Genetica Medica 4

La neuropatia ottica ereditaria di Leber, quale affermazione è errata?. essendo X-linked i maschi sono maggiormente colpiti. si caratterizza per la perdita improvvisa della vista nei giovani. è una malattianeurodegenerativa del nervo ottico. è a trasmissione mitocondriale.

Qual è una caratteristica distintiva della malattia MELAS?. Iperlipidemia. Disfunzione del sistema immunitario. Episodi simili a ictus. Insufficienza renale acuta.

La malattia MELAS segue un pattern di ereditarietà: mitocondriale. x-linked. autosomico recessico. autosomico dominante.

Qual è l'effetto principale delle mutazioni nel gene MT-TL1 nella malattia MELAS?. Riduzione della produzione di globina. Danno alla sintesi del DNA nucleare. Disfunzione nella sintesi di tRNA per leucina. tutte le risposte sono vere.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il DNA mitocondriale è corretta?. Il DNA mitocondriale è circolare e codifica per 37 geni. Il DNA mitocondriale si trova nel nucleo della cellula. Il DNA mitocondriale è ereditato in proporzioni uguali dai due genitori. passando dal nucleo al citoplasma perde gli introni.

Episodi simili a ictus, convulsioni, e acidosi lattica, sono segni clinici associati alla MELAS…che tipo di malattia è?. a trasmissione ereditarietà mitocondriale. a trasmissione ereditarietà rcessiva. multifattoriale. a trasmissione ereditarietà dominante.

Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?. 16569 bp. 154556 bp. 25659 bp. 35000 bp.

il sistema HLA è. POLIGENICO, DOMINANTE, POLIMORFICO. POLIGENICO, CODOMINANTE, POLIMORFICO. UNIVERSALE, DEGENERATO, POLIMORFICO. POLIGENICO,UNIVERSALE, POLIMORFICO.

Cosa indica la sigla GVHD nel contesto del trapianto di cellule staminali emopoietiche?. Graft Versus High Disease, una malattia causata da infezioni post-trapianto. Graft Versus Host Disease, una reazione immunologica tra le cellule del donatore e i tessuti del ricevente. Graft Versus Host Disorder, un disordine genetico che porta a rigetto immediato. è una reazione che indica che il trapianto è avvenito con successo, senza pericolo immediato di rigetto.

La celiaca è associata a quali antigeni HLA?. HLA DQ2 e DQ8. HLA DQ7 e DQ5. HLA DQ1 e DQ2. HLA DQ5 e DQ6.

Cosa significa il termine "HLA" in relazione al sistema immunitario?. Un complesso di molecole glicoproteiche presenti sulla superficie di leucociti e altre cellule, responsabili della compatibilità tissutale. Un complesso di molecole glicoproteiche presenti sulla superficie dei globuli rossi. Un gruppo di cellule del sistema nervoso. Un tipo di anticorpo che combatte le infezioni.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: ipo/iperploidie nei gameti. rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti. arresto della gametogenesi. formazione di gameti tutti non vitali.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 47,XXY. 46,XX. 46,XY 15q-. 45,X0.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. formazione di un isocromosoma. non disgiunzione. delezione. duplicazione.

Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato?. Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie. Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni. No. Sì, in ogni caso.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. non è noto. sono meno vitali. non sono analizzabili. non si formano.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. II divisione meiotica paterna. I divisione meiotica Materna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica paterna.

Cromosoma e Cromatina: qual è la principale differenza. I cromosomi sono composti esclusivamente da RNA, mentre la cromatina è formata solo da DNA. I cromosomi sono formati solo da proteine, mentre la cromatina è costituita da DNA e RNA. I cromosomi sono strutture visibili al microscopio durante la mitosi, mentre la cromatina è la forma dispersa di DNA che si trova nelle cellule durante l'interfase. La cromatina è una forma più compatta di DNA rispetto al cromosoma.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. monosomia X. XXX. trisomia 21. XXY.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XYY. XO. XXY. XXX.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi degli RFLPs. analisi degli eteromorfismi cromosomici. analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli).

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche.

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. 0/XX. 0/XXX. X/XXX. XX/XXX.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi. le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. gli autosomi delle sue cellule sono 10.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?. in seguito ad una traslocazione robertsoniana. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad inversione paracentrica. in seguito a delezione interstiziale.

Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?. 45,X. trisomia 18. trisomia 13. XXX.

Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?. 19. 38. 1. 20.

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è: 6. 36. 64. 18.

Che cosa sono gli autosomi?. particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. cromosomi implicati nella determinazione del sesso.

Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie. è necessariamente diverso in specie diverse. è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine. è diverso in organi diversi di uno stesso individuo.

Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo: alcune cellule non si riproducono più. le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni. le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi. alcune cellule hanno la metà dei cromosomi.

Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?. Cromatina. Centromero. Cariotipo. Chiasma.

Cosa determinano il cromosoma X e Y?. la lunghezza della vita. il sesso. l'età. le malattie.

I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?. cromosomi omologhi. cromatina. cromatidi. gemelli.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. i portatori hanno un fenotipo normale. non coinvolgono il cromosoma X. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. traslocazione reciproca. delezione di un braccio lungo. trisomia. monosomia.

Quale è la caratteristica della segregazione alternata?. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo insieme alla adiacente 1. nessuna risposta è esatta. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo, insieme alla adiacente 2.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate non è vera?. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. non coinvolgono il cromosoma X. i portatori hanno un fenotipo normale. si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 2:2, adiacente 2. 4:00. 2:2, alternata. 2:2, adiacente 1.

Una traslocazione bilanciata avviene: con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. più frequentemente nei maschi. solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/2. 1/4. 1/3. 0.

Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?. traslocazioni reciproche. segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca. ricombinazione di una inversione pericentrica. ricombinazione somatica di cromosomi ad anello.

Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: traslocazione reciproca. cromosoma ad anello. trisomia. monosomia.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: un gemete anormale e tre normali. due gameti normali e due anormali. solo gameti anormali. solo gameti normali.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale.

Se un individuo ha una traslocazione robertsoniana, quale potrebbe essere una conseguenza per la prole?. Nessuna conseguenza, poiché la traslocazione non influisce sulla separazione dei cromosomi. La traslocazione non ha alcun impatto sulla fertilità. Un rischio maggiore di avere figli con trisomie o monosomie. I figli avranno sempre un numero normale di cromosomi.

Cosa succede a livello del fenotipo di un individuo portatore di una traslocazione robertsoniana?. Non ci saranno mai effetti fenotipici. Potrebbero esserci anomalie genetiche se il cromosoma derivativo perde materiale genetico cruciale. L'individuo avrà sempre malformazioni evidenti. Il portatore avrà solo rischi durante la gravidanza.

In che tipo di cromosomi la rottura si verifica generalmente in una traslocazione robertsoniana?. cromosomi acrocentici. cromosomi telocentici. cromosomi metacentrici. può avvenire tra tutti gli autosomi.

Che cosa è la fusione centrica?. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. alternata II. alternata. adiacente I. adiacente II.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. submetacentrici. Acrocentrici. cromosomi sessuali. metacentrici.

In un individuo eterozigote per un'inversione, quale problema potrebbe presentarsi durante la meiosi?. Si formano cromosomi duplicati o deleti senza effetti sullo sviluppo. Nessun problema, i cromosomi omologhi si separano normalmente. I cromosomi omologhi si separano senza formare un anello e non ci sono effetti. I cromosomi omologhi non possono appaiarsi a causa dell'orientamento invertito di uno dei cromosomi, e si forma un anello durante l'appaiamento.

In un' inversione pericentrica, quali tipi di gameti possono essere prodotti dopo la meiosi II?. Solo gameti normali e bilanciati. Gameti normali, bilanciati e sbilanciati, con duplicazioni o delezioni. Solo gameti normali. Solo gameti sbilanciati.

Scegliere la risposta corretta: il cromosoma ad anello…. si associa sempre a ritardo mentale. riguarda soli i cromosomi acrocentrici. non è osservabile mediante l'analisi del cariotipo. prevede 2 eventi di delezione.

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?. di solito è presente in mosaico. è mitoticamente instabile. è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale. ha sempre origine postzigotica.

L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una traslocazione. una divisone longitudinale del centromero. una rottura dei telomeri. una divisione trasversale del centromero.

Un cromosoma ad anello deriva da: divisione centromerica errata. rottura di un braccio cromosomico. doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma. rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete.

il cromosoma ad anello 19. si forma un seguito a inversione pericentrica. si forma in seguito ad inversione paracentrica. nessuna delle risposte. si forma in seguito a traslocazione.

la Sindrome di Pallister Killian è dovuta a ... trisomia parziale del cromosoma 12. monosomia parziale del cromosoma 12. un cromosoma 12 ad anello. Un isocromosoma 12p.

Un isocromosoma è: un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana. un cariotipo 45,X0. il gruppo di proteine che formano il cromosoma. un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici.