Genetica medica da lez. 02 a 23 (incluse)

La specificita' delle coppie AT e GC è determinata da: legami idrogeno. legami disolfuro. legami covalenti. legami O-glicosidici.

Quante coppie di basi nucleotidiche costituiscono il DNA umano (circa)?. 2 milioni. 10 miliardi. 1 miliardo. 3 miliardi.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA specifico per: delezioni di almeno tre basi indotte da campi elettromagnetici a bassa frequenza. delezioni puntiformi dovute a radiazioni ionizzanti. le rotture cromosomiche. dimeri di Timina indotti da UV.

Qual è la definizione esatta di genotipo?. regione di un cromosoma dove è localizzato un gene. forma alternativa di un gene. costituzione genetica di un individuo indipendente da qualsiasi fattore esterno. espressione del patrimonio genetico di un individuo variabile a secondo delle condizioni ambientali esterne.

Una sequenza di DNA si definisce "palindromica" quando: è ricca in nucleotidi GC. è ricca di siti di metilazione. è costituita da particolari sequenze ripetute. presenta una simmetria centrale e quindi può essere letta allo stesso modo in entrambe le direzioni.

Cosa vuol dire che i due filamenti antiparalleli di una molecola di DNA sono "complementari"?. che sono orientati in direzione opposta (5'-3' e 3'-5') uno rispetto all'altro. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami sia con altre basi puriniche che pirimidiniche. che l'adenina di un filamento può accoppiarsi unicamente alla timina dell'altro filamento e la citosina alla guanina. che le basi puriniche di un filamento possono formare legami solo con altre basi puriniche e non pirimidiniche.

A cosa è servito l'esperimento di Meselson e Stahl?. a dimostrare che il DNA è il materiale ereditario. a dimostrare che il DNA ha una struttura a doppia elica. a dimostrare che il DNA si replica seguendo un modello semiconservativo. a dimostrare che il DNA è composto di basi azotate, zuccheri e fosfati.

Dove avviene lo splicing dell'RNA?. nei mitocondri. nel nucleo. nei ribosomi. nel citoplasma.

Quali delle sequenze sotto indicate rappresenta una sequenza consenso di splicing nella giunzione esone-introne?. AT CC. AT AG. GT AG. AG GT.

La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano: nell'eterocromatina. nei satelliti. nel cromosoma X inattivo. nell'eucromatina.

Un cDNA è composto da: esoni e introni. alcuni esoni e alcuni introni. solo esoni. solo introni.

Che cosa è un introne?. porzione di DNA al di fuori di un gene. porzione di gene trascritta e tradotta. DNA ripetitivo. porzione di gene trascritta ma non tradotta.

Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA. elicasi. DNA pol. I. ligasi. endonucleasi.

La fotoriattivazione è un sistema di riparo del DNA che interviene in seguito alla formazione di: un dimero di uracile. un dimero di citosina. un dimero di timina. un dimero di guanosina.

Le sequenze di DNA a singola copia si trovano: nei satelliti. nell'eucromatina. nel cromosoma X inattivo. nell'eterocromatina.

In una curva di riassociazione del DNA, la frazione che si riassocia più rapidamente rappresenta: DNA altamente ripetitivo. DNA ribosomale. DNA a doppia elica. DNA a singola elica.

La replicazione del DNA avviene secondo una modalità: conservativa. dispersiva. semiconservativa. semidispersiva.

Il fenomeno della tautomeria delle basi azotate del DNA implica: il rischio di mutazioni geniche. alterazione della struttura della cromatina. amplificazioni del danno indotto da radiazioni ionizzanti. il rischio di mutazioni cromosomiche.

Cosa sono i frammenti di Okazaki?. frammenti discontinui di DNA che si formano nel processo di replicazione. segmenti di DNA frammentato dopo irradiazione x. frammenti di DNA ottenuti dopo trattamento con specifici enzimi di restrizione. frammenti di RNA che si formano durante la traduzione.

Qual è l'aminoacido con il quale inizia la sintesi delle proteine nel processo di traduzione nell'uomo?. arginina. valina. metionina. un aminoacido essenziale.

Un allele si dice dominante quando: quando non dà luogo a mutazioni. quando dà luogo a mutazioni recessive. si esprime in tutte le cellule dell'individuoil suo mRNA viene trascritto più di quello dell'altro allele. il fenotipo dell'eterozigote è identico a quello determinato dall'omozigosi di quel dato allele.

Si consideri una proteina costituita da due catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico, quest'ultimo sintetizzato attraverso 3 diverse reazioni enzimatiche. La proteina attiva è codificata da: sei geni. un gene. cinque alleli multipli. cinque geni.

La replicazione del genoma eucariotico inizia: contemporanemente in più punti specifici lungo il genoma ed è unidirezionale. in un singolo punto specifico ed è bidirezionale. in tempi differenti in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale. in un singolo punto specifico ed è unidirezionale.

