Genetica medica 9

Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna?. 0. 1 su 10000. 1 su 100000. 1 su 100.

Cosa ci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente: lo trasmette solo la madre. lo ereditano solo i maschi. può passare da un genitore all'altro. il suo fenotipo si nota solo nel citoplasma.

Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'eta'adulta?. 25%. 50%. nullo. 100%.

Una mutazione dinamica è: una muazione che si allunga. una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole. una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole.

La disomia uniparentale definisce: non-disgiunzione di omologhi alla I divisione meiotica. due cromosomi geneticamente identici. la presenza di due copie dello stesso cromosoma segregate dallo stesso genitore. la presenza in una coppia di omologhi del crosoma paterno e materno.

Quali dei seguenti tipi di disomia uniparentale (UPD) è erroneamente abbinata con la relativa condizione genetica?. sindrome di Prader-Willi e UPD del cromosoma 15 paterna. sindrome di Beckwith-Wiedemann e UPD del cromosoma 11 paterna. sindrome di Silver-Russel e UPD del cromosoma 7 materna. sindrome di Angelamn e UPD del cromosoma 15 paterna.

In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta?. per i geni interessati, esso determina l'espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale. l'imprinting è stabilito durante la gametogenesi. una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna. esso non è regolato dal gene XIST.

Nella malatia di Huntington, l'anticipazione genetica è dovuta alla instabilità di una sequenza trinucleotidica ripetuta: in quale regione del gene si trova questa sequenza?. all'interno di un esone, nella sequenza codificante del gene. nella regione non tradotta del 5' per cui altera il livello di attività trascrizionale del gene. in una regione intronica profonda. in un ntrone, nel sito di splicing al confine con un esone.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune?. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Atassia di Friedreich. Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2). Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA).

Nella sindrome dell'X fragile. una breve sequenza di DNA viene ripetuta molte volte fino a determinare la presenza di un sito a rischio di rottura. i soggetti si sesso femminile presentano un quadro clinico più grave di quello dei pazienti maschi. titti i soggetti che possiedono il gene che determina la sindrome sono affetti da ritardo mentale. sia il cromosoma X che Y tendono a rompersi quando viene allestito il preparato per l'osservazione al microscopio ottico.

Quale delle seguenti è un carattere multifattoriale discontinuo?. Peso. fibrosi cistica. diabete mellito. pressione sanguigna.

Quale dei seguenti è esempio di caratteri umani multifattoriali continui?. psoriasi. lebbra. labioschisi. altezza.

Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli non è vera?. i gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi. i gemelli monozigoti hanno un corion in oltre il 75% dei casi. i gemelli monozigoti derivano da un unico zigote che si divide in due embrioni prima della formazione della stria primitiva. la proporzione di gen in media condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli.

Qual è la prcentuale media di geni (o alleli) che i primi cugini hanno in comune?. 33%. 25%. 12,5%. 50%.

In assenza di consanguineità precedente in famiglia, il rischio di malattia grave o malformazioni severe nel figlio di una coppia di cugini di primo grado è: 10%. 50%. 25%. 5%.

Le malattie multifattoriali. hanno alla base le interaioni tra differenti tipi di DNA. sono meno comuni di quelle determinate dalla mutazione si un solo gene. si manifestano nella popolazione con una percentuale inferiore all'1%. hanno alla base l'interazione di numerosi geni con l'ambente.

Come si spiega che in una coppia di gemelli monozigoti, uno è normale e l'altro è affetto da sindrome di Down: suddivisione dello zigote allo stadio di due cellule e successiva non disgiunzione mitotica in una di esse. non disgiunzione alla seconda divisione meiotica paterna. non disgiunzione alla prima divisione meiotica paterna. non disgiunzione alla prima divisione meiotica materna.

Per un allele recessivo raro che provoca una malattia come la fibrosi cistica (Autosomica Recessiva), Qual è la concordanza della malattia tra gemelli dizigoti?. 1. 0. 1/2. 1/3.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?. 50%. 100%. 25%. 0.

La concordanza in coppie di gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ) è un criterio per: stabilire esclusivamente la modalità di segregazione mendeliane. stabilire esclusivamente se un carattere è totalmente determinato dall'ambiente. stabilire se un carattere è ereditario. stabilire la fitness.

