOSOMA? 20 2000 1000 200.
Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché:
i geni degli istoni sono praticamente invariabili Perché sono proteine strutturali x la base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti x Perché i geni sono privi di introni.
03. Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?
H2A, H2B, H3, H4
H2A, H3, H4, H1
H1, H2, H3A, H3B
H1,H2,H3,H4,H5,H6,H7,H8
.
01. Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?
trisomia 18 trisomia 13 XXX 45,X.
02. Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici: infertilita' aumento del rischio di non-disgiunzione nessuna aumento del rischio di malformazioni.
03. Quale tipo di eterocromatina è strutturalmente diversa? facoltativa quella delle bande C dispersa costitutiva
.
4. Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta è mitoticamente instabile ha sempre origine postzigotica è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale di solito è presente in mosaico.
05. Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate? ricombinazione di una inversione pericentrica traslocazioni reciproche ricombinazione somatica di cromosomi ad anello
segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca.
08. Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita?
corretta è 1/150 1 su 500 1 su 1000 1 su 180 1 su 100.
Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta? contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva sono regioni eucromatiche sono ricche in AT, sono espanse nell'interfase, replicano nella fase S precoce.
Qual è il presunto meccanismo del ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica? ridotto numero di cellule che si divide nell'unità di tempo modificazione del ciclo cellulare blocco postzigotico allungamento della metafase.
Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza? 1% 10% 20% 5%.
Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma? siti fragili rotture cromatidiche centromeri telomeri.
Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche telomeriche braccia corte centromeriche.
Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare? ultramicroscopia a scansione microfotografia a contrasto di fase microscopia ottica ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti.
Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R? CG/AT TG/AC AT/CG AC/TG.
. Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX? 2 in alcune cellule 1 in altre 2 1 0.
Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare inattivo solo durante l'interfase inattivo ad eccezioni di alcune regioni completamente inattivo.
Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla ) ne ha 64, e il cui padre ( un asino ) ne ha 62?
62 64 126 63.
Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche? in seguito ad una traslocazione robertsoniana in seguito a delezione interstiziale in seguito ad inversione pericentrica in seguito ad inversione paracentrica.
Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni?
per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2 non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili.
Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a: due replicazioni una replicazione e due divisioni una replicazione ed una divisione due replicazioni e due divisioni.
Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è: informativa al 100% informativa al 75% informativa al 33% informativa al 50%.
Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano?
submetacentrico acrocentrico telocentrico metacentrico
.
Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione? circa 10 000 circa 500 1000/2000 420.
Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande:
R NOR G Q
.
Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale? trisomia traslocazione reciproca monosomia delezione di un braccio lungo.
L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova: nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y nel corpo di Barr nel cromosoma X inattivo nel cromosoma X attivo
.
Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici? bandeggio G bandeggio R bandeggio Q bandeggio C.
Come si chiama questo cromosoma?
cromosoma Y cromosoma iso cromosoma X cromosoma 12.
Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?
organizzatori del nucleolo acrocentrici
telomeri centromeri.
Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?
submetacentrico acrocentrico telocentrico metacentrico.
Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide?
450 400 500 320
.
Che cos'è la "fissione centrica"?
misdivisione del centromero con formazione di due cromosomi telocentrici aberrazione caratteristica nelle sindromi da difetto di riparo del DNA mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma separazione fra cromatidi.
L'eterocromatina costitutiva: è necessaria al meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al sesso è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo nei mammiferi appare come corpo di Barr.
Quanti genotipi sono possibili dalla combinazione degli 8 cromosomi Rh?
16 32 36 64.
Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare? ultra microfluorimetria microfotografia a contrasto di fase ultracentrifugazione in gradiente ibridi cellulari somatici uomo-topo.
Alleli: quale di queste affermazioni è corretta? sono in linkage segregano insieme non complementano mai segregano in modo indipendente
.
Un isocromosoma è: il gruppo di proteine che formano il cromosoma un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici un cariotipo 45,X0 un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana.
Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è 6 18 36 64.
I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?
cromatina gemelli
cromatidi cromosomi omologhi.
Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatocita secondario?
2 46 23 10
.
Cosa determinano il cromosoma X e Y?
la lunghezza della vita l'età il sesso
le malattie.
Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?
blocco colchicinico-ipotonia-fissazione fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento
blocco colchicinico-fissazione-ipotonia
fissazione-ipotonia-colorazione
.
Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma? Centromero Chiasma Cromatina Cariotipo.
Quanti geni contiene all'incirca il cromosoma Y? 25 70 35 1000
.
Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo:
le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi alcune cellule non si riproducono più le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni alcune cellule hanno la metà dei cromosomi.
Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine è necessariamente diverso in specie diverse è diverso in organi diversi di uno stesso individuo.
Che cosa sono gli autosomi? tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione cromosomi implicati nella determinazione del sesso.
Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?
19 20 38 1.
Quale è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma? angstrom chiasma centimorgan
kilo-base
.
Si definisce variante cromosomica:
una variazione di di dimensione della regione eterocromatica ad effetto fenotipico una variazione di dimensione della regione eterocromatica priva di effetto fenotipico una variazione di dimensione della regione eucromatica un riarrangiamento strutturale della regione eucromatica.
Cos'è un eteromorfismo cromosomico? una regione cromosomica che presenta variabilità tra individui, formata per lo più da eterocromatina un gruppo variabile di proteine che formano il cromosoma una regione cromosomica presente in molteplici copie all'interno di un individuo una regione cromosomica soggetta a rottura, che non comporta pero' alterazioni cliniche.
Quale di questi tessuti è più indicato per l'analisi del cariotipo costituzionale di un paziente? amniotici midollo osseo linfociti fibroblasti.
In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?
in seguito ad una inversione pericentrica in seguito ad una fusione centrica in seguito ad una inversione paracentrica in seguito alla formazione di un anello.
Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi? Perché il cromosoma Y porta pochi geni e l'X va soggetto a compensazione del dosaggio genico Perché sono numericamente inferiori
non è vera tale affermazione Perché i cromosomi sessuali nell'uomo non subiscono alcuna ricombinazione.
Una donna con trisomia X e genotipo G6PDA/G6PDA/G6PDB ha un figlio maschio cromosomicamente normale. Qual è la possibilità che egli sia portatore di G6PDA?
2/3 1/3 ? 1/4 1/2.
Quali riarrangiamenti cromosomici sono simbolizzati dalle seguenti formule: n,2n;2n+1; 2n-1;2n+2;3n;4n? diploide, aploide, trisomico, monosomico, triploide, nullisomico, tetrasomico aploide, diploide, trisomico, monosomico, tetrasomico, triploide, tetraploide gametico, zigotico, aneuploide, aneusomico, triploide, tetraploide, poliploide aploide, diploide, trisomico, nullisomico, aneuploide, poliploide, tetraploide.
I cromosomi eucariotici sono molto attivi durante: l'interfase la profase la metafase l'anafase.
L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una divisione trasversale del centromero una traslocazione una rottura dei telomeri una divisone longitudinale del centromero.
Le tecniche di bandeggiamento cromosomico servono ad evidenziare: il polimorfismo dei frammenti di restrizione aberrazioni strutturali soltanto aberrazioni numeriche dei cromosomi mutazioni puntiformi.
Un sito fragile cromosomico è: un sito "caldo" di mutazione una regione cromosomica soggetta a rottura spontanea o indotta coltivando le cellule in terreni particolari una zona a bassissima frequenza di ricombinazione una regione dove avviene la ricombinazione.
Cosa sono i cromosomi politenici? cromosomi mitocondriali cromosomi interfasici che hanno subito vari cicli di replica senza pero' le successive divisioni nucleari cromosomi virali cromosomi che si formano in seguito ad una traslocazione reciproca.
Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: trisomia cromosoma ad anello traslocazione reciproca monosomia.
L'alta risoluzione cromosomica è una tecnica che si basa sulla visualizzazione dei cromosomi metafasici interfasici profasici telofasici.
. La replica dei cromosomi eucariotici avviene durante:
l'interfase la metafase la profase
l'anafase.
Una delle conseguenze più importanti della struttura a solenoide della fibra cromatinica è:
l'avvicinamento di regioni di DNA linearmente distanti tra loro l'ancoraggio del DNA alla membrana nucleare l'avvicinamento di sequenze di DNA metilate la separazione di DNA inattivo.
Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma? Centimorgan chiasma kilo-base nanometri.
Un cromosoma ad anello deriva da: rottura di un braccio cromosomico rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete divisione centromerica errata doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma.
Il maschio della specie umana ha un corredo di 46 cromosomi, compreso il paio di cromosomi X e Y. I suoi gameti sono cellule con:
22 cromosomi e un X oppure 22 cromosomi e un Y 22 cromosomi e un X
46 cromosomi tra cui un X e un Y
22 cromosomi e un Y.
La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta:
a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi
a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna
a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo
.
Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21:
una copia nessuna copia
tre copie
due copie.
Cos'è un eterosoma? un cromosoma sessuale un organismo che si riproduce spontaneamente un cromosoma non sessuale un cromosoma senza telomeri.
Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che:
le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi i suoi gameti possiedono 10 cromosomi
gli autosomi delle sue cellule sono 10 le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi
.
Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?
spermatozoi globuli rossi cellule epatiche globuli bianchi.
Che cosa sono gli autosomi? cromosomi presenti solo nelle cellule somatiche tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione i cromosomi implicati nella determinazione del sesso tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali.
Un autosoma è: un cromosoma non sessuale un cromosoma privo di centromero un organismo che si riproduce ermafroditamente un cromosoma sessuale
.
Individui affetti da sindrome di Edwards possiedono un numero di cromosomi pari a: 47 48
23 46.
La mitosi, nel caso degli unicellulari, coincide con la riproduzione dell'individuo? solo nelle prime fasi sì no gli organismi unicellulari non si riproducono.
La mitosi è una divisione che riguarda le cellule della linea continua germinale somatica riproduttica.
La mitosi è una divisione moltiplicativa equazionale stazionale riduzionale.
La zona che unisce i due cromatidi si chiama centriolo centroforo centromero
centrosoma.
La divisione del citoplasma della cellula è detta citoferesi citomitosi citodieresi citolisi
.
Durante il crossing-over tra i cromatidi avviene uno scambio una sovrapposizione una rotazione
una duplicazione
.
L'intervallo di tempo tra due divisioni cellulari è detto interfase? vero no, è detto intrafase falso no, è detto intervallo
.
Durante tutto il ciclo cellulare il DNA è condensato in forma di cromosomi?
vero no, solo durante la G2 falso no, solo durante la fase G0.
Il crossing-over porta ad una riduzione della variabilità genetica
sì, ma una generazione sì e una no falso sì solo se la cellula è totipotente.
Le cellule sessuali sono dette
diploidi gameti immutabili terminali.
Completa la frase. L'insieme dei filamenti proteici che separano i cromosomi durante l'anafase è detto
fibre del fuso mitotico fasce intermedie microtubuli polari filamenti intermedi.
Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la metafase mitotica si forma il fuso l'attività nucleare è ferma i cromosomi si allineano all'equatore si separano i cromatidi.
L'anafase segue la interfase telofase profase metafase.
Al termine della meiosi, le cellule figlie hanno un numero di cromosomi uguale a
23 92 quello della cellula che le ha generate 46.
Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G1 dell'interfase
si forma il fuso mitotico avviene una spiralizzazione dei cromosomi avviene la duplicazione dei cromosomi la cellula si accresce.
Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la formazione delle tetradi vengono coinvolti nel crossing-over cromosomi non omologhi, ma che si trovano vicini i cromosomi omologhi si trovano appaiati, e ciò accade nella profase mitotica. vengono coinvolti quattro cromatidi che si scambiano segmenti di DNA corrispondenti si formano delle sinapsi che uniscono i centromeri dei cromosomi omologhi.
Le cellule non sessuali sono dette gameti somatiche zigoti ibride.
Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G2 dell'interfase viene duplicato il DNA per dare a ogni cellula una copia del materiale genetico. si duplicano gli organuli citoplasmatici e crescono le dimensioni della cellula vengono prodotte le proteine che serviranno per la divisione cellulare. scompare la membrana nucleare e si forma il fuso
.