Quanti sono i genotipi possibili se il numero di alleli differenti per un determinato locus è 6?. 21. 12. 15. 18.

Tramite il processo di splicing vengono rimosse: sequenze esoniche. sequenze ripetitive. sequenze di pseudogeni. sequenze introniche.

Il termine ereditabilità indica: la frequenza di espressione di un genotipo. fenotipi simili prodotti da genotipi diversi. la componente ereditaria di un fenotipo multifattoriale. la variazione del grado di espressione di un gene.

Il TATA box è un elemento che si trova: al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi I. al 5 ' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi II. al 3' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi batterica. al 5' dei geni trascritti dalla RNA polimerasi III.

Per l'espressione del genoma procariotico è necessario uno specifico promotore per ogni gene?. si, è necessario. si, è necessario solo per i geni regolatori. no, più geni possono essere regolati dallo stesso promotore. è necessario solo per geni strutturali.

Con il termine "allele" si definisce: un carattere mendeliano semplice. una delle forme alternative di un dato gene. una variante genetica presente nella popolazione con una frequenza superiore al 30 %. un carattere raro nella popolazione studiata.

Le due emieliche di una molecola di DNA sono antiparallele in quanto: sola delle due emieliche viene trascritta. le basi azotate di una emielica sono capovolte rispetto a quelle dell'altra. formano una forca di replicazione. una emielica ha direzione 5'P-3'OH e l'altra 3'OH-5'P.

Il DNA non può essere estratto da: eritrociti. leucociti. capelli. trofoblasto.

Per DNA satellite si intende: sequenze di DNA altamente ripetuto con una specifica composizione in basi. sequenze di DNA localizzate nei satelliti dei cromosomi acrocentrici. sequenze di DNA extranucleare presente in tutte le cellule eucariotiche. sequenze di DNA altamente ripetitive presenti esclusivamente negli oociti.

Quale di questi procedimenti biochimici silenzia la trascrizione genica?. l'eterocromatizzazione. sintesi proteica. demetilazione. metilazione.

Quante copie di DNA sono presenti all'interno di ciascun mitocondrio?. una copia, lineare a doppio filamento. un numero estremente variabile di copie a seconda del tipo di cellula. da 8 a 10 copie, circolari. centinaia di copie.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti il genoma mitocondriale è falsa: il codice genetico è diverso da quello universale. non contiene introni. è lungo circa 16569 bp. contiene introni.

Quali di queste terminologie non è sinonimo di sequenze ripetute?. HnRNA. minisatelliti. sequenze VNTR. DNA satellite.

Quale di questi processi biochimici attiva la trascrizione genica?. sintesi proteica. l'eterocromatizzazione. demetilazione. metilazione.

Quale delle seguenti affermazioni è errata?. il genoma mitocondriale è diploide. il codice genetico è diverso da quello nucleare. ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA. il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare.

Qual è la dimensione del DNA mitocondriale?. 154556 bp. 16569 bp. 25659 bp. 35000 bp.

La maturazione dell'mRNA o "splicing" è un processo che porta alla.. formazione di subunità a 18S. formazione di un mRNA costituito da sole sequenze esoniche. produzione di RNA ribosomiale. trasformazione in RNA di trasporto.

Quante coppie di nucleotidi sono presenti in un NUCLEOSOMA?. 200. 20. 1000. 2000.

Gli istoni sono evolutivamente più conservati Perché: i geni degli istoni sono praticamente invariabili. Perché sono proteine strutturali. la base strutturale del DNA è identica in tutti gli eucarioti. Perché i geni sono privi di introni.

Un nucleosoma è costituito da DNA e da un ottamero di proteine istoniche. Quali istoni costituiscono l'ottamero?. H2A, H2B, H3, H4. H2A, H3, H4, H1. H1, H2, H3A, H3B. H1,H2,H3,H4,H5,H6,H7,H8.

Quale di queste anomalie cromosomiche non è influenzata dall'età materna?. trisomia 18. trisomia 13. XXX. 45,X.

Conseguenze degli eteromorfismi cromosomici: infertilità. aumento del rischio di non-disgiunzione. nessuna. aumento del rischio di malformazioni.

Quale tipo di eterocromatina è strutturalmente diversa?. facoltativa. quella delle bande C. dispersa. costitutiva.

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello non è corretta?. è mitoticamente instabile. ha sempre origine postzigotica. è più comune nei processi tumorali che in patologia costituzionale. di solito è presente in mosaico.

Da quale meccanismo non possono originare, per malsegregazione, regioni cromosomiche duplicate?. ricombinazione di una inversione pericentrica. traslocazioni reciproche. ricombinazione somatica di cromosomi ad anello. segregazione alternata in un eterozigote per traslocazione reciproca.

