genetica

La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da. legami idrogeno. legami disolfuro. legami covalenti. legami O-glicosidic.

Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa). 3 miliardi. 1 miliardo. 10 miliardi. 2 milioni.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per: dimeri di Timina indotti da UV. le rotture cromosomiche. delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti. delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza.

Qual è la definizione esatta di genotipo?. regione di un cromosoma dove è localizzato un gene. forma alternativa di un gene. costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno. espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne.

Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando: è ricca in nucleotidi GC. presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni. è costituita da particolari sequenze ripetute. è ricca di siti di metilazione.

0Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?. che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche. che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche.

A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?. a dimostrare che il DNA è il materiale ereditario. a dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica. a dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo. a dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati.

Dove avviene lo splicing dell'RNA?. nel nucleo. nel citoplasma. nei ribosomi. nei mitocondri.

Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?. AG GT. GT AG. AT AG. AT CC.

La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano. nell'eucromatina. nel cromosoma X inattivo. nei satelliti. nell'eterocromatina.

Un cDNA è composto da: esoni e introni. alcuni esoni e alcuni introni. solo esoni. solo introni.

Che cosa è un introne?. porzione di DNA al di fuori di un gene. porzione di gene trascritta ma non tradotta. DNA ripetitivo. porzione di gene trascritta e tradotta.

Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA. endonucleasi. ligasi. DNA pol. I. elicasi.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di: un dimero di guanosina. un dimero di timina. un dimero di citosina. un dimero di uracile.

Le sequenze di DNA a singola copia si trovano: nell'eterocromatina. nel cromosoma X inattivo. nell'eucromatina. nei satelliti.

In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta: DNA altamente ripetitivo. DNA ribosomale. DNA a doppia elica. DNA a singola elica.

La replicazione del DNA avviene secondo una modalità: conservativa. semiconservativa. semidispersiva. dispersiva.

Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica: il rischio di mutazioni geniche. alterazione della struttura della cromatina. amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti. il rischio di mutazioni cromosomiche.

9. Cosa sono i frammenti di Okazaki?. frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione. segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x. frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione. frammenti di RNA che si formano durante la traduzione.

Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?. un aminoacido essenziale. metionina. valina. arginina.

Un allele si dice dominante quando: quando non dà luogo a mutazioni. quando dà luogo a mutazioni recessive. si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele. il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele.

Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni enzimatiche. La proteina attiva è codificata da: cinque geni. cinque alleli multipli. un gene. sei geni.

La replicazione del genoma eucariotico inizia: contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale. in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale. in un singolo punto specifico ed è unidirezionale. in un singolo punto specifico ed è bidirezionale.

Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?. 21. 18. 15. 12.

Tramite il processo di splicing vengono rimosse: sequenze introniche. sequenze di pseudogeni. sequenze ripetitive. sequenze esoniche.

Il termine ereditabilità indica: la frequenza di espressione di un genotipo. fenotipi simili prodotti da genotipi diversi. la componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale. la variazione del grado di espressione di un gene.

Il TATA box è un elemento che si trova: al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I. al 5 ' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II. al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica. al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III.

28. Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?. si, è necessario. si, è necessario solo per i geni regolatori. no, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore. è necessario solo per geni strutturali.

Con il termine "allele" si definisce: un carattere mendeliano semplice. una delle forme alternative di un dato gene. una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %. un carattere raro nella popolazione studiata.

Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto: sola delle due emieliche viene trascritta. le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra. formano una forca di replicazione. una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P.

il DNA non può essere estratto da: eritrociti. leucociti. capelli. trofoblasto.

Per DNA satellite si intende: sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi. sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici. sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche. sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti.

Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?. l'eterocromatizzazione. sintesi proteica. demetilazione. metilazione.

Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?. una copia, lineare a doppio filamento. un numero estremente variabile di copie a seconda del tipo di cellula. da 8 a 10 copie, circolari. centinaia di copie.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa: contiene introni. è lungo circa 16569 bp. non contiene introni. il codice genetico è diverso da quello universale.

Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?. HnRNA. minisatelliti. sequenze VNTR. DNA satellite.

Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica?. sintesi proteica. l'eterocromatizzazione. demetilazione. metilazione.

Quale delle seguenti affermazioni è errata?. il genoma mitocondriale è diploide. il codice genetico è diverso da quello nucleare. ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA. il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare.

Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?. 35000 bp. 25659 bp. 154556 bp. 16569 bp.

La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla.. formazione di subunità a 18S. formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche. produzione di RNA ribosomiale. trasformazione in RNA di trasporto.

Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un NUCLEOSOMA?. 20. 2000. 1000. 200.

Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché: i geni degli istoni sono praticamente invariabili. Perché sono proteine strutturali x. la base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti x. Perché i geni sono privi di introni.

03. Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?. H2A, H2B, H3, H4. H2A, H3, H4, H1. H1, H2, H3A, H3B. H1,H2,H3,H4,H5,H6,H7,H8.

01. Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?. trisomia 18. trisomia 13. XXX. 45,X.

02. Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici: infertilita'. aumento del rischio di non-disgiunzione. nessuna. aumento del rischio di malformazioni.

03. Quale tipo di eterocromatina è strutturalmente diversa?. facoltativa. quella delle bande C. dispersa. costitutiva.

4. Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta. è mitoticamente instabile. ha sempre origine postzigotica. è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale. di solito è presente in mosaico.

05. Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?. ricombinazione di una inversione pericentrica. traslocazioni reciproche. ricombinazione somatica di cromosomi ad anello. segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca.

08. Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita? corretta è 1/150. 1 su 500. 1 su 1000. 1 su 180. 1 su 100.

Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta?. contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva. contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva. sono regioni eucromatiche. sono ricche in AT, sono espanse nell'interfase, replicano nella fase S precoce.

Qual è il presunto meccanismo del ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica?. ridotto numero di cellule che si divide nell'unità di tempo. modificazione del ciclo cellulare. blocco postzigotico. allungamento della metafase.

Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?. 1%. 10%. 20%. 5%.

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. siti fragili. rotture cromatidiche. centromeri. telomeri.

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. telomeriche. braccia corte. centromeriche.

Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. ultramicroscopia a scansione. microfotografia a contrasto di fase. microscopia ottica. ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti.

Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R?. CG/AT. TG/AC. AT/CG. AC/TG.

. Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX?. 2. in alcune cellule 1 in altre 2. 1. 0.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare. inattivo solo durante l'interfase. inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo.

Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla ) ne ha 64, e il cui padre ( un asino ) ne ha 62?. 62. 64. 126. 63.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?. in seguito ad una traslocazione robertsoniana. in seguito a delezione interstiziale. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad inversione paracentrica.

Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni?. per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale. solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2. non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote. solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili.

Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a: due replicazioni. una replicazione e due divisioni. una replicazione ed una divisione. due replicazioni e due divisioni.

Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è: informativa al 100%. informativa al 75%. informativa al 33%. informativa al 50%.

Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano?. submetacentrico. acrocentrico. telocentrico. metacentrico.

Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione?. circa 10 000. circa 500. 1000/2000. 420.

Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande: R. NOR. G. Q.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. trisomia. traslocazione reciproca. monosomia. delezione di un braccio lungo.

L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova: nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y. nel corpo di Barr. nel cromosoma X inattivo. nel cromosoma X attivo.

Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici?. bandeggio G. bandeggio R. bandeggio Q. bandeggio C.

Come si chiama questo cromosoma?. cromosoma Y. cromosoma iso. cromosoma X. cromosoma 12.

Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. organizzatori del nucleolo. acrocentrici. telomeri. centromeri.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. submetacentrico. acrocentrico. telocentrico. metacentrico.

Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide?. 450. 400. 500. 320.

Che cos'è la "fissione centrica"?. misdivisione del centromero con formazione di due cromosomi telocentrici. aberrazione caratteristica nelle sindromi da difetto di riparo del DNA. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. separazione fra cromatidi.

L'eterocromatina costitutiva: è necessaria al meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al sesso. è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo. è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo. nei mammiferi appare come corpo di Barr.

Quanti genotipi sono possibili dalla combinazione degli 8 cromosomi Rh?. 16. 32. 36. 64.

Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. ultra microfluorimetria. microfotografia a contrasto di fase. ultracentrifugazione in gradiente. ibridi cellulari somatici uomo-topo.

Alleli: quale di queste affermazioni è corretta?. sono in linkage. segregano insieme. non complementano mai. segregano in modo indipendente.

Un isocromosoma è: il gruppo di proteine che formano il cromosoma. un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici. un cariotipo 45,X0. un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana.

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è. 6. 18. 36. 64.

I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?. cromatina. gemelli. cromatidi. cromosomi omologhi.

Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatocita secondario?. 2. 46. 23. 10.

Cosa determinano il cromosoma X e Y?. la lunghezza della vita. l'età. il sesso. le malattie.

Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?. blocco colchicinico-ipotonia-fissazione. fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento. blocco colchicinico-fissazione-ipotonia. fissazione-ipotonia-colorazione.

Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?. Centromero. Chiasma. Cromatina. Cariotipo.

Quanti geni contiene all'incirca il cromosoma Y?. 25. 70. 35. 1000.

Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo: le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi. alcune cellule non si riproducono più. le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni. alcune cellule hanno la metà dei cromosomi.

Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie. è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine. è necessariamente diverso in specie diverse. è diverso in organi diversi di uno stesso individuo.

Che cosa sono gli autosomi?. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali. particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. cromosomi implicati nella determinazione del sesso.

Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?. 19. 20. 38. 1.

Quale è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. angstrom. chiasma. centimorgan. kilo-base.

Si definisce variante cromosomica: una variazione di di dimensione della regione eterocromatica ad effetto fenotipico. una variazione di dimensione della regione eterocromatica priva di effetto fenotipico. una variazione di dimensione della regione eucromatica. un riarrangiamento strutturale della regione eucromatica.

Cos'è un eteromorfismo cromosomico?. una regione cromosomica che presenta variabilità tra individui, formata per lo più da eterocromatina. un gruppo variabile di proteine che formano il cromosoma. una regione cromosomica presente in molteplici copie all'interno di un individuo. una regione cromosomica soggetta a rottura, che non comporta pero' alterazioni cliniche.

Quale di questi tessuti è più indicato per l'analisi del cariotipo costituzionale di un paziente?. amniotici. midollo osseo. linfociti. fibroblasti.

In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?. in seguito ad una inversione pericentrica. in seguito ad una fusione centrica. in seguito ad una inversione paracentrica. in seguito alla formazione di un anello.

Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi?. Perché il cromosoma Y porta pochi geni e l'X va soggetto a compensazione del dosaggio genico. Perché sono numericamente inferiori. non è vera tale affermazione. Perché i cromosomi sessuali nell'uomo non subiscono alcuna ricombinazione.

Una donna con trisomia X e genotipo G6PDA/G6PDA/G6PDB ha un figlio maschio cromosomicamente normale. Qual è la possibilità che egli sia portatore di G6PDA?. 2/3. 1/3 ?. 1/4. 1/2.

Quali riarrangiamenti cromosomici sono simbolizzati dalle seguenti formule: n,2n;2n+1; 2n-1;2n+2;3n;4n?. diploide, aploide, trisomico, monosomico, triploide, nullisomico, tetrasomico. aploide, diploide, trisomico, monosomico, tetrasomico, triploide, tetraploide. gametico, zigotico, aneuploide, aneusomico, triploide, tetraploide, poliploide. aploide, diploide, trisomico, nullisomico, aneuploide, poliploide, tetraploide.

I cromosomi eucariotici sono molto attivi durante: l'interfase. la profase. la metafase. l'anafase.

L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una divisione trasversale del centromero. una traslocazione. una rottura dei telomeri. una divisone longitudinale del centromero.

Le tecniche di bandeggiamento cromosomico servono ad evidenziare: il polimorfismo dei frammenti di restrizione. aberrazioni strutturali. soltanto aberrazioni numeriche dei cromosomi. mutazioni puntiformi.

Un sito fragile cromosomico è: un sito "caldo" di mutazione. una regione cromosomica soggetta a rottura spontanea o indotta coltivando le cellule in terreni particolari. una zona a bassissima frequenza di ricombinazione. una regione dove avviene la ricombinazione.

Cosa sono i cromosomi politenici?. cromosomi mitocondriali. cromosomi interfasici che hanno subito vari cicli di replica senza pero' le successive divisioni nucleari. cromosomi virali. cromosomi che si formano in seguito ad una traslocazione reciproca.

Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: trisomia. cromosoma ad anello. traslocazione reciproca. monosomia.