Scegli il completamento che ritieni esatto. Il fuso mitotico gioca un ruolo fondamentale nella divisione delle cellule batteriche
ha la funzione di agganciare e spostare i cromosomi
è sempre formato dalla separazione dei centrosomi
si forma solo nelle cellule animali.
Scegli i due completamenti che ritieni esatti. Se durante l'anafase mitotica di una cellula con 10 cromosomi (n=5) i due cromatidi che costituiscono un
cromosoma non si separassero: si otterrebbe una cellula figlia con 6 cromosomi e una con 4 cromosomi una delle due cellule figlie avrebbe 9 cromosomi non potrebbe proseguire il ciclo cellulare entrambe le cellule avrebbero comunque lo stesso patrimonio genico.
Scegli il completamento che ritieni esatto. Alla fine dei processi di mitosi e citodieresi, e prima della sottofase G1
è stata dimezzata la massa cellulare ma non il numero dei cromosomi è stato dimezzato il numero dei cromosomi ma la massa cellulare è rimasta la stessa vengono dimezzati la massa cellulare e il numero dei cromosomi
la massa e il numero dei cromosomi è rimasto invariato.
Cos'è la fase di dictiotene? la fase che precede la telofase blocco della meiosi femminile alla fine della I profase la fase che precede l'ovulazione la fase di appaiamento dei cromosomi omologhi.
02. Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G0 dell'interfase avviene la duplicazione dei cromosomi avviene una spiralizzazione dei cromosomi si forma il fuso mitotico una cellula non si divide mai più o può essere riattivata.
La duplicazione del DNA si verifica tra la profase e la metafase, quando si formano le tetradi e i chiasmi prima di ciascuna mitosi e meiosi una sola volta nel corso della mitosi e due volte nel corso della meiosi nella profase.
Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8
16 8 4 32.
Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8? 16 4 32 8.
Assumendo che in ogni pre-replicazione i cromosomi umani contengono una singola molecola di DNA, quante molecole di DNA vi sono in una cellula
somatica e diploide nella fase G2? 24 23 46 92.
Quale affermazione è corretta? Nella profase meiotica la cellula possiede: 46 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti 92 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti 92 cromatidi-23 centromeri-23 bivalenti 92 cromatidi-92 centromeri-46 bivalenti.
Alla I telofase meiotica, quanti cromosomi, centromeri e cromatidi in ciascuna delle due cellule figlie? 23,23,46 23,46,46 46,46,46 46,46,92.
Senza considerare il crossing over, quante diverse combinazioni cromosomiche sono possibili nei gameti prodotti da un maschio della specie umana? 46 2 elevato alla 46 23 2 elevato alla 23.
Quanti cromosomi e cromatidi sono presenti in uno spermatocita primario umano alla metafase I: 46 23 46.92 23.46.
Quali gameti si formano da un doppio crossing-over a due filamenti da due cromosomi omologhi eterozigoti?
tutti mutati tutti gameti parentali
tutti gameti ricombinanti meta' parentali, meta' ricombinanti.
Qual è il numero medio di chiasmi che si formano alla meiosi per ogni bivalente? 54 7 2.3 10.5.
Quali sono le conseguenze meiotiche di un crossing-over che coinvolge due cromatidi? tutti gameti parentali tutti gameti ricombinanti meta' gameti parentali e meta' gameti ricombinanti 1/3 gameti ricombinanti, 2/3 parentali.
Se la frequenza attesa e quella osservata di un doppio crossing over sono rispettivamente 0,002 e 0.0008, l'interferenza è: 1.6E-6 0.6 0.4 2.5.
Il crossing-over ineguale avviene: solo nelle traslocazioni solo nelle regioni pseudoautosomiche nelle regioni non omologhe di due cromosomi omologhi tra due cromosomi non omologhi.
La ricombinazione meiotica avviene: per interscambio fra cromosomi omologhi
per interscambio fra cromatidi omologhi per interscambio fra cromatidi non omologhi per interscambio fra cromosomi eterologhi.
Quali sono le conseguenze meiotiche di un doppio crossing-over che coinvolge contemporaneamente 4 cromatidi? meta' gameti parentali e meta' ricombinanti 1/3 ricombinanti, 1/4 parentali tutti gameti ricombinanti tutti gameti parentali.
Quale di queste affermazioni riguardanti la meiosi è sbagliata: la cellula inizia la profase della prima divisione con 46 cromosomi duplicati (2n) al termine della prima divisione ogni cromosoma possiede materiale di origine materna e paterna durante l'interfase della seconda divisione non avviene sintesi del DNA durante la telofase compaiono i chiasmi.
Il crossing-over avviene nella: telofase della I divisione meiotica I mitosi meiotica nella metafase
I profase meiotica.
Il blocco della meiosi femminile alla fine della prima profase è detto: pachitene leptotene dictiotene
zigotene.
Durante la meiosi i cromatidi di uno stesso cromosoma: si duplicano immediatamente prima della seconda divisione meiotica formano il complesso dei bivalenti si ricombinano tra loro attraverso il crossing-over si separano alla seconda divisione meiotica.
Il rapporto tra doppi crossing-over osservati ed attesi è detto coefficiente di dominanza coincidenza interferenza epistasi.
Cosa determinano due crossing-over in una coppia di cromosomi ad anello? gameti triploidi la formazione di due anelli concatenati e conseguente distribuzione casuale del materiale genetico alle cellule figlie la formazione di due anelli di dimensioni doppie rispetto all'originale segregazione bilanciata dei cromosomi ad anello.
Si definisce ineguale il crossing-over dove avviene uno scambio tra: tra due cromosomi omologhi che scambiano segmenti extra-cromosomici che avviene solo nelle traslocazioni reciproche tra due cromosomi non omologhi cromatidi male allineati.
Che cos'è la frazione di ricombinazione? percentuale di crossing over in una meiosi percentuale dei non-ricombinanti percentuale di geni non associati percentuale dei ricombinanti.
Attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi e il crossing-over si ottiene la comparsa di organismi apolidi la diminuzione della variabilità genetica attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi la formazione di prole diversa dai genitori la formazione di crossing-over.
Scegli il completamento che ritieni esatto. Supponi che nei topi il carattere pelo nero (N) sia dominante su pelo bianco (n) e il carattere pelo liscio (L) sia
dominante su pelo riccio (l). Il genotipo di un topo il cui pelo si presenta liscio e nero può essere solo...
nnLL NnLl NNll Nnll.
Scegli il completamento che ritieni esatto. I gameti diversi tra loro che possono essere prodotti da una cellula in meiosi con 8 cromosomi (n=4) sono: 16 8 4 32.
Se avviene un crossing-over tra le catene gamma e beta in un appaiamento erroneo alla sinapsi dei geni globinici, si produrranno:
2 cromososmi Lepore
un cromosoma Lepore ed uno anti-Lepore
un cromosoma Lepore ed uno selvatico
2 cromosomi anti-Lepore.
Quale di queste caratteristiche contraddistingue la meiosi dalla mitosi: appaiamneto degli omologhi
non disgiunzione
telofase
metafase.
1. Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso? Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione.
Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down? A)1; B)0; C)2 A)0; B)2; C)1 A)0; B)1; C)0 A)2; B)1; C)0.
Che cosa si intende per carattere condizionato dal sesso: carattere che si manifesta dopo la puberta carattere espresso solo nel sesso maschile carattere espresso preferenzialmente in un sesso, sebbene il gene che lo determina non sia sul cromosoma X carattere espresso solo nel sesso femminile.
Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con: A) Sindrome di Turner; B) Triplo X; C) Sindrome di Down femminile? A)1;B)O;C)2 A)O;B)2;C)1 A)O;B)1;C)O A)2;B)1;C)O.
5. Un carattere condizionato dal sesso è: un carattere espresso solo nel sesso maschile un carattere espresso preferenzialmente in un sesso, anche se il gene che lo determina non si trova sul cromosoma X un carattere espresso preferenzialmenter in un sesso in quanto presente in un cromosoma X un carattere espresso solo nel sesso femminile.
Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico? 47, XXY 48, XXXY
47, XY,+21 45, X.
Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards? A)1; B)0; C)1 A)0; B)2; C)1 A)0; B)1; C)0 A)2; B)1; C)0.
In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono
successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?
1/3 1/2 1/8 1/4.
Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: omozigoti eterogenei
uniformi aploidi.
Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione? 1/64 1/32 1/4 1/8.
I geni concatenati non mostrano mai crossing over si trovano molto vicini su uno stesso cromosoma sono caratterizzati da forme alleliche che si assortiscono indipendentemente le une dalle altre si trovano sempre sullo stesso cromosoma.
Nella generazione F2 di un incrocio diibrido se i diversi loci non sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1 se i diversi loci sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1 se i diversi loci non sono concatenati si formano due fenotipi diversi in rapporto di 3:1 se i diversi loci non sono concatenati si formano tre fenotipi diversi in rapporto di 1:2:1.
Quali delle seguenti affermazioni relative all'incrocio di prova non è vera?
Se l'individuo da esaminare è omozigote, la progenie mostrerà un rapporto fenotipico 3:1 Serve a verificare se un individuo con genotipo ignoto è omozigote o eterozigote Se l'individuo da esaminare è eterozigote , la progenie avrà un rapporto fenotipico 1:1 L'individuo da esaminare viene incrociato con un individuo omozigote recessivo.
Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta? Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele
Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele Si tratta di una linea pura per l'allele in questione
.
Il fenotipo di un individuo corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo è determinato almeno in parte dal genotipo è omozigote o eterozigote
determina il genotipo.
Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele è corretta? I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele
Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele Si tratta di una linea pura per l'allele in questione Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele .
Se due geni concorrono a determinare lo stesso carattere tra essi vi è:
dipendenza pleiotropia
associazione epistasi.
Qual è la percentuale di soggetti Rh+/Rh+ in una popolazione nella quale la percentuale di soggetti Rh- è il 16%? 84% 36% 50% 32%.
Cosa sono gli Rh null? individui che esprimono il prodotto del locus Lw individui che esprimono i prodotti dei loci DCE individui con mutazioni nei loci DCE individui che non esprimono i prodotti dei loci DCE.
Dove sono localizzati i principali segnali di splicing per tutti i tipi di RNA degli eucarioti?
siti di splicing introni esoni introni,esoni,siti di splicing .
Quale di questi alleli in omozigosi non determina un fenotipo Rh negativo: cDE cde CdE Cde.
6. Si parla di codominanza quando:
in un dato locus sono possibili diversi alleli, di cui alcuni dominanti (es. gruppo sanguigno AB0) ? sono presenti in eterozigosi due alleli diversi, entrambi dominanti nell'eterozigote il fenotipo è diverso da quello determinato da ciascuno dei due alleli in omozigosi
il fenotipo è determinato dall'effetto di due alleli dominanti, appartenenti a due loci diversi.
Qual è il rapporto esistente tra i loci Rh ed Lw? sono loci associati senza interazione fenotipica sono loci indipendenti senza interazione fenotipica sono loci indipendenti con interazione fenotipica sono geni allelici.
Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh? 2 1 3 4.
Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh? 2 4 3 1
.
Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità? il sistema HLA è meno polimorfico il sistema HLA è più polimorfico perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh.
Si assuma che un allele raro dominante abbia penetranza incompleta. Il tasso di mutazione calcolato con il metodo diretto sarebbe sovrastimato o
sottostimato: errato in ogni caso, infatti per un allele dominante non si può usare il metodo diretto sottostimato sovrastimato esatto, la penetranza incompleta non modifica il calcolo.
Una donna Rh+, il cui padre era Rh-, ha figli con un uomo Rh-: 50% Rh-(dd), 25% Rh+(Dd) e 25% Rh+(DD) 50% Rh+(DD) e 50% Rh+(Dd) 50% Rh+(Dd) e 50% Rh-(dd) 50% Rh-(dd) e 50% Rh+(DD).
In base al numero di alleli ai loci A (24) e B (50), calcolare il numero dei possibili aplotipi diversi nella popolazione. 2 600 74
1200.
