genetica medica

Qual è la percentuale di geni in comune tra secondi cugini: 1/64. 1/32. 1/8. 1/16.

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?. 10%. 50%. 75%. 25%.

In un campione di 2400 neonati, 6 sono morti subito dopo la nascita per una mutazione autosomica recessiva. Qual è la frequenza di questa mutazione nella popolazione?. 0.1. 0.02. 0.05. 0.01.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: codominanza. dominanza. recessività. non disgiunzione.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. il centromero si divide. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero non si divide durante la prima divisione.

Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. 50%. 100%. Dipende dal sesso. 25%.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. nessuno dei tre. quello di gruppo A. quello di gruppo AB. quello di gruppo B.

Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/32. 1/8. 1/64. 1/16.

Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21?. 10%. 75%. 50%. 100%.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/80. 1/120. 1/2. 1/40.

Si consideri una proteina X costituita da 3 catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico sintetizzato attraverso una reazione enzimatica. La proteina attiva è controllata da: 4 alleli multipli. 4 geni. 6 geni. un gene.

Che cosa si intende per replicone negli eucarioti?. il cromosoma durante la replicazione. il meccanismo di analisi della replicazione. un inizio di replicazione anomalo. una unità di replicazione.

Due geni sono indipendenti quando: si trovano su coppie diverse di cromosomi. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%. sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. si trovano sullo stesso cromosoma, ma controllano processi diversi.

Il metodo del nonno è una tecnica di/per: di mappatura degli autosomi. mappatura dell'X. identificare l'origine delle mutazioni. identificare mutazioni segreganti.

Che cosa è un aplotipo?. specifico assetto di alleli polimorfi intragenici od extragenici fisicamente associati tra loro. i diversi alleli di un gene. sequenza di geni derivata da uno specifico evento ricombinativo. geni presenti in un corredo aploide.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X e 0?. XM0. X0M. 0MX. MX0.

Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto?. 100%. 0%. 25%. 50%.

Qual è la possibilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?. 1/2. 1/16. 1/4. 1/8.

Cosa sono le mutazioni pleiotropiche?. quelle che hanno effetti multipli apparentemente non correlati. quelle che riguardano caratteri polimorfi. quelle che interessano la differenziazione. quelle che interessano geni con alleli multipli.

Qual è il test statistico di significativita' utilizzato per stabilire l'associazione tra due loci: il test di Pearson. il chi-quadrato. il lod score. teorema di Bayes.

Cosa sono le sequenze alfoidi?. sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni telomeriche di tutti i cromosomi. sequenze semplici ripetute localizzate esclusivamente nelle regioni centromeriche dei cromosomi metacentrici. sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi. quelle che codificano per i geni delle alpha-globine.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo B. nessuno dei tre. quello di gruppo AB. quello di gruppo A.

Definire quali tipi di gameti produce un individuo eterozigote per due geni concatenati A e B?. AB e ab in rapporto 3:1. AB, Ab, aB, ab in rapporto 1:1:1:1. non si può stabilire non conoscendo la fase. prevalentemente AB e ab ed in minor quantita' Ab e aB.

Per una malattia letale legata all'X Qual è il tasso di mutazione ipotizzato da Haldane?. 1/4 della prevalenza. 1/3 dell'incidenza alla nascita. 1/4 dell'incidenza alla nascita. 2/3 dell'incidenza alla nascita.

In base ai rischi empirici, quale è il rischio medio di ricorerrenza di una affezione multifattoriale tra consanguinei di I,II e III grado?. 10%, 4%, 1%. 15%, 10%, 5%. 3%, 1%, 0.5%. 8%, 3%, 1%.

Quale di queste caratteristiche attribuite ai promotori non è corretta?. sequenze presenti all'estremo 5' di tutti i geni. controllano la differenziazione. regolano il livello generale di trascrizione. controllano la posizione di inizio dell'mRNA.

In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. A. A B. non è possibile determinarlo. B.

Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante?. 0.25. 1. 0.5. 0.

La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: omozigosi per mutazioni recessive. mutazioni letali codominanti. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. non-disgiunzione cromosomica.

In un campione di 50 individui si osservano i seguenti genotipi per un dato locus : 1/1= 13, 1/2= 34, 2/2= 3; quali sono le frequenze alleliche di 1 e 2?. 0,13 ;0,37. 0,6; 0,4. 0,27; 0,73. 0,5; 0,5.

Se un gene recessivo letale legato all'X causa la morte ed il riassorbimento dell'embrione in uno stadio precoce, Qual è la proporzione di figli di sesso femminile?. 2/3. 3/4. 1/4. 2/4.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/4. 2/3. 1/2. 2/4.

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è la possibilità di generare un figlio maschio affetto BMD?. 1/2. 1/8. 1. 1/16.

Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate: AA (0.04), Aa (0.32), aa (0.64). Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.68. 0.04. 0.36. 0.2.

Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 25%. 33%. 100%. 50%.

Che cosa caratterizza la segregazione dominante legata all'X ?. i maschi affetti hanno tutte le figlie femmine affette e tutti i figli maschi sani. il carattere colpisce solo i maschi. il carattere colpisce solo le femmine. l'esistenza nella popolazione di una alta frequenza di donne affette.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/4. 1/3. 2/3. 1/2.

Una donna ha due zii materni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (X-linked). Quale possibilità ha di essere portatrice?. 1/5. 1/8. 1/2. 1/6.

Quando il rapporto maschi/femmine dei probandi affetti da una patologia multifattoriale a soglia devia significativamente dall'unità: la prole dei probandi affetti appartementi al sesso meno frequentemente affetto sono a più basso rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti a entrambi i sessi hanno lo stesso rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti al sesso più frequentemente affetto sono a più alto rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti al sesso meno frequentemente affetto sono a più alto rischio relativo.

Quale dei seguenti strumenti non è utile a dimostrare eterogeneità genetica?. metodi biochimici. effetto dell'ambiente. non-allelismo dei recessivi. albero genealogico.

Quale di queste affermazioni non è corretta?. le bande Q/G replicano nella fase S-precoce. le bande Q/G replicano nella fase S-tardiva. le bande Q/G sono composte da eterocromatina. le bande Q/G corrispondono a regioni poco attive dal punto di vista trascrizionale.

In una certa popolazione in equilibrio un individuo su dieci è emofilico. Qual'e la frequenza delle donne portatrici?. 0.5. 0.9. 0.18. 0.81.

Il rischio teorico per una sorella di un soggetto affetto da anemia mediterranea di avere un figlio affetto dalla stessa malattia è: (1/6) (2pq). 2pq. 1/2. 2/3.

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il terzo figlio non sia affetto?. 0%. 25%. 75%. 50%.

La consanguineità tra genitori di un bambino affetto da una malattia ereditaria si riscontra più frequentemente nel caso di: mutazioni autosomiche recessive. mutazioni codominanti. mutazioni dominanti. mutazioni recessive legate all X.

Due geni si dicono sintenici quando: derivano da un gene ancestrale comune. sono trascritti contemporaneamente. sono localizzati sullo stesso cromosoma. si duplicano in maniera sincrona.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: due molecole di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale. due molecole di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantita' delle varie basi azotate. due molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complemantari. una molecola di DNA può ibridarsi solo con una molecola di RNA.

Due geni si dicono sintenici quando: sono trascritti contemporaneamente. si duplicano in maniera sincrona. derivano da un gene ancestrale comune. sono localizzati sullo stesso cromosoma.

Negli studi sull'associazione di geni nelle famiglie, se i loci per il gene della malattia e per il gene marcatore si trovano su cromosomi distinti si avra': non si avra' assortimento indipendente. un assortimento indipendente e la frazione di ricombinazione variera' tra 0 e 0,5. un assortimento indipendente e la frazione di ricombinazione sarà pari a 0,4. un assortimento indipendente e i due geni passeranno con la stessa frequenza insieme, oppure separati nei gameti.

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?. molecola di RNA. un polipeptide codificato da un gene. cDNA. gene clonato in un fago.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantita' di basi azotate. due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari. un filamento di DNA può ibridarsi solo con una molecola di RNA. due filamenti di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale.

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con la sindrome di Down. Quale è la causa più probabile?. uno dei due genitori è originario della Mongolia. i due genitori sono consanguinei. un evento casuale di non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori.

Due genitori affetti da una rara malattia genetica hanno quattro figlie femmine:2 sane e 2 malate. Assumendo che la malattia sia determinata da un unico gene, Qual è il tipo di trasmissione?. dominante associato a X. autosomico recessivo. recessivo associato a X. autosomico dominante.

Che cosa è in genetica un gruppo di associazione: un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e vengono trasmessi secondo la II legge di Mendel. un gruppo di geni che interagiscono fra loro. un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e non vengono trasmessi secondo la II legge di Mendel. un gruppo di geni che codificano per i singoli pepetidi di una molecola proteica complessa.

Quali legami chimici legano due nucleotidi successivi lungo un filamento di un acido nucleico?. legame peptidico. legame polare. legame fosfodiesterico. legame idrogeno.

A quali frequenze di ricombinazione è associato l'ordine ACB dei tre loci su di un cromosoma?. 0,005 tra A e B; 0,1 tra B e C; 0,3 tra A e C. 0,0001 tra A e B; 0,001 tra B e C; 0,2 tra A e C. 0,04 tra A e B; 0,035 tra B e C; 0,005 tra A e C. 0,004 tra A e B; 0,2 tra B e C; 0,5 tra A e C.