L'alta risoluzione cromosomica è una tecnica che si basa sulla visualizzazione dei cromosomi. metafasici. interfasici. profasici. telofasici.

. La replica dei cromosomi eucariotici avviene durante: l'interfase. la metafase. la profase. l'anafase.

Una delle conseguenze più importanti della struttura a solenoide della fibra cromatinica è: l'avvicinamento di regioni di DNA linearmente distanti tra loro. l'ancoraggio del DNA alla membrana nucleare. l'avvicinamento di sequenze di DNA metilate. la separazione di DNA inattivo.

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. Centimorgan. chiasma. kilo-base. nanometri.

Un cromosoma ad anello deriva da: rottura di un braccio cromosomico. rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete. divisione centromerica errata. doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma.

Il maschio della specie umana ha un corredo di 46 cromosomi, compreso il paio di cromosomi X e Y. I suoi gameti sono cellule con: 22 cromosomi e un X oppure 22 cromosomi e un Y. 22 cromosomi e un X. 46 cromosomi tra cui un X e un Y. 22 cromosomi e un Y.

La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta: a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione. a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi. a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna. a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo.

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21: una copia. nessuna copia. tre copie. due copie.

Cos'è un eterosoma?. un cromosoma sessuale. un organismo che si riproduce spontaneamente. un cromosoma non sessuale. un cromosoma senza telomeri.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi. gli autosomi delle sue cellule sono 10. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi.

Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?. spermatozoi. globuli rossi. cellule epatiche. globuli bianchi.

Che cosa sono gli autosomi?. cromosomi presenti solo nelle cellule somatiche. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. i cromosomi implicati nella determinazione del sesso. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali.

Un autosoma è: un cromosoma non sessuale. un cromosoma privo di centromero. un organismo che si riproduce ermafroditamente. un cromosoma sessuale.

Individui affetti da sindrome di Edwards possiedono un numero di cromosomi pari a: 47. 48. 23. 46.

La mitosi, nel caso degli unicellulari, coincide con la riproduzione dell'individuo?. solo nelle prime fasi. sì. no. gli organismi unicellulari non si riproducono.

La mitosi è una divisione che riguarda le cellule della linea. continua. germinale. somatica. riproduttica.

La mitosi è una divisione. moltiplicativa. equazionale. stazionale. riduzionale.

La zona che unisce i due cromatidi si chiama. centriolo. centroforo. centromero. centrosoma.

La divisione del citoplasma della cellula è detta. citoferesi. citomitosi. citodieresi. citolisi.

Durante il crossing-over tra i cromatidi avviene. uno scambio. una sovrapposizione. una rotazione. una duplicazione.

L'intervallo di tempo tra due divisioni cellulari è detto interfase?. vero. no, è detto intrafase. falso. no, è detto intervallo.

Durante tutto il ciclo cellulare il DNA è condensato in forma di cromosomi?. vero. no, solo durante la G2. falso. no, solo durante la fase G0.

Il crossing-over porta ad una riduzione della variabilità genetica. sì, ma una generazione sì e una no. falso. sì. solo se la cellula è totipotente.

Le cellule sessuali sono dette. diploidi. gameti. immutabili. terminali.

Completa la frase. L'insieme dei filamenti proteici che separano i cromosomi durante l'anafase è detto. fibre del fuso mitotico. fasce intermedie. microtubuli polari. filamenti intermedi.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la metafase mitotica. si forma il fuso. l'attività nucleare è ferma. i cromosomi si allineano all'equatore. si separano i cromatidi.

L'anafase segue la. interfase. telofase. profase. metafase.

Al termine della meiosi, le cellule figlie hanno un numero di cromosomi uguale a. 23. 92. quello della cellula che le ha generate. 46.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G1 dell'interfase. si forma il fuso mitotico. avviene una spiralizzazione dei cromosomi. avviene la duplicazione dei cromosomi. la cellula si accresce.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la formazione delle tetradi. vengono coinvolti nel crossing-over cromosomi non omologhi, ma che si trovano vicini. i cromosomi omologhi si trovano appaiati, e ciò accade nella profase mitotica. vengono coinvolti quattro cromatidi che si scambiano segmenti di DNA corrispondenti. si formano delle sinapsi che uniscono i centromeri dei cromosomi omologhi.

Le cellule non sessuali sono dette. gameti. somatiche. zigoti. ibride.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G2 dell'interfase. viene duplicato il DNA per dare a ogni cellula una copia del materiale genetico. si duplicano gli organuli citoplasmatici e crescono le dimensioni della cellula. vengono prodotte le proteine che serviranno per la divisione cellulare. scompare la membrana nucleare e si forma il fuso.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Il fuso mitotico. gioca un ruolo fondamentale nella divisione delle cellule batteriche. ha la funzione di agganciare e spostare i cromosomi. è sempre formato dalla separazione dei centrosomi. si forma solo nelle cellule animali.

Scegli i due completamenti che ritieni esatti. Se durante l'anafase mitotica di una cellula con 10 cromosomi (n=5) i due cromatidi che costituiscono un cromosoma non si separassero: si otterrebbe una cellula figlia con 6 cromosomi e una con 4 cromosomi. una delle due cellule figlie avrebbe 9 cromosomi. non potrebbe proseguire il ciclo cellulare. entrambe le cellule avrebbero comunque lo stesso patrimonio genico.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Alla fine dei processi di mitosi e citodieresi, e prima della sottofase G1. è stata dimezzata la massa cellulare ma non il numero dei cromosomi. è stato dimezzato il numero dei cromosomi ma la massa cellulare è rimasta la stessa. vengono dimezzati la massa cellulare e il numero dei cromosomi. la massa e il numero dei cromosomi è rimasto invariato.

Cos'è la fase di dictiotene?. la fase che precede la telofase. blocco della meiosi femminile alla fine della I profase. la fase che precede l'ovulazione. la fase di appaiamento dei cromosomi omologhi.

02. Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G0 dell'interfase. avviene la duplicazione dei cromosomi. avviene una spiralizzazione dei cromosomi. si forma il fuso mitotico. una cellula non si divide mai più o può essere riattivata.

La duplicazione del DNA si verifica. tra la profase e la metafase, quando si formano le tetradi e i chiasmi. prima di ciascuna mitosi e meiosi. una sola volta nel corso della mitosi e due volte nel corso della meiosi. nella profase.

Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8. 16. 8. 4. 32.

Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8?. 16. 4. 32. 8.

Assumendo che in ogni pre-replicazione i cromosomi umani contengono una singola molecola di DNA, quante molecole di DNA vi sono in una cellula somatica e diploide nella fase G2?. 24. 23. 46. 92.

Quale affermazione è corretta? Nella profase meiotica la cellula possiede: 46 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-23 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-92 centromeri-46 bivalenti.

Alla I telofase meiotica, quanti cromosomi, centromeri e cromatidi in ciascuna delle due cellule figlie?. 23,23,46. 23,46,46. 46,46,46. 46,46,92.

Senza considerare il crossing over, quante diverse combinazioni cromosomiche sono possibili nei gameti prodotti da un maschio della specie umana?. 46. 2 elevato alla 46. 23. 2 elevato alla 23.

Quanti cromosomi e cromatidi sono presenti in uno spermatocita primario umano alla metafase I: 46. 23. 46.92. 23.46.

Quali gameti si formano da un doppio crossing-over a due filamenti da due cromosomi omologhi eterozigoti?. tutti mutati. tutti gameti parentali. tutti gameti ricombinanti. meta' parentali, meta' ricombinanti.

Qual è il numero medio di chiasmi che si formano alla meiosi per ogni bivalente?. 54. 7. 2.3. 10.5.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un crossing-over che coinvolge due cromatidi?. tutti gameti parentali. tutti gameti ricombinanti. meta' gameti parentali e meta' gameti ricombinanti. 1/3 gameti ricombinanti, 2/3 parentali.

Se la frequenza attesa e quella osservata di un doppio crossing over sono rispettivamente 0,002 e 0.0008, l'interferenza è: 1.6E-6. 0.6. 0.4. 2.5.

Il crossing-over ineguale avviene: solo nelle traslocazioni. solo nelle regioni pseudoautosomiche. nelle regioni non omologhe di due cromosomi omologhi. tra due cromosomi non omologhi.

La ricombinazione meiotica avviene: per interscambio fra cromosomi omologhi. per interscambio fra cromatidi omologhi. per interscambio fra cromatidi non omologhi. per interscambio fra cromosomi eterologhi.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un doppio crossing-over che coinvolge contemporaneamente 4 cromatidi?. meta' gameti parentali e meta' ricombinanti. 1/3 ricombinanti, 1/4 parentali. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali.

Quale di queste affermazioni riguardanti la meiosi è sbagliata: la cellula inizia la profase della prima divisione con 46 cromosomi duplicati (2n). al termine della prima divisione ogni cromosoma possiede materiale di origine materna e paterna. durante l'interfase della seconda divisione non avviene sintesi del DNA. durante la telofase compaiono i chiasmi.

Il crossing-over avviene nella: telofase della I divisione meiotica. I mitosi meiotica. nella metafase. I profase meiotica.

Il blocco della meiosi femminile alla fine della prima profase è detto: pachitene. leptotene. dictiotene. zigotene.

Durante la meiosi i cromatidi di uno stesso cromosoma: si duplicano immediatamente prima della seconda divisione meiotica. formano il complesso dei bivalenti. si ricombinano tra loro attraverso il crossing-over. si separano alla seconda divisione meiotica.

Il rapporto tra doppi crossing-over osservati ed attesi è detto coefficiente di. dominanza. coincidenza. interferenza. epistasi.

Cosa determinano due crossing-over in una coppia di cromosomi ad anello?. gameti triploidi. la formazione di due anelli concatenati e conseguente distribuzione casuale del materiale genetico alle cellule figlie. la formazione di due anelli di dimensioni doppie rispetto all'originale. segregazione bilanciata dei cromosomi ad anello.

Si definisce ineguale il crossing-over dove avviene uno scambio tra: tra due cromosomi omologhi che scambiano segmenti extra-cromosomici. che avviene solo nelle traslocazioni reciproche. tra due cromosomi non omologhi. cromatidi male allineati.

Che cos'è la frazione di ricombinazione?. percentuale di crossing over in una meiosi. percentuale dei non-ricombinanti. percentuale di geni non associati. percentuale dei ricombinanti.

Attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi e il crossing-over si ottiene. la comparsa di organismi apolidi. la diminuzione della variabilità genetica attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi. la formazione di prole diversa dai genitori. la formazione di crossing-over.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Supponi che nei topi il carattere pelo nero (N) sia dominante su pelo bianco (n) e il carattere pelo liscio (L) sia dominante su pelo riccio (l). Il genotipo di un topo il cui pelo si presenta liscio e nero può essere solo... nnLL. NnLl. NNll. Nnll.

Scegli il completamento che ritieni esatto. I gameti diversi tra loro che possono essere prodotti da una cellula in meiosi con 8 cromosomi (n=4) sono: 16. 8. 4. 32.

Se avviene un crossing-over tra le catene gamma e beta in un appaiamento erroneo alla sinapsi dei geni globinici, si produrranno: 2 cromososmi Lepore. un cromosoma Lepore ed uno anti-Lepore. un cromosoma Lepore ed uno selvatico. 2 cromosomi anti-Lepore.

Quale di queste caratteristiche contraddistingue la meiosi dalla mitosi: appaiamneto degli omologhi. non disgiunzione. telofase. metafase.

1. Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down?. A)1; B)0; C)2. A)0; B)2; C)1. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0.

Che cosa si intende per carattere condizionato dal sesso: carattere che si manifesta dopo la puberta. carattere espresso solo nel sesso maschile. carattere espresso preferenzialmente in un sesso, sebbene il gene che lo determina non sia sul cromosoma X. carattere espresso solo nel sesso femminile.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con: A) Sindrome di Turner; B) Triplo X; C) Sindrome di Down femminile?. A)1;B)O;C)2. A)O;B)2;C)1. A)O;B)1;C)O. A)2;B)1;C)O.

5. Un carattere condizionato dal sesso è: un carattere espresso solo nel sesso maschile. un carattere espresso preferenzialmente in un sesso, anche se il gene che lo determina non si trova sul cromosoma X. un carattere espresso preferenzialmenter in un sesso in quanto presente in un cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso femminile.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 47, XXY. 48, XXXY. 47, XY,+21. 45, X.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards?. A)1; B)0; C)1. A)0; B)2; C)1. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0.

In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/3. 1/2. 1/8. 1/4.

Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: omozigoti. eterogenei. uniformi. aploidi.

Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione?. 1/64. 1/32. 1/4. 1/8.