Quali di queste affermazioni relative alle bande Q/G è corretta?. contengono solo sequenze specifiche, replicano in fase S tardiva. contengono sequenze ripetitive, alcune specifiche, sono condensate in interfase, replicano in fase S tardiva. sono regioni eucromatiche. sono ricche in AT, sono espanse nell'interfase, replicano nella fase S precoce.

Qual è il presunto meccanismo del ridotto accrescimento dei feti/embrioni con patologia cromosomica?. ridotto numero di cellule che si divide nell'unità di tempo. modificazione del ciclo cellulare. blocco postzigotico. allungamento della metafase.

Qual è la percentuale di anomalie cromosomiche alla nascita?. 1 su 500. 1 su 1000. 1 su 180. 1 su 100.

Qual è la percentuale stimata di anomalie cromosomiche che raggiunge il termine della gravidanza?. 1%. 10%. 20%. 5%.

Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. siti fragili. rotture cromatidiche. centromeri. telomeri.

Quali regioni cromosomiche sono maggiormente eteromorfe: pericentromeriche. telomeriche. braccia corte. centromeriche.

Per localizzare geni su cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. ultramicroscopia a scansione. microfotografia a contrasto di fase. microscopia ottica. ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti.

Quali basi mostrano una maggiore concentrazione in corrispondenza rispettivamente delle bande Q/G e delle bande R?. CG/AT. TG/AC. AT/CG. AC/TG.

Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX?. 2. in alcune cellule 1 in altre 2. 1. 0.

Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare. inattivo solo durante l'interfase. inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo.

Quanti cromosomi ha un mulo la cui madre (una cavalla ) ne ha 64, e il cui padre ( un asino ) ne ha 62?. 62. 63. 126. 64.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?. in seguito ad una traslocazione robertsoniana. in seguito a delezione interstiziale. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito ad inversione paracentrica.

Perché è necessario disporre di un doppio eterozigote qualora si vogliano mappare due geni di uno stesso cromosoma osservandone le ricombinazioni?. per distinguere un assortimento ricombinante da uno parentale. solo utilizzando i doppi eterozigoti, nel caso di associazione, si ottengono valori di Lod score inferiori a -2. non è vero: si possono osservare ricombinazioni utilizzando un doppio omozigote. solo i doppi eterozigoti mostrano fenotipi distinguibili.

Nel corso del processo meiotico i cromosomi vanno incontro a: due replicazioni. una replicazione e due divisioni. una replicazione ed una divisione. due replicazioni e due divisioni.

Quando l'analisi di un RFLP permette di distinguere ed identificare i cromosomi parentali si dice che è: informativa al 100%. informativa al 75%. informativa al 33%. informativa al 50%.

Quale struttura cromosomica non è presente nel cariotipo normale umano?. submetacentrico. acrocentrico. telocentrico. metacentrico.

Se i metodi originari di bandeggiamento Q e G possono produrre fino a 350 bande. Quante sono visibili dopo bandeggio ad alta risoluzione?. circa 10 000. circa 500. 1000/2000. 420.

Gli organizzatori del nucleolo vengono colorati dalle bande: Q. G. NOR. R.

Quale tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale?. trisomia. traslocazione reciproca. monosomia. delezione di un braccio lungo.

L'eterocromatina costitutiva nei mammiferi si ritrova: nelle regioni paracentromeriche di tutti i cromosomi e sulla parte distale del braccio lungo del cromosoma Y. nel cromosoma X inattivo. nel cromosoma X attivo. nel corpo di Barr.

Con quali delle seguenti tecniche si colorano in maniera specifica i blocchi eterocromatici centromerici?. bandeggio C. bandeggio Q. bandeggio R. bandeggio G.

Come si chiama questo cromosoma?. cromosoma 12. cromosoma X. cromosoma iso. cromosoma Y.

Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. centromeri. telomeri. acrocentrici. organizzatori del nucleolo.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. metacentrico. telocentrico. acrocentrico. submetacentrico.

Quante bande in media possiede il cromosoma metafasico per corredo aploide?. 320. 500. 400. 450.

Che cos'è la "fissione centrica"?. misdivisione del centromero con formazione di due cromosomi telocentrici. aberrazione caratteristica nelle sindromi da difetto di riparo del DNA. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. separazione fra cromatidi.

L'eterocromatina costitutiva: è necessaria al meccanismo di compensazione di dose per i geni legati al sesso. è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo. è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo. nei mammiferi appare come corpo di Barr.

Quanti genotipi sono possibili dalla combinazione degli 8 cromosomi Rh?. 64. 36. 32. 16.

Per localizzare i geni sui cromosomi umani, quali di queste tecniche si può impiegare?. ultra microfluorimetria. microfotografia a contrasto di fase. ultracentrifugazione in gradiente. ibridi cellulari somatici uomo-topo.

Alleli: quale di queste affermazioni è corretta?. sono in linkage. segregano insieme. non complementano mai. segregano in modo indipendente.

