genetica medica

Cosa si intende per "eteroplasmia"?. una cellula contiene due o più copie dello stesso DNA mitocondriale (mtDNA). una cellula contiene due o più forme differenti di DNA mitondriale (mtDNA). l'effetto dei geni letali sul metabolismo mitocondriale. tutte le mutazioni del DNA mitocondriale provocano la morte cellulare.

Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita?. 1/2 Y/Y, 1/2 +/+. 1/4 Y/Y, 1/2 Y/+, 1/4 +/+. 1/2 Y/+, 1/2 +/+. 2/3 Y/+, 1/3 +/+.

Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando un fratello del marito?. 1/8. 1/4. 1/16. 1/24.

Alcune forme di sordità. nell'uomo sembrano essere ereditate come caratteri recessivi ma, in alcuni casi, due genitori sordi hanno tutti figli normali. Indicare la spiegazione possibile: non allelismo di geni recessivi. reversione genica simultanea nei gameti dei genitori. l'unica spiegazione possibile è la non paternità. la condizione di doppio omozigote recessivo determina il ripristino del fenotipo normale.

La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore: tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado. tra i parenti degli individui più gravemente affetti. tra i parenti degli individui meno gravemente affetti. tra i figli del sesso più colpito, se esistono soglie differenziate a seconda del sesso.

Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: 0.05. 0.5. 0.1. 0.01.

Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore?. l'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una popolazione. la deriva genetica e l'effetto del fondatore hanno effetto additivo sulla variazione delle frequenze alleliche di una popolazione di grandi dimensioni. la deriva genetica porta a fluttuazioni ineguali delle frequenze geniche in una popolazione, mentre l'effetto del fondatore ha l'effetto contrario. nessuna, Perché la deriva genetica non dipende dalla grandezza di una popolazione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici?. specificita' della subunità sigma nell'assemblaggio della RNA polimerasi. modificazione dell'attività trascrizionale. splicing alternativo. metilazione delle citosine.

In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo:bt +/+ svn x bt svn/bt svn, che tipo di prodotti ci si aspetta di ottenere e in quale rapporto?. bt +/+ svn, bt svn/bt svn, nel rapporto 1:1. bt svn/++, bt svn/ bt svn, nel rapporto 2:1. bt svn/+ +, bt svn/ bt svn, nel rapporto di 1:1. bt +/bt svn, + svn/bt svn, nel rapporto 1:1.

Che cosa contiene il nucleolo?. TRNA. MRNA. i centrioli. RNA ribosomico e proteine.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: solo i frammenti di restrizione dello stesso genoma possono unirsi insieme. le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie. la molecola di DNA si uniscono insieme solo se provengono dallo stesso organismo. le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono almeno dalla stessa specie.

Quali delle seguenti affermazioni è vera: un gene mitocondriale contiene introni. un gene batterico contiene introni. un gene eucariotico codifica sempre per una sola proteina. un gene eucariotico può codificare per proteine diverse.

Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di: penetranza incompleta. espressivita' variabile. fenocopie. non allelismo dei dominanti.

La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare: la fitness biologica. le frequenze geniche. il tasso di mutazione. la selezione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere responsabile dell'espressione di un carattere X-linked recessivo in una femmina?. inattivazione casuale. Sindrome di Turner. traslocazione X-autosomica con rottura nel gene codificante tale carattere e conseguente inattivazione del cromosoma normale. omozigosita' del carattere.

Prendendo in considerazione soltanto due loci: è impossibile riconoscere i crossing-over singoli tra due cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over multipli tra due cromatidi non fratelli. è possibile riconoscere solamente i crossing-over in numero pari tra cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli pari tra due cromatidi non fratelli.

Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante?. maschio sano x femmina sana. maschio affetto x femmina affetta. maschio affetto x femmina sana. maschio sano x femmina affetta.

Quale di queste affermazioni è esatta: una base nucleotidica può subire una trasversione e infinite trasversioni. una base nucleotidica può subire due transizioni e due trasversioni. una base nucleotidica può subire una sola transizione e due trasversioni. una base nucleotidica può subire una sola transizione.

54. Si definisce eterozigote. lo zigote che porta i due cromosomi X. uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. uno zigote che per un dato carattere porti alleli diversi su cromosomi omologhi. una chimera.

Due geni non sono indipendenti quando: sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. si trovano su coppie diverse di cromosomi. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%. si trovano vicini sullo stesso cromosoma.

Quali delle seguenti relazioni è vera?. A=G;C=T. A/T=G/C. A=T;G=C. A+T=G+C.

Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica?. malattia autosomica recessiva. malattia autosomica dominante con difetto di penetranza. nuova mutazione. malattia autosomica dominante a penetranza completa.

rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: una alta frequenza di mutazioni dominanti. una alta frequenza di mutazioni recessive. una modificazione delle frequenze alleliche nella popolazione. interazione di più geni nel determinare i fenotipi crossing-over ineguali.

Come si ottiene la probalità congiunta nel calcolo bayesiano?. sottraendo alla possibilità a priori le possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità a priori. dal prodotto della possibilità a priori per le possibilità condizionali.

Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere?. inattivazione sbilanciata del cromosoma X. mutazione de novo insorta sul cromosoma X normale. sindrome di Turner, con cromosoma X mutato. penetranza completa del carattere.

Quale di queste affermazioni è falsa?. la scelta del cromosoma X da inattivare è del tutto casuale. nelle malattie X-linked recessive i maschi sono colpiti più gravemente delle femmine. l'unico tratto del cromosoma X che non viene inattivato è la regione pseudoautosomica. in una cellula vengono inattivati tutti i cromosomi X, tranne uno,mentre i cromosomi Y soprannumerari restano tutti attivi.

Un maschio viene definito emizigote: riguardo i geni localizzati sul cromosoma X, per i quali il cromosoma Y risulta silentein quanto nelle sue cellule si inattiva solo meta' dei cromosomi X. Perché il cromosoma Y non sempre subisce il processo di inattivazione. Perché il cromosoma Y esprime solo la meta' dei geni rispetto a quelli presenti sul cromosma X. Perché gli stessi geni vengono espressi o dal cromosoma X o dal cromosma Y, ma in quantita' dimezzata nel maschio rispetto alla femmina.

Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le femmine daltoniche?. 1/1000. 1/100. 1/10. 1/50.

Se in una popolazione panmittica sono presenti tre genotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18, aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci AaXAa?. 3%. 18%. 30%. 15%.

Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio?. l'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore. il repressore inattiva la polimerasi modificandone la struttura conformazionale. il repressore modifica il corepressore in modo da non permettergli di legarsi al regolatore. l'induttore si lega al promotore impedendo che a questo possa legarsi il repressore.

Qual è il codone d'inizio di una sequenza nucleotidica codifiacante?. AUG o UAA. UAG o UAA. AUG. UAA.

Quale tra queste definizioni sull'ereditabilità è corretta?. l'ereditabilità costituisce l'entita' del contributo genetico ad un certo fenotipo multifattoriale. l'ereditabilità si può misurare dal numero di figli che ereditano un certo carattere da un genitore rispetto ad un altro. l'ereditabilità rappresenta la misura del contributo ambientale ad un certo fenotipo. l'ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione.

Se da due persone fenotipicamente normali nasce una figlia affetta da una malattia autosomica dominante, quale tra le seguenti spiegazioni non può avere alcuna rilevanza?. non paternita'. mutazione de novo. consanguineità di primo grado tra i coniugi. espressivita' ridotta.

Il favismo è determinato da: anomalia delle beta-globine. incompatibilita' Rh. deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. deficienza del fattore VIII della coagulazione.

Nel caso di una malattia multifattoriale (per es. la labioschisi) come si può spiegare l'espressione di forme con diversa gravita' della malattia?. dalla diversa eta' di insorgenza della malattia. dalla frequenza della malattia nella popolazione generale. dal numero di fratelli e sorelle affetti nella famiglia. a secondo del numero di fattori di rischio presenti negli individui con fenotipi clinici diversi.

Un uomo portatore sano ha due figli (un maschio ed una femmina) da due donne diverse. Con quale possibilità questi due figli sposandosi tra di loro avranno un figlio malato?. 1/8. 1/120. 1/36. 1/16.

Qual'e il rapporto tra figli sani e malati nati da un matrimonio tra una donna affetta da una malattia autosomica dominante e un uomo fenotipicamente sano?. 1 a 1. 3 a 1. 1 a 2. 1 a 3.

Le persone con fenotipo Bombay possono essere buoni donatori?. si : i loro globuli rossi non hanno nè antigeni A, nè B, nè H. no: possono donare solo a persone con fenotipo B. no: possono donare solo a persone con fenotipo Bombay. no: possono donare solo a persone con fenotipo A.

Quale di affermazioni è giusta?. lo splicing alternativo avviene solo a carico delle sequenze di DNA mitocondriale. lo splicing alternativo avviene solo per la maturazione di trascritti di rRNA. lo splicing alternativo consiste nell'assemblaggio di trascritti maturi contenenti tratti di DNA e di RNA. attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che contengono domini funzionali differenti.