La malattia emolitica del neonato può essere causata da: madre Rh positiva, feto Rh negativo madre e feto entrambi Rh negativi madre AB, feto Rh positivo madre Rh negativa, feto Rh positivo
.
Quale delle seguenti funzioni non sono controllate dalla regione HLA resistenza ai farmaci antibiotici presentazione dell'antigene ai lnfociti T bersaglio di linfociti citotossici rigetto dei trapianti.
Quale dei seguenti meccanismi molecolari può spiegare il fenomeno dell'"anticipazione"? mutazioni letali mutazioni dinamiche (espansioni) di particolari sequenze trinucleotidiche mutazioni nei siti di splicing mutazioni all'interno di un sito fragile.
Il fenotipo Bombay è determinato da: sangue di gruppo B con sostanza H sangue di gruppo 0 privo di sostanza H cardiopatia congenita sangue di gruppo AB.
Un individuo con genotipo AaBbDd può produrre 8 tipi di gameti. Quale dei seguenti è un gamete anomalo? aBd abd AbD AbB.
Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab) 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab) 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB) 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1.
08. La porfiria variegata, errore congenito del metab. delle porfirine, può causare fotosensibilita' cutanea con vescicole, dolori addominali,neuropatia perif. e
episodi psicotici; ciò è un esempio di: penetranza incompleta int pleiotropia gen eterogeneità di locus eterogeneità allelica.
Dato l'incrocio AaBb x aabb indicare quali fra queste frequenze di fenotipi della prole sia compatibile con l'indipendenza dei geni A, B: AB=0.26 Ab=0.25 ab=0.24 aB=0.25 ? A=0.25 B=0.25 a=0.25 b=0.25 ? ab=0.01 AB=0.01 aB=0.49 Ab=0.49? Ab=0.50 aB=0.50.
Quale tra le seguenti condizioni non è necessaria per mantenere costanti le frequenze alleliche in una popolazione? popolazione sufficientemente ampia mancanza di eterogeneità genetica assenza di selezione matrimoni casuali.
Quale di queste affermazioni è falsa? l'inattivazione dell'X è precoce tutti cromosomi X di una cellula vengono inattivati tranne uno i geni presenti sul cromosoma X inattivo sono comunque espressi a livello proteico l'inattivazione dell'X non è completa.
Due geni si dicono sintenici quando: derivano da un gene ancestrale comune si duplicano in maniera sincrona sono localizzati sullo stesso cromosoma sono trascritti contemporaneamente.
La determinazione della disposizione di mappa di tre geni in base alle frequenze di ricombinazione: è possibile solo quando le tre frequenze di ricombinazione sono identiche implica che i due geni "esterni" sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata implica che i due geni "esterni" sono quelli a frequenza di ricombinazione più bassa implica che i due geni più vicini sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata.
Il rapporto tra la frequenza osservata e la frequenza attesa di doppio pleiotropismo crossing-over prende il nome di: grado di interferenza coefficiente di coincidenza.
Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale possibilità nascono figli legittimi di gruppo 0% 75% 50% 25%.
In quale fenomeno di interazione tra geni una coppia di alleli nasconde l'effetto fenotipico dell'altra coppia?
epistasi lionizzazione espressivita'
penetranza.
Il fenotipo in cui sono evidenziabili entrambi gli alleli ad un dato locus presenti nell'individuo eterozigote si definisce dominante codominante recessivo dominante incompleto.
Che cos'è un promotore? una sequenza di RNA che l'RNA polimerasi riconosce per dare un corretto inizio alla trascrizione
una sequenza amminacidica che si ritrova all'inizio di ogni catena polipeptidica una sequenza di DNA a cui l'RNA polimerasi deve legarsi per dare un corretto inizio alla trascrizione
una sequenza nucleotidica dove si ritrovano sempre i codoni non senso.
Si definisce omozigote: lo zigote che porta i due cromosomi X uno zigote che per un dato carattere porti alleli uguali su cromosomi omologhi uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico il gamete che porta il cromosoma Y.
Quale di queste definizioni è esatta: il numero dei moduli di lettura è proporzionale al numero dei codoni di stop esistenti su una molecola di DNA eucariotico esistono solo 3 moduli di lettura su una molecola di DNA eucariotico esistono infiniti moduli di lettura nessuna di queste.
È possibile, e se si in quale modo, che un maschio ed una femmina fenotipicamente normali abbiano un figlio affetto da sindrome di Klinefelter e
daltonismo? no,non è possibile solo se il maschio è daltonico si, la femmina può essere portatrice e subire una non disgiunzione in seconda divisione meiotica del cromosoma portatore del gene del daltonismo solo se la non disgiunzione avviene in I divisione meiotica.
Quando due geni si definiscono contigui? se si trovano sullo stesso cromosoma se si trovano fisicamente vicini su un tratto di cromosoma se uno regola la trascrizione dell'altro se possono ricombinare tra di loro.
Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con 4 alleli? 8
3 6 4.
Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCcXAaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente? 1/4 1/8 1/64 1/9.
Quanti e quali sono i codoni NON senso? sono 3: UAT, UAA, UGG sono 3: UAG, UGA, UAA sono 4: UAA, UGA, UAA, UAT sono 3: UAG, UGT, UAA.
Quale delle seguenti formule corrisponde alla regola di Chargaff?
(A+G)=(C+T) (A+C)=(G+T) (A+C)>(C+T) (A+T)=(C+G).
7. Cos'è l'anticodone? una tripletta di basi di tRNA complementare ad un codone "senso" di RNA messaggero una tripletta di basi di mRNA complementare ad un codone "senso" di tRNA una tripletta di tRNA complementare unicamente ai codoni di stop presenti sull'mRNA una tripletta di basi tradotta unicamente nella sintesi proteica mitocondriale.
Cosa si intende per degenerazione del codice? che il codone AUG si ritrova al 5' di ogni trascritto che esistono codoni a cui non corrisponde nessun amminoacido che più di un codone codifica per lo stesso amminoacido che il codice genetico viene tradotto ugualmente in ogni specie.
Una malattia che colpisce sia i maschi che le femmine, ma la trasmissione avviene esclusivamente dalle donne affette, è molto probabilmente dovuta ad: una mutazione mitocondriale una traslocazione Y-autosomica mutazione dominante legata all'X una mutazione recessiva legata all'X con lionizzazione sbilanciata sfavorevole.
Quale di queste affermazioni è esatta:
il processo di splicing porta alla formazione di una molecola di DNA priva di introni il processo di splicing consiste nella rimozione degli introni da un trascritto primario di RNA il processo di splicing porta alla formazione di RNA transfer e ribosomiale il processo di splicing avviene unicamente nei mitocondri.
In un sistema di geni letali bilanciati, incrociando due ceppi di Drosophila eterozigoti per un gene "Beaded" (B/+) che controlla la forma delle ali, che tipi di
risultati si ottengono? solo individui con ali Beaded 2/3 con ali Beaded, 1/3 con ali normali solo individui genotipicamente identici ai genitori solo individui con ali normali.
Quale di queste affermazioni non è corretta? le regioni eterocromatiche non sono attive dal punto di vista trascrizionale le regioni eterocromatiche replicano nella fase S precoce le regioni eterocromatiche corrispondono alle bande C e Q le regioni eterocromatiche sono ricche in sequenze ripetute.
Quale di queste affermazioni non è corretta?
il numero di divisioni cellulari che portano allo spermatozoo maturo è fisso le anomalie cromosomiche presenti negli ovociti sono essenzialmente numeriche il numero di divisioni cellulari che portano all'ovocita maturo è fisso le anomalie cromosomiche presenti negli spermatozoi sono essenzialmente quelle strutturali.
Scegliere la risposta corretta:
androgenesi è sinonimo di triploidia le triploidie originano prevalentemente per un errore nell'ovogenesi le triploidie esitano sempre in corioncarcinoma l'origine più comune della triploidia è la diandria o la dispermia.
Quale di queste affermazioni sui mosaicismi non è corretta: la frequenza delle popolazioni può essere diversa nei diversi tessuti dell'individuo interessano più comunemente gli autosomi, rispetto ai cromosomi sessuali la frequenza delle popolazioni può variare nel tempo hanno sempre origine postzigotica.
Cosa si intende per "eteroplasmia"? una cellula contiene due o più copie dello stesso DNA mitocondriale (mtDNA) una cellula contiene due o più forme differenti di DNA mitondriale (mtDNA) l'effetto dei geni letali sul metabolismo mitocondriale tutte le mutazioni del DNA mitocondriale provocano la morte cellulare.
Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita? 1/2 Y/Y, 1/2 +/+ 1/4 Y/Y, 1/2 Y/+, 1/4 +/+ 1/2 Y/+, 1/2 +/+ 2/3 Y/+, 1/3 +/+.
Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando
un fratello del marito?
1/8 ? 1/4 ? 1/16 1/24.
Alcune forme di sordità. nell'uomo sembrano essere ereditate come caratteri recessivi ma, in alcuni casi, due genitori sordi hanno tutti figli normali. Indicare
la spiegazione possibile: non allelismo di geni recessivi reversione genica simultanea nei gameti dei genitori l'unica spiegazione possibile è la non paternità la condizione di doppio omozigote recessivo determina il ripristino del fenotipo normale.
La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore: tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado tra i parenti degli individui più gravemente affetti tra i parenti degli individui meno gravemente affetti tra i figli del sesso più colpito, se esistono soglie differenziate a seconda del sesso.
Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: 0.05 0.5 0.1 0.01.
Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore? l'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una popolazione la deriva genetica e l'effetto del fondatore hanno effetto additivo sulla variazione delle frequenze alleliche di una popolazione di grandi dimensioni la deriva genetica porta a fluttuazioni ineguali delle frequenze geniche in una popolazione, mentre l'effetto del fondatore ha l'effetto contrario nessuna, Perché la deriva genetica non dipende dalla grandezza di una popolazione.
Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici?
specificita' della subunità sigma nell'assemblaggio della RNA polimerasi modificazione dell'attività trascrizionale splicing alternativo metilazione delle citosine.
In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo:bt +/+ svn x bt svn/bt svn, che tipo di prodotti ci si aspetta di ottenere e in
quale rapporto? bt +/+ svn, bt svn/bt svn, nel rapporto 1:1
bt svn/++, bt svn/ bt svn, nel rapporto 2:1 bt svn/+ +, bt svn/ bt svn, nel rapporto di 1:1 bt +/bt svn, + svn/bt svn, nel rapporto 1:1.
Che cosa contiene il nucleolo? TRNA MRNA
i centrioli RNA ribosomico e proteine.
Quale delle seguenti affermazioni è vera: solo i frammenti di restrizione dello stesso genoma possono unirsi insieme le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie la molecola di DNA si uniscono insieme solo se provengono dallo stesso organismo le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono almeno dalla stessa specie.
7. Quali delle seguenti affermazioni è vera: un gene mitocondriale contiene introni un gene batterico contiene introni un gene eucariotico codifica sempre per una sola proteina un gene eucariotico può codificare per proteine diverse.
Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un
tipico esempio di:
penetranza incompleta espressivita' variabile fenocopie
non allelismo dei dominanti.
La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare: la fitness biologica le frequenze geniche il tasso di mutazione
la selezione.
Quale tra i seguenti meccanismi non può essere responsabile dell'espressione di un carattere X-linked recessivo in una femmina? inattivazione casuale ? Sindrome di Turner ? traslocazione X-autosomica con rottura nel gene codificante tale carattere e conseguente inattivazione del cromosoma normale omozigosita' del carattere.
Prendendo in considerazione soltanto due loci: è impossibile riconoscere i crossing-over singoli tra due cromatidi non fratelli è impossibile riconoscere i crossing-over multipli tra due cromatidi non fratelli è possibile riconoscere solamente i crossing-over in numero pari tra cromatidi non fratelli è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli pari tra due cromatidi non fratelli.
Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante? maschio sano x femmina sana maschio affetto x femmina affetta maschio affetto x femmina sana maschio sano x femmina affetta.
