Genetica medica 7

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa che: nessuna delle precedenti. le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età maggiore di 40 anni. la malattia compare nei figli di genitori anziani. negli anziani il carattere non si manifesta.

In quale delle seguenti condizioni si osserva ereditarietà pseudoautosomica?. Discondrosteosi di Léri-Weill. Distrofia muscolare di Duchenne. Deficit di glicerolo-chinasi. Distrofia muscolare di Becker.

Quale delle seguenti affermazioni a proposito dell'eredità pseudodominante sono vere?. Si verifica tipicamente quando l'eredità di un solo allele mutato fa si che un individuo sia affetto. E' più probabile quando la frequenza dei portatori è bassa. Si osserva in famiglie affette da Sindrome di Gilbert. E' comunemente osservata in famiglie affette da sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1.

L'ereditarietà X-linked dominante con letalità maschile è caratteristica da quale delle seguenti condizioni?. Emofilia B. Rachitismo vitamina D-resistente. Sindrome di Gilbert. Incontinentia pigmenti.

Paolo ha una moglie, Maria, affetta da una malattia autosomica dominante a penetranza completa. La mamma di Maria e il fratello di Maria, Giovanni sono affetti. Il padre di Maria e la sorella di Maria, Luisa, sono sani. Che rischio ha Luisa, il cui maito è sano, di generare prole affetta dalla stessa malattia di Maria?. 50%. Il rischio è quello della sola probabilità di mutazione de novo. 25%. ‘.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?. Atassia di Friedreich. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Beta-Talassemia. Sindrome di Down.

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità' allelica (serie allelica) ?. le malattie genetiche hanno fenotipi variabili. le malattie genetiche segregano con modelli diversi. una stessa mutazione con molti alleli. malattie genetiche fenotipicamente diverse, dovute a mutazioni diverse nello stesso gene.

Con penetranza si indica. la gravita di una malattia genetica. la frequenza di una malattia genetica in una popolazione. la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente. il limite diagnostico di un'indagine molecolare.

Con espressività variabile si intende. il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo. il tasso di eterozigosità di un incrocio. la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo. a variabilità individuale indotta dai polimorfismi.

Quale delle seguenti situazioni descrive il fenomeno della "penetranza incompleta". la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X. una mutazione non senso e una delezione nel gene della ornitina transcarbamilasi (OTC) causano entrambe una iperammoniemia neonatale letale. un uomo non ha segni di ditrofia miotonica, malattia AD, benche suo padre e due sorelle abbiano la malattia. rara forma di deficienza recessiva di ormone della crescita è presente solo in alcuni piccoli villaggi isolati nelle Alpi Svizzere.

Che tipo di effetto mutageno provoca il 5-Bromo uracile?. viene incorporato durante la replicazione e provoca una transizione T-C. viene incorporato durante la replicazione al posto della citosina e provoca una transizione T-C. si intercala alle basi nucleotidiche provocando errori al momento della duplicazione, come delezioni e inserzioni. viene incorporato durante la replicazione e causa una trasversione T-A.

Una mutazione genica avvenuta in una cellula somatica: dà origine ad un mosaicismo cellulare. si esprime fenotipicamente solo nella progenie di sesso maschile. viene sempre trasmessa alle generazioni successive. dà origine ad un mosaicismo germinale.

Cos'è una mutazione "non senso"?. una sostituzione di una singola base del DNA che dà origine ad un codone codificante per un diverso aminoacido. la mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi I. una singola sostituzione di una base del DNA che introduce un codone di stop. una sostituzione puntiforme.

Quale tra i seguenti tipi di mutazioni NON può causare un arresto prematuro del processo di traduzione?. mutazioni non senso. mutazioni missenso. mutazioni da delezione. mutazioni da inserzione.

Solo uno dei seguenti tipi di mutazione avviene all'interno della sequenza codificante di un gene: mutazione missenso. mutazione a carico del promotore. mutazione di splicing. mutazione della sequenza segnale per il poly A.

Qual è il meccanismo di riparo per mutazioni provocate dalla luce ultravioletta?. escissione di elementi trasponibili. riparazione da escissione. retromutazione. demetilazione delle basi.

In quale tra i seguenti tipi di segregazione è più facile riconoscere l'insorgenza di una mutazione de novo?. malattie multifattoriali. autosomica dominante a penetranza completa. X-linked recessiva. autosomica recesiva.

Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X: analisi degli RFLPs. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali. dosaggi biochimici (effetto di dose). analisi dell'albero genealogico.

Che cos'è una chimera?. gemelli diversi. coesistenza di popolazioni cellulari originate da zigoti diversi. fusione in vitro di cellule. coesistenza di popolazioni a corredo cromosomico diverso.

Perché è più semplice identificare mutazioni recessive legate al sesso piuttosto che mutazioni recessive autosomiche?. Perché il maschio (o comunque uno dei due sessi) è emizigote. Perché le mutazioni legate al sesso portano sterilita'. Perché gli autosomi contengono un numero enorme di geni. Perché i cromosomi sessuali sono solo due.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: è una conseguenza di una anomalia della mitosi. si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaico germinale. dà origine ad un mosaico cellulare.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: si può osservare al microscopio ottico. dà origine ad un mosaicismo germinale. si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaico cellulare.

Cosa sono le mutazioni neutre?. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. vengono definite le trasversioni. cambiano la struttura secondaria della proteina. interessano solo proteine a pH 7.

Le mutazioni da sostituzioni G->A e C->T sono definite: transizioni. transversioni. frameshift. stop.

Quali sono le conseguenze di mutazioni al sito di poli A del mRNA?. si formano mRNA più lunghi. si formano proteine anomale. si perde la stabilita' degli mRNA. si formano proteine più lunghe.