Un isocromosoma è: il gruppo di proteine che formano il cromosoma. un cromosoma con bracci uguali e geneticamente identici. un cariotipo 45,X0. un cromosoma che deriva da una segregazione alternata di una traslocazione robertsoniana.

Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide della stessa specie il numero di cromosomi è: 64. 36. 18. 6.

I cromosomi esistono in coppie, cioè di ogni tipo di cromosoma esiste quello paterno e quello materno: sono...?. cromosomi omologhi. cromatidi. gemelli. cromatina.

Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatocita secondario?. 10. 23. 46. 2.

Cosa determinano il cromosoma X e Y?. le malattie. il sesso. l'età. la lunghezza della vita.

Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?. fissazione-ipotonia-colorazione. blocco colchicinico-fissazione-ipotonia. fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento. blocco colchicinico-ipotonia-fissazione.

Come si chiama il punto in cui si uniscono i cromatidi di un cromosoma?. Cariotipo. Cromatina. Chiasma. Centromero.

Quanti geni contiene all'incirca il cromosoma Y?. 1000. 35. 70. 25.

Individuare l'affermazione ERRATA. In uno stesso individuo: alcune cellule hanno la metà dei cromosomi. le cellule somatiche hanno una quantità doppia di geni. alcune cellule non si riproducono più. le cellule sessuali hanno uno solo dei due cromosomi omologhi.

Il numero di cromosomi: è uguale e costante in tutti gli individui di una data specie. è uguale e costante in tutte le specie di uno stesso ordine. è necessariamente diverso in specie diverse. è diverso in organi diversi di uno stesso individuo.

Che cosa sono gli autosomi?. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali. particelle citoplasmatiche dotate di replicazione autonoma. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. cromosomi implicati nella determinazione del sesso.

Nelle cellule somatiche del topo domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti Autosomi sono presenti in un gamete?. 1. 38. 20. 19.

Quale è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. kilo-base. centimorgan. chiasma. angstrom.

Si definisce variante cromosomica: un riarrangiamento strutturale della regione eucromatica. una variazione di dimensione della regione eucromatica. una variazione di dimensione della regione eterocromatica priva di effetto fenotipico. una variazione di di dimensione della regione eterocromatica ad effetto fenotipico.

Cos'è un eteromorfismo cromosomico?. una regione cromosomica che presenta variabilità tra individui, formata per lo più da eterocromatina. un gruppo variabile di proteine che formano il cromosoma. una regione cromosomica presente in molteplici copie all'interno di un individuo. una regione cromosomica soggetta a rottura, che non comporta pero' alterazioni cliniche.

Quale di questi tessuti è più indicato per l'analisi del cariotipo costituzionale di un paziente?. fibroblasti. linfociti. midollo osseo. amniotici.

In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?. in seguito alla formazione di un anello. in seguito ad una inversione paracentrica. in seguito ad una fusione centrica. in seguito ad una inversione pericentrica.

Perché generalmente le anomalie dei cromosomi sessuali hanno effetti fenotipici meno gravi di quelle degli autosomi?. Perché il cromosoma Y porta pochi geni e l'X va soggetto a compensazione del dosaggio genico. Perché sono numericamente inferiori. non è vera tale affermazione. Perché i cromosomi sessuali nell'uomo non subiscono alcuna ricombinazione.

Una donna con trisomia X e genotipo G6PDA/G6PDA/G6PDB ha un figlio maschio cromosomicamente normale. Qual è la possibilità che egli sia portatore di G6PDA?. 2/3. 1/3. 1/4. 1/2.

Quali riarrangiamenti cromosomici sono simbolizzati dalle seguenti formule: n,2n;2n+1; 2n-1;2n+2;3n;4n?. diploide, aploide, trisomico, monosomico, triploide, nullisomico, tetrasomico. aploide, diploide, trisomico, monosomico, tetrasomico, triploide, tetraploide. gametico, zigotico, aneuploide, aneusomico, triploide, tetraploide, poliploide. aploide, diploide, trisomico, nullisomico, aneuploide, poliploide, tetraploide.

I cromosomi eucariotici sono molto attivi durante: l'anafase. la metafase. la profase. l'interfase.

L'isocromosoma è un cromosoma derivato da: una divisione trasversale del centromero. una traslocazione. una rottura dei telomeri. una divisone longitudinale del centromero.

Le tecniche di bandeggiamento cromosomico servono ad evidenziare: mutazioni puntiformi. soltanto aberrazioni numeriche dei cromosomi. aberrazioni strutturali. il polimorfismo dei frammenti di restrizione.

Un sito fragile cromosomico è: un sito "caldo" di mutazione. una regione cromosomica soggetta a rottura spontanea o indotta coltivando le cellule in terreni particolari. una zona a bassissima frequenza di ricombinazione. una regione dove avviene la ricombinazione.

Cosa sono i cromosomi politenici?. cromosomi che si formano in seguito ad una traslocazione reciproca. cromosomi virali. cromosomi interfasici che hanno subito vari cicli di replica senza pero' le successive divisioni nucleari. cromosomi mitocondriali.

