Genetica Medica 8

Quali sono le mutazioni genetiche più comuni responsabili dell'emocromatosi?. C282Y e H63D nel gene HFE. C282Y e H63D nel gene p53. C282Y e H63D nel gene FMR1. C282Y e H63D nel gene NF1.

Che tipo di analisi del sangue viene tipicamente eseguita per sospettare l'emocromatosi?. Livelli di ferritina sierica e saturazione della transferrina. Test per la vitamina B12. Controllo dei globuli bianchi. Esame delle transaminasi.

Come si trasmette l'emocromatosi?. In modo autosomico recessivo. In modo mitocondriale. In modo legato al cromosoma X. In modo autosomico dominante.

Qual è la causa principale dell'emocromatosi primaria?. Mutazioni nel gene HFE. Deficit dell’ attività enzimatica 21OH. Deficit di vitamina B12. Sovraccarico di calcio.

Qual è la percentuale di emoglobina A (HbA) nell'adulto?. 95-98%. 50-60%. 10-20%. 5-10%.

Quali sono i tre gruppi principali delle patologie ereditarie dell'emoglobina?. Emoglobina fetale, leucemia e talassemia. Varianti strutturali, talassemie e presenza ereditaria dell'emoglobina fetale. Talassemie, anemia falciforme e carenza di ferro. Malformazioni della catena alfa, mutazioni nelle globine e anemia.

Qual è la causa principale dell'alfa talassemia?. Inserzioni di sequenze di DNA. Delezioni di segmenti di DNA. Traslocazioni cromosomiche. Mutazioni puntiformi nei geni alfa globinici.

Quale delle seguenti condizioni è causata dalla perdita di due geni alfa-globina?. Alfa-talassemia major. Alfa-talassemia minima. Sindrome di HbH. Alfa-talassemia intermedia.

Quale delle seguenti affermazioni è vera per l’alfa-talassemia?. La perdita di tutti e quattro i geni alfa-globina è compatibile con la vita. La perdita di un gene alfa-globina non causa sintomi significativi. La perdita di tre geni alfa-globina porta a una forma meno grave rispetto alla perdita di due geni. La perdita di due geni alfa-globina causa sempre una grave anemia.

Quale di queste è una caratteristica della sindrome di HbH, associata all’alfa-talassemia?. I pazienti non manifestano alcun segno clinico, presentando valori del sangue del tutto nei range di riferimento. Anemia non microcitica con assenza di emoglobina H. Anemia microcitica e ipocromica con presenza di emoglobina H. Epatomegalia.

Com'è costituita l'emoglobina A2 (HbA2)?. Due catene alfa e due catene delta. Due catene alfa e due catene gamma. Due catene alfa e due catene epsilon. Due catene alfa e due catene beta.

Quanti geni alfa-globina possiede normalmente un individuo sano?. quattro. tre. 6. due.

Quale meccanismo favorisce il riarrangiamento tra i geni alfa1 e alfa2?. La presenza di sequenze introniche simili tra i due geni. La localizzazione dei geni su cromosomi non omologhi. La ripetizione di sequenze di codifica. La presenza di mutazioni puntiformi nei promotori.

Qualè il rischio di avere un figlio affetto da Beta-Talassemia Major per una coppia portatrice del trait talassemico?. 0.25. rischio trascurabile. 0.75. 0.5.

Qual è la caratteristica principale della β-talassemia a livello molecolare?. È causata da sostituzioni di nucleotidi o piccole delezioni/addizioni nel gene β. È una malattia legata al cromosoma X. È causata dalla duplicazione del gene β. - È causata da ampie delezioni del gene β.

Dove si trovano i geni che controllano la produzione delle catene alfa e beta dell'emoglobina?. I geni per le catene alfa sono nel cromosoma 16, mentre i geni per le catene beta sono nel cromosoma 11. I geni per le catene alfa sono nel cromosoma 11, mentre i geni per le catene beta sono nel cromosoma 16. I geni per le catene alfa e beta si trovano nel cromosoma X. I geni per le catene alfa e beta si trovano nel cromosoma 6.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?. 0. 50%. 100%. 25%.

