genetica medica

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 46,XX. 46,XY 15q-. 45,X0. 47,XXY.

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma a segregazione autosomica sia in forme legate al cromosoma X; ciò è un esempio di: eterogeneità allelica. eterogeneità di locus. pleiotropia. penetranza incompleta.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. non disgiunzione. delezione. formazione di un isocromosoma. duplicazione.

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. 0/XX. 0/XXX. X/XXX. XX/XXX.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti. ipo/iperploidie nei gameti. arresto della gametogenesi. formazione di gameti tutti non vitali.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. trisomia 21. XXX. monosomia X.

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche.

08. La non-disgiunzione meiotica comporta: instabilita' del fuso mitotico. rotture cromosomiche nei gameti. arresto della gametogenesi. aneuploidie nei gameti.

Quali corredi cromosomici sessuali si ritrovano nei 4 spermatozoi prodotti in seguito ad una non disgiunzione dell'X in II divisione meiotica?. XX, O, Y, Y. Y, X, XO, X. XY, O, O, XY. X, X, XY, O.

Se il fenomeno della non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una donna alla II divisione meiotica che possibilità ha l'ovocita maturo di dar luogo a uno zigote normale?. 1/4. 1/2. 1. 1/3.

Che tipi di gameti maschili si formeranno da non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica?. 3 gameti normali e un nullisomico. 2 gameti normali e due anormali. 3 gameti nullisomici ed uno normale. tutti gameti anormali.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può avere un ruolo nella stabilità' dell'inattivazione del cromosoma X: sensibilita' alle radiazioni UV. l'attivazione di particolari geni telomerici. mutazioni in sequenze ripetute. metilazione delle citosine.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. I divisione meiotica Materna. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi. analisi degli RFLPs. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi degli eteromorfismi cromosomici.

Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile?. II materna. I paterna. I materna. II paterna.

Qual è la percentuale delle sindromi di Down rispettivamente da trisomia 21 libera, traslocazione, in mosaico?. 92,5,3. 85,10,5. 90,5,5. 80,10,10.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 45,X. 47,XXY. 45,Y. 47,XY,+21.

Un maschio daltonico ed una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la non disgiunzione?. non può nascere una figlia con visione dei colori normale. nella madre. nella I divisione meiotica materna. nel padre, altrimenti il figlio dovrebbe essere daltonico.

Il rischio di una donna con cariotipo 45,XX, t(21q,21q) di avere un figlio affetto da sindrome di Down è: 50%. 25%. 100%. 75%.

Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21?. non disgiunzione paterna I. non disgiunzione materna I. non disgiunzione paterna II. non disgiunzione materna II.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'eta' materna?. trisomia 21. monosomia X. 47,XXX. 47,XXY.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/3. 1/4. 1/2. 0.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XO. XXY. XYY. XXX.

Quale può essere il meccanismo responsabile di una patologia presente in un individuo con un cariotipo a mosaico per una aneuploidia?. traslocazione bilanciata presente non in tutte le cellule germinali dell'individuo. traslocazione Robertsoniana avvenuta solo in alcune cellule dell'individuo che alla meiosi produce gameti con assetto cromosomico sbilanciato. non disgiunzione meiotica avvenuta nello zigote al momento della fecondazione. non disgiunzione mititica avvenuta nello zigote o comunque in uno stadio successivo dello sviluppo embrionale.

Se la non disgiunzione del cromosoma 21 è avvenuta nella II divisione meiotica dell'ovocita, Qual è la possibilità che l'ovocita maturo derivante da questa cellula riceva 2 cromosomi 21?. 1/2. 0. 1/4. 1.

Da quale tipo di non-disgiunzione non può originare il cariotipo XXY?. I divisone meiotica materna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica paterna.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. non si formano. sono meno vitali. non è noto. non sono analizzabili.

Quale di queste aneuploidie può sempre essere definita a priori nel suo meccanismo in origine?. XYY. XO. XXY. XXX.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: solo gameti normali. solo gameti anormali. due gameti normali e due anormali. un gemete anormale e tre normali.

Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo localizzato sul cromosoma X. Se un maschio su dieci presenta daltonismo, quante donne saranno daltoniche?. 1/50. 1/100. 1/1000. 1/10.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla mitosi. delezione cromosomica. non disgiunzione alla meiosi. traslocazione cromosomica.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla meiosi. crossing-over ineguale. traslocazione cromosomica. non disgiunzione alla mitosi.

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la determinazione di un fenotipo androide. la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X. l'attivazione del gene di Lyon. la compensazione del dosaggio genico.

Da un uomo ed una donna, normali come corredo cromosomico e fenotipo, nasce un figlio daltonico (X-linked recess.) con cariotipo 47,XXY. La non disgiunzione meiotica si è verificata durante: la II divisione meiotica della gametogenesi paterna. la I divisione meiotica della gemetogenesi paterna. la II divisione meiotica della gametogenesi materna. la I divisione meiotica della gametogenesi materna.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q.

Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato?. No. Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni. Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie. Sì, in ogni caso.

Quali sono le conseguenze della ricombinazione all'interno dell'ansa di una inversione pericentrica. gametemacentrico. gameti con duplicazioni/deficienze. gamete ipoaploide. gamente iperaploide.

Un genitore è eterozigote per una traslocazione 14/21: quale è il rischio di un figlio Down se è eterozigote rispettivamente il padre o la madre, e da quale tipo di segregazione origina l'anomalia?. 5%, 10%, adiacente-1. 1%, 10%, alternata. 1%, 10%, adiacente-2. 1%, 20%, adiacente-2.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 2:2, adiacente 2. 2:2, alternata. 2:2, adiacente 1. 4:00.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. solo cromosomi duplicati. cromosomi ad anello. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficienti.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di un'inversione pericentrica?. cromosomi ad anello. cromosomi duplicati e deficienti. cromosomi traslocati. cromosomi dicentrici e acentrici.