I geni concatenati. non mostrano mai crossing over. si trovano molto vicini su uno stesso cromosoma. sono caratterizzati da forme alleliche che si assortiscono indipendentemente le une dalle altre. si trovano sempre sullo stesso cromosoma.

Nella generazione F2 di un incrocio diibrido. se i diversi loci non sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano due fenotipi diversi in rapporto di 3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano tre fenotipi diversi in rapporto di 1:2:1.

Quali delle seguenti affermazioni relative all'incrocio di prova non è vera?. Se l'individuo da esaminare è omozigote, la progenie mostrerà un rapporto fenotipico 3:1. Serve a verificare se un individuo con genotipo ignoto è omozigote o eterozigote. Se l'individuo da esaminare è eterozigote , la progenie avrà un rapporto fenotipico 1:1. L'individuo da esaminare viene incrociato con un individuo omozigote recessivo.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione.

Il fenotipo di un individuo. corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo. è determinato almeno in parte dal genotipo. è omozigote o eterozigote. determina il genotipo.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele è corretta?. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele.

Se due geni concorrono a determinare lo stesso carattere tra essi vi è: dipendenza. pleiotropia. associazione. epistasi.

Qual è la percentuale di soggetti Rh+/Rh+ in una popolazione nella quale la percentuale di soggetti Rh- è il 16%?. 84%. 36%. 50%. 32%.

Cosa sono gli Rh null?. individui che esprimono il prodotto del locus Lw. individui che esprimono i prodotti dei loci DCE. individui con mutazioni nei loci DCE. individui che non esprimono i prodotti dei loci DCE.

Dove sono localizzati i principali segnali di splicing per tutti i tipi di RNA degli eucarioti?. siti di splicing. introni. esoni. introni,esoni,siti di splicing.

Quale di questi alleli in omozigosi non determina un fenotipo Rh negativo: cDE. cde. CdE. Cde.

6. Si parla di codominanza quando: in un dato locus sono possibili diversi alleli, di cui alcuni dominanti (es. gruppo sanguigno AB0) ?. sono presenti in eterozigosi due alleli diversi, entrambi dominanti. nell'eterozigote il fenotipo è diverso da quello determinato da ciascuno dei due alleli in omozigosi. il fenotipo è determinato dall'effetto di due alleli dominanti, appartenenti a due loci diversi.

Qual è il rapporto esistente tra i loci Rh ed Lw?. sono loci associati senza interazione fenotipica. sono loci indipendenti senza interazione fenotipica. sono loci indipendenti con interazione fenotipica. sono geni allelici.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 2. 1. 3. 4.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 2. 4. 3. 1.

Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità?. il sistema HLA è meno polimorfico. il sistema HLA è più polimorfico. perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti. è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh.

Si assuma che un allele raro dominante abbia penetranza incompleta. Il tasso di mutazione calcolato con il metodo diretto sarebbe sovrastimato o sottostimato: errato in ogni caso, infatti per un allele dominante non si può usare il metodo diretto. sottostimato. sovrastimato. esatto, la penetranza incompleta non modifica il calcolo.

Una donna Rh+, il cui padre era Rh-, ha figli con un uomo Rh-: 50% Rh-(dd), 25% Rh+(Dd) e 25% Rh+(DD). 50% Rh+(DD) e 50% Rh+(Dd). 50% Rh+(Dd) e 50% Rh-(dd). 50% Rh-(dd) e 50% Rh+(DD).

In base al numero di alleli ai loci A (24) e B (50), calcolare il numero dei possibili aplotipi diversi nella popolazione. 2. 600. 74. 1200.

La malattia emolitica del neonato può essere causata da: madre Rh positiva, feto Rh negativo. madre e feto entrambi Rh negativi. madre AB, feto Rh positivo. madre Rh negativa, feto Rh positivo.

Quale delle seguenti funzioni non sono controllate dalla regione HLA. resistenza ai farmaci antibiotici. presentazione dell'antigene ai lnfociti T. bersaglio di linfociti citotossici. rigetto dei trapianti.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può spiegare il fenomeno dell'"anticipazione"?. mutazioni letali. mutazioni dinamiche (espansioni) di particolari sequenze trinucleotidiche. mutazioni nei siti di splicing. mutazioni all'interno di un sito fragile.

Il fenotipo Bombay è determinato da: sangue di gruppo B con sostanza H. sangue di gruppo 0 privo di sostanza H. cardiopatia congenita. sangue di gruppo AB.

Un individuo con genotipo AaBbDd può produrre 8 tipi di gameti. Quale dei seguenti è un gamete anomalo?. aBd. abd. AbD. AbB.

Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB). 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1.

08. La porfiria variegata, errore congenito del metab. delle porfirine, può causare fotosensibilita' cutanea con vescicole, dolori addominali,neuropatia perif. e episodi psicotici; ciò è un esempio di: penetranza incompleta int. pleiotropia gen. eterogeneità di locus. eterogeneità allelica.

Dato l'incrocio AaBb x aabb indicare quali fra queste frequenze di fenotipi della prole sia compatibile con l'indipendenza dei geni A, B: AB=0.26 Ab=0.25 ab=0.24 aB=0.25 ?. A=0.25 B=0.25 a=0.25 b=0.25 ?. ab=0.01 AB=0.01 aB=0.49 Ab=0.49?. Ab=0.50 aB=0.50.

Quale tra le seguenti condizioni non è necessaria per mantenere costanti le frequenze alleliche in una popolazione?. popolazione sufficientemente ampia. mancanza di eterogeneità genetica. assenza di selezione. matrimoni casuali.

Quale di queste affermazioni è falsa?. l'inattivazione dell'X è precoce. tutti cromosomi X di una cellula vengono inattivati tranne uno. i geni presenti sul cromosoma X inattivo sono comunque espressi a livello proteico. l'inattivazione dell'X non è completa.

Due geni si dicono sintenici quando: derivano da un gene ancestrale comune. si duplicano in maniera sincrona. sono localizzati sullo stesso cromosoma. sono trascritti contemporaneamente.

La determinazione della disposizione di mappa di tre geni in base alle frequenze di ricombinazione: è possibile solo quando le tre frequenze di ricombinazione sono identiche. implica che i due geni "esterni" sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata. implica che i due geni "esterni" sono quelli a frequenza di ricombinazione più bassa. implica che i due geni più vicini sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata.

Il rapporto tra la frequenza osservata e la frequenza attesa di doppio. pleiotropismo. crossing-over prende il nome di:. grado di interferenza. coefficiente di coincidenza.

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale possibilità nascono figli legittimi di gruppo. 0%. 75%. 50%. 25%.

In quale fenomeno di interazione tra geni una coppia di alleli nasconde l'effetto fenotipico dell'altra coppia?. epistasi. lionizzazione. espressivita'. penetranza.

Il fenotipo in cui sono evidenziabili entrambi gli alleli ad un dato locus presenti nell'individuo eterozigote si definisce. dominante. codominante. recessivo. dominante incompleto.

Che cos'è un promotore?. una sequenza di RNA che l'RNA polimerasi riconosce per dare un corretto inizio alla trascrizione. una sequenza amminacidica che si ritrova all'inizio di ogni catena polipeptidica. una sequenza di DNA a cui l'RNA polimerasi deve legarsi per dare un corretto inizio alla trascrizione. una sequenza nucleotidica dove si ritrovano sempre i codoni non senso.

Si definisce omozigote: lo zigote che porta i due cromosomi X. uno zigote che per un dato carattere porti alleli uguali su cromosomi omologhi. uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. il gamete che porta il cromosoma Y.

Quale di queste definizioni è esatta: il numero dei moduli di lettura è proporzionale al numero dei codoni di stop esistenti. su una molecola di DNA eucariotico esistono solo 3 moduli di lettura. su una molecola di DNA eucariotico esistono infiniti moduli di lettura. nessuna di queste.

È possibile, e se si in quale modo, che un maschio ed una femmina fenotipicamente normali abbiano un figlio affetto da sindrome di Klinefelter e daltonismo?. no,non è possibile. solo se il maschio è daltonico. si, la femmina può essere portatrice e subire una non disgiunzione in seconda divisione meiotica del cromosoma portatore del gene del daltonismo. solo se la non disgiunzione avviene in I divisione meiotica.

Quando due geni si definiscono contigui?. se si trovano sullo stesso cromosoma. se si trovano fisicamente vicini su un tratto di cromosoma. se uno regola la trascrizione dell'altro. se possono ricombinare tra di loro.

Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con 4 alleli?. 8. 3. 6. 4.

Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCcXAaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente?. 1/4. 1/8. 1/64. 1/9.

Quanti e quali sono i codoni NON senso?. sono 3: UAT, UAA, UGG. sono 3: UAG, UGA, UAA. sono 4: UAA, UGA, UAA, UAT. sono 3: UAG, UGT, UAA.

Quale delle seguenti formule corrisponde alla regola di Chargaff?. (A+G)=(C+T). (A+C)=(G+T). (A+C)>(C+T). (A+T)=(C+G).

7. Cos'è l'anticodone?. una tripletta di basi di tRNA complementare ad un codone "senso" di RNA messaggero. una tripletta di basi di mRNA complementare ad un codone "senso" di tRNA. una tripletta di tRNA complementare unicamente ai codoni di stop presenti sull'mRNA. una tripletta di basi tradotta unicamente nella sintesi proteica mitocondriale.

Cosa si intende per degenerazione del codice?. che il codone AUG si ritrova al 5' di ogni trascritto. che esistono codoni a cui non corrisponde nessun amminoacido. che più di un codone codifica per lo stesso amminoacido. che il codice genetico viene tradotto ugualmente in ogni specie.

Una malattia che colpisce sia i maschi che le femmine, ma la trasmissione avviene esclusivamente dalle donne affette, è molto probabilmente dovuta ad: una mutazione mitocondriale. una traslocazione Y-autosomica. mutazione dominante legata all'X. una mutazione recessiva legata all'X con lionizzazione sbilanciata sfavorevole.

Quale di queste affermazioni è esatta: il processo di splicing porta alla formazione di una molecola di DNA priva di introni. il processo di splicing consiste nella rimozione degli introni da un trascritto primario di RNA. il processo di splicing porta alla formazione di RNA transfer e ribosomiale. il processo di splicing avviene unicamente nei mitocondri.

In un sistema di geni letali bilanciati, incrociando due ceppi di Drosophila eterozigoti per un gene "Beaded" (B/+) che controlla la forma delle ali, che tipi di risultati si ottengono?. solo individui con ali Beaded. 2/3 con ali Beaded, 1/3 con ali normali. solo individui genotipicamente identici ai genitori. solo individui con ali normali.

Quale di queste affermazioni non è corretta?. le regioni eterocromatiche non sono attive dal punto di vista trascrizionale. le regioni eterocromatiche replicano nella fase S precoce. le regioni eterocromatiche corrispondono alle bande C e Q. le regioni eterocromatiche sono ricche in sequenze ripetute.

Quale di queste affermazioni non è corretta?. il numero di divisioni cellulari che portano allo spermatozoo maturo è fisso. le anomalie cromosomiche presenti negli ovociti sono essenzialmente numeriche. il numero di divisioni cellulari che portano all'ovocita maturo è fisso. le anomalie cromosomiche presenti negli spermatozoi sono essenzialmente quelle strutturali.

Scegliere la risposta corretta: androgenesi è sinonimo di triploidia. le triploidie originano prevalentemente per un errore nell'ovogenesi. le triploidie esitano sempre in corioncarcinoma. l'origine più comune della triploidia è la diandria o la dispermia.

Quale di queste affermazioni sui mosaicismi non è corretta: la frequenza delle popolazioni può essere diversa nei diversi tessuti dell'individuo. interessano più comunemente gli autosomi, rispetto ai cromosomi sessuali. la frequenza delle popolazioni può variare nel tempo. hanno sempre origine postzigotica.

Cosa si intende per "eteroplasmia"?. una cellula contiene due o più copie dello stesso DNA mitocondriale (mtDNA). una cellula contiene due o più forme differenti di DNA mitondriale (mtDNA). l'effetto dei geni letali sul metabolismo mitocondriale. tutte le mutazioni del DNA mitocondriale provocano la morte cellulare.

Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita?. 1/2 Y/Y, 1/2 +/+. 1/4 Y/Y, 1/2 Y/+, 1/4 +/+. 1/2 Y/+, 1/2 +/+. 2/3 Y/+, 1/3 +/+.

Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando un fratello del marito?. 1/8 ?. 1/4 ?. 1/16. 1/24.

