Genetica Medica 7

Quale test prenatale è spesso utilizzato per diagnosticare la sindrome di Down?. amniocentesi. ecografia genetica. dosaggio di Beta hCG proteina PAPP-A e misurazione della traslucenza nucale. test NIPT.

Quale delle seguenti caratteristiche è tipicamente associata alla Sindrome di Turner?. Bassa statura. Sviluppo normale del seno. presenza del ciclo mestruale molto anticipato. grave ritardo mentale.

Come si trasmette la sindrome dell'X fragile?. X-linked recessivo. autosomico dominante. ereditarietà mitocondriale. X-linked dominante.

La Corea di Huntington si trasmette con quale modalità ereditaria?. autosomica dominante. mitocondriale. autosomica recessiva. X-linked.

La fenilchetonuria non trattata nei bambini può portare a... predisposizione a sviluppare tumori del sangue. malformazioni scheletriche. problemi renali e cecità. Ritardo mentale e sviluppo neurologico compromesso.

La causa principale della fenilchetonuria è. Deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Aumento dell'attività enzimatica della fenilalanina idrossilasi. Deficit dell'enzima 21 idrossilasi. Aumento dell'attività enzimatica della 21 idrossilasi.

Di seguito sono riportati alcuni termini citogenetici tra loro correlati. Indicare la coppia di termini non correlati: PHA-fuso mitotico. acrocentrici-satelliti. nucleosoma-centromero. eterocromatina-AT.

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: preparati cromosomici. il Southern blotting. filtri di nitrocellulosa. sonde marcate con isotopi radioattivi.

Cosa significa "variant calling" in NGS?. Il processo di identificazionedelle varianti genetiche nel campione analizzato. Il processo di sequenziamento del DNA mitocondriale. Il processo di riconoscimento del campione analizzato (DNA estratto da saliva, da sangue...):. Il processo di sequenziamento delle proteine.

Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: linkage a tre punti. linkage a due punti. ibridazione "in situ". "metodo del nonno".

Qual è la differenza principale tra inseminazione intrauterina (IUI) e fecondazione in vitro (FIVET)?. FIVET prevede l'introduzione di spermatozoi direttamente nell'utero, mentre la IUI comporta la fecondazione dell'ovulo in laboratorio. La FIVET è una tecnica non invasiva, mentre l'IUI è chirurgica. IUI prevede l'introduzione di spermatozoi direttamente nell'utero, mentre la FIVET comporta la fecondazione dell'ovulo in laboratorio. IUI è utilizzata solo per le donne sopra i 40 anni con problemi di infertilità o aborti ricorrenti.

In quali casi viene solitamente utilizzata la TESE in PMA?. Quando la coppia desidera utilizzare ovociti donati. Quando la donna ha problemi di ovulazione. Quando ci sono anomalie nel numero o nella qualità degli ovociti. Quando l'uomo ha azoospermia, ovvero assenza di spermatozoi nel liquido seminale.

Qual è il principale vantaggio della villocentesi rispetto all'amniocentesi?. Ha un rischio di aborto minore. Viene eseguita più tardi nella gravidanza. Permette di ottenere risultati più velocemente. Ha una percentuale di falsi negativi più bassa rispetto alla amniocentesi.

Cosa viene prelevato durante la villocentesi?. Un campione di tessuti placentari. Un campione di sangue materno. Un campione di liquido amniotico. Un campione di tessuti fetali.

Qual è la principale differenza tra PGT-M e PGT-A?. PGT-M è utilizzato per testare malattie ereditarie, PGT-A analizza anomalie cromosomiche. PGT-M è più invasivo di PGT-A. PGT-A identifica difetti metabolici, mentre PGT-M identifica malattie monogeniche. PGT-M è esclusivo per le donne in menopausa, PGT-A è per tutte le donne.

In quale delle seguenti circostanze una coppia potrebbe optare per la diagnosi genetica pre-impianto?. Tutte le precedenti. Se uno dei genitori ha un difetto genetico di carattere dominante. Se c'è una storia di aborti spontanei ricorrenti. Se entrambi i genitori sono portatori sani di una malattia genetica autosomica recessiva.

Qual è l'obiettivo principale del PGT-M ?. Identificare difetti cromosomici. Identificare embrioni portatori di mutazioni genetiche specifiche. Identificare embrioni con difetti metabolici. Aumentare il numero di ovociti prodotti.

La diagnosi genetica pre-impianto (PGT) viene effettuata in quale fase del ciclo di vita dell'embrione?. Durante la fase di morula. Durante la fase di zigote. Durante la fase di gamete. Durante la fase di blastocisti.

