Genetica Medica 3

Quale delle seguenti situazioni descrive il fenomeno della "penetranza incompleta". un uomo non ha segni di ditrofia miotonica, malattia AD, benche suo padre e due sorelle abbiano la malattia. una rara forma di deficienza recessiva di ormone della crescita è presente solo in alcuni piccoli villaggi isolati nelle Alpi Svizzere. la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X. una mutazione non senso e una delezione nel gene della ornitina transcarbamilasi (OTC) causano entrambe una iperammoniemia neonatale letale.

Paolo ha una moglie, Maria, affetta da una malattia autosomica dominante a penetranza completa. La mamma di Maria e il fratello di Maria, Giovanni sono affetti. Il padre di Maria e la sorella di Maria, Luisa, sono sani. Che rischio ha Luisa, il cui maito è sano, di generare prole affetta dalla stessa malattia di Maria?. 25%. 50%. Il rischio è quello della sola probabilità di mutazione de novo. 0.

Con espressività variabile si intende. a variabilità individuale indotta dai polimorfismi. la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo. il tasso di eterozigosità di un incrocio. il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo.

Con penetranza si indica. la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente. la frequenza di una malattia genetica in una popolazione. il limite diagnostico di un'indagine molecolare. la gravita di una malattia genetica.

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità' allelica (serie allelica) ?. una stessa mutazione con molti alleli. le malattie genetiche hanno fenotipi variabili. le malattie genetiche segregano con modelli diversi. malattie genetiche fenotipicamente diverse, dovute a mutazioni diverse nello stesso gene.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo AB. nessuno dei tre. quello di gruppo B. quello di gruppo A.

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa che: nessuna delle precedenti. le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età maggiore di 40 anni. negli anziani il carattere non si manifesta. la malattia compare nei figli di genitori anziani.

Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab). 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab). 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo AB. nessuno dei tre. quello di gruppo A. quello di gruppo B.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo AB. quello di gruppo B. quello di gruppo A. nessuno dei tre.

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?. la proporzione di persone omozigoti che manifestano la malattia dominante. la proporzione di persone eterozigoti che manifestano la malattia dominante. la gravità con cui si manifesta la malattia. tutte le risposte sono vere.

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?. 0.5. 0.75. 0.25. 1.

Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante, sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quale, tra i seguenti termini, descrive meglio questa situazione?. penetranza incompleta. eterogeneità genetica. pleiotropia. Espressività variabile.

una donna di gruppo sanguigno AB, e suo marito di gruppo 0, hanno tre figli : di gruppo A, B, AB. Quale di questi sicuramente non è figlio loro?. AB. A. B. possono essere tutti e tre i figli della coppia in questione.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/16. 1/8. 1/2. 1/4.

In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. A. AB. B. non è possibile determinarlo.

Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %. una delle forme alternative di un dato gene. un carattere mendeliano semplice. un carattere raro nella popolazione studiata.

Un allele si dice dominante quando: il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele. quando non dà luogo a mutazioni. si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele. quando dà luogo a mutazioni recessive.

Un inidviduo ha un genitore affetto da una patologia autosomica dominante con penetranza incompleta (30%). Che rischio ha di manifestare la malattia?. 20%. 70%. 30%. 15%.

Un inidviduo ha un genitore affetto da una patologia autosomica dominante con penetranza incompleta (90%). Che rischio ha di manifestare la malattia?. 45%. 10%. 9%. non è possibile determinarlo.

Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. eredita' multifattoriale. mutazioni genomiche. mutazioni cromosomiche. eterogeneità genetica.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. trasmissione a zig-zag. presenza di un difetto enzimatico metabolico. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. espressività ed età d'insorgenza variabili.

Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21?. 75%. 100%. 10%. 50%.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/2. 1/4. 1/16. 1/8.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. espressività ed età d'insorgenza variabili. trasmissione a zig-zag. presenza di un difetto enzimatico metabolico. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara.

Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?. 75%. 25%. 50%. 0%.

In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. A B. non è possibile determinarlo. B. A.

In un campione di 50 individui si osservano i seguenti genotipi per un dato locus : 1/1= 13, 1/2= 34, 2/2= 3; quali sono le frequenze alleliche di 1 e 2?. 0,6; 0,4. 0,27; 0,73. 0,13 ;0,37. 0,5; 0,5.

Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate: AA (0.04), Aa (0.32), aa (0.64). Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.2. 0.68. 0.04. 0.36.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo A. quello di gruppo AB. nessuno dei tre. quello di gruppo B.