Alcune forme di sordità. nell'uomo sembrano essere ereditate come caratteri recessivi ma, in alcuni casi, due genitori sordi hanno tutti figli normali. Indicare la spiegazione possibile: non allelismo di geni recessivi. reversione genica simultanea nei gameti dei genitori. l'unica spiegazione possibile è la non paternità. la condizione di doppio omozigote recessivo determina il ripristino del fenotipo normale.

La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore: tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado. tra i parenti degli individui più gravemente affetti. tra i parenti degli individui meno gravemente affetti. tra i figli del sesso più colpito, se esistono soglie differenziate a seconda del sesso.

Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: 0.05. 0.5. 0.1. 0.01.

Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore?. l'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una popolazione. la deriva genetica e l'effetto del fondatore hanno effetto additivo sulla variazione delle frequenze alleliche di una popolazione di grandi dimensioni. la deriva genetica porta a fluttuazioni ineguali delle frequenze geniche in una popolazione, mentre l'effetto del fondatore ha l'effetto contrario. nessuna, Perché la deriva genetica non dipende dalla grandezza di una popolazione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici?. specificita' della subunità sigma nell'assemblaggio della RNA polimerasi. modificazione dell'attività trascrizionale. splicing alternativo. metilazione delle citosine.

In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo:bt +/+ svn x bt svn/bt svn, che tipo di prodotti ci si aspetta di ottenere e in quale rapporto?. bt +/+ svn, bt svn/bt svn, nel rapporto 1:1. bt svn/++, bt svn/ bt svn, nel rapporto 2:1. bt svn/+ +, bt svn/ bt svn, nel rapporto di 1:1. bt +/bt svn, + svn/bt svn, nel rapporto 1:1.

Che cosa contiene il nucleolo?. TRNA. MRNA. i centrioli. RNA ribosomico e proteine.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: solo i frammenti di restrizione dello stesso genoma possono unirsi insieme. le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie. la molecola di DNA si uniscono insieme solo se provengono dallo stesso organismo. le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono almeno dalla stessa specie.

7. Quali delle seguenti affermazioni è vera: un gene mitocondriale contiene introni. un gene batterico contiene introni. un gene eucariotico codifica sempre per una sola proteina. un gene eucariotico può codificare per proteine diverse.

Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di: penetranza incompleta. espressivita' variabile. fenocopie. non allelismo dei dominanti.

La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare: la fitness biologica. le frequenze geniche. il tasso di mutazione. la selezione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere responsabile dell'espressione di un carattere X-linked recessivo in una femmina?. inattivazione casuale ?. Sindrome di Turner ?. traslocazione X-autosomica con rottura nel gene codificante tale carattere e conseguente inattivazione del cromosoma normale. omozigosita' del carattere.

Prendendo in considerazione soltanto due loci: è impossibile riconoscere i crossing-over singoli tra due cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over multipli tra due cromatidi non fratelli. è possibile riconoscere solamente i crossing-over in numero pari tra cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli pari tra due cromatidi non fratelli.

Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante?. maschio sano x femmina sana. maschio affetto x femmina affetta. maschio affetto x femmina sana. maschio sano x femmina affetta.

Quale di queste affermazioni è esatta: una base nucleotidica può subire una trasversione e infinite trasversioni. una base nucleotidica può subire due transizioni e due trasversioni. una base nucleotidica può subire una sola transizione e due trasversioni. una base nucleotidica può subire una sola transizione.

Si definisce eterozigote. lo zigote che porta i due cromosomi X. uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. uno zigote che per un dato carattere porti alleli diversi su cromosomi omologhi. una chimera.

Due geni non sono indipendenti quando: sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. si trovano su coppie diverse di cromosomi. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%. si trovano vicini sullo stesso cromosoma.

Quali delle seguenti relazioni è vera?. A=G;C=T. A/T=G/C. A=T;G=C. A+T=G+C.

Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica?. malattia autosomica recessiva. malattia autosomica dominante con difetto di penetranza. nuova mutazione. malattia autosomica dominante a penetranza completa.

rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: una alta frequenza di mutazioni dominanti. una alta frequenza di mutazioni recessive. una modificazione delle frequenze alleliche nella popolazione. interazione di più geni nel determinare i fenotipi crossing-over ineguali.

Come si ottiene la probalità congiunta nel calcolo bayesiano?. sottraendo alla possibilità a priori le possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità a priori. dal prodotto delle possibilità condizionali. dal prodotto della possibilità a priori per le possibilità condizionali.

Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere?. inattivazione sbilanciata del cromosoma X. mutazione de novo insorta sul cromosoma X normale. sindrome di Turner, con cromosoma X mutato. penetranza completa del carattere.

Quale di queste affermazioni è falsa?. la scelta del cromosoma X da inattivare è del tutto casuale. nelle malattie X-linked recessive i maschi sono colpiti più gravemente delle femmine. l'unico tratto del cromosoma X che non viene inattivato è la regione pseudoautosomica. in una cellula vengono inattivati tutti i cromosomi X, tranne uno,mentre i cromosomi Y soprannumerari restano tutti attivi.

Un maschio viene definito emizigote. riguardo i geni localizzati sul cromosoma X, per i quali il cromosoma Y risulta silentein quanto nelle sue cellule si inattiva solo meta' dei cromosomi X. Perché il cromosoma Y non sempre subisce il processo di inattivazione. Perché il cromosoma Y esprime solo la meta' dei geni rispetto a quelli presenti sul cromosma X. Perché gli stessi geni vengono espressi o dal cromosoma X o dal cromosma Y, ma in quantita' dimezzata nel maschio rispetto alla femmina.

3. Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le femmine daltoniche?. 1/1000. 1/100. 1/10. 1/50.

Se in una popolazione panmittica sono presenti tre genotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18, aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci AaXAa?. 3%. 18%. 30%. 15%.

Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio. l'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore. il repressore inattiva la polimerasi modificandone la struttura conformazionale. il repressore modifica il corepressore in modo da non permettergli di legarsi al regolatore. l'induttore si lega al promotore impedendo che a questo possa legarsi il repressore.

Qual è il codone d'inizio di una sequenza nucleotidica codifiacante?. AUG o UAA. UAG o UAA. AUG. UAA.

Quale tra queste definizioni sull'ereditabilità è corretta?. l'ereditabilità costituisce l'entita' del contributo genetico ad un certo fenotipo multifattoriale. l'ereditabilità si può misurare dal numero di figli che ereditano un certo carattere da un genitore rispetto ad un altro. l'ereditabilità rappresenta la misura del contributo ambientale ad un certo fenotipo. l'ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione.

Se da due persone fenotipicamente normali nasce una figlia affetta da una malattia autosomica dominante, quale tra le seguenti spiegazioni non può avere alcuna rilevanza?. non paternita'. mutazione de novo. consanguineità di primo grado tra i coniugi. espressivita' ridotta.

Il favismo è determinato da: anomalia delle beta-globine. incompatibilita' Rh. deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. deficienza del fattore VIII della coagulazione.

Nel caso di una malattia multifattoriale (per es. la labioschisi) come si può spiegare l'espressione di forme con diversa gravita' della malattia?. dalla diversa eta' di insorgenza della malattia. dalla frequenza della malattia nella popolazione generale. dal numero di fratelli e sorelle affetti nella famiglia. a secondo del numero di fattori di rischio presenti negli individui con fenotipi clinici diversi.

Un uomo portatore sano ha due figli (un maschio ed una femmina) da due donne diverse. Con quale possibilità questi due figli sposandosi tra di loro avrannoun figlio malato?. 1/8. 1/120. 1/36. 1/16.

Qual'e il rapporto tra figli sani e malati nati da un matrimonio tra una donna affetta da una malattia autosomica dominante e un uomo fenotipicamente sano?. 1 a 1. 3 a 1. 1 a 2. 1 a 3.

Le persone con fenotipo Bombay possono essere buoni donatori?. si : i loro globuli rossi non hanno nè antigeni A, nè B, nè H. no: possono donare solo a persone con fenotipo B. no: possono donare solo a persone con fenotipo Bombay. no: possono donare solo a persone con fenotipo A.

Quale di affermazioni è giusta?. lo splicing alternativo avviene solo a carico delle sequenze di DNA mitocondriale. lo splicing alternativo avviene solo per la maturazione di trascritti di rRNA. lo splicing alternativo consiste nell'assemblaggio di trascritti maturi contenenti tratti di DNA e di RNA. attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che contengono domini funzionali differenti.

La triploidia è: una aneuploidia. una polisomia. una forma di trisomia. una euploidia.

Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con frequenza superiore al 30%. una delle forme alternative di un gene. un carattere mendeliano semplice. un carattere raro nella popolazione studiata.

La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: solo la trisomia 21. una triploidia. non può avvenire. la sindrome di Turner.

L'eterogeneinita' genetica è: la differenza tra geni e cromosomi. la differenza tra fenotipi continui e discontinui. la presenza di mutazioni diverse che danno fenotipi simili. i diversi modelli di trasmissione ereditaria.

Il "salto di generazione" è un evento che può avvenire in famiglie in cui segrega: una traslocazione bilanciata X-autosomica. una mutazione autosomica dominante. una mutazione dominante legata all'X. una mutazione autosomica recessiva.

Qual è la frequenza di anomalie cromosomiche negli zigoti (da stime basate sui dati ottenuti dalle fertilizzazioni in vitro)?. circa 20%. circa 90%. circa 50%. circa 3%.

Un gene controlla la specificita' di struttura di: un aminoacido. un enzima. un polinucleotide. un polipeptide.

Penetranza ed espressività sono caratteristiche delle: tutte le precedenti. malattie monogeniche autosomiche recessive. malattie monogeniche autosomiche dominanti. malattie monogeniche X-linked recessive.

Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?. 75%. 25%. 50%. 0%.

Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?. Ittiosi legata all'X. Emofilia A. Emofilia B. Incontinentia pigmenti.

Quale tre le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni X-linked recessive?. uguale rapporto tra i sessi degli individui affetti. figlie portatrici, quando il padre è affetto e in grado di avere figli. femmine affette in maniera grave. maschi affetti figli di padri affetti.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/2. 1/16. 1/8. 1/4.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 75%. 67%. 25%. 50%.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. presenza di un difetto enzimatico metabolico. trasmissione a zig-zag. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. espressività ed età d'insorgenza variabili.

La pleiotropia è: l'effetto fenotipico multiplo determinato da un singolo gene. l'effetto fenotipico di un gene modificato da altri geni. l'effetto fenotipico di caratteri multifattoriali. l'effetto fenotipico diverso determinato in popolazioni diverse da uno stesso gene.

Qual è la possibilità che un nipote maschio di un nonno materno emofilico (malattia legata all'X) sia emofilico?. 1/4. 1/2. 1/8. 1/25.

Il daltonismo è una malattia recessiva legata all'X. In un matrimonio fra due persone daltoniche, Qual è la percentuale di figli daltonici?. 100%. 75%. 25%. 50%.

La Complementazione è: la correzione reciproca di due mutazioni presenti allo stato omozigote e che inducono manifestazioni fenotipicamente simili. la reazione che si riscontra nella sierologia dei gruppi sanguigni. la fusione dii due cellule contenenti lo stesso genoma. la trasformazione indotta in vitro di complementi cromosomici diversi.

Di quali delle seguenti coppie non può essere figlio un individuo di gruppo A?. A x 0. 0 x 0. B x A. AB x AB.

In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi?. 3/1 ?. 1/1. 2/1. 0/4 ?.

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione dominante legata alla X?. assenza di trasmissione maschio-femmina. trasmissione maschio-maschio. trasmissione maschio-femmina. assenza di trasmissione femmina-femmina.

Cosa si intende per fenocopia: una malattia cromosomica. il prodotto di un isocromosoma. un effetto prodotto dall'ambiente che mima una mutazione. un incrocio tra individui genotipicamente simili.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?. il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione. il locus è la posizione di un gene sul cromosoma. il locus è il fenotipo di un gene localizzato nei mitocondri. il locus e la posizione d'inizio del gene.

144. Quale dei seguenti strumenti non è utile a dimostrare eterogeneità genetica?. metodi biochimici. effetto dell'ambiente. non-allelismo dei recessivi. albero genealogico.

Quali delle seguenti affermazioni è esatta: il gene degli eucarioti manca di promotore. il gene degli eucarioti può essere discontinuo. il gene degli eucarioti e dei procarioti ha struttura identica. il gene degli eucarioti è caratterizzato dalla presenza di una sequenza di poli-A al suo inizio.

Che cosa sono i trasposoni?. particolari enzimi di restrizione che riconoscono sequenze metilate. regioni ipervariabili di DNA localizzate in particolari regioni cromosomiche. sequenze di DNA capaci di traslocare da una regione ad un'altra del genoma. regioni di DNA localizzate in prossimita' del centromero.