Quale di queste affermazioni è esatta: una base nucleotidica può subire una trasversione e infinite trasversioni una base nucleotidica può subire due transizioni e due trasversioni una base nucleotidica può subire una sola transizione e due trasversioni una base nucleotidica può subire una sola transizione.
Si definisce eterozigote lo zigote che porta i due cromosomi X uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico uno zigote che per un dato carattere porti alleli diversi su cromosomi omologhi una chimera.
Due geni non sono indipendenti quando: sono trascritti in fasi diverse del differenziamento si trovano su coppie diverse di cromosomi
presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2% si trovano vicini sullo stesso cromosoma.
Quali delle seguenti relazioni è vera? A=G;C=T A/T=G/C A=T;G=C A+T=G+C.
Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica? malattia autosomica recessiva malattia autosomica dominante con difetto di penetranza nuova mutazione malattia autosomica dominante a penetranza completa.
rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: una alta frequenza di mutazioni dominanti una alta frequenza di mutazioni recessive una modificazione delle frequenze alleliche nella popolazione interazione di più geni nel determinare i fenotipi crossing-over ineguali.
Come si ottiene la probalità congiunta nel calcolo bayesiano?
sottraendo alla possibilità a priori le possibilità condizionali dal prodotto delle possibilità a priori dal prodotto delle possibilità condizionali dal prodotto della possibilità a priori per le possibilità condizionali.
Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere?
inattivazione sbilanciata del cromosoma X mutazione de novo insorta sul cromosoma X normale sindrome di Turner, con cromosoma X mutato penetranza completa del carattere.
Quale di queste affermazioni è falsa?
la scelta del cromosoma X da inattivare è del tutto casuale nelle malattie X-linked recessive i maschi sono colpiti più gravemente delle femmine
l'unico tratto del cromosoma X che non viene inattivato è la regione pseudoautosomica in una cellula vengono inattivati tutti i cromosomi X, tranne uno,mentre i cromosomi Y soprannumerari restano tutti attivi.
Un maschio viene definito emizigote riguardo i geni localizzati sul cromosoma X, per i quali il cromosoma Y risulta silentein quanto nelle sue cellule si inattiva solo meta' dei cromosomi X Perché il cromosoma Y non sempre subisce il processo di inattivazione Perché il cromosoma Y esprime solo la meta' dei geni rispetto a quelli presenti sul cromosma X Perché gli stessi geni vengono espressi o dal cromosoma X o dal cromosma Y, ma in quantita' dimezzata nel maschio rispetto alla femmina.
3. Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le femmine daltoniche? 1/1000 1/100 1/10 1/50.
Se in una popolazione panmittica sono presenti tre genotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18, aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci
AaXAa? 3% 18%
30% 15%.
Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio
l'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore il repressore inattiva la polimerasi modificandone la struttura conformazionale
il repressore modifica il corepressore in modo da non permettergli di legarsi al regolatore l'induttore si lega al promotore impedendo che a questo possa legarsi il repressore.
Qual è il codone d'inizio di una sequenza nucleotidica codifiacante? AUG o UAA UAG o UAA AUG UAA.
Quale tra queste definizioni sull'ereditabilità è corretta?
l'ereditabilità costituisce l'entita' del contributo genetico ad un certo fenotipo multifattoriale l'ereditabilità si può misurare dal numero di figli che ereditano un certo carattere da un genitore rispetto ad un altro l'ereditabilità rappresenta la misura del contributo ambientale ad un certo fenotipo l'ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione.
Se da due persone fenotipicamente normali nasce una figlia affetta da una malattia autosomica dominante, quale tra le seguenti spiegazioni non può avere
alcuna rilevanza? non paternita' mutazione de novo consanguineità di primo grado tra i coniugi espressivita' ridotta.
Il favismo è determinato da: anomalia delle beta-globine incompatibilita' Rh deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi deficienza del fattore VIII della coagulazione.
Nel caso di una malattia multifattoriale (per es. la labioschisi) come si può spiegare l'espressione di forme con diversa gravita' della malattia? dalla diversa eta' di insorgenza della malattia dalla frequenza della malattia nella popolazione generale
dal numero di fratelli e sorelle affetti nella famiglia a secondo del numero di fattori di rischio presenti negli individui con fenotipi clinici diversi.
Un uomo portatore sano ha due figli (un maschio ed una femmina) da due donne diverse. Con quale possibilità questi due figli sposandosi tra di loro avrannoun figlio malato? 1/8 1/120 1/36 1/16.
Qual'e il rapporto tra figli sani e malati nati da un matrimonio tra una donna affetta da una malattia autosomica dominante e un uomo fenotipicamente
sano? 1 a 1 3 a 1 1 a 2 1 a 3.
Le persone con fenotipo Bombay possono essere buoni donatori? si : i loro globuli rossi non hanno nè antigeni A, nè B, nè H. no: possono donare solo a persone con fenotipo B no: possono donare solo a persone con fenotipo Bombay no: possono donare solo a persone con fenotipo A.
Quale di affermazioni è giusta? lo splicing alternativo avviene solo a carico delle sequenze di DNA mitocondriale lo splicing alternativo avviene solo per la maturazione di trascritti di rRNA lo splicing alternativo consiste nell'assemblaggio di trascritti maturi contenenti tratti di DNA e di RNA attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che contengono domini funzionali differenti.
La triploidia è: una aneuploidia una polisomia una forma di trisomia una euploidia.
Con il termine "allele" si definisce:
una variante genetica presente nella popolazione con frequenza superiore al 30% una delle forme alternative di un gene un carattere mendeliano semplice un carattere raro nella popolazione studiata.
La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: solo la trisomia 21 una triploidia non può avvenire la sindrome di Turner.
L'eterogeneinita' genetica è: la differenza tra geni e cromosomi la differenza tra fenotipi continui e discontinui la presenza di mutazioni diverse che danno fenotipi simili i diversi modelli di trasmissione ereditaria.
Il "salto di generazione" è un evento che può avvenire in famiglie in cui segrega: una traslocazione bilanciata X-autosomica una mutazione autosomica dominante una mutazione dominante legata all'X una mutazione autosomica recessiva.
Qual è la frequenza di anomalie cromosomiche negli zigoti (da stime basate sui dati ottenuti dalle fertilizzazioni in vitro)? circa 20% circa 90% circa 50% circa 3%.
Un gene controlla la specificita' di struttura di: un aminoacido un enzima un polinucleotide un polipeptide.
Penetranza ed espressività sono caratteristiche delle: tutte le precedenti malattie monogeniche autosomiche recessive malattie monogeniche autosomiche dominanti malattie monogeniche X-linked recessive.
Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio? 75% 25% 50% 0%.
Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante? Ittiosi legata all'X Emofilia A Emofilia B Incontinentia pigmenti.
Quale tre le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni X-linked recessive? uguale rapporto tra i sessi degli individui affetti figlie portatrici, quando il padre è affetto e in grado di avere figli femmine affette in maniera grave maschi affetti figli di padri affetti.
La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/2 1/16 1/8 1/4.
Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto? 75% 67% 25% 50%.
Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti? presenza di un difetto enzimatico metabolico trasmissione a zig-zag consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara espressività ed età d'insorgenza variabili.
La pleiotropia è: l'effetto fenotipico multiplo determinato da un singolo gene l'effetto fenotipico di un gene modificato da altri geni l'effetto fenotipico di caratteri multifattoriali l'effetto fenotipico diverso determinato in popolazioni diverse da uno stesso gene.
Qual è la possibilità che un nipote maschio di un nonno materno emofilico (malattia legata all'X) sia emofilico? 1/4 1/2 1/8 1/25.
Il daltonismo è una malattia recessiva legata all'X. In un matrimonio fra due persone daltoniche, Qual è la percentuale di figli daltonici?
100% 75% 25% 50%.
La Complementazione è:
la correzione reciproca di due mutazioni presenti allo stato omozigote e che inducono manifestazioni fenotipicamente simili la reazione che si riscontra nella sierologia dei gruppi sanguigni la fusione dii due cellule contenenti lo stesso genoma la trasformazione indotta in vitro di complementi cromosomici diversi.
Di quali delle seguenti coppie non può essere figlio un individuo di gruppo A? A x 0 0 x 0 B x A AB x AB.
In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi
bianchi?
3/1 ? 1/1 2/1 0/4 ?.
Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione dominante legata alla X? assenza di trasmissione maschio-femmina trasmissione maschio-maschio trasmissione maschio-femmina assenza di trasmissione femmina-femmina.
Cosa si intende per fenocopia: una malattia cromosomica
il prodotto di un isocromosoma
un effetto prodotto dall'ambiente che mima una mutazione un incrocio tra individui genotipicamente simili.
Quale delle seguenti affermazioni è corretta? il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione il locus è la posizione di un gene sul cromosoma il locus è il fenotipo di un gene localizzato nei mitocondri il locus e la posizione d'inizio del gene.
144. Quale dei seguenti strumenti non è utile a dimostrare eterogeneità genetica?
metodi biochimici effetto dell'ambiente
non-allelismo dei recessivi albero genealogico.
Quali delle seguenti affermazioni è esatta:
il gene degli eucarioti manca di promotore
il gene degli eucarioti può essere discontinuo
il gene degli eucarioti e dei procarioti ha struttura identica
il gene degli eucarioti è caratterizzato dalla presenza di una sequenza di poli-A al suo inizio.
Che cosa sono i trasposoni? particolari enzimi di restrizione che riconoscono sequenze metilate regioni ipervariabili di DNA localizzate in particolari regioni cromosomiche sequenze di DNA capaci di traslocare da una regione ad un'altra del genoma regioni di DNA localizzate in prossimita' del centromero.
La trascrittasi inversa è: una DNA polimerasi DNA dipendente coinvolta nel processo di maturazione dell'mRNA una RNA polimerasi DNA dipendente una DNA polimerasi RNA dipendente una RNA polimerasi RNA dipendente.
Qual è la percentuale di geni in comune tra secondi cugini: 1/64 1/32 1/8 1/16.
L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il prossimo figlio sia
fenotipicamente normale? 10% 50% 75% 25%.
In un campione di 2400 neonati, 6 sono morti subito dopo la nascita per una mutazione autosomica recessiva. Qual è la frequenza di questa mutazione nella
popolazione? 0.1 0.02 0.05 0.01.
La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: codominanza dominanza recessività non disgiunzione.
Quale di questi processi avviene durante la mitosi?
il numero di cromosomi si riduce di meta'
il centromero si divide
i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione
il centromero non si divide durante la prima divisione
.
La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di:
non disgiunzione eterogeneità genetica codominanza recesività.
107. Quale di questi processi avviene durante la mitosi il numero di cromosomi si riduce di meta'
i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione il centromero si divide l centromero non si divide durante la prima divisione.
108. Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto? 50% 100% Dipende dal sesso 25%.
109. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i? nessuno dei tre quello di gruppo A quello di gruppo AB
quello di gruppo B.
110. Quale di questi processi avviene durante la mitosi?
il numero di cromosomi si riduce di meta' i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione il centromero non si divide durante la prima divisione il centromero si divide.
111. Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado? 1/32 1/8 1/64 1/16.
112. Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21? 10%
75% 50% 100%
.
113. La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto? 1/80 1/120 1/2 1/40.
114. Si consideri una proteina X costituita da 3 catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico sintetizzato attraverso una reazione enzimatica. La proteina attiva è controllata da: 4 alleli multipli 4 geni 6 geni un gene.
115. Che cosa si intende per replicone negli eucarioti? il cromosoma durante la replicazione il cromosoma durante la replicazione un inizio di replicazione anomalo
una unità di replicazione.
116. Due geni sono indipendenti quando:
trovano su coppie diverse di cromosomi presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2% sono trascritti in fasi diverse del differenziamento si trovano sullo stesso cromosoma, .
117. Il metodo del nonno è una tecnica di/per: di mappatura degli autosomi mappatura dell'X identificare l'origine delle mutazioni identificare mutazioni segreganti.