La replica dei cromosomi eucariotici avviene durante: l'anafase. la profase. la metafase. l'interfase.

Quali tra le seguenti aberrazioni cromosomiche è compatibile con un fenotipo normale: monosomia. traslocazione reciproca. cromosoma ad anello. trisomia.

L'alta risoluzione cromosomica è una tecnica che si basa sulla visualizzazione dei cromosomi. metafasici. interfasici. profasici. telofasici.

Una delle conseguenze più importanti della struttura a solenoide della fibra cromatinica è: l'avvicinamento di regioni di DNA linearmente distanti tra loro. l'ancoraggio del DNA alla membrana nucleare. l'avvicinamento di sequenze di DNA metilate. la separazione di DNA inattivo.

Qual è l'unità di misura della distanza genetica tra geni localizzati sullo stesso cromosoma?. Centimorgan. chiasma. kilo-base. nanometri.

Un cromosoma ad anello deriva da: rottura di un braccio cromosomico. rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete. divisione centromerica errata. doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma.

Il maschio della specie umana ha un corredo di 46 cromosomi, compreso il paio di cromosomi X e Y. I suoi gameti sono cellule con: 22 cromosomi e un Y. 46 cromosomi tra cui un X e un Y. 22 cromosomi e un X. 22 cromosomi e un X oppure 22 cromosomi e un Y.

La variazione del numero di cromosomi (mono-, tri-, polisomia) è dovuta: a una doppia o plurima fecondazione dell'ovulo. a un difetto della gametogenesi esclusivamente materna. a una non disgiunzione dei cromosomi omologhi nell'anafase I o II della meiosi. a una disgiunzione dei cromosomi dopo la fecondazione.

Un individuo con la sindrome di Down ha del cromosoma 21: due copie. tre copie. nessuna copia. una copia.

Cos'è un eterosoma?. un cromosoma sessuale. un organismo che si riproduce spontaneamente. un cromosoma non sessuale. un cromosoma senza telomeri.

Per un organismo con numero aploide n = 10 si può affermare che: le sue cellule nervose possiedono 10 cromosomi. i suoi gameti possiedono 10 cromosomi. le sue cellule somatiche possiedono 5 cromosomi. gli autosomi delle sue cellule sono 10.

Nella specie umana quali fra le seguenti cellule hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula uovo?. globuli bianchi. cellule epatiche. globuli rossi. spermatozoi.

Che cosa sono gli autosomi?. tutti i cromosomi del cariotipo, tranne i cromosomi sessuali. i cromosomi implicati nella determinazione del sesso. tutti i cromosomi capaci di autoreplicazione. cromosomi presenti solo nelle cellule somatiche.

Un autosoma è: un cromosoma sessuale. un organismo che si riproduce ermafroditamente. un cromosoma privo di centromero. un cromosoma non sessuale.

Individui affetti da sindrome di Edwards possiedono un numero di cromosomi pari a: 46. 23. 48. 47.

La mitosi, nel caso degli unicellulari, coincide con la riproduzione dell'individuo?. gli organismi unicellulari non si riproducono. no. sì. solo nelle prime fasi.

La mitosi è una divisione che riguarda le cellule della linea. continua. germinale. somatica. riproduttiva.

La mitosi è una divisione. moltiplicativa. equazionale. stazionale. riduzionale.

La zona che unisce i due cromatidi si chiama. centriolo. centroforo. centromero. centrosoma.

La divisione del citoplasma della cellula è detta. citolisi. citodieresi. citomitosi. citoferesi.

Durante il crossing-over tra i cromatidi avviene. una duplicazione. una rotazione. una sovrapposizione. uno scambio.

L'intervallo di tempo tra due divisioni cellulari è detto interfase?. vero. no, è detto intrafase. falso. no, è detto intervallo.

Durante tutto il ciclo cellulare il DNA è condensato in forma di cromosomi?. vero. no, solo durante la fase G0. falso. no, solo durante la G2.

Il crossing-over porta ad una riduzione della variabilità genetica. sì, ma una generazione sì e una no. falso. solo se la cellula è totipotente. sì.

Le cellule sessuali sono dette. terminali. immutabili. gameti. diploidi.

Completa la frase. L'insieme dei filamenti proteici che separano i cromosomi durante l'anafase è detto. filamenti intermedi. microtubuli polari. fasce intermedie. fibre del fuso mitotico.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la metafase mitotica. si forma il fuso. si separano i cromatidi. i cromosomi si allineano all'equatore. l'attività nucleare è ferma.

L'anafase segue la. metafase. profase. telofase. interfase.