La trascrittasi inversa è: una DNA polimerasi DNA dipendente coinvolta nel processo di maturazione dell'mRNA. una RNA polimerasi DNA dipendente. una DNA polimerasi RNA dipendente. una RNA polimerasi RNA dipendente.

Qual è la percentuale di geni in comune tra secondi cugini: 1/64. 1/32. 1/8. 1/16.

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?. 10%. 50%. 75%. 25%.

In un campione di 2400 neonati, 6 sono morti subito dopo la nascita per una mutazione autosomica recessiva. Qual è la frequenza di questa mutazione nella popolazione?. 0.1. 0.02. 0.05. 0.01.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: codominanza. dominanza. recessività. non disgiunzione.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. il centromero si divide. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero non si divide durante la prima divisione.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: non disgiunzione. eterogeneità genetica. codominanza. recesività.

107. Quale di questi processi avviene durante la mitosi. il numero di cromosomi si riduce di meta'. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero si divide. l centromero non si divide durante la prima divisione.

108. Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. 50%. 100%. Dipende dal sesso. 25%.

109. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. nessuno dei tre. quello di gruppo A. quello di gruppo AB. quello di gruppo B.

110. Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero non si divide durante la prima divisione. il centromero si divide.

111. Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/32. 1/8. 1/64. 1/16.

112. Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21?. 10%. 75%. 50%. 100%.

113. La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/80. 1/120. 1/2. 1/40.

114. Si consideri una proteina X costituita da 3 catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico sintetizzato attraverso una reazione enzimatica. La proteina attiva è controllata da: 4 alleli multipli. 4 geni. 6 geni. un gene.

115. Che cosa si intende per replicone negli eucarioti?. il cromosoma durante la replicazione. il cromosoma durante la replicazione. un inizio di replicazione anomalo. una unità di replicazione.

116. Due geni sono indipendenti quando: trovano su coppie diverse di cromosomi. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%. sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. si trovano sullo stesso cromosoma,.

117. Il metodo del nonno è una tecnica di/per: di mappatura degli autosomi. mappatura dell'X. identificare l'origine delle mutazioni. identificare mutazioni segreganti.

118. Che cosa è un aplotipo?. specifico assetto di alleli polimorfi intragenici od extragenici fisicamente associati tra loro. i diversi alleli di un gene. sequenza di geni derivata da uno specifico evento ricombinativo. geni presenti in un corredo aploide.

119. Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X 0?. XM0. X0M. 0MX. MX0.

120. Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto?. 100%. 0%. 25%. 50%.

121. Qual è la possibilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figli?. 1/2. 1/16. 1/4. 1/8.

122. Cosa sono le mutazioni pleiotropiche?. quelle che hanno effetti multipli apparentemente non correlati. quelle che riguardano caratteri polimorfi. quelle che interessano la differenziazione. quelle che interessano geni con alleli multipli.

123. Qual è il test statistico di significativita' utilizzato per stabilire l'associazione tra due loci: il test di Pearson. il chi-quadrato. il lod score. teorema di Bayes.

124. Cosa sono le sequenze alfoidi?. sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni telomeriche di tutti i cromosomi. sequenze semplici ripetute localizzate esclusivamente nelle regioni centromeriche dei cromosomi metacentrici. sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi. quelle che codificano per i geni delle alpha-globine.

125. In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i. quello di gruppo B. nessuno dei tre. quello di gruppo AB. quello di gruppo A.

126. Definire quali tipi di gameti produce un individuo eterozigote per due geni concatenati A e B?. AB e ab in rapporto 3:1. AB, Ab, aB, ab in rapporto 1:1:1:1. non si può stabilire non conoscendo la fase. prevalentemente AB e ab ed in minor quantita' Ab e aB.

127. Per una malattia letale legata all'X Qual è il tasso di mutazione ipotizzato da Haldane?. 1/4 della prevalenza. 1/3 dell'incidenza alla nascita. 1/4 dell'incidenza alla nascita. 2/3 dell'incidenza alla nascita.

128. In base ai rischi empirici, quale è il rischio medio di ricorerrenza di una affezione multifattoriale tra consanguinei di I,II e III grado?. 10%, 4%, 1%. 15%, 10%, 5%. 3%, 1%, 0.5%. 8%, 3%, 1%.

129. Quale di queste caratteristiche attribuite ai promotori non è corretta?. sequenze presenti all'estremo 5' di tutti i geni ?. controllano la differenziazione ?. regolano il livello generale di trascrizione. controllano la posizione di inizio dell'mRNA.

130. In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. A. A B. non è possibile determinarlo. B.

131. Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante?. 0.25. 1. 0.5. 0.

132. La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: omozigosi per mutazioni recessive. mutazioni letali codominanti. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. non-disgiunzione cromosomica.

133. In un campione di 50 individui si osservano i seguenti genotipi per un dato locus : 1/1= 13, 1/2= 34, 2/2= 3; quali sono le frequenze alleliche di 1 e 2?. 0,13 ;0,37. 0,6; 0,4. 0,27; 0,73. 0,5; 0,5.

134. Se un gene recessivo letale legato all'X causa la morte ed il riassorbimento dell'embrione in uno stadio precoce, Qual è la proporzione di figli di sesso femminile?. 2/3. 3/4. 1/4. 2/4.

135. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/4. 2/3. 1/2. 1/3.

136. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è la possibilita di generare un figlio maschio affetto BMD?. 1/2. 1/8. 1. 1/16.

137. Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate: AA (0.04), Aa (0.32), aa (0.64). Qual è la frequenza dell ' allele A?. 0.68. 0.04. 0.36. 0.2.

138. Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 25%. 33%. 100%. 50%.

139. La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di:recessivita'. non disgiunzione. eterogeneità genetica. codominanza. dominanza.

140. Che cosa caratterizza la segregazione dominante legata all'X ?. maschi affetti hanno tutte le figlie femmine affette e tutti i figli maschi sani. il carattere colpisce solo i maschi. il carattere colpisce solo le femmine. l'esistenza nella popolazione di una alta frequenza di donne affette.

141. Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/4. 1/3. 2/3. 1/2.

142. Una donna ha due zii materni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (X-linked). Quale possibilità ha di essere portatrice?. 1/5. 1/8. 1/2. 1/6.

143. Quando il rapporto maschi/femmine dei probandi affetti da una patologia multifattoriale a soglia devia significativamente dall'unità: la prole dei probandi affetti appartementi al sesso meno frequentemente affetto sono a più basso rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti a entrambi i sessi hanno lo stesso rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti al sesso più frequentemente affetto sono a più alto rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti al sesso meno frequentemente affetto sono a più alto rischio relativo.

145. Quale di queste affermazioni non è corretta?. le bande Q/G replicano nella fase S-precoce. le bande Q/G replicano nella fase S-tardiva. le bande Q/G sono composte da eterocromatina. le bande Q/G corrispondono a regioni poco attive dal punto di vista trascrizionale.

146. In una certa popolazione in equilibrio un individuo su dieci è emofilico. Qual'e la frequenza delle donne portatrici?. 0.5. 0.9. 0.18. 0.81.

147. Il rischio teorico per una sorella di un soggetto affetto da anemia mediterranea di avere un figlio affetto dalla stessa malattia è. (1/6) (2pq). 2pq. 1/2. 2/3.

148. Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il terzo figlio non sia affetto?. 0%. 25%. 75%. 50%.

149. La consanguineità tra genitori di un bambino affetto da una malattia ereditaria si riscontra più frequentemente nel caso di: mutazioni autosomiche recessive. mutazioni codominanti. mutazioni dominanti. mutazioni recessive legate all X.

150. Due geni si dicono sintenici quando: derivano da un gene ancestrale comune. sono trascritti contemporaneamente. sono localizzati sullo stesso cromosoma. si duplicano in maniera sincrona.

151. Quale delle seguenti affermazioni è vera: due molecole di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale. e molecole di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantita' delle varie basi azotate. due molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complemantari. una molecola di DNA può ibridarsi solo con una molecola di RNA.

152. Due geni si dicono sintenici quando: sono trascritti contemporaneamente. si duplicano in maniera sincrona. derivano da un gene ancestrale comune. sono localizzati sullo stesso cromosoma.

153. Negli studi sull'associazione di geni nelle famiglie, se i loci per il gene della malattia e per il gene marcatore si trovano su cromosomi distinti si avra': non si avra' assortimento indipendente. un assortimento indipendente e la frazione di ricombinazione variera' tra 0 e 0,5. un assortimento indipendente e la frazione di ricombinazione sarà pari a 0,4. un assortimento indipendente e i due geni passeranno con la stessa frequenza insieme, oppure separati nei gameti.

154. Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare. molecola di RNA. un polipeptide codificato da un gene. cDNA. gene clonato in un fago.

155. Quale delle seguenti affermazioni è vera: due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantita' di basi azotate. due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari. un filamento di DNA può ibridarsi solo con una molecola di RNA. due filamenti di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale.

156. Da due genitori sani e normali nasce un bambino con la sindrome di Down. Quale è la causa più probabile?. uno dei due genitori è originario della Mongolia. i due genitori sono consanguinei. un evento casuale di non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori.

157. Due genitori affetti da una rara malattia genetica hanno quattro figlie femmine:2 sane e 2 malate. Assumendo che la malattia sia determinata da un unico gene,Qual è tipo di trasmissione?. dominante associato a X. autosomico recessivo. recessivo associato a X ?. autosomico dominante ?.

158. Che cosa è in genetica un gruppo di associazione: un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e vengono trasmessi secondo la II legge di Mende. un gruppo di geni che interagiscono fra loro. un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e non vengono trasmessi secondo la II legge di Mende. un gruppo di geni che codificano per i singoli pepetidi di una molecola proteica complessa.

159. Quali legami chimici legano due nucleotidi successivi lungo un filamento di un acido nucleico?. legame peptidico. legame polare. legame fosfodiesterico. legame idrogeno.

160. A quali frequenze di ricombinazione è associato l'ordine ACB dei tre loci su di un cromosoma?. 0,005 tra A e B; 0,1 tra B e C; 0,3 tra A e C. 0,0001 tra A e B; 0,001 tra B e C; 0,2 tra A e C. 0,04 tra A e B; 0,035 tra B e C; 0,005 tra A e C. 0,004 tra A e B; 0,2 tra B e C; 0,5 tra A e C.

161. Definire la partenogenesi: prodotto di una gravidanza i cui cromosomi derivano dal solo partner maschile. prodotto di una gravidanza di un triploide con doppio contributo paterno. prodotto di una gravidanza con cromosomi solo materni. prodotto di una gravidanza di un triploide con doppio contributo materno.

. Quali tra le seguenti affermazioni è falsa?. i legami idrofobici del DNA conferiscono stabilita' alla doppia elica nelle soluzioni acquose del citoplasma. una volta nota la sequenza di una emielica di DNA, l'altra può essere immediatamente dedotta. quando separate le due emieliche di DNA sono identiche. ogni coppia nucleotidica contiene due gruppi fosfato due molecole di deossiribosio e due basi azotate.

163. Quali delle seguenti relazioni è vera?. A/C=T/G. A+T=G+C. A=G;C=T. A/T=G/C.

164. Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con quattro alleli?. 3. 4. 6. 8.

165. I geni di classe I del sistema HLA codificano per: antigeni del complemento. antigeni di struttura. antigeni dei linfociti killer. antigeni per il trapianto.

166. La relazione tra distanza di mappa e frequenza di ricombinazione, ad una distanza di 20 cM non è più lineare per: l'incapacita' della funzione matematica di Haldane a stabilire una correlazione esatta. l'impossibilita' ad individuare doppi crossing-over (o scambi multipli). l'aumento dei crossing-over, che varia con la distanza di mappa. l'impossibilita' a stabilire distanze di mappa superiori a 20 cM.

167. Quale può essere l'ordine di tre geni associati A, B e C, se le frequenze di ricombinazione sono le seguenti: tra A e B 4%- tra B e C 3,5% - tra A e C 0.5%. CBA. ACB. BAC. ABC.

168. Per eterogeneità allelica si intende: alleli diversi ad uno stesso locus. alleli identici in loci diversi. alleli identici ad uno stesso locus. alleli diversi di loci diversi.

169. Quale di queste affermazioni è vera: le bande G replicano nella fase S precoce, sono composte da DNA ricco in CG e contengono un tipo di eucromatina. le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in GC e contengono sia eterocromatina che eucromatina. le bande G replicano nella fase G1 tardiva, sono composte da DNA ricco in ATe contengono un tipo di eterocromatina. le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in AT e contengono un tipo di eterocromatina.