118. Che cosa è un aplotipo? specifico assetto di alleli polimorfi intragenici od extragenici fisicamente associati tra loro i diversi alleli di un gene sequenza di geni derivata da uno specifico evento ricombinativo geni presenti in un corredo aploide.
119. Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X 0? XM0
X0M 0MX MX0
.
120. Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto? 100% 0%
25%
50%.
121. Qual è la possibilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figli? 1/2 1/16 1/4
1/8
.
122. Cosa sono le mutazioni pleiotropiche? quelle che hanno effetti multipli apparentemente non correlati quelle che riguardano caratteri polimorfi quelle che interessano la differenziazione quelle che interessano geni con alleli multipli.
123. Qual è il test statistico di significativita' utilizzato per stabilire l'associazione tra due loci: il test di Pearson il chi-quadrato il lod score teorema di Bayes.
124. Cosa sono le sequenze alfoidi?
sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni telomeriche di tutti i cromosomi sequenze semplici ripetute localizzate esclusivamente nelle regioni centromeriche dei cromosomi metacentrici sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi quelle che codificano per i geni delle alpha-globine.
125. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i quello di gruppo B nessuno dei tre quello di gruppo AB
quello di gruppo A.
126. Definire quali tipi di gameti produce un individuo eterozigote per due geni concatenati A e B? AB e ab in rapporto 3:1 AB, Ab, aB, ab in rapporto 1:1:1:1 non si può stabilire non conoscendo la fase prevalentemente AB e ab ed in minor quantita' Ab e aB
.
127. Per una malattia letale legata all'X Qual è il tasso di mutazione ipotizzato da Haldane? 1/4 della prevalenza 1/3 dell'incidenza alla nascita 1/4 dell'incidenza alla nascita 2/3 dell'incidenza alla nascita.
128. In base ai rischi empirici, quale è il rischio medio di ricorerrenza di una affezione multifattoriale tra consanguinei di I,II e III grado?
10%, 4%, 1% 15%, 10%, 5%
3%, 1%, 0.5%
8%, 3%, 1%.
129. Quale di queste caratteristiche attribuite ai promotori non è corretta?
sequenze presenti all'estremo 5' di tutti i geni ? controllano la differenziazione ? regolano il livello generale di trascrizione
controllano la posizione di inizio dell'mRNA.
130. In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale? A A B
non è possibile determinarlo B.
131. Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante? 0.25 1
0.5 0.
132. La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di:
omozigosi per mutazioni recessive mutazioni letali codominanti eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli non-disgiunzione cromosomica.
133. In un campione di 50 individui si osservano i seguenti genotipi per un dato locus : 1/1= 13, 1/2= 34, 2/2= 3; quali sono le frequenze alleliche di 1 e 2? 0,13 ;0,37
0,6; 0,4 0,27; 0,73 0,5; 0,5
.
134. Se un gene recessivo letale legato all'X causa la morte ed il riassorbimento dell'embrione in uno stadio precoce, Qual è la proporzione di figli di sesso femminile? 2/3 3/4 1/4 2/4
.
135. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva? 1/4
2/3
1/2 1/3.
136. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è la possibilita di generare un figlio maschio affetto BMD? 1/2
1/8 1 1/16.
137. Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate: AA (0.04), Aa (0.32), aa (0.64). Qual è la frequenza dell ' allele A? 0.68
0.04 0.36 0.2.
138. Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del 25%
33% 100% 50%.
139. La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di:recessivita' non disgiunzione eterogeneità genetica codominanza dominanza.
140. Che cosa caratterizza la segregazione dominante legata all'X ? maschi affetti hanno tutte le figlie femmine affette e tutti i figli maschi sani il carattere colpisce solo i maschi il carattere colpisce solo le femmine l'esistenza nella popolazione di una alta frequenza di donne affette.
141. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva? 1/4
1/3 2/3 1/2.
142. Una donna ha due zii materni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (X-linked). Quale possibilità ha di essere portatrice? 1/5 1/8
1/2 1/6.
143. Quando il rapporto maschi/femmine dei probandi affetti da una patologia multifattoriale a soglia devia significativamente dall'unità:
la prole dei probandi affetti appartementi al sesso meno frequentemente affetto sono a più basso rischio relativo la prole dei probandi affetti appartenenti a entrambi i sessi hanno lo stesso rischio relativo la prole dei probandi affetti appartenenti al sesso più frequentemente affetto sono a più alto rischio relativo la prole dei probandi affetti appartenenti al sesso meno frequentemente affetto sono a più alto rischio relativo.
145. Quale di queste affermazioni non è corretta?
le bande Q/G replicano nella fase S-precoce le bande Q/G replicano nella fase S-tardiva le bande Q/G sono composte da eterocromatina le bande Q/G corrispondono a regioni poco attive dal punto di vista trascrizionale.
146. In una certa popolazione in equilibrio un individuo su dieci è emofilico. Qual'e la frequenza delle donne portatrici? 0.5
0.9 0.18 0.81.
147. Il rischio teorico per una sorella di un soggetto affetto da anemia mediterranea di avere un figlio affetto dalla stessa malattia è (1/6) (2pq)
2pq 1/2
2/3
.
148. Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il terzo figlio non sia affetto? 0% 25%
75%
50%
.
149. La consanguineità tra genitori di un bambino affetto da una malattia ereditaria si riscontra più frequentemente nel caso di: mutazioni autosomiche recessive mutazioni codominanti mutazioni dominanti mutazioni recessive legate all X.
150. Due geni si dicono sintenici quando:
derivano da un gene ancestrale comune sono trascritti contemporaneamente sono localizzati sullo stesso cromosoma si duplicano in maniera sincrona.
151. Quale delle seguenti affermazioni è vera: due molecole di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale e molecole di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantita' delle varie basi azotate due molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complemantari una molecola di DNA può ibridarsi solo con una molecola di RNA.
152. Due geni si dicono sintenici quando:
sono trascritti contemporaneamente si duplicano in maniera sincrona derivano da un gene ancestrale comune sono localizzati sullo stesso cromosoma.
153. Negli studi sull'associazione di geni nelle famiglie, se i loci per il gene della malattia e per il gene marcatore si trovano su cromosomi distinti si avra': non si avra' assortimento indipendente un assortimento indipendente e la frazione di ricombinazione variera' tra 0 e 0,5 un assortimento indipendente e la frazione di ricombinazione sarà pari a 0,4 un assortimento indipendente e i due geni passeranno con la stessa frequenza insieme, oppure separati nei gameti.
154. Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare molecola di RNA un polipeptide codificato da un gene cDNA gene clonato in un fago
.
155. Quale delle seguenti affermazioni è vera: due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantita' di basi azotate due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari un filamento di DNA può ibridarsi solo con una molecola di RNA due filamenti di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale.
156. Da due genitori sani e normali nasce un bambino con la sindrome di Down. Quale è la causa più probabile?
uno dei due genitori è originario della Mongolia i due genitori sono consanguinei
un evento casuale di non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori
.
157. Due genitori affetti da una rara malattia genetica hanno quattro figlie femmine:2 sane e 2 malate. Assumendo che la malattia sia determinata da un unico gene,Qual è tipo di trasmissione? dominante associato a X autosomico recessivo recessivo associato a X ? autosomico dominante ?.
158. Che cosa è in genetica un gruppo di associazione: un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e vengono trasmessi secondo la II legge di Mende un gruppo di geni che interagiscono fra loro un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e non vengono trasmessi secondo la II legge di Mende un gruppo di geni che codificano per i singoli pepetidi di una molecola proteica complessa.
159. Quali legami chimici legano due nucleotidi successivi lungo un filamento di un acido nucleico? legame peptidico legame polare legame fosfodiesterico legame idrogeno.
160. A quali frequenze di ricombinazione è associato l'ordine ACB dei tre loci su di un cromosoma?
0,005 tra A e B; 0,1 tra B e C; 0,3 tra A e C 0,0001 tra A e B; 0,001 tra B e C; 0,2 tra A e C 0,04 tra A e B; 0,035 tra B e C; 0,005 tra A e C 0,004 tra A e B; 0,2 tra B e C; 0,5 tra A e C.
161. Definire la partenogenesi: prodotto di una gravidanza i cui cromosomi derivano dal solo partner maschile prodotto di una gravidanza di un triploide con doppio contributo paterno prodotto di una gravidanza con cromosomi solo materni prodotto di una gravidanza di un triploide con doppio contributo materno
.
. Quali tra le seguenti affermazioni è falsa? i legami idrofobici del DNA conferiscono stabilita' alla doppia elica nelle soluzioni acquose del citoplasma una volta nota la sequenza di una emielica di DNA, l'altra può essere immediatamente dedotta quando separate le due emieliche di DNA sono identiche
ogni coppia nucleotidica contiene due gruppi fosfato due molecole di deossiribosio e due basi azotate.
163. Quali delle seguenti relazioni è vera? A/C=T/G A+T=G+C A=G;C=T
A/T=G/C.
164. Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con quattro alleli?
3
4
6 8.
165. I geni di classe I del sistema HLA codificano per: antigeni del complemento antigeni di struttura antigeni dei linfociti killer antigeni per il trapianto.
166. La relazione tra distanza di mappa e frequenza di ricombinazione, ad una distanza di 20 cM non è più lineare per: l'incapacita' della funzione matematica di Haldane a stabilire una correlazione esatta l'impossibilita' ad individuare doppi crossing-over (o scambi multipli) l'aumento dei crossing-over, che varia con la distanza di mappa l'impossibilita' a stabilire distanze di mappa superiori a 20 cM.
167. Quale può essere l'ordine di tre geni associati A, B e C, se le frequenze di ricombinazione sono le seguenti: tra A e B 4%- tra B e C 3,5% - tra A e C 0.5% CBA ACB BAC ABC.
168. Per eterogeneità allelica si intende: alleli diversi ad uno stesso locus alleli identici in loci diversi alleli identici ad uno stesso locus alleli diversi di loci diversi
.
169. Quale di queste affermazioni è vera: le bande G replicano nella fase S precoce, sono composte da DNA ricco in CG e contengono un tipo di eucromatina le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in GC e contengono sia eterocromatina che eucromatina le bande G replicano nella fase G1 tardiva, sono composte da DNA ricco in ATe contengono un tipo di eterocromatina le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in AT e contengono un tipo di eterocromatina.
170. In una popolazione, tre genotipi sono presenti nelle seguenti frequenze: AA 0.81; Aa 0.18; aa 0.01. Qual è la frequenza dell'allele A?
0.81
0.18 0.65 0.9.
171. Qual è il coefficente di consanguineità per geni autosomici relativamente ad una coppia zio-nipote? 1/6
1/4
1/8 1/12.
172. Una sonda di DNA riconosce 5 differenti alleli, ciascuno con frequenza 0.20, ad un locus VNTR (minisatellite). Quale sarà la frequenza di individui eterozigoti a questo locus? 60% 80%
40%
20%.
173. Qual è la possibilità che una donna, il cui prozio (fratello del nonno paterno) era affetto da emofilia (X-linked recessiva) sia portatrice? 0.5 0.125 0
1
.
174. Se il gatto entra nell'armadio una volta su cinque, e voi non controllate se il gatto è entrato una volta su quattro prima di chiudere, Qual è la possibilità che chiudiate il gatto nell 'armadio? 25%
20%
5% 1%.
175. In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza di donne portatrici di un carattere patologico recessivo X-linked molto raro è all'incirca: quattro volte la frequenza di maschi affetti pari alla frequenza di maschi affetti il doppio della frequenza di maschi affetti tre volte la frequenza di maschi affett.
176. Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCc X AaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente? 1/4 1/8 1/64 1/9.
177. Quale di queste affermazioni è vera? la non disgiunzione non dà origine a mosaicismi di alcun genere solo la non disgiunzione secondaria dà origine a mosaicismi mosaicismo non è sinonimo di errore post-zigotico a non disgiunzione mitotica dà sempre origine a un mosaicismo cromosomico
.
178. Quale delle seguenti affermazioni è esatta:
i geni degli eucarioti mancano di promotori i geni negli eucarioti e nei procarioti hanno struttura identica i geni degli eucarioti sono caratterizzati dalla presenza di una sequenza di poliA al suo inizio
i geni degli eucarioti possono essere discontinui al contrario di quelli dei procarioti.