Al termine della meiosi, le cellule figlie hanno un numero di cromosomi uguale a. 46. quello della cellula che le ha generate. 92. 23.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G1 dell'interfase. la cellula si accresce. avviene la duplicazione dei cromosomi. avviene una spiralizzazione dei cromosomi. si forma il fuso mitotico.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la formazione delle tetradi. vengono coinvolti nel crossing-over cromosomi non omologhi, ma che si trovano vicini. i cromosomi omologhi si trovano appaiati, e ciò accade nella profase mitotica. vengono coinvolti quattro cromatidi che si scambiano segmenti di DNA corrispondenti. si formano delle sinapsi che uniscono i centromeri dei cromosomi omologhi.

Le cellule non sessuali sono dette. ibride. zigoti. somatiche. gameti.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G2 dell'interfase. viene duplicato il DNA per dare a ogni cellula una copia del materiale genetico. si duplicano gli organuli citoplasmatici e crescono le dimensioni della cellula. vengono prodotte le proteine che serviranno per la divisione cellulare. scompare la membrana nucleare e si forma il fuso.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Il fuso mitotico. gioca un ruolo fondamentale nella divisione delle cellule batteriche. ha la funzione di agganciare e spostare i cromosomi. è sempre formato dalla separazione dei centrosomi. si forma solo nelle cellule animali.

Scegli i due completamenti che ritieni esatti. Se durante l'anafase mitotica di una cellula con 10 cromosomi (n=5) i due cromatidi che costituiscono un cromosoma non si separassero: si otterrebbe una cellula figlia con 6 cromosomi e una con 4 cromosomi. una delle due cellule figlie avrebbe 9 cromosomi. non potrebbe proseguire il ciclo cellulare. entrambe le cellule avrebbero comunque lo stesso patrimonio genico.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Alla fine dei processi di mitosi e citodieresi, e prima della sottofase G1. è stata dimezzata la massa cellulare ma non il numero dei cromosomi. è stato dimezzato il numero dei cromosomi ma la massa cellulare è rimasta la stessa. vengono dimezzati la massa cellulare e il numero dei cromosomi. la massa e il numero dei cromosomi è rimasto invariato.

Cos'è la fase di dictiotene?. la fase che precede la telofase. blocco della meiosi femminile alla fine della I profase. la fase che precede l'ovulazione. la fase di appaiamento dei cromosomi omologhi.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Durante la sottofase G0 dell'interfase. avviene la duplicazione dei cromosomi. avviene una spiralizzazione dei cromosomi. si forma il fuso mitotico. una cellula non si divide mai più o può essere riattivata.

La duplicazione del DNA si verifica. tra la profase e la metafase, quando si formano le tetradi e i chiasmi. prima di ciascuna mitosi e meiosi. una sola volta nel corso della mitosi e due volte nel corso della meiosi. nella profase.

Quanti cromatidi sono presenti nella metafase della IIa divisione meiotica di un animale con numero diploide di 8?. 8. 32. 4. 16.

Assumendo che in ogni pre-replicazione i cromosomi umani contengono una singola molecola di DNA, quante molecole di DNA vi sono in una cellula somatica e diploide nella fase G2?. 92. 46. 23. 24.

Quale affermazione è corretta? Nella profase meiotica la cellula possiede: 46 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-46 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-23 centromeri-23 bivalenti. 92 cromatidi-92 centromeri-46 bivalenti.

Alla I telofase meiotica, quanti cromosomi, centromeri e cromatidi in ciascuna delle due cellule figlie?. 46,46,92. 46,46,46. 23,46,46. 23,23,46.

Senza considerare il crossing over, quante diverse combinazioni cromosomiche sono possibili nei gameti prodotti da un maschio della specie umana?. 46. 2 elevato alla 46. 23. 2 elevato alla 23.

Quanti cromosomi e cromatidi sono presenti in uno spermatocita primario umano alla metafase I: 46. 23. 46.92. 23.46.

Quali gameti si formano da un doppio crossing-over a due filamenti da due cromosomi omologhi eterozigoti?. meta' parentali, meta' ricombinanti. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali. tutti mutati.

Qual è il numero medio di chiasmi che si formano alla meiosi per ogni bivalente?. 10.5. 2.3. 7. 54.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un crossing-over che coinvolge due cromatidi?. tutti gameti parentali. tutti gameti ricombinanti. meta' gameti parentali e meta' gameti ricombinanti. 1/3 gameti ricombinanti, 2/3 parentali.

Se la frequenza attesa e quella osservata di un doppio crossing over sono rispettivamente 0,002 e 0.0008, l'interferenza è: 1.6E-6. 0.6. 0.4. 2.5.

Il crossing-over ineguale avviene: solo nelle traslocazioni. solo nelle regioni pseudoautosomiche. nelle regioni non omologhe di due cromosomi omologhi. tra due cromosomi non omologhi.

La ricombinazione meiotica avviene: per interscambio fra cromosomi omologhi. per interscambio fra cromatidi omologhi. per interscambio fra cromatidi non omologhi. per interscambio fra cromosomi eterologhi.