L'anemia falciforme è ereditaria con modalità di trasmissione: Autosomica recessiva. Legata al cromosoma X. Autosomica dominante. Ereditata solo dalla madre.

In che tipo di emoglobina si riscontra la mutazione che causa l'anemia falciforme?. Emoglobina A. Emoglobina S. Emoglobina F. Emoglobina A2.

Qual è la mutazione genetica alla base dell'anemia falciforme?. - Delezione di una sequenza di nucleotidi nel gene HBB, che determina la rimozione dell’ acido glutammico nel gene HBB. Sostituzione di una citosina con una timina che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel gene HBB. Sostituzione di una citosina con una timina che determina la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nel gene HBA. Mutazione di un gene non correlato alla beta-globina.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB nella mutazione che causa l'anemia falciforme?. Lisina. Valina. Leucina. Alanina.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB perché si formi l’ emoglobina HbC?. Lisina. Leucina. Alanina. Valina.

Quale delle seguenti affermazioni riguardo la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è corretta?. La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene che codifica per la distrofina, localizzato nel cromosoma X. - La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia autosomica dominante. La distrofia muscolare di Duchenne è più comune nelle donne. I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne appaiono solitamente dopo i 40 anni.

In quale delle seguenti affermazioni la distrofia muscolare di Becker (BMD) si differenzia dalla distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?. La distrofia muscolare di Becker è meno grave rispetto alla distrofia muscolare di Duchenne. La distrofia muscolare di Becker ha esordio nei bambini sotto i 5 anni, mentre la distrofia muscolare di Duchenne si manifesta tipicamente in età adulta. La distrofia muscolare di Becker è causata da una mutazione che produce una distrofina completamente assente, mentre nella distrofia muscolare di Becker la distrofina è presente ma mutata. La distrofia muscolare di Becker è una malattia legata al cromosoma Y.

Un uomo affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne (X-linked recessiva) e una donna portatrice sana stanno per avere un figlio. Qual è la probabilità che il loro figlio maschio sia affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne?. 0.5. 0.75. 0.25. 1.

In un'analisi di STR, quale caratteristica fondamentale viene utilizzata per identificare un individuo?. La lunghezza e il numero di ripetizioni nella sequenza di DNA. Il tipo di cromosomi presenti nel campione. La presenza di SNP, su tutti gli autosomi. La sequenza di alcuni tratti di DNA.

Cos'è il "dropout allelico" in un'analisi genetica forense?. La comparsa di un nuovo allele che non esiste nella popolazione. La mutazione di un allele in un altro durante il test. La sostituzione completa di un allele con uno nuovo. La perdita di un allele durante il processo di amplificazione del DNA.

Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità?. è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh. perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti. il sistema HLA è più polimorfico. il sistema HLA è meno polimorfico.

Per escludere con certezza la paternità dall’analisi degli STR autosomici è necessario osservare quante incompatibilità?. Almeno quattro. Almeno 1. Almeno due. Almeno tre.

Nei soggetti malati di Alzheimer, quale enzima è più frequentemente coinvolto nel processo di degradazione della APP?. β-secretasi. α-secretasi. δ-secretasi. γ-secretasi.

In che modo il gene *APOE influisce sul rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer?. Gli individui con una copia della variante APOE ε4 hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Gli individui che ereditano due copie della variante APOE ε4 hanno un rischio più basso. ) Il gene APOE non è correlato al rischio di Alzheimer. L'allele APOE ε4 diminuisce il rischio di Alzheimer.

Quali enzimi sono coinvolti nella degradazione della proteina APP (Amyloid Precursor Protein)?. α-secretasi, β-secretasi e γ-secretasi. α -secretasi e β-secretasi. γ-secretasi e δ-secretasi. β-secretasi e δ-secretasi.

Nei soggetti sani, quale enzima è principalmente responsabile della degradazione della proteina APP?. γ-secretasi. α-secretasi. β-secretasi. δ-secretasi.