179. Se due antigeni codominanti A e B hanno frequenza 0.5, Qual è la frequenza del gruppo AA? 25 40 30 60.
180. Se un gene recessivo X-linked letale causa la morte e il riassorbimento dell'embrione. Qual è la percentuale attesa dei portatori del gene nel matrimonio tra maschio normale e femmina eterozigote? 1/3
3/4
2/3
1/4
.
181. Come può essere utilizzata l'eta' parentale nel calcolo del rischio di una patologia AD ad esordio tardivo ?
nella possibilità apriori non è di nessuna utilita' nella possibilità condizionale nella possibilità condizionale per individui superiori a 50 anni.
182. Dati i seguenti elementi in un gene eucariotico, metterli nella sequenza corretta a partire dall'estremita' 5': promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, sito poliA, terminatore AUG, promotore, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, sito poli A, terminatore promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, terminatore, sito poli A AUG, promotore, esone 1, introne, esone 2, sito poli A, tripletta NON SENSO, terminatore
.
183. Un carattere X-linked recessivo si esprime: nei maschi solo in omozigosi nelle femmine portatrici nei maschi affetti da sindrome di Klinefelter nei maschi.
184. Viene diagnosticata ad un paziente una malattia autos. domin. a penetranza completa, ma all'anamnesi familiare non risulta nessun altro soggetto ammalato. Quale tra queste spiegazione è errata? eredita' materna eterogeneità genetica la mutazione è una mutazione "de novo" fenocopia, quindi non è una malattia genetica.
185. Qual è il meccanismo di origine della tetraploidia? superfecondazione di uno zigote triploide endomitosi in una cellula diploide doppia non-disgiunzione meiotica paterna e materna fecondazione con dispermia di un uovo euploide.
186. La figlia di un paziente affetto da una malattia recessiva X-linked si sposa con un uomo sano. Con quale possibilità nascera' un maschio che manifesta la stessa malattia? 1/8
1/2 1/4 1/16.
187. In una famiglia è presente una malattia muscolare che colpisce sia maschi che femmine, ma la trasmissione avviene solo attraverso donne affette. È probabilmente: una malattia autosomica dominante una patologia multifattoriale una patologia mitondriale una patologia cromosomica.
188. Quale di queste affermazioni è esatta: il mosaicismo germinale viene ereditato nelle generazioni successive il mosaicismo germinale è limitato alla sola specie umana la valutazione del mosaicismo germinale è un dato indispensabile per stabilire il rischio di ricorrenza di una malattia X-linked recessiv il mosaicismo germinale è limitato alle mutazioni recessive X-linked.
89. Quale dei seguenti fattori non influenza il calcolo di rischio di ricorrenza di una malattia multifattoriale con effetto soglia? la codominanza
il sesso la consanguineità fra i genitori la gravita' del quadro clinico
.
190. Quale dei parametri sotto elencati non risulta utile nella valutazione del rapporto relativo dei fattori genetici ed ambientali nelle patologie multifattoriali? coefficiente di correlazione tra i familiari concordanza dei caratteri tra gemelli identici stima dell'effetto soglia calcolo della retta di regressione.
191. Quale di queste affermazioni è corretta?
il grado di espressione fenotipica di un gene penetrante l'epistasi è la determinazione di un carattere fenotipico dovuto a più geni allelici l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione genotipica dell'altro l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione fenotipica dell'altro.
192. Quali sono le condizioni necessarie perché una popolazione possa essere considerata panmittica? la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali e i genotipi ugualmente vitali la pressione selettiva tenda ad equilibrare le frequenze fenotipiche
devono esserci incroci fra consanguinei.
193. Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate AA (0,04) Aa (0,32) aa (0,64). Qual è la frequenza dell'alleleA? 0.36 0.2 0.04 0.1.
194. Che cosa sono gli pseudogeni? copie di mRNA originati da un mRNA per trascrizione inversa geni che posseggono gli stessi introni dei geni con i quali sono correlati
sequenze correlate ai geni funzionanti, ma non espresse.
195. Due geni sono indipendenti quando:
non possono essere identificati contemporaneamente nello stesso individuo
si trovano su coppie diverse di cromosomi omologhi si trovano, uno su un autosoma, l'altro sui cromosomi sessuali presentano una frequenza di ricombinazione superiore al 40%
.
196. Alcune forme di sordita' nell'uomo sono ereditate come caratteri recessivi discendenza di figli tutti normali la sordita' dei genitori è determinata da mutazione in due geni differenti, per cui si ha complementazione nella prole In alcuni casi tuttavia, l'unione di due genitori entrambi sordi dà una l'unica spiegazione possibile è che la sordita' dei genitori sia di origine ambientale
.
197. Due cugini sono affetti dalla stessa malattia che aveva il nonno materno, mentre le loro madri e gli zii non presentavano la malattia. Qual è il tipo più probabile di trasmissione? autosomica dominante legata al cromosoma Y X-linked recessiva X-linked dominante.
198. Un organismo con genotipo AaBb (geni indipendenti) produce gameti AB, ab, Ab, aB: prevalgono gameti AB e ab in proporzione 1:1:1:1
prevalgono gameti Ab e aB
in proporzione 9:3:3:1.
199. Quanti alleli di un gene possono esistere?
un numero non definibile a priori 2
1
3
.
01. Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa che:
nessuna delle precedenti le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età maggiore di 40 anni la malattia compare nei figli di genitori anziani negli anziani il carattere non si manifesta.
02. In quale delle seguenti condizioni si osserva ereditarietà pseudoautosomica?
Discondrosteosi di Léri-Weill Distrofia muscolare di Duchenne Deficit di glicerolo-chinasi Distrofia muscolare di Becker.
03. Quale delle seguenti affermazioni a proposito dell'eredità pseudodominante sono vere? Si verifica tipicamente quando l'eredità di un solo allele mutato fa si che un individuo sia affetto E' più probabile quando la frequenza dei portatori è bassa Si osserva in famiglie affette da Sindrome di Gilbert E' comunemente osservata in famiglie affette da sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1.
04. L'ereditarietà X-linked dominante con letalità maschile è caratteristica da quale delle seguenti condizioni? Emofilia B Rachitismo vitamina D-resistente Sindrome di Gilbert Incontinentia pigmenti.
05. Paolo ha una moglie, Maria, affetta da una malattia autosomica dominante a penetranza completa. La mamma di Maria e il fratello di Maria, Giovanni sono
affetti. Il padre di Maria e la sorella di Maria, Luisa, sono sani. Che rischio ha Luisa, il cui maito è sano, di generare prole affetta dalla stessa malattia di Maria? 50%
l rischio è quello della sola probabilità di mutazione de novo 25%
0.
Se la non disgiunzione del cromosoma 21 è avvenuta nella II divisione meiotica dell'ovocita, Qual è la possibilità che l'ovocita maturo derivante da questa cellula riceva 2 cromosomi 21? 1/2 0 1/4 1.
Da quale tipo di non-disgiunzione non può originare il cariotipo XXY? I divisone meiotica materna II divisione meiotica materna I divisione meiotica paterna II divisione meiotica paterna.
Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici? non si formano
sono meno vitali non è noto non sono analizzabili.
Quale di queste aneuploidie può sempre essere definita a priori nel suo meccanismo in origine? XYY XXX XXY XO.
Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: solo gameti normali solo gameti anormali due gameti normali e due anormali un gemete anormale e tre normali.
Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo localizzato sul cromosoma X. Se un maschio su dieci presenta daltonismo, quante donne saranno daltoniche? 1/10 1/1000 1/100 1/50.
La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla mitosi delezione cromosomica non disgiunzione alla meiosi traslocazione cromosomica.
La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla meiosi crossing-over ineguale traslocazione cromosomica non disgiunzione alla mitosi.
L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la determinazione di un fenotipo androide la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X l'attivazione del gene di Lyon la compensazione del dosaggio genico.
Da un uomo ed una donna, normali come corredo cromosomico e fenotipo, nasce un figlio daltonico (X-linked recess.) con cariotipo 47,XXY. La non
disgiunzione meiotica si è verificata durante: la II divisione meiotica della gametogenesi paterna la I divisione meiotica della gemetogenesi paterna la II divisione meiotica della gametogenesi materna la I divisione meiotica della gametogenesi materna.
Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21? meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q.
Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza,
l'esame del cariotipo fetale è indicato? No Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie Sì, in ogni caso.
Quali sono le conseguenze della ricombinazione all'interno dell'ansa di una inversione pericentrica
gametemacentrico gameti con duplicazioni/deficienze gamete ipoaploide gamente iperaploide.
Un genitore è eterozigote per una traslocazione 14/21: quale è il rischio di un figlio Down se è eterozigote rispettivamente il padre o la madre, e da quale tipo
di segregazione origina l'anomalia? 5%, 10%, adiacente-1 1%, 10%, alternata ? 1%, 10%, adiacente-2 1%, 20%, adiacente-2.
Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?
2:2, adiacente 2 2:2, alternata 2:2, adiacente 1 4:00.
Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica? solo cromosomi duplicati cromosomi ad anello cromosomi dicentrici e acentrici cromosomi duplicati e deficienti.
Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di un'inversione pericentrica? cromosomi ad anello cromosomi duplicati e deficienti cromosomi traslocati cromosomi dicentrici e acentrici.
La ricombinazione nell'ansa di una inversione pericentrica produce:
corredi iperaploidi
corredi ipoaploidi
cromosomi dicentrici e acentrici
gameti duplicati e deficienti.
Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che:
avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente dei tratti
avviene tra due cromosomi omologhi durante il crossing.over
avviene solo nelle femmine perché hanno due cromosomi X
consiste nella formazione di un corredo poliploide.
Che cosa è la fusione centrica? appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica.
Per un individuo portatore di una traslocazione bilanciata, Qual è il rischio teorico di avere gameti sbilanciati? 1/4 nullo 2/3 1/2.
Qual è la possibilità media di avere figli con duplicazioni/deficienze per un individuo eterozigote per una inversione pericentrica? 0% circa 10% circa 50% 100%.
Si possono produrre gameti normali da un eterozigote per una traslocazione reciproca? no si, con una segregazione adiacente -1 si, con una segregazione adiacente -2
si, con un solo tipo di segregazione 2:2.
Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana? adiacente I adiacente II
alternata II
alternata
.
Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana? submetacentrici Acrocentrici cromosomi sessuali metacentrici.
Che cosa determina un crossing-over all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica? cromosomi ad anello
solo cromosomi duplicati cromosomi dicentrici e acentrici cromosomi duplicati e deficenti.
Quale delle seguenti affermazioni sulle microdelezioni cromosomiche non è corretta? possono essere il risultato di un crossing-over ineguale tra due sequenze ripetute sullo stesso braccio di un cromosoma possono essere rilevate tramite FISH, MLPA o aCGH le rotture in entrambi i bracci di un cromosoma possono generare un cromosoma ad anello contenente un centromero il sequenziamento del DNA è uno srumento utile per rilevarle.
Quale delle seguenti affermazioni sui cromosomi umani e falsa?
una anomalia cromosomica visibile coincolge solitamente molti geni la triploidia indica la presenza di un numero aploide aggiuntivo di cromosomi, cioè un totale di 69 nell'uomo l'aneuploidi indica la situazione in cui il numero totale di comosomi è un miltiplo esatto del numero aploide ed eccede il numero diploide i miroscopi ottici moderni possono rivelare delezioni d 4 Mb.
Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate è vera?
possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo solitamente i portatori hanno significative difficoltà di apprendimento alcuni portatori hanno un rischio superiore al 80% di avere figli con sbilanciamenti cromosomici non coinvolgono il cromosoma X.
Quale delle seguenti affermazioni sulla disomia uniparentale è falsa?
può causare una malattia da imprinting
si verifica quando uno dei due omologhi di un autosom derivano da uno stesso genitore la isodisomia uniparentale può solo causare patologie autosomiche recessive se entrambi i genitori sono portatori determina un totale di 46 cromosomi.