Quali sono le conseguenze meiotiche di un doppio crossing-over che coinvolge contemporaneamente 4 cromatidi?. meta' gameti parentali e meta' ricombinanti. 1/3 ricombinanti, 1/4 parentali. tutti gameti ricombinanti. tutti gameti parentali.

Quale di queste affermazioni riguardanti la meiosi è sbagliata: la cellula inizia la profase della prima divisione con 46 cromosomi duplicati (2n). al termine della prima divisione ogni cromosoma possiede materiale di origine materna e paterna. durante l'interfase della seconda divisione non avviene sintesi del DNA. durante la telofase compaiono i chiasmi.

Il crossing-over avviene nella: telofase della I divisione meiotica. I mitosi meiotica. nella metafase. I profase meiotica.

Il blocco della meiosi femminile alla fine della prima profase è detto: pachitene. leptotene. dictiotene. zigotene.

Durante la meiosi i cromatidi di uno stesso cromosoma: si duplicano immediatamente prima della seconda divisione meiotica. formano il complesso dei bivalenti. si ricombinano tra loro attraverso il crossing-over. si separano alla seconda divisione meiotica.

Il rapporto tra doppi crossing-over osservati ed attesi è detto coefficiente di: dominanza. coincidenza. interferenza. epistasi.

Cosa determinano due crossing-over in una coppia di cromosomi ad anello?. gameti triploidi. la formazione di due anelli concatenati e conseguente distribuzione casuale del materiale genetico alle cellule figlie. la formazione di due anelli di dimensioni doppie rispetto all'originale. segregazione bilanciata dei cromosomi ad anello.

Si definisce ineguale il crossing-over dove avviene uno scambio tra: tra due cromosomi omologhi che scambiano segmenti extra-cromosomici. che avviene solo nelle traslocazioni reciproche. tra due cromosomi non omologhi. cromatidi male allineati.

Che cos'è la frazione di ricombinazione?. percentuale di crossing over in una meiosi. percentuale dei non-ricombinanti. percentuale di geni non associati. percentuale dei ricombinanti.

Attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi e il crossing-over si ottiene. la comparsa di organismi apolidi. la diminuzione della variabilità genetica attraverso l'assortimento casuale dei cromosomi. la formazione di prole diversa dai genitori. la formazione di crossing-over.

Scegli il completamento che ritieni esatto. Supponi che nei topi il carattere pelo nero (N) sia dominante su pelo bianco (n) e il carattere pelo liscio (L) sia dominante su pelo riccio (l). Il genotipo di un topo il cui pelo si presenta liscio e nero può essere solo... nnLL. NnLl. NNll. Nnll.

Scegli il completamento che ritieni esatto. I gameti diversi tra loro che possono essere prodotti da una cellula in meiosi con 8 cromosomi (n=4) sono: 16. 8. 4. 32.

Se avviene un crossing-over tra le catene gamma e beta in un appaiamento erroneo alla sinapsi dei geni globinici, si produrranno: 2 cromososmi Lepore. un cromosoma Lepore ed uno anti-Lepore. un cromosoma Lepore ed uno selvatico. 2 cromosomi anti-Lepore.

Quale di queste caratteristiche contraddistingue la meiosi dalla mitosi: appaiamneto degli omologhi. non disgiunzione. telofase. metafase.

Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l'espressione dei caratteri legati al sesso?. Perché hanno cellule con costituzione cromosomica diversa. Perché hanno due cromosomi X con diverse strutture. perche possono essere portatrici sane dei vari caratteri. Perché l'uno o l'altro cromosoma X subisce casualmente inattivazione.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) sindrome di Turner, B) triplo X e C) femmine con sindrome di Down?. A)1; B)0; C)2. A)0; B)2; C)1. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0.

Che cosa si intende per carattere condizionato dal sesso: carattere che si manifesta dopo la puberta'. carattere espresso solo nel sesso maschile. carattere espresso preferenzialmente in un sesso, sebbene il gene che lo determina non sia sul cromosoma X. carattere espresso solo nel sesso femminile.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con: A) Sindrome di Turner; B) Triplo X; C) Sindrome di Down femminile?. A)1;B)O;C)2. A)O;B)2;C)1. A)O;B)1;C)O. A)2;B)1;C)O.

Un carattere condizionato dal sesso è: un carattere espresso solo nel sesso maschile. un carattere espresso preferenzialmente in un sesso, anche se il gene che lo determina non si trova sul cromosoma X. un carattere espresso preferenzialmenter in un sesso in quanto presente in un cromosoma X. un carattere espresso solo nel sesso femminile.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha due corpi di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 47, XXY. 48, XXXY. 47, XY,+21. 45, X.

Quanti corpi di Barr sono attesi nelle cellule di un individuo con A) XXY, B) Monosomia X e C) femmina con sindrome di Edwards?. A)1; B)0; C)1. A)0; B)2; C)1. A)0; B)1; C)0. A)2; B)1; C)0.