Perché i pazienti con la sindrome di Down sviluppano tipicamente cambiamenti neuropatologici di Alzheimer intorno ai 40 anni?. Per la presenza di mutazioni nel gene APP. Perché hanno tre copie del cromosoma 21, che contengono tre copie del gene APP. Per la produzione elevata di acetilcolina. Perché hanno una mutazione nel gene APOE.

Quale proteina è coinvolta nella patogenesi della malattia di Alzheimer?. Dopamina. Beta-amiloide. Acetilcolina. Proteina tau.

Quali sono i principali metodi per introdurre il gene terapeutico nelle cellule del paziente?. Utilizzo di virus modificati. Somministrazione orale di farmaci. Utilizzo di anticorpi monoclonali. Terapia con cellule staminali.

Qual è l'obiettivo principale della terapia genica nella SMA?. Ripristinare la produzione della proteina SMN in quantità sufficienti. Stimolare la produzione di RNA messaggero del gene SMN2. Inibire la produzione di catene alfa-globine. Migliorare la crescita muscolare.

Qual è il principale rischio associato alle varianti del gene DPYD nei pazienti trattati con fluoropirimidine?. Tossicità grave, come mucosite, diarrea e leucopenia. Resistenza al farmaco. Insufficienza renale acuta. Sviluppo di resistenza alle terapie ormonali.

Qual è il ruolo del gene DPYD nella metabolizzazione delle fluoropirimidine?. Codifica per un enzima che è coinvolto nella degradazione e metabolizzazione delle fluoropirimidine, come il 5-fluorouracile. Regola l'efficacia delle fluoropirimidine contro le infezioni batteriche. Codifica per un enzima che degrada le fluoropirimidine nel fegato. Codifica per un recettore che facilita l'entrata delle fluoropirimidine nelle cellule tumorali.

Come le varianti genetiche di DPYD influenzano i pazienti trattati con 5-fluorouracile (5-FU)?. Le varianti accelerano la metabolizzazione del farmaco, aumentando la sua efficacia. Le varianti riducono l'efficacia del farmaco. Le varianti aumentano il rischio di effetti collaterali tossici gravi a causa di una metabolizzazione inefficace. Le varianti impediscono l'ingresso del farmaco nelle cellule tumorali.

La variante DPYD*2A in eterozigosi comporta…. l' aumento dell'attività enzimatica. nulla in eterozigosi, e parziale attività in omozigosi. la totale assnza di attività enzimatica. la riduzione dell' attività enzimatica.

Cosa studia la farmacogenetica?. L'effetto dei farmaci sui diversi gruppi etnici nella popolazione. la risposta individuale a farmaci studiando le varianti genetiche. La relazione tra farmaci e il microbioma intestinale. I farmaci che risultano epatotossici dopo la prima somministrazione.

Come viene trasmessa la sindrome di Marfan?. È una malattia autosomica dominante. È una malattia legata al cromosoma X. È una malattia autosomica recessiva. ) È una malattia legata al cromosoma Y.

Qual è uno dei principali organi colpiti dalla sindrome di Marfan, che può portare a complicazioni gravi?. Renali. Polmoni. Cuore e vasi sanguigni. Fegato.

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel gene che codifica per quale proteina?. Fibrillina-1. Collagene tipo I. Elastina. Actina.

Qual è la causa principale della sindrome di Ehlers-Danlos?. Mutazioni nei geni che codificano per il collagene. Mutazioni nei geni che codificano per la fibrillina -1. Mutazioni nei geni che codificano per l’elastina. Alterazioni a livello del DNA mitocondriale.

Quali sono i sintomi tipici della sindrome di Alport?. Insufficienza renale, perdita di udito e problemi oculari. Difficoltà digestive, febbre e tosse persistente. Disturbi dell’umore, perdita di vista e difficoltà respiratorie. Dolori articolari, problemi di memoria e eruzioni cutanee.

La sindrome di Alport è ereditata principalmente tramite quale modalità?. X-linked (legata al cromosoma X). Autosomica dominante. Mitocondriale. Autosomica recessiva.

La sindrome di Alport è causata da mutazioni nel gene che codifica per quale proteina?. Keratina. Actina. Elastina. Collagene IV.