Quale delle seguenti affermazioni relative alle traslocazioni robertsoniane è vera?
avvengono nei cromosomi acrocentrici durante la gametogenesi, si forma un quadrivalente alla meiosi i portatori hnno tipicamente un totale di 46 cromosomi solitamente si verificano in seguito a rotture cromosomiche attraverso i centromeri
.
Relativamente alle rotture cromosomiche, qualei delle seguenti affermazioni è corretta? la loro riparazioneè impossibile generano estremità adesive instabili la loro frequenza è aumenata dalle rdiazioni ionizzanti e nell'anemia di Fanconi possono causare anomalie strutturali come le traslocazioni.
Un bambino ha una microdelezione 22q11, quale delle seguenti affermazioni è corretta? entrambe i genitori dovrebbero essere analizzati per la delezione se il bambino avrà figli in futuro, il rischio per ciascuno di questi di essere affetto sarà del 100% se la delezione è assente nei genitori, non c'è rischio di ricorrenzanelle gravidanze future è molto probabile che uno dei suoi genitori ssia portatore di una delezione simile.
Quale delle seguenti dimensioni si avvicina maggiormente a quella della più piccola delezione cromosomica visibile in microscopia? 400 kb 40 kb 4 Mb 4 kb.
Riguardo alla donna di 34 anni senza storia familiare, della cui figlia sappiamo che il cariotipo è 47,XX+21, quale delle seguenti affermaioni è corretta? la probabilità che il suo prossimo figlio abbia la sindrome di Down è salita al 5% l'eziologia comporta probabilmente una non disgiunzione mitotica la probabilità, che il marito abbia un'anomalia cromosomica che possa ppredisporre alla sindrome di Down, è significativa il cromosoma 21 aggiunivo presente nella bambina è probabilmente di origine materna.
Una traslocazione bilanciata avviene: con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X più frequentemente nei maschi.
Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo con cariotipo 47,XYY? 2^ divisione meiotica materna 2^ divisione meiotica paterna 1^ divisione meiotica paterna 1^ divisione meiotica materna.
Con quale meccanismo si realizza un fenotipo patologico in una traslocazione X/autosomica "bilanciata"? entrambi gli X sono attivi la traslocazione rompe un gene e sull'X non traslocato lo stesso gene è mutato rottura del gene sul cromosoma traslocato che è inattivo, il cromosoma selvatico è attivo rottura di un gene sul cromosoma traslocato che è attivo, inattivazione dell'X selvatico.
Quale tra le seguenti patologie insorge solitamente in seguito alla trasmissione di uno o più cromosomi aggiuntivi da parte del padre? trisomia 21 trisomia 13 triploidia trisomia 18.
Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna? 0 1 su 10000 1 su 100000 1 su 100.
Cosa ci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente:
lo trasmette solo la madre lo ereditano solo i maschi può passare da un genitore all'altro il suo fenotipo si nota solo nel citoplasma.
Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'eta'adulta? 25% 50% nullo 100%.
Una mutazione dinamica è: una muazione che si allunga
una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole una mutazione che corre lungo il filamento stampo una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole.
La disomia uniparentale definisce: non-disgiunzione di omologhi alla I divisione meiotica due cromosomi geneticamente identici la presenza di due copie dello stesso cromosoma segregate dallo stesso genitore la presenza in una coppia di omologhi del crosoma paterno e materno.
Quali dei seguenti tipi di disomia uniparentale (UPD) è erroneamente abbinata con la relativa condizione genetica? sindrome di Prader-Willi e UPD del cromosoma 15 paterna sindrome di Beckwith-Wiedemann e UPD del cromosoma 11 paterna
sindrome di Silver-Russel e UPD del cromosoma 7 materna
sindrome di Angelamn e UPD del cromosoma 15 paterna.
In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta?
per i geni interessati, esso determina l'espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale l'imprinting è stabilito durante la gametogenesi
una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna
esso non è regolato dal gene XIST.
Nella malatia di Huntington, l'anticipazione genetica è dovuta alla instabilità di una sequenza trinucleotidica ripetuta: in quale regione del gene si trova
questa sequenza?
all'interno di un esone, nella sequenza codificante del gene
nella regione non tradotta del 5' per cui altera il livello di attività trascrizionale del gene in una regione intronica profonda
in un ntrone, nel sito di splicing al confine con un esone.
In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune?
Atassia di Friedreich
Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2)
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA)
Distrofia miotonica (DM) di tipo 1
.
Nella sindrome dell'X fragile
i soggetti si sesso femminile presentano un quadro clinico più grave di quello dei pazienti maschi titti i soggetti che possiedono il gene che determina la sindrome sono affetti da ritardo mentale sia il cromosoma X che Y tendono a rompersi quando viene allestito il preparato per l'osservazione al microscopio ottico una breve sequenza di DNA viene ripetuta molte volte fino a determinare la presenza di un sito a rischio di rottura
.
Quale delle seguenti è un carattere multifattoriale discontinuo?
peso
fibrosi cistica
diabete mellito
pressione sanguigne.
Quale dei seguenti è esempio di caratteri umani multifattoriali continui? psoriasi lebbra labioschisi
altezza.
Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli non è vera? i gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi i gemelli monozigoti hanno un corion in oltre il 75% dei casi i gemelli monozigoti derivano da un unico zigote che si divide in due embrioni prima della formazione della stria primitiva la proporzione di gen in media condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli.
Qual è la prcentuale media di geni (o alleli) che i primi cugini hanno in comune? 33% 25% 12,5% 50%.
In assenza di consanguineità precedente in famiglia, il rischio di malattia grave o malformazioni severe nel figlio di una coppia di cugini di primo grado è:
10% 50% 25% 5%.
Le malattie multifattoriali hanno alla base le interaioni tra differenti tipi di DNA
sono meno comuni di quelle determinate dalla mutazione si un solo gene
si manifestano nella popolazione con una percentuale inferiore all'1%
hanno alla base l'interazione di numerosi geni con l'ambente.
Come si spiega che in una coppia di gemelli monozigoti, uno è normale e l'altro è affetto da sindrome di Down: suddivisione dello zigote allo stadio di due cellule e successiva non disgiunzione mitotica in una di esse non disgiunzione alla seconda divisione meiotica paterna non disgiunzione alla prima divisione meiotica paterna non disgiunzione alla prima divisione meiotica materna.
Per un allele recessivo raro che provoca una malattia come la fibrosi cistica (Autosomica Recessiva), Qual è la concordanza della malattia tra gemelli
DIZIGOTI? 1 0 1/2 1/3.
Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato? 50% 100% 25% 0.
La concordanza in coppie di gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ) è un criterio per:
stabilire esclusivamente la modalità di segregazione mendeliane stabilire esclusivamente se un carattere è totalmente determinato dall'ambiente stabilire se un carattere è ereditario stabilire la fitness.
Quale delle seguenti affermazioni non è corretta? nella maggior parte dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta, i rischi per i fratelli sono simili ai rischi per i figli sia la demenza frontotemporale con parkinsonismo-17 sia la malattia di Huntington sono condizioni autosomiche dominanti nelle famiglie colpite da malattia di Huntington, un caso ad esordio infantile si verifica più probabilmente quando è affetto il padre, piuttosto che la madre varianti genetiche di suscettibilità con modesto effetto individuale sono coinvolte solo in una minoranza dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta.
Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia? Perché tali alleli in eterozigosi conferiscono un vantaggio selettivo nei confronti dell'infezione malarica presente in tali aree Perché il Plasmodio della malaria induce preferenzialmente mutazioni nei geni delle globine Perché in omozigosi proteggono gli individui dal parassita malarico a causa della deriva genetica.
I caratteri che derivano dalla interazione tra genotipo e fattori ambientali sono i caratteri autosomici dominanti
sono i caratteri multifattoriali continui mostrano una distribuzione di tipo binomiale sono i caratteri poligenici.
Le sindromi talassemiche sono anemie causate da: esposizione prolungata ai raggi ultravioletti mutazione di geni eterosomici vicini al gene dell'emofilia infezione malarica mutazione dei geni alfa e beta globinici.
Due gemelli identici maschi sposano due gemelle identiche femmine. Entrambe le coppie hanno un figlio. Qual è la percentuale di geni in comune tra questibambini? 100% 25% 75% 50%.
Alcuni autori hanno descritto una coppia di gemelli con gruppi sanguigni e HLA identici. Uno era un maschio normale e l'altro una femmina Turner. Come è
possibile? la femmina Turner deriva da un fenomeno di inattivazione sfavorevole i gemelli derivano da un unico zigote 45,X e nella successiva divisione in una delle due cellule si ha una duplicazione dell'X con perdita di un Xq non possono essere gemelli monozigoti i gemelli derivano da un unico zigote 46,XY e nella successiva divisione in una delle due cellule si perde il cromosoma Y.
Quale dei seguenti metodi può essere utilizzato per diagnosticare la presenza di un allele mutato in un dato cromosoma di un individuo? analisi del cariotipo analisi del cariotipo dei suoi genitori analisi della sequenza nucleotidica di tutti i geni di un dato cromosoma analisi di polimorfismi di restrizione relativi al locus interessato dalla mutazione.
Gli enzimi di restrizione agiscono:
solo sul DNA dei procarioti sul DNA
solo sul DNA degli eucarioti
sul RNA.
Indicare quale delle seguenti affermazioni è falsa: i polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP): possono essere utilizzati per confermare la zigosita' non provocano anomalie cliniche si trovano soltanto sul cromosoma X possono essere concatenati ad un locus per una malattia.
Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati A, B, C, le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra A e B, 0.035 tra B e C ed infine 0.005
tra A e C? CBA BAC ACB ABC.
Come si può identificare un RFLP? con l'ibridazione "in situ" attraverso l'analisi del patterns di restrizione mediante Southern blotting o PCR utilizzando la tecnica degli ibridi cellulari uomo-topo
analizzando numerosi alberi genealogici.
Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel d'agarosio ad un filtro di nitrocellulosa: proteine DNA denaturato RNA ibrido DNA-RNA.
Quale di queste affermazioni è esatta:
il valore del coefficiente di coincidenza può essere calcolato solo tra due loci presenti su cromosomi distinti il valore del coefficiente di coincidenza aumenta con l'aumentare della distanza di mappa tra i due loci il valore del coefficiente di coincidenza è inversamente proporzionale al numero di doppi ricombinanti tra i due loci il valore del coefficiente di coincidenza aumenta al diminuire della distanza di mappa tra i due loci.
Il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR) permette di: amplificare un frammento di DNA determinare la localizzazione cromosomica di una sonda molecolare clonare un frammento di DNA genomico bloccare la trascrizione.
Di seguito sono riportati alcuni termini citogenetici tra loro correlati. Indicare la coppia di termini non correlati:
nucleosoma-centromero
eterocromatina-AT
acrocentrici-satelliti
PHA-fuso mitotico.
Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica:
linkage a due punti ibridazione "in situ" "metodo del nonno" linkage a tre punti.
La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: sonde marcate con isotopi radioattivi filtri di nitrocellulosa il Southern blotting preparati cromosomici.
Come si dimostra il linkage disequilibrium ? da studi di popolazioni, quando la frequenza di certi aplotipi è superiore a quella attesa in base a libera ricombinazione a livello cromosomico da studi sulla meiosi dallo studio della discendenza di incroci altamante consanguinei da studi a livello di famiglia osservando gli aplotipi dei genitori e dei figli.
In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?
Atassia di Friedreich Distrofia miotonica (DM) di tipo 1 Beta-Talassemia Sindrome di Down.
Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità' allelica (serie allelica) ? le malattie genetiche hanno fenotipi variabili le malattie genetiche segregano con modelli diversi una stessa mutazione con molti alleli malattie genetiche fenotipicamente diverse, dovute a mutazioni diverse nello stesso gene.
Con penetranza si indica la gravita di una malattia genetica la frequenza di una malattia genetica in una popolazione la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente il limite diagnostico di un'indagine molecolare.