170. In una popolazione, tre genotipi sono presenti nelle seguenti frequenze: AA 0.81; Aa 0.18; aa 0.01. Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.81. 0.18. 0.65. 0.9.

171. Qual è il coefficente di consanguineità per geni autosomici relativamente ad una coppia zio-nipote?. 1/6. 1/4. 1/8. 1/12.

172. Una sonda di DNA riconosce 5 differenti alleli, ciascuno con frequenza 0.20, ad un locus VNTR (minisatellite). Quale sarà la frequenza di individui eterozigoti a questo locus?. 60%. 80%. 40%. 20%.

173. Qual è la possibilità che una donna, il cui prozio (fratello del nonno paterno) era affetto da emofilia (X-linked recessiva) sia portatrice?. 0.5. 0.125. 0. 1.

174. Se il gatto entra nell'armadio una volta su cinque, e voi non controllate se il gatto è entrato una volta su quattro prima di chiudere, Qual è la possibilità che chiudiate il gatto nell 'armadio?. 25%. 20%. 5%. 1%.

175. In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza di donne portatrici di un carattere patologico recessivo X-linked molto raro è all'incirca: quattro volte la frequenza di maschi affetti. pari alla frequenza di maschi affetti. il doppio della frequenza di maschi affetti. tre volte la frequenza di maschi affett.

176. Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCc X AaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente?. 1/4. 1/8. 1/64. 1/9.

177. Quale di queste affermazioni è vera?. la non disgiunzione non dà origine a mosaicismi di alcun genere. solo la non disgiunzione secondaria dà origine a mosaicismi. mosaicismo non è sinonimo di errore post-zigotico. a non disgiunzione mitotica dà sempre origine a un mosaicismo cromosomico.

178. Quale delle seguenti affermazioni è esatta: i geni degli eucarioti mancano di promotori. i geni negli eucarioti e nei procarioti hanno struttura identica. i geni degli eucarioti sono caratterizzati dalla presenza di una sequenza di poliA al suo inizio. i geni degli eucarioti possono essere discontinui al contrario di quelli dei procarioti.

179. Se due antigeni codominanti A e B hanno frequenza 0.5, Qual è la frequenza del gruppo AA?. 25. 40. 30. 60.

180. Se un gene recessivo X-linked letale causa la morte e il riassorbimento dell'embrione. Qual è la percentuale attesa dei portatori del gene nel matrimonio tra maschio normale e femmina eterozigote?. 1/3. 3/4. 2/3. 1/4.

181. Come può essere utilizzata l'eta' parentale nel calcolo del rischio di una patologia AD ad esordio tardivo ?. nella possibilità apriori. non è di nessuna utilita'. nella possibilità condizionale. nella possibilità condizionale per individui superiori a 50 anni.

182. Dati i seguenti elementi in un gene eucariotico, metterli nella sequenza corretta a partire dall'estremita' 5': promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, sito poliA, terminatore. AUG, promotore, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, sito poli A, terminatore. promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, terminatore, sito poli A. AUG, promotore, esone 1, introne, esone 2, sito poli A, tripletta NON SENSO, terminatore.

183. Un carattere X-linked recessivo si esprime: nei maschi solo in omozigosi. nelle femmine portatrici. nei maschi affetti da sindrome di Klinefelter. nei maschi.

184. Viene diagnosticata ad un paziente una malattia autos. domin. a penetranza completa, ma all'anamnesi familiare non risulta nessun altro soggetto ammalato. Quale tra queste spiegazione è errata?. eredita' materna. eterogeneità genetica. la mutazione è una mutazione "de novo". fenocopia, quindi non è una malattia genetica.

185. Qual è il meccanismo di origine della tetraploidia?. superfecondazione di uno zigote triploide. endomitosi in una cellula diploide. doppia non-disgiunzione meiotica paterna e materna. fecondazione con dispermia di un uovo euploide.

186. La figlia di un paziente affetto da una malattia recessiva X-linked si sposa con un uomo sano. Con quale possibilità nascera' un maschio che manifesta la stessa malattia?. 1/8. 1/2. 1/4. 1/16.

187. In una famiglia è presente una malattia muscolare che colpisce sia maschi che femmine, ma la trasmissione avviene solo attraverso donne affette. È probabilmente: una malattia autosomica dominante. una patologia multifattoriale. una patologia mitondriale. una patologia cromosomica.

188. Quale di queste affermazioni è esatta: il mosaicismo germinale viene ereditato nelle generazioni successive. il mosaicismo germinale è limitato alla sola specie umana. la valutazione del mosaicismo germinale è un dato indispensabile per stabilire il rischio di ricorrenza di una malattia X-linked recessiv. il mosaicismo germinale è limitato alle mutazioni recessive X-linked.

89. Quale dei seguenti fattori non influenza il calcolo di rischio di ricorrenza di una malattia multifattoriale con effetto soglia?. la codominanza. il sesso. la consanguineità fra i genitori. la gravita' del quadro clinico.

190. Quale dei parametri sotto elencati non risulta utile nella valutazione del rapporto relativo dei fattori genetici ed ambientali nelle patologie multifattoriali?. coefficiente di correlazione tra i familiari. concordanza dei caratteri tra gemelli identici. stima dell'effetto soglia. calcolo della retta di regressione.

191. Quale di queste affermazioni è corretta?. il grado di espressione fenotipica di un gene penetrante. l'epistasi è la determinazione di un carattere fenotipico dovuto a più geni allelici. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione genotipica dell'altro. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione fenotipica dell'altro.

192. Quali sono le condizioni necessarie perché una popolazione possa essere considerata panmittica?. la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali. la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali e i genotipi ugualmente vitali. la pressione selettiva tenda ad equilibrare le frequenze fenotipiche. devono esserci incroci fra consanguinei.

193. Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate AA (0,04) Aa (0,32) aa (0,64). Qual è la frequenza dell'alleleA?. 0.36. 0.2. 0.04. 0.1.

194. Che cosa sono gli pseudogeni?. copie di mRNA. originati da un mRNA per trascrizione inversa. geni che posseggono gli stessi introni dei geni con i quali sono correlati. sequenze correlate ai geni funzionanti, ma non espresse.

195. Due geni sono indipendenti quando: non possono essere identificati contemporaneamente nello stesso individuo. si trovano su coppie diverse di cromosomi omologhi. si trovano, uno su un autosoma, l'altro sui cromosomi sessuali. presentano una frequenza di ricombinazione superiore al 40%.

196. Alcune forme di sordita' nell'uomo sono ereditate come caratteri recessivi. discendenza di figli tutti normali. la sordita' dei genitori è determinata da mutazione in due geni differenti, per cui si ha complementazione nella prole. In alcuni casi tuttavia, l'unione di due genitori entrambi sordi dà una. l'unica spiegazione possibile è che la sordita' dei genitori sia di origine ambientale.

197. Due cugini sono affetti dalla stessa malattia che aveva il nonno materno, mentre le loro madri e gli zii non presentavano la malattia. Qual è il tipo più probabile di trasmissione?. autosomica dominante. legata al cromosoma Y. X-linked recessiva. X-linked dominante.

198. Un organismo con genotipo AaBb (geni indipendenti) produce gameti AB, ab, Ab, aB: prevalgono gameti AB e ab. in proporzione 1:1:1:1. prevalgono gameti Ab e aB. in proporzione 9:3:3:1.

199. Quanti alleli di un gene possono esistere?. un numero non definibile a priori. 2. 1. 3.

01. Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa che: nessuna delle precedenti. le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età maggiore di 40 anni. la malattia compare nei figli di genitori anziani. negli anziani il carattere non si manifesta.

02. In quale delle seguenti condizioni si osserva ereditarietà pseudoautosomica?. Discondrosteosi di Léri-Weill. Distrofia muscolare di Duchenne. Deficit di glicerolo-chinasi. Distrofia muscolare di Becker.

03. Quale delle seguenti affermazioni a proposito dell'eredità pseudodominante sono vere?. Si verifica tipicamente quando l'eredità di un solo allele mutato fa si che un individuo sia affetto. E' più probabile quando la frequenza dei portatori è bassa. Si osserva in famiglie affette da Sindrome di Gilbert. E' comunemente osservata in famiglie affette da sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1.

04. L'ereditarietà X-linked dominante con letalità maschile è caratteristica da quale delle seguenti condizioni?. Emofilia B. Rachitismo vitamina D-resistente. Sindrome di Gilbert. Incontinentia pigmenti.

05. Paolo ha una moglie, Maria, affetta da una malattia autosomica dominante a penetranza completa. La mamma di Maria e il fratello di Maria, Giovanni sono affetti. Il padre di Maria e la sorella di Maria, Luisa, sono sani. Che rischio ha Luisa, il cui maito è sano, di generare prole affetta dalla stessa malattia di Maria?. 50%. l rischio è quello della sola probabilità di mutazione de novo. 25%. 0.

Se la non disgiunzione del cromosoma 21 è avvenuta nella II divisione meiotica dell'ovocita, Qual è la possibilità che l'ovocita maturo derivante da questa cellula riceva 2 cromosomi 21?. 1/2. 0. 1/4. 1.

Da quale tipo di non-disgiunzione non può originare il cariotipo XXY?. I divisone meiotica materna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica paterna.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. non si formano. sono meno vitali. non è noto. non sono analizzabili.

Quale di queste aneuploidie può sempre essere definita a priori nel suo meccanismo in origine?. XYY. XXX. XXY. XO.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: solo gameti normali. solo gameti anormali. due gameti normali e due anormali. un gemete anormale e tre normali.

Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo localizzato sul cromosoma X. Se un maschio su dieci presenta daltonismo, quante donne saranno daltoniche?. 1/10. 1/1000. 1/100. 1/50.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla mitosi. delezione cromosomica. non disgiunzione alla meiosi. traslocazione cromosomica.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla meiosi. crossing-over ineguale. traslocazione cromosomica. non disgiunzione alla mitosi.

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la determinazione di un fenotipo androide. la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X. l'attivazione del gene di Lyon. la compensazione del dosaggio genico.

Da un uomo ed una donna, normali come corredo cromosomico e fenotipo, nasce un figlio daltonico (X-linked recess.) con cariotipo 47,XXY. La non disgiunzione meiotica si è verificata durante: la II divisione meiotica della gametogenesi paterna. la I divisione meiotica della gemetogenesi paterna. la II divisione meiotica della gametogenesi materna. la I divisione meiotica della gametogenesi materna.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q.

Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato?. No. Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni. Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie. Sì, in ogni caso.

Quali sono le conseguenze della ricombinazione all'interno dell'ansa di una inversione pericentrica. gametemacentrico. gameti con duplicazioni/deficienze. gamete ipoaploide. gamente iperaploide.

Un genitore è eterozigote per una traslocazione 14/21: quale è il rischio di un figlio Down se è eterozigote rispettivamente il padre o la madre, e da quale tipo di segregazione origina l'anomalia?. 5%, 10%, adiacente-1. 1%, 10%, alternata ?. 1%, 10%, adiacente-2. 1%, 20%, adiacente-2.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 2:2, adiacente 2. 2:2, alternata. 2:2, adiacente 1. 4:00.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. solo cromosomi duplicati. cromosomi ad anello. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficienti.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di un'inversione pericentrica?. cromosomi ad anello. cromosomi duplicati e deficienti. cromosomi traslocati. cromosomi dicentrici e acentrici.

La ricombinazione nell'ansa di una inversione pericentrica produce: corredi iperaploidi. corredi ipoaploidi. cromosomi dicentrici e acentrici. gameti duplicati e deficienti.

Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che: avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente dei tratti. avviene tra due cromosomi omologhi durante il crossing.over. avviene solo nelle femmine perché hanno due cromosomi X. consiste nella formazione di un corredo poliploide.

Che cosa è la fusione centrica?. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica.

Per un individuo portatore di una traslocazione bilanciata, Qual è il rischio teorico di avere gameti sbilanciati?. 1/4. nullo. 2/3. 1/2.

Qual è la possibilità media di avere figli con duplicazioni/deficienze per un individuo eterozigote per una inversione pericentrica?. 0%. circa 10%. circa 50%. 100%.

Si possono produrre gameti normali da un eterozigote per una traslocazione reciproca?. no. si, con una segregazione adiacente -1. si, con una segregazione adiacente -2. si, con un solo tipo di segregazione 2:2.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. adiacente I. adiacente II. alternata II. alternata.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. submetacentrici. Acrocentrici. cromosomi sessuali. metacentrici.