161. Definire la partenogenesi: prodotto di una gravidanza i cui cromosomi derivano dal solo partner maschile. prodotto di una gravidanza di un triploide con doppio contributo paterno. prodotto di una gravidanza con cromosomi solo materni. prodotto di una gravidanza di un triploide con doppio contributo materno.

Quali tra le seguenti affermazioni è falsa?. i legami idrofobici del DNA conferiscono stabilita' alla doppia elica nelle soluzioni acquose del citoplasma. una volta nota la sequenza di una emielica di DNA, l'altra può essere immediatamente dedotta. quando separate le due emieliche di DNA sono identiche. ogni coppia nucleotidica contiene due gruppi fosfato due molecole di deossiribosio e due basi azotate.

Quali delle seguenti relazioni è vera?. A/C=T/G. A+T=G+C. A=G;C=T. A/T=G/C.

Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con quattro alleli?. 3. 4. 6. 8.

I geni di classe I del sistema HLA codificano per: antigeni del complemento. antigeni di struttura. antigeni dei linfociti killer. antigeni per il trapianto.

La relazione tra distanza di mappa e frequenza di ricombinazione, ad una distanza di 20 cM non è più lineare per: l'incapacita' della funzione matematica di Haldane a stabilire una correlazione esatta. l'impossibilita' ad individuare doppi crossing-over (o scambi multipli). l'aumento dei crossing-over, che varia con la distanza di mappa. l'impossibilita' a stabilire distanze di mappa superiori a 20 cM.

Quale può essere l'ordine di tre geni associati A, B e C, se le frequenze di ricombinazione sono le seguenti: tra A e B 4%- tra B e C 3,5% - tra A e C 0.5%?. CBA. ACB. BAC. ABC.

Per eterogeneità allelica si intende: alleli diversi ad uno stesso locus. alleli identici in loci diversi. alleli identici ad uno stesso locus. alleli diversi di loci diversi.

Quale di queste affermazioni è vera: le bande G replicano nella fase S precoce, sono composte da DNA ricco in CG e contengono un tipo di eucromatina. le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in GC e contengono sia eterocromatina che eucromatina. le bande G replicano nella fase G1 tardiva, sono composte da DNA ricco in ATe contengono un tipo di eterocromatina. le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in AT e contengono un tipo di eterocromatina.

In una popolazione, tre genotipi sono presenti nelle seguenti frequenze: AA 0.81; Aa 0.18; aa 0.01. Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.81. 0.18. 0.65. 0.9.

Qual è il coefficente di consanguineità per geni autosomici relativamente ad una coppia zio-nipote?. 1/6. 1/4. 1/8. 1/12.

Una sonda di DNA riconosce 5 differenti alleli, ciascuno con frequenza 0.20, ad un locus VNTR (minisatellite). Quale sarà la frequenza di individui eterozigoti a questo locus?. 60%. 80%. 40%. 20%.

Qual è la possibilità che una donna, il cui prozio (fratello del nonno paterno) era affetto da emofilia (X-linked recessiva) sia portatrice?. 0.5. 0.125. 0. 1.

Se il gatto entra nell'armadio una volta su cinque, e voi non controllate se il gatto è entrato una volta su quattro prima di chiudere, Qual è la possibilità che chiudiate il gatto nell'armadio?. 25%. 20%. 5%. 1%.

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza di donne portatrici di un carattere patologico recessivo X-linked molto raro è all'incirca: quattro volte la frequenza di maschi affetti. pari alla frequenza di maschi affetti. il doppio della frequenza di maschi affetti. tre volte la frequenza di maschi affetti.

Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCc X AaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente?. 1/4. 1/8. 1/64. 1/9.

Quale di queste affermazioni è vera?. la non disgiunzione non dà origine a mosaicismi di alcun genere. solo la non disgiunzione secondaria dà origine a mosaicismi. mosaicismo non è sinonimo di errore post-zigotico. la non disgiunzione mitotica dà sempre origine a un mosaicismo cromosomico.

Quale delle seguenti affermazioni è esatta: i geni degli eucarioti mancano di promotori. i geni negli eucarioti e nei procarioti hanno struttura identica. i geni degli eucarioti sono caratterizzati dalla presenza di una sequenza di poliA al suo inizio. i geni degli eucarioti possono essere discontinui al contrario di quelli dei procarioti.

Se due antigeni codominanti A e B hanno frequenza 0.5, Qual è la frequenza del gruppo AA?. 25. 40. 30. 60.

Se un gene recessivo X-linked letale causa la morte e il riassorbimento dell'embrione. Qual è la percentuale attesa dei portatori del gene nel matrimonio tra maschio normale e femmina eterozigote?. 1/3. 3/4. 2/3. 1/4.

Come può essere utilizzata l'eta' parentale nel calcolo del rischio di una patologia AD ad esordio tardivo ?. nella possibilità apriori. non è di nessuna utilita'. nella possibilità condizionale. nella possibilità condizionale per individui superiori a 50 anni.