Con espressività variabile si intende
il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo il tasso di eterozigosità di un incrocio la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo a variabilità individuale indotta dai polimorfismi.
Quale delle seguenti situazioni descrive il fenomeno della "penetranza incompleta"
la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X una mutazione non senso e una delezione nel gene della ornitina transcarbamilasi (OTC) causano entrambe una iperammoniemia neonatale letale un uomo non ha segni di ditrofia miotonica, malattia AD, benche suo padre e due sorelle abbiano la malattia una rara forma di deficienza recessiva di ormone della crescita è presente solo in alcuni piccoli villaggi isolati nelle Alpi Svizzere.
Che tipo di effetto mutageno provoca il 5-Bromo uracile? viene incorporato durante la replicazione e provoca una transizione T-C viene incorporato durante la replicazione al posto della citosina e provoca una transizione T-C si intercala alle basi nucleotidiche provocando errori al momento della duplicazione, come delezioni e inserzioni viene incorporato durante la replicazione e causa una trasversione T-A.
Una mutazione genica avvenuta in una cellula somatica: dà origine ad un mosaicismo cellulare si esprime fenotipicamente solo nella progenie di sesso maschile viene sempre trasmessa alle generazioni successive dà origine ad un mosaicismo germinale.
Cos'è una mutazione "non senso"? una sostituzione di una singola base del DNA che dà origine ad un codone codificante per un diverso aminoacido la mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi I una singola sostituzione di una base del DNA che introduce un codone di stop una sostituzione puntiforme.
Quale tra i seguenti tipi di mutazioni NON può causare un arresto prematuro del processo di traduzione?
mutazioni non senso mutazioni missenso mutazioni da delezione mutazioni da inserzione.
Solo uno dei seguenti tipi di mutazione avviene all'interno della sequenza codificante di un gene:
mutazione missenso mutazione a carico del promotore mutazione di splicing mutazione della sequenza segnale per il poly A.
Qual è il meccanismo di riparo per mutazioni provocate dalla luce ultravioletta? escissione di elementi trasponibili riparazione da escissione
retromutazione
demetilazione delle basi.
In quale tra i seguenti tipi di segregazione è più facile riconoscere l'insorgenza di una mutazione de novo?
malattie multifattoriali
autosomica dominante a penetranza completa
X-linked recessiva
autosomica recesiva
.
Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X:
analisi degli RFLPs
analisi dell'albero genealogico dosaggi biochimici (effetto di dose) ?
analisi del crossing over dei cromosomi sessuali
.
Che cos'è una chimera?
gemelli diversi
coesistenza di popolazioni cellulari originate da zigoti diversi
fusione in vitro di cellule
coesistenza di popolazioni a corredo cromosomico diverso.
Perché è più semplice identificare mutazioni recessive legate al sesso piuttosto che mutazioni recessive autosomiche? Perché il maschio (o comunque uno dei due sessi) è emizigote
Perché le mutazioni legate al sesso portano sterilita'
Perché gli autosomi contengono un numero enorme di geni
Perché i cromosomi sessuali sono solo due.
Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo:
è una conseguenza di una anomalia della mitosi
si trasmette alle generazioni successive
dà origine ad un mosaico germinale
dà origine ad un mosaico cellulare.
Cosa sono le mutazioni neutre?
cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato vengono definite le trasversioni
cambiano la struttura secondaria della proteina
interessano solo proteine a pH 7.
Le mutazioni da sostituzioni G->A e C->T sono definite:
transizioni
transversioni
frameshift
stop
.
Quali sono le conseguenze di mutazioni al sito di poli A del mRNA?
si formano mRNA più lunghi
si formano proteine anomale
si perde la stabilita' degli mRNA
si formano proteine più lunghe
.
6. Cosa sono le mutazioni "neutre":
mutazioni che mutano solo il codone d'inizio della sequenza proteica
mutazioni puntiformi che modificano la lunghezza del trascritto
mutazioni puntiformi che provocano la sostituzione di un amminoacido con un altro di uguale carica elettrica
mutazioni che conservano intatto il modulo di lettura.
Se la maggior parte delle mutazioni avvengono durante la replicazione del DNA, ci dovremmo aspettare che gli spermatozoi rechino più mutazioni nuove
rispetto alle cellule uovo. Perché?
Perché le cellule uovo sono molto più resistenti agli agenti chimici
Perché gli spermatogoni subiscono molte più divisioni degli ovogoni
Perché gli ovogoni subiscono molte più divisioni degli spermatogoni
Perché gli spermatozoi sono molto più sensibili agli agenti fisici.
Oltre alle mutazioni all'interno di sequenze di riconoscimento, quali tipi di mutazioni possono portare a variazioni di lunghezza dei frammenti di restrizione?
sostituzioni nucleotidiche fra i siti di riconoscimento
metilazione delle citosine all'interno dei siti di riconoscimento
transversioni all'interno dei siti di riconoscimento
delezioni o inserzioni di nucleotidi fra i siti di riconoscimento.
Ad oggi le mutazioni conosciute della Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva) sono oltre 400. Questo è un tipico esempio di:
eterogeneità genetica
eredita' poligenica
pleiotropismo
eterogeneità allelica.
Quale delle seguenti mutazioni non può essere considerata una mutazione genica puntiforme?
inserzione inversione
delezione
sostituzione
.
Definire la teoria preadattativa delle mutazioni?
le mutazioni sono casuali, spontanee ed indipendenti dall'ambiente mutazioni prima si stabilizzano, poi si trasmettono
tutte le mutazioni ereditate non sono spontanee
le mutazioni sono dovute all'adattamento a condizioni ambientali particolari.
Nel DNA umano, i "punti caldi" per le mutazioni
si trovano sempre nei geni che vemgono trascritti
sono localizzai spesso laddove ci sono citosine che sono state modificate in 5-metilcitosina
coinvolgono lunghe sequenze di nucleotidi
sono localizzati laddove ci sono lunghe serie di sequenze ripetute.
Le mutazioni "non senso"?
sono quelle che determinano la formazione di un codone di STOP
sono quelle determinate da radiazioni UV
sono mutazioni silenti
sono quelle che non permettono l'avvio della traduzione.
Gli errori congeniti del metabolismo (es. fenilchetonuria) sono causati da un blocco di una reazione in una via metabolica. Tale blocco è dovuto a:
geni che inattivano l'enzima che catalizza la reazione
alterazione o assenza ereditaria dell'attività di un dato enzima
inattivazione del materiale genetico
mancanza di substrato geneticamente determinata.
Quale dei seguenti enzimi non interviene nella riparazione per escissione-riparazione di un dimero di timina?
DNA ligasi
DNA girasi
Endonucleasi
DNA polimerasi.
Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di
eterogeneità genetica
mutazioni genomiche
mutazioni cromosomiche
eredita' multifattoriale
.
In che cosa consiste la teoria postadattativa delle mutazioni?
mutazioni somatiche dei caratteri
eredita' dei caratteri acquisiti
le mutazioni sono dovute all'ambiente
le mutazioni somatiche non si ereditano.
Le mutazioni da triplette instabili nell'uomo consentono di definire le basi molecolari di alcuni fenomeni tranne:
la penetranza
l'epressivita'
l'anticipazione
l'epistasi.
Cosa si intende per chimera?
la mescolanza (naturale o artificiale) di cellule derivate da più di uno zigote
la presenza di cellule con corredi cromosomici euploidi o aneuploidi diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi paterna
la presenza di cellule con corredi cromosomici diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi materna individuo nel quale coesistono corredi cromosomici diversi per errore postzigotico.
Qual è la possibilità di essere eterozigote per una mutazione AR nei seguenti individui imparentati con un paziente affetto: fratello sano; genitore; nonno
paterno 1; 1/2; 1/2
2/3; 1; 1/2
1/4; 1; 2/3
2/3; 1/4; 1.
Cos'è una chimera?
un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate dallo stesso zigote
una sequenza trasponibile del DNA
particolare associazione di geni che si ritrova in seguito all'"effetto del fondatore"
un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate da due zigoti distinti.
La modificazione reciproca degli effetti fenotipici di due mutazioni presenti allo stato omozigote, e che inducono manifestazioni simili è più probabilmente
dovuta a: complementazione
pleiotropismo fissione centrica
crossing over ineguale.
Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate:
dall'inserzione di un nucleotide
dall'inserzione di una purina
dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide
da una sostituzione pirimidina-pirimidina
.
Definire la seguente mutazione genica: UAU ACC UAU --> UAU AAC CUA trasversione frameshift transizione delezione di un nucleotide.
Se da genitori sani nascono 10 neonati su 10000 affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza completa (acondroplasia), quale sarà il tasso di mutazione responsabile della patologia?
1/10000
1/2000
1/100
1/1000.
La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo:
46,XX
46,XY 15q-
45,X0
47,XXY.
La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma a segregazione autosomica sia in forme legate al cromosoma X; ciò è un
esempio di:
eterogeneità allelica
eterogeneità di locus
pleiotropia
penetranza incompleta.
Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?
non disgiunzione
delezione
formazione di un isocromosoma
duplicazione.
Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?
0/XX
0/XXX
X/XXX
XX/XXX.
La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza:
rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti
ipo/iperploidie nei gameti
arresto della gametogenesi
formazione di gameti tutti non vital.
Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?
XXY
trisomia 21
XXX
monosomia X.
L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica
nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche
nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche
nel cromosoma X presente nella cellula uovo
in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche
.
La non-disgiunzione meiotica comporta:
instabilita' del fuso mitotico
rotture cromosomiche nei gameti
arresto della gametogenesi
aneuploidie nei gameti.
Quali corredi cromosomici sessuali si ritrovano nei 4 spermatozoi prodotti in seguito ad una non disgiunzione dell'X in II divisione meiotica?
XX, O, Y, Y
Y, X, XO, X
XY, O, O, XY
X, X, XY, O.
Se il fenomeno della non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una donna alla II divisione meiotica che possibilità ha l'ovocita maturo di dar luogo a uno
zigote normale?
1/4
1/2
1 1/3.
Che tipi di gameti maschili si formeranno da non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica?
3 gameti normali e un nullisomico
2 gameti normali e due anormali
3 gameti nullisomici ed uno normale
tutti gameti anormali.
Quale dei seguenti meccanismi molecolari può avere un ruolo nella stabilità' dell'inattivazione del cromosoma X:
sensibilita' alle radiazioni UV
l'attivazione di particolari geni telomerici
mutazioni in sequenze ripetute
metilazione delle citosine.
Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?
I divisione meiotica Materna
I divisione meiotica paterna
II divisione meiotica paterna
II divisione meiotica materna.
Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?
analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi
analisi degli RFLPs
analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli)
analisi degli eteromorfismi cromosomici
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Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile?
II materna
I paterna
I materna
II paterna
.
Qual è la percentuale delle sindromi di Down rispettivamente da trisomia 21 libera, traslocazione, in mosaico?
92,5,3
85,10,5
90,5,5
80,10,10.
Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?
45,X
47,XXY
45,Y
47,XY,+21.
Un maschio daltonico ed una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la
non disgiunzione?
nella madre non può nascere una figlia con visione dei colori normale
nella I divisione meiotica materna
nel padre, altrimenti il figlio dovrebbe essere daltonico.
Il rischio di una donna con cariotipo 45,XX, t(21q,21q) di avere un figlio affetto da sindrome di Down è:
50%
25%
100%
75%.
Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21?
non disgiunzione paterna I
non disgiunzione materna I
non disgiunzione paterna II
non disgiunzione materna II.
Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?
1/2
0 1/4
1/3
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Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?
XO XXY
XYY
XXX.
Quale può essere il meccanismo responsabile di una patologia presente in un individuo con un cariotipo a mosaico per una aneuploidia?
traslocazione bilanciata presente non in tutte le cellule germinali dell'individuo traslocazione Robertsoniana avvenuta solo in alcune cellule dell'individuo che alla meiosi produce gameti con assetto cromosomico sbilanciato non disgiunzione meiotica avvenuta nello zigote al momento della fecondazione
non disgiunzione mititica avvenuta nello zigote o comunque in uno stadio successivo dello sviluppo embrionale.
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