La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: mutazioni letali codominanti. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. omozigosi per mutazioni recessive. non-disgiunzione cromosomica.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/3. 2/3. 1/2. 1/4.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 67%. 75%. 25%.

Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 50%. 100%. 33%. 25%.

Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. Dipende dal sesso. 25%. 100%. 50%.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X e 0?. X0M. XM0. MX0. 0MX.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/120. 1/2. 1/80. 1/40.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 2/3. 1/4. 1/3. 1/2.

Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto?. 50%. 0%. 25%. 100%.

Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/16. 1/8. 1/64. 1/32.

In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi?. 3/1. 0/4. 2/1. 1/1.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 67%. 75%. 25%.

Penetranza ed espressività sono caratteristiche delle: malattie monogeniche X-linked recessive. tutte le precedenti. malattie monogeniche autosomiche dominanti. malattie monogeniche autosomiche recessive.

La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: non-disgiunzione cromosomica. omozigosi per mutazioni recessive. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. mutazioni letali codominanti.

Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 25%. 50%. 100%. 33%.

Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando un fratello del marito?. 1/24. 1/16. 1/4. 1/8.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/40. 1/120. 1/80. 1/2.

Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. 100%. Dipende dal sesso. 25%. 50%.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down?. A)0; B)2; C)1. A)0; B)1; C)0. A)1; B)0; C)2. A)2; B)1; C)0.

Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 48, XXXY. 45, X. 47, XY,+21. 47, XXY.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards?. A)1; B)0; C)1. A)0; B)2; C)1. A)2; B)1; C)0. A)0; B)1; C)0.

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione dominante legata alla X?. trasmissione maschio-femmina. trasmissione maschio-maschio. assenza di trasmissione femmina-femmina. assenza di trasmissione maschio-femmina.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con: A) Sindrome di Turner; B) Triplo X; C) Sindrome di Down femminile?. A)O;B)2;C)1. A)1;B)O;C)2. A)2;B)1;C)O. A)O;B)1;C)O.

Un carattere condizionato dal sesso è: un carattere espresso preferenzialmente in un sesso, anche se il gene che lo determina non si trova sul cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso femminile. un carattere espresso preferenzialmenter in un sesso in quanto presente in un cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso maschile.

Quale tre le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni X-linked recessive?. uguale rapporto tra i sessi degli individui affetti. femmine affette in maniera grave. maschi affetti figli di padri affetti. figlie portatrici, quando il padre è affetto e in grado di avere figli.

Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?. Ittiosi legata all'X. Emofilia A. Incontinentia pigmenti. Emofilia B.

Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa.

Se un gene recessivo letale legato all'X causa la morte ed il riassorbimento dell'embrione in uno stadio precoce, Qual è la proporzione di figli di sesso femminile?. 3/4. 2/3. 2/4. 1/4.

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è la possibilità di generare un figlio maschio affetto BMD?. 1. 1/16. 1/8. 1/2.

Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante?. 0. 0.5. 1. 0.25.

Qual è la possibilità che un nipote maschio di un nonno materno emofilico (malattia legata all'X) sia emofilico?. 1/25. 1/8. 1/4. 1/2.

Che cosa caratterizza la segregazione dominante legata all'X ?. i maschi affetti hanno tutte le figlie femmine affette e tutti i figli maschi sani. il carattere colpisce solo i maschi. il carattere colpisce solo le femmine. l'esistenza nella popolazione di una alta frequenza di donne affette.

Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante?. maschio affetto x femmina affetta. maschio sano x femmina affetta. maschio affetto x femmina sana. maschio sano x femmina sana.

Quale di questi approcci è utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X?. analisi dell'albero genealogico. eseguire un cariotipo. fare un'ecografia morfologica pre-natale. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali.

Una mutazione che colpisce il gene AZF sul cromosoma Y è spesso associata a: Infertilità. polispermia. aspetto esteriore maschile con genitali femminili. aspetto esteriore femminile con genitali maschili.

Quale delle seguenti affermazioni riguardo il cromosoma Y è corretta?. Non ha alcuna funzione nell'eredità sessuale. Esiste in tutti gli individui, in percenutuali differenti, indipendentemente dal sesso. È presente solo negli uomini, ma in tutte le cellule. Contiene principalmente geni legati alle caratteristiche sessuali maschili.

Un uomo che ha una mutazione sulla regione SRY del cromosoma Y avrà probabilmente: Un’identità sessuale femminile. Un’identità sessuale maschile con difficoltà a sviluppare caratteristiche maschili. deficit intellettivo, e genitali femminili. Nessuna differenza rispetto agli altri uomini.