Dati i seguenti elementi in un gene eucariotico, metterli nella sequenza corretta a partire dall'estremita' 5': promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, sito poliA, terminatore. AUG, promotore, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, sito poli A, terminatore. promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, terminatore, sito poli A. AUG, promotore, esone 1, introne, esone 2, sito poli A, tripletta NON SENSO, terminatore.

Un carattere X-linked recessivo si esprime: nei maschi solo in omozigosi. nelle femmine portatrici. nei maschi affetti da sindrome di Klinefelter. nei maschi.

Viene diagnosticata ad un paziente una malattia autos. domin. a penetranza completa, ma all'anamnesi familiare non risulta nessun altro soggetto ammalato. Quale tra queste spiegazioni è errata?. eredita' materna. eterogeneità genetica. la mutazione è una mutazione "de novo". fenocopia, quindi non è una malattia genetica.

Qual è il meccanismo di origine della tetraploidia?. superfecondazione di uno zigote triploide. endomitosi in una cellula diploide. doppia non-disgiunzione meiotica paterna e materna. fecondazione con dispermia di un uovo euploide.

La figlia di un paziente affetto da una malattia recessiva X-linked si sposa con un uomo sano. Con quale possibilità nascera' un maschio che manifesta la stessa malattia?. 1/8. 1/2. 1/4. 1/16.

In una famiglia è presente una malattia muscolare che colpisce sia maschi che femmine, ma la trasmissione avviene solo attraverso donne affette. È probabilmente: una malattia autosomica dominante. una patologia multifattoriale. una patologia mitondriale. una patologia cromosomica.

Quale di queste affermazioni è esatta: il mosaicismo germinale viene ereditato nelle generazioni successive. il mosaicismo germinale è limitato alla sola specie umana. la valutazione del mosaicismo germinale è un dato indispensabile per stabilire il rischio di ricorrenza di una malattia X-linked recessiva. il mosaicismo germinale è limitato alle mutazioni recessive X-linked.

Quale dei seguenti fattori non influenza il calcolo di rischio di ricorrenza di una malattia multifattoriale con effetto soglia?. la codominanza. il sesso. la consanguineità fra i genitori. la gravita' del quadro clinico.

Quale dei parametri sotto elencati non risulta utile nella valutazione del rapporto relativo dei fattori genetici ed ambientali nelle patologie multifattoriali?. coefficiente di correlazione tra i familiari. concordanza dei caratteri tra gemelli identici. stima dell'effetto soglia. calcolo della retta di regressione.

Quale di queste affermazioni è corretta?. il grado di espressione fenotipica di un gene penetrante. l'epistasi è la determinazione di un carattere fenotipico dovuto a più geni allelici. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione genotipica dell'altro. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione fenotipica dell'altro.

Quali sono le condizioni necessarie perché una popolazione possa essere considerata panmittica?. la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali. la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali e i genotipi ugualmente vitali. la pressione selettiva tenda ad equilibrare le frequenze fenotipiche. devono esserci incroci fra consanguinei.

Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate AA (0,04) Aa (0,32) aa (0,64). Qual è la frequenza dell'allele. 0.36. 0.2. 0.04. 0.1.

Che cosa sono gli pseudogeni?. copie di mRNA. originati da un mRNA per trascrizione inversa. geni che posseggono gli stessi introni dei geni con i quali sono correlati. sequenze correlate ai geni funzionanti, ma non espresse.

Due geni sono indipendenti quando: non possono essere identificati contemporaneamente nello stesso individuo. si trovano su coppie diverse di cromosomi omologhi. si trovano, uno su un autosoma, l'altro sui cromosomi sessuali. presentano una frequenza di ricombinazione superiore al 40%.

Alcune forme di sordita' nell'uomo sono ereditate come caratteri recessivi. discendenza di figli tutti normali. la sordita' dei genitori è determinata da mutazione in due geni differenti, per cui si ha complementazione nella prole. In alcuni casi tuttavia, l'unione di due genitori entrambi sordi dà una. l'unica spiegazione possibile è che la sordita' dei genitori sia di origine ambientale.

Due cugini sono affetti dalla stessa malattia che aveva il nonno materno, mentre le loro madri e gli zii non presentavano la malattia. Qual è il tipo più probabile di trasmissione?. autosomica dominante. legata al cromosoma Y. X-linked recessiva. X-linked dominante.

Un organismo con genotipo AaBb (geni indipendenti) produce gameti AB, ab, Ab, aB: prevalgono gameti AB e ab. in proporzione 1:1:1:1. prevalgono gameti Ab e aB. in proporzione 9:3:3:1.

Quanti alleli di un gene possono esistere?. un numero non definibile a priori. 2. 1. 3.