Che cosa determina un crossing-over all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. cromosomi ad anello. solo cromosomi duplicati. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficenti.

Quale delle seguenti affermazioni sulle microdelezioni cromosomiche non è corretta?. possono essere il risultato di un crossing-over ineguale tra due sequenze ripetute sullo stesso braccio di un cromosoma. possono essere rilevate tramite FISH, MLPA o aCGH. le rotture in entrambi i bracci di un cromosoma possono generare un cromosoma ad anello contenente un centromero. il sequenziamento del DNA è uno srumento utile per rilevarle.

Quale delle seguenti affermazioni sui cromosomi umani e falsa?. una anomalia cromosomica visibile coincolge solitamente molti geni. la triploidia indica la presenza di un numero aploide aggiuntivo di cromosomi, cioè un totale di 69 nell'uomo. l'aneuploidi indica la situazione in cui il numero totale di comosomi è un miltiplo esatto del numero aploide ed eccede il numero diploide. i miroscopi ottici moderni possono rivelare delezioni d 4 Mb.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate è vera?. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. solitamente i portatori hanno significative difficoltà di apprendimento. alcuni portatori hanno un rischio superiore al 80% di avere figli con sbilanciamenti cromosomici. non coinvolgono il cromosoma X.

Quale delle seguenti affermazioni sulla disomia uniparentale è falsa?. può causare una malattia da imprinting. si verifica quando uno dei due omologhi di un autosom derivano da uno stesso genitore. la isodisomia uniparentale può solo causare patologie autosomiche recessive se entrambi i genitori sono portatori. determina un totale di 46 cromosomi.

Quale delle seguenti affermazioni relative alle traslocazioni robertsoniane è vera?. avvengono nei cromosomi acrocentrici. durante la gametogenesi, si forma un quadrivalente alla meiosi. i portatori hnno tipicamente un totale di 46 cromosomi. solitamente si verificano in seguito a rotture cromosomiche attraverso i centromeri.

Relativamente alle rotture cromosomiche, qualei delle seguenti affermazioni è corretta?. la loro riparazioneè impossibile. generano estremità adesive instabili. la loro frequenza è aumenata dalle rdiazioni ionizzanti e nell'anemia di Fanconi. possono causare anomalie strutturali come le traslocazioni.

Un bambino ha una microdelezione 22q11, quale delle seguenti affermazioni è corretta?. entrambe i genitori dovrebbero essere analizzati per la delezione. se il bambino avrà figli in futuro, il rischio per ciascuno di questi di essere affetto sarà del 100%. se la delezione è assente nei genitori, non c'è rischio di ricorrenzanelle gravidanze future. è molto probabile che uno dei suoi genitori ssia portatore di una delezione simile.

Quale delle seguenti dimensioni si avvicina maggiormente a quella della più piccola delezione cromosomica visibile in microscopia?. 400 kb. 40 kb. 4 Mb. 4 kb.

Riguardo alla donna di 34 anni senza storia familiare, della cui figlia sappiamo che il cariotipo è 47,XX+21, quale delle seguenti affermaioni è corretta?. la probabilità che il suo prossimo figlio abbia la sindrome di Down è salita al 5%. l'eziologia comporta probabilmente una non disgiunzione mitotica. la probabilità, che il marito abbia un'anomalia cromosomica che possa ppredisporre alla sindrome di Down, è significativa. il cromosoma 21 aggiunivo presente nella bambina è probabilmente di origine materna.

Una traslocazione bilanciata avviene: con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi. solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. più frequentemente nei maschi.

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo con cariotipo 47,XYY?. 2^ divisione meiotica materna. 2^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica materna.

Con quale meccanismo si realizza un fenotipo patologico in una traslocazione X/autosomica "bilanciata"?. entrambi gli X sono attivi. la traslocazione rompe un gene e sull'X non traslocato lo stesso gene è mutato. rottura del gene sul cromosoma traslocato che è inattivo, il cromosoma selvatico è attivo. rottura di un gene sul cromosoma traslocato che è attivo, inattivazione dell'X selvatico.

Quale tra le seguenti patologie insorge solitamente in seguito alla trasmissione di uno o più cromosomi aggiuntivi da parte del padre?. trisomia 21. trisomia 13. triploidia. trisomia 18.

Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna?. 0. 1 su 10000. 1 su 100000. 1 su 100.

Cosa ci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente: lo trasmette solo la madre. lo ereditano solo i maschi. può passare da un genitore all'altro. il suo fenotipo si nota solo nel citoplasma.

Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'eta'adulta?. 25%. 50%. nullo. 100%.

Una mutazione dinamica è: una muazione che si allunga. una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole. una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole.

La disomia uniparentale definisce: non-disgiunzione di omologhi alla I divisione meiotica. due cromosomi geneticamente identici. la presenza di due copie dello stesso cromosoma segregate dallo stesso genitore. la presenza in una coppia di omologhi del crosoma paterno e materno.

Quali dei seguenti tipi di disomia uniparentale (UPD) è erroneamente abbinata con la relativa condizione genetica?. sindrome di Prader-Willi e UPD del cromosoma 15 paterna. sindrome di Beckwith-Wiedemann e UPD del cromosoma 11 paterna. sindrome di Silver-Russel e UPD del cromosoma 7 materna. sindrome di Angelamn e UPD del cromosoma 15 paterna.

In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta?. per i geni interessati, esso determina l'espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale. l'imprinting è stabilito durante la gametogenesi. una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna. esso non è regolato dal gene XIST.

Nella malatia di Huntington, l'anticipazione genetica è dovuta alla instabilità di una sequenza trinucleotidica ripetuta: in quale regione del gene si trova questa sequenza?. all'interno di un esone, nella sequenza codificante del gene. nella regione non tradotta del 5' per cui altera il livello di attività trascrizionale del gene. in una regione intronica profonda. in un ntrone, nel sito di splicing al confine con un esone.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune?. Atassia di Friedreich. Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2). Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA). Distrofia miotonica (DM) di tipo 1.

Nella sindrome dell'X fragile. i soggetti si sesso femminile presentano un quadro clinico più grave di quello dei pazienti maschi. titti i soggetti che possiedono il gene che determina la sindrome sono affetti da ritardo mentale. sia il cromosoma X che Y tendono a rompersi quando viene allestito il preparato per l'osservazione al microscopio ottico. una breve sequenza di DNA viene ripetuta molte volte fino a determinare la presenza di un sito a rischio di rottura.

Quale delle seguenti è un carattere multifattoriale discontinuo?. peso. fibrosi cistica. diabete mellito. pressione sanguigne.

Quale dei seguenti è esempio di caratteri umani multifattoriali continui?. psoriasi. lebbra. labioschisi. altezza.

Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli non è vera?. i gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi. i gemelli monozigoti hanno un corion in oltre il 75% dei casi. i gemelli monozigoti derivano da un unico zigote che si divide in due embrioni prima della formazione della stria primitiva. la proporzione di gen in media condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli.

Qual è la prcentuale media di geni (o alleli) che i primi cugini hanno in comune?. 33%. 25%. 12,5%. 50%.

In assenza di consanguineità precedente in famiglia, il rischio di malattia grave o malformazioni severe nel figlio di una coppia di cugini di primo grado è: 10%. 50%. 25%. 5%.

Le malattie multifattoriali. hanno alla base le interaioni tra differenti tipi di DNA. sono meno comuni di quelle determinate dalla mutazione si un solo gene. si manifestano nella popolazione con una percentuale inferiore all'1%. hanno alla base l'interazione di numerosi geni con l'ambente.

Come si spiega che in una coppia di gemelli monozigoti, uno è normale e l'altro è affetto da sindrome di Down: suddivisione dello zigote allo stadio di due cellule e successiva non disgiunzione mitotica in una di esse. non disgiunzione alla seconda divisione meiotica paterna. non disgiunzione alla prima divisione meiotica paterna. non disgiunzione alla prima divisione meiotica materna.

Per un allele recessivo raro che provoca una malattia come la fibrosi cistica (Autosomica Recessiva), Qual è la concordanza della malattia tra gemelli DIZIGOTI?. 1. 0. 1/2. 1/3.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?. 50%. 100%. 25%. 0.

La concordanza in coppie di gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ) è un criterio per: stabilire esclusivamente la modalità di segregazione mendeliane. stabilire esclusivamente se un carattere è totalmente determinato dall'ambiente. stabilire se un carattere è ereditario. stabilire la fitness.

Quale delle seguenti affermazioni non è corretta?. nella maggior parte dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta, i rischi per i fratelli sono simili ai rischi per i figli. sia la demenza frontotemporale con parkinsonismo-17 sia la malattia di Huntington sono condizioni autosomiche dominanti. nelle famiglie colpite da malattia di Huntington, un caso ad esordio infantile si verifica più probabilmente quando è affetto il padre, piuttosto che la madre. varianti genetiche di suscettibilità con modesto effetto individuale sono coinvolte solo in una minoranza dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta.

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?. Perché tali alleli in eterozigosi conferiscono un vantaggio selettivo nei confronti dell'infezione malarica presente in tali aree. Perché il Plasmodio della malaria induce preferenzialmente mutazioni nei geni delle globine. Perché in omozigosi proteggono gli individui dal parassita malarico. a causa della deriva genetica.

I caratteri che derivano dalla interazione tra genotipo e fattori ambientali. sono i caratteri autosomici dominanti. sono i caratteri multifattoriali continui. mostrano una distribuzione di tipo binomiale. sono i caratteri poligenici.

Le sindromi talassemiche sono anemie causate da: esposizione prolungata ai raggi ultravioletti. mutazione di geni eterosomici vicini al gene dell'emofilia. infezione malarica. mutazione dei geni alfa e beta globinici.

Due gemelli identici maschi sposano due gemelle identiche femmine. Entrambe le coppie hanno un figlio. Qual è la percentuale di geni in comune tra questibambini?. 100%. 25%. 75%. 50%.

Alcuni autori hanno descritto una coppia di gemelli con gruppi sanguigni e HLA identici. Uno era un maschio normale e l'altro una femmina Turner. Come è possibile?. la femmina Turner deriva da un fenomeno di inattivazione sfavorevole. i gemelli derivano da un unico zigote 45,X e nella successiva divisione in una delle due cellule si ha una duplicazione dell'X con perdita di un Xq. non possono essere gemelli monozigoti. i gemelli derivano da un unico zigote 46,XY e nella successiva divisione in una delle due cellule si perde il cromosoma Y.

Quale dei seguenti metodi può essere utilizzato per diagnosticare la presenza di un allele mutato in un dato cromosoma di un individuo?. analisi del cariotipo. analisi del cariotipo dei suoi genitori. analisi della sequenza nucleotidica di tutti i geni di un dato cromosoma. analisi di polimorfismi di restrizione relativi al locus interessato dalla mutazione.

Gli enzimi di restrizione agiscono: solo sul DNA dei procarioti. sul DNA. solo sul DNA degli eucarioti. sul RNA.

Indicare quale delle seguenti affermazioni è falsa: i polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP): possono essere utilizzati per confermare la zigosita'. non provocano anomalie cliniche. si trovano soltanto sul cromosoma X. possono essere concatenati ad un locus per una malattia.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati A, B, C, le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra A e B, 0.035 tra B e C ed infine 0.005 tra A e C?. CBA. BAC. ACB. ABC.

Come si può identificare un RFLP?. con l'ibridazione "in situ". attraverso l'analisi del patterns di restrizione mediante Southern blotting o PCR. utilizzando la tecnica degli ibridi cellulari uomo-topo. analizzando numerosi alberi genealogici.

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel d'agarosio ad un filtro di nitrocellulosa: proteine. DNA denaturato. RNA. ibrido DNA-RNA.

Quale di queste affermazioni è esatta: il valore del coefficiente di coincidenza può essere calcolato solo tra due loci presenti su cromosomi distinti. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta con l'aumentare della distanza di mappa tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza è inversamente proporzionale al numero di doppi ricombinanti tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta al diminuire della distanza di mappa tra i due loci.

Il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR) permette di: amplificare un frammento di DNA. determinare la localizzazione cromosomica di una sonda molecolare. clonare un frammento di DNA genomico. bloccare la trascrizione.

Di seguito sono riportati alcuni termini citogenetici tra loro correlati. Indicare la coppia di termini non correlati: nucleosoma-centromero. eterocromatina-AT. acrocentrici-satelliti. PHA-fuso mitotico.

Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: linkage a due punti. ibridazione "in situ". "metodo del nonno". linkage a tre punti.

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: sonde marcate con isotopi radioattivi. filtri di nitrocellulosa. il Southern blotting. preparati cromosomici.