Cosa sono le mutazioni "neutre": mutazioni che mutano solo il codone d'inizio della sequenza proteica. mutazioni puntiformi che modificano la lunghezza del trascritto. mutazioni puntiformi che provocano la sostituzione di un amminoacido con un altro di uguale carica elettrica. mutazioni che conservano intatto il modulo di lettura.

Se la maggior parte delle mutazioni avvengono durante la replicazione del DNA, ci dovremmo aspettare che gli spermatozoi rechino più mutazioni nuove rispetto alle cellule uovo. Perché?. Perché le cellule uovo sono molto più resistenti agli agenti chimici. Perché gli spermatogoni subiscono molte più divisioni degli ovogoni. Perché gli ovogoni subiscono molte più divisioni degli spermatogoni. Perché gli spermatozoi sono molto più sensibili agli agenti fisici.

Oltre alle mutazioni all'interno di sequenze di riconoscimento, quali tipi di mutazioni possono portare a variazioni di lunghezza dei frammenti di restrizione?. sostituzioni nucleotidiche fra i siti di riconoscimento. metilazione delle citosine all'interno dei siti di riconoscimento. transversioni all'interno dei siti di riconoscimento. delezioni o inserzioni di nucleotidi fra i siti di riconoscimento.

Ad oggi le mutazioni conosciute della Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva) sono oltre 400. Questo è un tipico esempio di: eterogeneità genetica. eredita' poligenica. pleiotropismo. eterogeneità allelica.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: è una conseguenza di un anomalia della mitosi. si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaico cellulare. dà origine ad un mosaicismo germinale.

Quale delle seguenti mutazioni non può essere considerata una mutazione genica puntiforme?. inserzione. inversione. delezione. sostituzione.

Definire la teoria preadattativa delle mutazioni?. le mutazioni sono casuali, spontanee ed indipendenti dall'ambiente. mutazioni prima si stabilizzano, poi si trasmettono. tutte le mutazioni ereditate non sono spontanee. le mutazioni sono dovute all'adattamento a condizioni ambientali particolari.

Nel DNA umano, i "punti caldi" per le mutazioni. si trovano sempre nei geni che vemgono trascritti. sono localizzai spesso laddove ci sono citosine che sono state modificate in 5-metilcitosina. coinvolgono lunghe sequenze di nucleotidi. sono localizzati laddove ci sono lunghe serie di sequenze ripetute.

Le mutazioni "non senso"?. sono quelle che determinano la formazione di un codone di STOP. sono quelle determinate da radiazioni UV. sono mutazioni silenti. sono quelle che non permettono l'avvio della traduzione.

Gli errori congeniti del metabolismo (es. fenilchetonuria) sono causati da un blocco di una reazione in una via metabolica. Tale blocco è dovuto a: geni che inattivano l'enzima che catalizza la reazione. alterazione o assenza ereditaria dell'attività di un dato enzima. inattivazione del materiale genetico. mancanza di substrato geneticamente determinata.

Cosa sono le mutazioni neutre?. interessano solo proteine a pH 7. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. cambiano la struttura secondaria delle proteine. inseriscono un codone di stop.

Quale dei seguenti enzimi non interviene nella riparazione per escissione-riparazione di un dimero di timina?. DNA ligasi. DNA girasi. Endonucleasi. DNA polimerasi.

Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. eterogeneità genetica. mutazioni genomiche. mutazioni cromosomiche. eredita' multifattoriale.

In che cosa consiste la teoria postadattativa delle mutazioni?. mutazioni somatiche dei caratteri. eredità dei caratteri acquisiti. le mutazioni sono dovute all'ambiente. le mutazioni somatiche non si ereditano.

Le mutazioni da triplette instabili nell'uomo consentono di definire le basi molecolari di alcuni fenomeni tranne: la penetranza. l'epressivita'. l'anticipazione. l'epistasi.

Cosa si intende per chimera?. individuo nel quale coesistono corredi cromosomici diversi per errore postzigotico. la mescolanza (naturale o artificiale) di cellule derivate da più di uno zigote. la presenza di cellule con corredi cromosomici euploidi o aneuploidi diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi paterna. la presenza di cellule con corredi cromosomici diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi materna.

Qual è la possibilità di essere eterozigote per una mutazione AR nei seguenti individui imparentati con un paziente affetto: fratello sano; genitore; nonno paterno. 1; 1/2; 1/2. 2/3; 1; 1/2. 1/4; 1; 2/3. 2/3; 1/4; 1.

Cos'è una chimera?. un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate dallo stesso zigote. una sequenza trasponibile del DNA. particolare associazione di geni che si ritrova in seguito all'"effetto del fondatore". un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate da due zigoti distinti.

La modificazione reciproca degli effetti fenotipici di due mutazioni presenti allo stato omozigote, e che inducono manifestazioni simili è più probabilmente dovuta a. complementazione. pleiotropismo. fissione centrica. crossing over ineguale.

Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate: dall'inserzione di un nucleotide. dall'inserzione di una purina. dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide. da una sostituzione pirimidina-pirimidina.

Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X?. analisi degli RFLP. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali. dosaggi biochimici (effetto di dose). analisi dell'albero genealogico.

Definire la seguente mutazione genica: UAU ACC UAU --> UAU AAC CUA. trasversione. frameshift. transizione. delezione di un nucleotide.

Se da genitori sani nascono 10 neonati su 10000 affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza completa (acondroplasia), quale sarà il tasso di mutazione responsabile della patologia?. 1/10000. 1/2000. 1/100. 1/1000.