Quale delle seguenti affermazioni non è corretta?. nella maggior parte dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta, i rischi per i fratelli sono simili ai rischi per i figli. sia la demenza frontotemporale con parkinsonismo-17 sia la malattia di Huntington sono condizioni autosomiche dominanti. nelle famiglie colpite da malattia di Huntington, un caso ad esordio infantile si verifica più probabilmente quando è affetto il padre, piuttosto che la madre. varianti genetiche di suscettibilità con modesto effetto individuale sono coinvolte solo in una minoranza dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta.

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?. Perché tali alleli in eterozigosi conferiscono un vantaggio selettivo nei confronti dell'infezione malarica presente in tali aree. Perché il Plasmodio della malaria induce preferenzialmente mutazioni nei geni delle globine. Perché in omozigosi proteggono gli individui dal parassita malarico. a causa della deriva genetica.

I caratteri che derivano dalla interazione tra genotipo e fattori ambientali. sono i caratteri autosomici dominanti. sono i caratteri multifattoriali continui. mostrano una distribuzione di tipo binomiale. sono i caratteri poligenici.

Le sindromi talassemiche sono anemie causate da: esposizione prolungata ai raggi ultravioletti. mutazione di geni eterosomici vicini al gene dell'emofilia. infezione malarica. mutazione dei geni alfa e beta globinici.

Due gemelli identici maschi sposano due gemelle identiche femmine. Entrambe le coppie hanno un figlio. Qual è la percentuale di geni in comune tra questi bambini?. 100%. 25%. 75%. 50%.

Alcuni autori hanno descritto una coppia di gemelli con gruppi sanguigni e HLA identici. Uno era un maschio normale e l'altro una femmina Turner. Come è possibile?. la femmina Turner deriva da un fenomeno di inattivazione sfavorevole. i gemelli derivano da un unico zigote 45,X e nella successiva divisione in una delle due cellule si ha una duplicazione dell'X con perdita di un Xq. non possono essere gemelli monozigoti. i gemelli derivano da un unico zigote 46,XY e nella successiva divisione in una delle due cellule si perde il cromosoma Y.

Quale dei seguenti metodi può essere utilizzato per diagnosticare la presenza di un allele mutato in un dato cromosoma di un individuo?. analisi del cariotipo. analisi del cariotipo dei suoi genitori. analisi della sequenza nucleotidica di tutti i geni di un dato cromosoma. analisi di polimorfismi di restrizione relativi al locus interessato dalla mutazione.

Gli enzimi di restrizione agiscono: solo sul DNA dei procarioti. sul DNA. solo sul DNA degli eucarioti. sul RNA.

Indicare quale delle seguenti affermazioni è falsa: i polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP): possono essere utilizzati per confermare la zigosita'. non provocano anomalie cliniche. si trovano soltanto sul cromosoma X. possono essere concatenati ad un locus per una malattia.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati A, B, C, le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra A e B, 0.035 tra B e C ed infine 0.005 tra A e C?. CBA. BAC. ACB. ABC.

Come si può identificare un RFLP?. con l'ibridazione "in situ". attraverso l'analisi del patterns di restrizione mediante Southern blotting o PCR. utilizzando la tecnica degli ibridi cellulari uomo-topo. analizzando numerosi alberi genealogici.

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel d'agarosio ad un filtro di nitrocellulosa: proteine. DNA denaturato. RNA. ibrido DNA-RNA.

Quale di queste affermazioni è esatta: il valore del coefficiente di coincidenza può essere calcolato solo tra due loci presenti su cromosomi distinti. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta con l'aumentare della distanza di mappa tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza è inversamente proporzionale al numero di doppi ricombinanti tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta al diminuire della distanza di mappa tra i due loci.

Il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR) permette di: amplificare un frammento di DNA. determinare la localizzazione cromosomica di una sonda molecolare. clonare un frammento di DNA genomico. bloccare la trascrizione.

Di seguito sono riportati alcuni termini citogenetici tra loro correlati. Indicare la coppia di termini non correlati: nucleosoma-centromero. eterocromatina-AT. acrocentrici-satelliti. PHA-fuso mitotico.

Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: linkage a due punti. ibridazione "in situ". metodo del nonno". linkage a tre punti.

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: sonde marcate con isotopi radioattivi. filtri di nitrocellulosa. il Southern blotting. preparati cromosomici.

Come si dimostra il linkage disequilibrium ?. da studi di popolazioni, quando la frequenza di certi aplotipi è superiore a quella attesa in base a libera ricombinazione. a livello cromosomico da studi sulla meiosi. dallo studio della discendenza di incroci altamante consanguinei. da studi a livello di famiglia osservando gli aplotipi dei genitori e dei figli.