Qual è la causa principale della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)?. Mutazione nel gene AR (recettore degli androgeni). Difetto nel gene 5-alpha reduttasi. Mutazione del gene per il recettore estrogenico. Eccesso di produzione di testosterone.

Genitali esterni ambigui isi possono trovare…. In un neonato con sindrome adrenogenitale dovuta a deficit di 21-OH. In un neonato con X-Fragile. In un neonato con cariotipo 47, XXY. In un neonato con sindrome di Turner.

Quale tra i seguenti sintomi è tipico della sindrome adrenogenitale causata dal deficit di 21-OH?. Virilizzazione nelle femmine. Ipogonadismo. Amenorrea. Disfunzione ovarica.

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) può causare quale dei seguenti?. Sviluppo di caratteri sessuali secondari maschili. Pubertà precoce. Assenza di organi genitali maschili esterni. Elevata produzione di testosterone.

Quale delle seguenti caratteristiche è tipica della sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)?. Genotipo XY con fenotipo femminile. Genotipo XX con fenotipo maschile. Genotipo XY con fenotipo maschile. Genotipo XX con fenotipo femminile.

Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi?. Perché i cromosomi sessuali nell'uomo non subiscono alcuna ricombinazione. Perché sono numericamente inferiori. non è vera tale affermazione. Perché il cromosoma Y porta pochi geni e l'X va soggetto a compensazione del dosaggio genico.

Cosa viene aggiunto all’ecografia per migliorare l'accuratezza del test di screening della trisomia 21?. Un prelievo di sangue per misurare la beta HCG libera e la PAPP-A. Una risonanza magnetica fetale. Un prelievo di sangue per misurare i livelli di estrogeni e ormoni tiroidei. Un esame genetico su villi coriali.

Quale valore dello spessore della traslucenza nucale (NT) viene generalmente considerato elevato e meritevole di attenzione?. Maggiore di 3.5 mm. Maggiore di 2.0 mm. Maggiore di 1.5 mm. Maggiore di 2.5 mm.

Quale tra i seguenti markers ecografici rappresenta da solo indicazione perun indagine invasiva?. Dilatazione renale pelvica. presenza dell'arteria ombelicale unica. Focus iperecogeno. assenza dell' osso nasale.

Quale test viene utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica subito dopo la nascita?. Test del sudore. Test genetico. Test della tripsina. Test ecografico.

Come influisce una sequenza di Timina ripetuta 9bvolte nel gene CFTR?. Produce una proteina CFTR completamente non funzionale. Non ha alcun impatto sulla trascrizione del gene. Diminuisce l'efficienza della trascrizione e riduce la produzione della proteina CFTR. Aumenta la produzione della proteina CFTR.

Come influisce una sequenza di Timina ripetuta 5 volte nel gene CFTR?. Aumenta la produzione della proteina CFTR. Non ha alcun impatto sulla trascrizione del gene. Produce una proteina CFTR completamente non funzionale. Diminuisce l'efficienza della trascrizione e riduce la produzione della proteina CFTR.

In quale situazione può essere eseguito un test genetico prenatale per la fibrosi cistica?. Se un'ecografia mostra cisti dei plessi corioidei. Se la madre soffre di problemi respiratori. Se un'ecografia mostra intestino iperecogeno. Se la mamma ha valori pressori alti.

Le patologie correlate al gene CFTR non soddisfano i criteri diagnostici per la fibrosi cistica. Cosa significa?. Sono malformazioni genetiche non correlate. Sono malattie causate da una mutazione nel gene CFTR ma non sono fibrosi cistica. Sono sempre più gravi della fibrosi cistica. Sono malattie che con quadro clinico di Fibrosi Cistica ma dovuta a mutazioni in altri geni.

L’ intestino iperecogeno durante un'ecografia prenatale potrebbe indicare…. Probabilità di fibrosi cistica. Anomalie dei cromosomi sessuali. Malformazioni cardiache. Emocromatosi.

Qual è la principale funzione della proteina CFTR?. Regolare il trasporto del sodio nelle cellule. Regolare il trasporto del cloro nelle cellule. Regolare il trasporto di ossigeno nelle cellule. Regola il passaggio di ossigeno dal sangue ai polmoni.

Una mutazione dinamica è: una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole. una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una muazione che si allunga. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole.

Come si correla il numero di ripetizioni di triplette con l’età di esordio e la gravità della malattia?. Più alto è il numero di triplette, più tardi si manifesta la malattia e minore la gravità della malattia. Più alto è il numero di triplette, maggiore è la gravità della malattia e più precoce è l'età di esordio. Più basso è il numero di triplette, maggiore è la gravità della malattia e più precoce è l'età di esordio. Il numero di triplette non influenza l'età di esordio o la gravità della malattia.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?. Atassia di Friedreich. Beta-Talassemia. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Sindrome di Down.

Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'eta'adulta?. 100%. 50%. nullo. 25%.

Una mutazione dinamica è: una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole. una muazione che si allunga. una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole.

Qual è il meccanismo alla base dell'anticipazione nelle malattie da espansione di triplette?. Maggiore è il numero di triplette ripetute, maggiore è la probabilità di un'ulteriore espansione nella generazione successiva. Maggiore è il numero di triplette ripetute, minore è la probabilità che la malattia si manifesti nella generazione successiva. Le malattie da espansione di triplette non sono mai correlate all'età di esordio, e vengono trasmesse sempre per via materna. L'espansione delle triplette è un fenomeno in cui aumentando il numero delle ripetizioni con una diminuisce la gravità della malattia e aumenta l’ età di esordio.

Qual è la causa principale della malattia di Huntington (HD)?. Una mutazione puntiforme nel gene FMR1. Un'infiammazione cronica delle cellule nervose dovuta ad una delezione nel gene BDNF. L'espansione della tripletta CAG nel gene HTT. Una mutazione nel gene HTT con delezione dell'esone 1.

Le femmine portatrici della sindrome dell'X-fragile (sia con premutazione che con mutazione piena) tendono ad avere sintomi meno gravi rispetto ai maschi. Perché?. Le femmine hanno un secondo cromosoma X che può compensare la mancanza della proteina FMRP. Le femmine non sviluppano mai sintomi. I sintomi sono sempre uguali tra maschi e femmine. Le femmine hanno un solo cromosoma X funzionante.

Quale affermazione è vera relativa alla sindrome dell’ X-fragile?. Un padre affetto trasmette la mutazione solo alle figlie femmine. Una madre portatrice ha una probabilità del 75% di trasmettere la mutazione ai suoi figli, indipendentemente dal sesso. Un padre affetto trasmette la mutazione solo ai figli maschi. Una madre portatrice trasmette la mutazione solo alle figlie femmine.

La sindrome dell'X fragile si può diagnosticare mediante…. Test di amplificazione delle ripetizioni GCA nel gene FMR1. Test di amplificazione delle ripetizioni CGG nel gene FMR1. Analisi del Cariotipo ad alta risoluzione, con FISH. Analisi del Cariotipo ad alta risoluzione, con MLPA.

Qual è la differenza principale tra una premutazione e una mutazione piena nel gene FMR1?. La premutazione ha meno di 200 ripetizioni CGG, mentre la mutazione piena ha più di 200 ripetizioni CGG. La premutazione non provoca metilazione del gene, mentre la mutazione piena lo provoca. La premutazione non è associata a sintomi, mentre la mutazione piena causa la sindrome dell'X-fragile nei maschi. La premutazione è causata da una delezione, mentre la mutazione piena è causata da una duplicazione.

In che modo la terapia genica per la SMA (come il trattamento con onasemnogene abeparvovec) agisce?. Introduce una copia funzionale del gene SMN1 nelle cellule del paziente. Stimola la rigenerazione dei muscoli danneggiati. Inibisce l'attività di virus nei nervi motori. Blocca la produzione di proteine dannose nei neuroni.

Qual è la principale differenza funzionale tra i geni SMN1 e SMN2. nell esone 7 SMN1 ha un nucleotide C, mentre SMN2 ha un nucleotide T che causa la produzione di una proteina inefficace. il gene SMN1 è localizzato sul cromosoma 5 mentre SMN2 sul cromosoma 15. SMN 1 è telomerico e SMN2 è centromerico. i gene SMN1 produce una proteina meno funzionale rispetto al gene SMN2.

Cosa accade nel gene SMN2 nei pazienti con SMA?. Il gene SMN2 produce una proteina SMN parzialmente funzionale, ma non sufficiente a compensare la perdita di SMN1. Il gene SMN2 è mutato e non produce alcuna proteina. Il gene SMN2 compensa completamente la perdita di SMN1. Il gene SMN2 è silenziato completamente nei pazienti con SMA.

Qual è la causa genetica principale della SMA?. Delezione o mutazione del gene SMN1. Delezione del gene GBA. Delezione del gene DMD. Mutazione del gene FMR1.