In un semplice incrocio monoibrido di Mendel, piante a fusto allungato vengono incrociate con piante a fusto basso e gli individui della F1 vengono successivamente incrociati tra loro. Quale % della F2 sarà sia a fusto allungato che eterozigote?. 1/3. 1/2. 1/8. 1/4.

Tutti gli ibridi di prima generazione da un incrocio tra due linee pure sono: omozigoti. eterogenei. uniformi. aploidi.

Incrociando due triibridi, quale è la proporzione dei discendenti con genotipo recessivo per i tre geni in questione?. 1/64. 1/32. 1/4. 1/8.

I geni concatenati. non mostrano mai crossing over. si trovano molto vicini su uno stesso cromosoma. sono caratterizzati da forme alleliche che si assortiscono indipendentemente le une dalle altre. si trovano sempre sullo stesso cromosoma.

Nella generazione F2 di un incrocio diibrido. se i diversi loci non sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci sono concatenati, si formano quattro fenotipi diversi in rapporto di 9:3:3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano due fenotipi diversi in rapporto di 3:1. se i diversi loci non sono concatenati si formano tre fenotipi diversi in rapporto di 1:2:1.

Quali delle seguenti affermazioni relative all'incrocio di prova non è vera?. Se l'individuo da esaminare è omozigote, la progenie mostrerà un rapporto fenotipico 3:1. Serve a verificare se un individuo con genotipo ignoto è omozigote o eterozigote. Se l'individuo da esaminare è eterozigote , la progenie avrà un rapporto fenotipico 1:1. L'individuo da esaminare viene incrociato con un individuo omozigote recessivo.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele non è corretta?. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione.

Il fenotipo di un individuo. corrisponde alla costituzione genetica dell'organismo. è determinato almeno in parte dal genotipo. è omozigote o eterozigote. determina il genotipo.

Quale delle seguenti affermazioni relative a un individuo omozigote per un determinato allele è corretta?. I suoi genitori erano necessariamente omozigoti per l'allele. Ognuna delle sue cellule possiede due copie dell'allele. Si tratta di una linea pura per l'allele in questione. Ognuno dei suoi gameti contiene una copia dell'allele.

Se due geni concorrono a determinare lo stesso carattere tra essi vi è: dipendenza. pleiotropia. associazione. epistasi.

Qual è la percentuale di soggetti Rh+/Rh+ in una popolazione nella quale la percentuale di soggetti Rh- è il 16%?. 84%. 36%. 50%. 32%.

Cosa sono gli Rh null?. individui che esprimono il prodotto del locus Lw. individui che esprimono i prodotti dei loci DCE. individui con mutazioni nei loci DCE. individui che non esprimono i prodotti dei loci DCE.

Dove sono localizzati i principali segnali di splicing per tutti i tipi di RNA degli eucarioti?. siti di splicing. introni. esoni. introni,esoni,siti di splicing.

Quale di questi alleli in omozigosi non determina un fenotipo Rh negativo: cDE. cde. CdE. Cde.

Si parla di codominanza quando: in un dato locus sono possibili diversi alleli, di cui alcuni dominanti (es. gruppo sanguigno AB0). sono presenti in eterozigosi due alleli diversi, entrambi dominanti. nell'eterozigote il fenotipo è diverso da quello determinato da ciascuno dei due alleli in omozigosi. il fenotipo è determinato dall'effetto di due alleli dominanti, appartenenti a due loci diversi.

Qual è il rapporto esistente tra i loci Rh ed Lw?. sono loci associati senza interazione fenotipica. sono loci indipendenti senza interazione fenotipica. sono loci indipendenti con interazione fenotipica. sono geni allelici.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 2. 1. 3. 4.

Quanti sono i geni che codificano per gli antigeni Rh?. 2. 4. 3. 1.

Perché gli antigeni HLA dei globuli bianchi sono più utili degli antigeni dei globuli rossi ABO od Rh in casi di disputa di paternità?. il sistema HLA è meno polimorfico. perché gli antigeni ABO sono determinati da geni codominanti. il sistema HLA è più polimorfico. è più semplice determinare gli antigeni HLA che gli antigeni ABO,Rh.

Si assuma che un allele raro dominante abbia penetranza incompleta. Il tasso di mutazione calcolato con il metodo diretto sarebbe sovrastimato o sottostimato: errato in ogni caso, infatti per un allele dominante non si può usare il metodo diretto. sottostimato. sovrastimato. esatto, la penetranza incompleta non modifica il calcolo.

12. Una donna Rh+, il cui padre era Rh-, ha figli con un uomo Rh-: 50% Rh-(dd), 25% Rh+(Dd) e 25% Rh+(DD). 50% Rh+(DD) e 50% Rh+(Dd). 50% Rh+(Dd) e 50% Rh-(dd). 50% Rh-(dd) e 50% Rh+(DD).