75. La triploidia è: una aneuploidia. una polisomia. una forma di trisomia. una euploidia.

Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con frequenza superiore al 30%. una delle forme alternative di un gene. un carattere mendeliano semplice. un carattere raro nella popolazione studiata.

La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: solo la trisomia 21. una triploidia. non può avvenire. la sindrome di Turner.

L'eterogeneinita' genetica è: la differenza tra geni e cromosomi. la differenza tra fenotipi continui e discontinui. la presenza di mutazioni diverse che danno fenotipi simili. i diversi modelli di trasmissione ereditaria.

Il "salto di generazione" è un evento che può avvenire in famiglie in cui segrega: una traslocazione bilanciata X-autosomica. una mutazione autosomica dominante. una mutazione dominante legata all'X. una mutazione autosomica recessiva.

Qual è la frequenza di anomalie cromosomiche negli zigoti (da stime basate sui dati ottenuti dalle fertilizzazioni in vitro)?. circa 20%. circa 90%. circa 50%. circa 3%.

Un gene controlla la specificita' di struttura di: un aminoacido. un enzima. un polinucleotide. un polipeptide.

Penetranza ed espressività sono caratteristiche delle: tutte le precedenti. malattie monogeniche autosomiche recessive. malattie monogeniche autosomiche dominanti. malattie monogeniche X-linked recessive.

Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?. 75%. 25%. 50%. 0%.

Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?. Ittiosi legata all'X. Emofilia A. Emofilia B. Incontinentia pigmenti.

Quale tre le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni X-linked recessive?. uguale rapporto tra i sessi degli individui affetti. figlie portatrici, quando il padre è affetto e in grado di avere figli. femmine affette in maniera grave. maschi affetti figli di padri affetti.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/2. 1/16. 1/8. 1/4.

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione dominante legata alla X?. assenza di trasmissione maschio-femmina. trasmissione maschio-maschio. trasmissione maschio-femmina. assenza di trasmissione femmina-femmina.

87. Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 25%. 67%. 75%.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 25%. 67%. 75%.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. presenza di un difetto enzimatico metabolico. trasmissione a zig-zag. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. espressività ed età d'insorgenza variabili.

89. La pleiotropia è: l'effetto fenotipico multiplo determinato da un singolo gene. l'effetto fenotipico di un gene modificato da altri geni. l'effetto fenotipico di caratteri multifattoriali. l'effetto fenotipico diverso determinato in popolazioni diverse da uno stesso gene.

Qual è la possibilità che un nipote maschio di un nonno materno emofilico (malattia legata all'X) sia emofilico?. 1/4. 1/2. 1/8. 1/25.

Il daltonismo è una malattia recessiva legata all'X. In un matrimonio fra due persone daltoniche, Qual è la percentuale di figli daltonici?. 100%. 75%. 25%. 50%.

92. La Complementazione è: la correzione reciproca di due mutazioni presenti allo stato omozigote e che inducono manifestazioni fenotipicamente simili. la reazione che si riscontra nella sierologia dei gruppi sanguigni. la fusione dii due cellule contenenti lo stesso genoma. la trasformazione indotta in vitro di complementi cromosomici diversi.

Di quali delle seguenti coppie non può essere figlio un individuo di gruppo A?. A x 0. 0 x 0. B x A. AB x AB.

In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi?. 3/1. 1/1. 2/1. 0/4.

Cosa si intende per fenocopia: una malattia cromosomica. il prodotto di un isocromosoma. un effetto prodotto dall'ambiente che mima una mutazione. un incrocio tra individui genotipicamente simili.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?. il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione. il locus è la posizione di un gene sul cromosoma. il locus è il fenotipo di un gene localizzato nei mitocondri. il locus e la posizione d'inizio del gene.

Quali delle seguenti affermazioni è esatta: il gene degli eucarioti manca di promotore. il gene degli eucarioti può essere discontinuo. il gene degli eucarioti e dei procarioti ha struttura identica. il gene degli eucarioti è caratterizzato dalla presenza di una sequenza di poli-A al suo inizio.

Che cosa sono i trasposoni?. particolari enzimi di restrizione che riconoscono sequenze metilate. regioni ipervariabili di DNA localizzate in particolari regioni cromosomiche. sequenze di DNA capaci di traslocare da una regione ad un'altra del genoma. regioni di DNA localizzate in prossimita' del centromero.

100. La trascrittasi inversa è: una DNA polimerasi DNA dipendente coinvolta nel processo di maturazione dell'mRNA. una RNA polimerasi DNA dipendente. una DNA polimerasi RNA dipendente. una RNA polimerasi RNA dipendente.

Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?. Ittiosi legata all'X. Emofilia A. Emofilia. Incontinentia pigmenti.