La ricombinazione nell'ansa di una inversione pericentrica produce: corredi iperaploidi. corredi ipoaploidi. cromosomi dicentrici e acentrici. gameti duplicati e deficienti.

Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che: avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente dei tratti. avviene tra due cromosomi omologhi durante il crossing.over. avviene solo nelle femmine perché hanno due cromosomi X. consiste nella formazione di un corredo poliploide.

Che cosa è la fusione centrica?. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica.

Per un individuo portatore di una traslocazione bilanciata, Qual è il rischio teorico di avere gameti sbilanciati?. 1/4. nullo. 2/3. 1/2.

Qual è la possibilità media di avere figli con duplicazioni/deficienze per un individuo eterozigote per una inversione pericentrica?. 0%. circa 10%. circa 50%. 100%.

Si possono produrre gameti normali da un eterozigote per una traslocazione reciproca?. no. si, con una segregazione adiacente -1. si, con una segregazione adiacente -2. si, con un solo tipo di segregazione 2:2.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. adiacente I. adiacente II. alternata II. alternata.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. submetacentrici. Acrocentrici. cromosomi sessuali. metacentrici.

Che cosa determina un crossing-over all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. cromosomi ad anello. solo cromosomi duplicati. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficenti.

Quale delle seguenti affermazioni sulle microdelezioni cromosomiche non è corretta?. possono essere il risultato di un crossing-over ineguale tra due sequenze ripetute sullo stesso braccio di un cromosoma. possono essere rilevate tramite FISH, MLPA o aCGH. le rotture in entrambi i bracci di un cromosoma possono generare un cromosoma ad anello contenente un centromero. il sequenziamento del DNA è uno srumento utile per rilevarle.

Quale delle seguenti affermazioni sui cromosomi umani e falsa?. una anomalia cromosomica visibile coincolge solitamente molti geni. la triploidia indica la presenza di un numero aploide aggiuntivo di cromosomi, cioè un totale di 69 nell'uomo. l'aneuploidi indica la situazione in cui il numero totale di comosomi è un miltiplo esatto del numero aploide ed eccede il numero diploide. i miroscopi ottici moderni possono rivelare delezioni d 4 Mb.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate è vera?. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. solitamente i portatori hanno significative difficoltà di apprendimento. alcuni portatori hanno un rischio superiore al 80% di avere figli con sbilanciamenti cromosomici. non coinvolgono il cromosoma X.

Quale delle seguenti affermazioni sulla disomia uniparentale è falsa?. può causare una malattia da imprinting. si verifica quando uno dei due omologhi di un autosom derivano da uno stesso genitore. la isodisomia uniparentale può solo causare patologie autosomiche recessive se entrambi i genitori sono portatori. determina un totale di 46 cromosomi.

Quale delle seguenti affermazioni relative alle traslocazioni robertsoniane è vera?. avvengono nei cromosomi acrocentrici. durante la gametogenesi, si forma un quadrivalente alla meiosi. i portatori hnno tipicamente un totale di 46 cromosomi. solitamente si verificano in seguito a rotture cromosomiche attraverso i centromeri.

Relativamente alle rotture cromosomiche, qualei delle seguenti affermazioni è corretta?. la loro riparazioneè impossibile. generano estremità adesive instabili. la loro frequenza è aumenata dalle rdiazioni ionizzanti e nell'anemia di Fanconi. possono causare anomalie strutturali come le traslocazioni.

Un bambino ha una microdelezione 22q11, quale delle seguenti affermazioni è corretta?. entrambe i genitori dovrebbero essere analizzati per la delezione. se il bambino avrà figli in futuro, il rischio per ciascuno di questi di essere affetto sarà del 100%. se la delezione è assente nei genitori, non c'è rischio di ricorrenzanelle gravidanze future. è molto probabile che uno dei suoi genitori ssia portatore di una delezione simile.

Quale delle seguenti dimensioni si avvicina maggiormente a quella della più piccola delezione cromosomica visibile in microscopia?. 400 kb. 40 kb. 4 Mb. 4 kb.

Riguardo alla donna di 34 anni senza storia familiare, della cui figlia sappiamo che il cariotipo è 47,XX+21, quale delle seguenti affermaioni è corretta?. la probabilità che il suo prossimo figlio abbiala sindrome di Down è salita al 5%. l'eziologia comporta probabilmente una non disgiunzione mitotica. la probabilità, che il marito abbia un'anomalia cromosomica che possa ppredisporre alla sindrome di Down, è significativa. il cromosoma 21 aggiunivo presente nella bambina è probabilmente di origine materna.

26. Una traslocazione bilanciata avviene: con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi. solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. più frequentemente nei maschi.

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo con cariotipo 47,XYY?. 2^ divisione meiotica materna. 2^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica materna.

Con quale meccanismo si realizza un fenotipo patologico in una traslocazione X/autosomica "bilanciata"?. entrambi gli X sono attivi. la traslocazione rompe un gene e sull'X non traslocato lo stesso gene è mutato. rottura del gene sul cromosoma traslocato che è inattivo, il cromosoma selvatico è attivo. rottura di un gene sul cromosoma traslocato che è attivo, inattivazione dell'X selvatico.

Quale tra le seguenti patologie insorge solitamente in seguito alla trasmissione di uno o più cromosomi aggiuntivi da parte del padre?. trisomia 21. trisomia 13. triploidia. trisomia 18.