Come si dimostra il linkage disequilibrium ?. da studi di popolazioni, quando la frequenza di certi aplotipi è superiore a quella attesa in base a libera ricombinazione. a livello cromosomico da studi sulla meiosi. dallo studio della discendenza di incroci altamante consanguinei. da studi a livello di famiglia osservando gli aplotipi dei genitori e dei figli.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?. Atassia di Friedreich. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Beta-Talassemia. Sindrome di Down.

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità' allelica (serie allelica) ?. le malattie genetiche hanno fenotipi variabili. le malattie genetiche segregano con modelli diversi. una stessa mutazione con molti alleli. malattie genetiche fenotipicamente diverse, dovute a mutazioni diverse nello stesso gene.

Con penetranza si indica. la gravita di una malattia genetica. la frequenza di una malattia genetica in una popolazione. la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente. il limite diagnostico di un'indagine molecolare.

Con espressività variabile si intende. il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo. il tasso di eterozigosità di un incrocio. la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo. a variabilità individuale indotta dai polimorfismi.

Quale delle seguenti situazioni descrive il fenomeno della "penetranza incompleta". la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X. una mutazione non senso e una delezione nel gene della ornitina transcarbamilasi (OTC) causano entrambe una iperammoniemia neonatale letale. un uomo non ha segni di ditrofia miotonica, malattia AD, benche suo padre e due sorelle abbiano la malattia. una rara forma di deficienza recessiva di ormone della crescita è presente solo in alcuni piccoli villaggi isolati nelle Alpi Svizzere.

Che tipo di effetto mutageno provoca il 5-Bromo uracile?. viene incorporato durante la replicazione e provoca una transizione T-C. viene incorporato durante la replicazione al posto della citosina e provoca una transizione T-C. si intercala alle basi nucleotidiche provocando errori al momento della duplicazione, come delezioni e inserzioni. viene incorporato durante la replicazione e causa una trasversione T-A.

Una mutazione genica avvenuta in una cellula somatica: dà origine ad un mosaicismo cellulare. si esprime fenotipicamente solo nella progenie di sesso maschile. viene sempre trasmessa alle generazioni successive. dà origine ad un mosaicismo germinale.

Cos'è una mutazione "non senso"?. una sostituzione di una singola base del DNA che dà origine ad un codone codificante per un diverso aminoacido. la mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi I. una singola sostituzione di una base del DNA che introduce un codone di stop. una sostituzione puntiforme.

Quale tra i seguenti tipi di mutazioni NON può causare un arresto prematuro del processo di traduzione?. mutazioni non senso. mutazioni missenso. mutazioni da delezione. mutazioni da inserzione.

Solo uno dei seguenti tipi di mutazione avviene all'interno della sequenza codificante di un gene: mutazione missenso. mutazione a carico del promotore. mutazione di splicing. mutazione della sequenza segnale per il poly A.

Qual è il meccanismo di riparo per mutazioni provocate dalla luce ultravioletta?. escissione di elementi trasponibili. riparazione da escissione. retromutazione. demetilazione delle basi.

In quale tra i seguenti tipi di segregazione è più facile riconoscere l'insorgenza di una mutazione de novo?. malattie multifattoriali. autosomica dominante a penetranza completa. X-linked recessiva. autosomica recesiva.

Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X: analisi degli RFLPs. analisi dell'albero genealogico. dosaggi biochimici (effetto di dose) ?. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali.

Che cos'è una chimera?. gemelli diversi. coesistenza di popolazioni cellulari originate da zigoti diversi. fusione in vitro di cellule. coesistenza di popolazioni a corredo cromosomico diverso.

Perché è più semplice identificare mutazioni recessive legate al sesso piuttosto che mutazioni recessive autosomiche?. Perché il maschio (o comunque uno dei due sessi) è emizigote. Perché le mutazioni legate al sesso portano sterilita'. Perché gli autosomi contengono un numero enorme di geni. Perché i cromosomi sessuali sono solo due.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: è una conseguenza di una anomalia della mitosi. si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaico germinale. dà origine ad un mosaico cellulare.

Cosa sono le mutazioni neutre?. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. vengono definite le trasversioni. cambiano la struttura secondaria della proteina. interessano solo proteine a pH 7.

Le mutazioni da sostituzioni G->A e C->T sono definite: transizioni. transversioni. frameshift. stop.

Quali sono le conseguenze di mutazioni al sito di poli A del mRNA?. si formano mRNA più lunghi. si formano proteine anomale. si perde la stabilita' degli mRNA. si formano proteine più lunghe.

6. Cosa sono le mutazioni "neutre": mutazioni che mutano solo il codone d'inizio della sequenza proteica. mutazioni puntiformi che modificano la lunghezza del trascritto. mutazioni puntiformi che provocano la sostituzione di un amminoacido con un altro di uguale carica elettrica. mutazioni che conservano intatto il modulo di lettura.

Se la maggior parte delle mutazioni avvengono durante la replicazione del DNA, ci dovremmo aspettare che gli spermatozoi rechino più mutazioni nuove rispetto alle cellule uovo. Perché?. Perché le cellule uovo sono molto più resistenti agli agenti chimici. Perché gli spermatogoni subiscono molte più divisioni degli ovogoni. Perché gli ovogoni subiscono molte più divisioni degli spermatogoni. Perché gli spermatozoi sono molto più sensibili agli agenti fisici.

Oltre alle mutazioni all'interno di sequenze di riconoscimento, quali tipi di mutazioni possono portare a variazioni di lunghezza dei frammenti di restrizione?. sostituzioni nucleotidiche fra i siti di riconoscimento. metilazione delle citosine all'interno dei siti di riconoscimento. transversioni all'interno dei siti di riconoscimento. delezioni o inserzioni di nucleotidi fra i siti di riconoscimento.

Ad oggi le mutazioni conosciute della Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva) sono oltre 400. Questo è un tipico esempio di: eterogeneità genetica. eredita' poligenica. pleiotropismo. eterogeneità allelica.

Quale delle seguenti mutazioni non può essere considerata una mutazione genica puntiforme?. inserzione. inversione. delezione. sostituzione.

Definire la teoria preadattativa delle mutazioni?. le mutazioni sono casuali, spontanee ed indipendenti dall'ambiente. mutazioni prima si stabilizzano, poi si trasmettono. tutte le mutazioni ereditate non sono spontanee. le mutazioni sono dovute all'adattamento a condizioni ambientali particolari.

Nel DNA umano, i "punti caldi" per le mutazioni. si trovano sempre nei geni che vemgono trascritti. sono localizzai spesso laddove ci sono citosine che sono state modificate in 5-metilcitosina. coinvolgono lunghe sequenze di nucleotidi. sono localizzati laddove ci sono lunghe serie di sequenze ripetute.

Le mutazioni "non senso"?. sono quelle che determinano la formazione di un codone di STOP. sono quelle determinate da radiazioni UV. sono mutazioni silenti. sono quelle che non permettono l'avvio della traduzione.

Gli errori congeniti del metabolismo (es. fenilchetonuria) sono causati da un blocco di una reazione in una via metabolica. Tale blocco è dovuto a: geni che inattivano l'enzima che catalizza la reazione. alterazione o assenza ereditaria dell'attività di un dato enzima. inattivazione del materiale genetico. mancanza di substrato geneticamente determinata.

Quale dei seguenti enzimi non interviene nella riparazione per escissione-riparazione di un dimero di timina?. DNA ligasi. DNA girasi. Endonucleasi. DNA polimerasi.

Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. eterogeneità genetica. mutazioni genomiche. mutazioni cromosomiche. eredita' multifattoriale.

In che cosa consiste la teoria postadattativa delle mutazioni?. mutazioni somatiche dei caratteri. eredita' dei caratteri acquisiti. le mutazioni sono dovute all'ambiente. le mutazioni somatiche non si ereditano.

Le mutazioni da triplette instabili nell'uomo consentono di definire le basi molecolari di alcuni fenomeni tranne: la penetranza. l'epressivita'. l'anticipazione. l'epistasi.

Cosa si intende per chimera?. la mescolanza (naturale o artificiale) di cellule derivate da più di uno zigote. la presenza di cellule con corredi cromosomici euploidi o aneuploidi diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi paterna. la presenza di cellule con corredi cromosomici diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi materna. individuo nel quale coesistono corredi cromosomici diversi per errore postzigotico.

Qual è la possibilità di essere eterozigote per una mutazione AR nei seguenti individui imparentati con un paziente affetto: fratello sano; genitore; nonno paterno. 1; 1/2; 1/2. 2/3; 1; 1/2. 1/4; 1; 2/3. 2/3; 1/4; 1.

Cos'è una chimera?. un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate dallo stesso zigote. una sequenza trasponibile del DNA. particolare associazione di geni che si ritrova in seguito all'"effetto del fondatore". un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate da due zigoti distinti.

La modificazione reciproca degli effetti fenotipici di due mutazioni presenti allo stato omozigote, e che inducono manifestazioni simili è più probabilmente dovuta a: complementazione. pleiotropismo. fissione centrica. crossing over ineguale.

Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate: dall'inserzione di un nucleotide. dall'inserzione di una purina. dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide. da una sostituzione pirimidina-pirimidina.

Definire la seguente mutazione genica: UAU ACC UAU --> UAU AAC CUA. trasversione. frameshift. transizione. delezione di un nucleotide.

Se da genitori sani nascono 10 neonati su 10000 affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza completa (acondroplasia), quale sarà il tasso di mutazione responsabile della patologia?. 1/10000. 1/2000. 1/100. 1/1000.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 46,XX. 46,XY 15q-. 45,X0. 47,XXY.

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma a segregazione autosomica sia in forme legate al cromosoma X; ciò è un esempio di: eterogeneità allelica. eterogeneità di locus. pleiotropia. penetranza incompleta.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. non disgiunzione. delezione. formazione di un isocromosoma. duplicazione.

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. 0/XX. 0/XXX. X/XXX. XX/XXX.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti. ipo/iperploidie nei gameti. arresto della gametogenesi. formazione di gameti tutti non vital.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. trisomia 21. XXX. monosomia X.

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche.

La non-disgiunzione meiotica comporta: instabilita' del fuso mitotico. rotture cromosomiche nei gameti. arresto della gametogenesi. aneuploidie nei gameti.

Quali corredi cromosomici sessuali si ritrovano nei 4 spermatozoi prodotti in seguito ad una non disgiunzione dell'X in II divisione meiotica?. XX, O, Y, Y. Y, X, XO, X. XY, O, O, XY. X, X, XY, O.

Se il fenomeno della non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una donna alla II divisione meiotica che possibilità ha l'ovocita maturo di dar luogo a uno zigote normale?. 1/4. 1/2. 1. 1/3.

Che tipi di gameti maschili si formeranno da non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica?. 3 gameti normali e un nullisomico. 2 gameti normali e due anormali. 3 gameti nullisomici ed uno normale. tutti gameti anormali.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può avere un ruolo nella stabilità' dell'inattivazione del cromosoma X: sensibilita' alle radiazioni UV. l'attivazione di particolari geni telomerici. mutazioni in sequenze ripetute. metilazione delle citosine.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. I divisione meiotica Materna. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi. analisi degli RFLPs. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi degli eteromorfismi cromosomici.

Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile?. II materna. I paterna. I materna. II paterna.

Qual è la percentuale delle sindromi di Down rispettivamente da trisomia 21 libera, traslocazione, in mosaico?. 92,5,3. 85,10,5. 90,5,5. 80,10,10.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 45,X. 47,XXY. 45,Y. 47,XY,+21.

Un maschio daltonico ed una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la non disgiunzione?. nella madre. non può nascere una figlia con visione dei colori normale. nella I divisione meiotica materna. nel padre, altrimenti il figlio dovrebbe essere daltonico.

Il rischio di una donna con cariotipo 45,XX, t(21q,21q) di avere un figlio affetto da sindrome di Down è: 50%. 25%. 100%. 75%.

Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21?. non disgiunzione paterna I. non disgiunzione materna I. non disgiunzione paterna II. non disgiunzione materna II.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/2. 0. 1/4. 1/3.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XO. XXY. XYY. XXX.

Quale può essere il meccanismo responsabile di una patologia presente in un individuo con un cariotipo a mosaico per una aneuploidia?. traslocazione bilanciata presente non in tutte le cellule germinali dell'individuo. traslocazione Robertsoniana avvenuta solo in alcune cellule dell'individuo che alla meiosi produce gameti con assetto cromosomico sbilanciato. non disgiunzione meiotica avvenuta nello zigote al momento della fecondazione. non disgiunzione mititica avvenuta nello zigote o comunque in uno stadio successivo dello sviluppo embrionale.