Genetica medica da lez. 26 a 71 (incluse)

Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa che: nessuna delle precedenti. le mutazioni sono più frequenti nei maschi di età maggiore di 40 anni. la malattia compare nei figli di genitori anziani. negli anziani il carattere non si manifesta.

In quale delle seguenti condizioni si osserva ereditarietà pseudoautosomica?. Discondrosteosi di Léri-Weill. Distrofia muscolare di Duchenne. Deficit di glicerolo-chinasi. Distrofia muscolare di Becker.

Quale delle seguenti affermazioni a proposito dell'eredità pseudodominante sono vere?. Si verifica tipicamente quando l'eredità di un solo allele mutato fa si che un individuo sia affetto. E' più probabile quando la frequenza dei portatori è bassa. Si osserva in famiglie affette da Sindrome di Gilbert. E' comunemente osservata in famiglie affette da sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1.

L'ereditarietà X-linked dominante con letalità maschile è caratteristica da quale delle seguenti condizioni?. Emofilia B. Rachitismo vitamina D-resistente. Sindrome di Gilbert. Incontinentia pigmenti.

Paolo ha una moglie, Maria, affetta da una malattia autosomica dominante a penetranza completa. La mamma di Maria e il fratello di Maria, Giovanni sono affetti. Il padre di Maria e la sorella di Maria, Luisa, sono sani. Che rischio ha Luisa, il cui maito è sano, di generare prole affetta dalla stessa malattia di Maria?. 50%. Il rischio è quello della sola probabilità di mutazione de novo. 25%. 0.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?. Atassia di Friedreich. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Beta-Talassemia. Sindrome di Down.

Quale delle seguenti affermazioni definisce l'eterogeneità' allelica (serie allelica) ?. le malattie genetiche hanno fenotipi variabili. le malattie genetiche segregano con modelli diversi. una stessa mutazione con molti alleli. malattie genetiche fenotipicamente diverse, dovute a mutazioni diverse nello stesso gene.

Con penetranza si indica. la gravita di una malattia genetica. la frequenza di una malattia genetica in una popolazione. la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente. il limite diagnostico di un'indagine molecolare.

Con espressività variabile si intende. il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo. il tasso di eterozigosità di un incrocio. la diversa espressione di una malattia genetica in funzione dello sviluppo. la variabilità individuale indotta dai polimorfismi.

Quale delle seguenti situazioni descrive il fenomeno della "penetranza incompleta". la retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma autosomica sia in forma legata al cromosoma X. una mutazione non senso e una delezione nel gene della ornitina transcarbamilasi (OTC) causano entrambe una iperammoniemia neonatale letale. un uomo non ha segni di ditrofia miotonica, malattia AD, benche suo padre e due sorelle abbiano la malattia. una rara forma di deficienza recessiva di ormone della crescita è presente solo in alcuni piccoli villaggi isolati nelle Alpi Svizzere.

Che tipo di effetto mutageno provoca il 5-Bromo uracile?. viene incorporato durante la replicazione e provoca una transizione T-C. viene incorporato durante la replicazione al posto della citosina e provoca una transizione T-C. si intercala alle basi nucleotidiche provocando errori al momento della duplicazione, come delezioni e inserzioni. viene incorporato durante la replicazione e causa una trasversione T-A.

Una mutazione genica avvenuta in una cellula somatica: dà origine ad un mosaicismo cellulare. si esprime fenotipicamente solo nella progenie di sesso maschile. viene sempre trasmessa alle generazioni successive. dà origine ad un mosaicismo germinale.

Cos'è una mutazione "non senso"?. una sostituzione di una singola base del DNA che dà origine ad un codone codificante per un diverso aminoacido. la mancata separazione di due cromosomi omologhi durante la meiosi I. una singola sostituzione di una base del DNA che introduce un codone di stop. una sostituzione puntiforme.

Quale tra i seguenti tipi di mutazioni NON può causare un arresto prematuro del processo di traduzione?. mutazioni non senso. mutazioni missenso. mutazioni da delezione. mutazioni da inserzione.

Solo uno dei seguenti tipi di mutazione avviene all'interno della sequenza codificante di un gene: mutazione missenso. mutazione a carico del promotore. mutazione di splicing. mutazione della sequenza segnale per il poly A.

Qual è il meccanismo di riparo per mutazioni provocate dalla luce ultravioletta?. escissione di elementi trasponibili. riparazione da escissione. retromutazione. demetilazione delle basi.

In quale tra i seguenti tipi di segregazione è più facile riconoscere l'insorgenza di una mutazione de novo?. malattie multifattoriali. autosomica dominante a penetranza completa. X-linked recessiva. autosomica recessiva.

Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X: analisi degli RFLPs. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali. dosaggi biochimici (effetto di dose). analisi dell'albero genealogico.

Che cos'è una chimera?. gemelli diversi. coesistenza di popolazioni cellulari originate da zigoti diversi. fusione in vitro di cellule. coesistenza di popolazioni a corredo cromosomico diverso.

Perché è più semplice identificare mutazioni recessive legate al sesso piuttosto che mutazioni recessive autosomiche?. Perché il maschio (o comunque uno dei due sessi) è emizigote. Perché le mutazioni legate al sesso portano sterilita'. Perché gli autosomi contengono un numero enorme di geni. Perché i cromosomi sessuali sono solo due.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: è una conseguenza di una anomalia della mitosi. si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaico germinale. dà origine ad un mosaico cellulare.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: si può osservare al microscopio ottico. dà origine ad un mosaicismo germinale. si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaico cellulare.

Cosa sono le mutazioni neutre?. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. vengono definite le trasversioni. cambiano la struttura secondaria della proteina. interessano solo proteine a pH 7.

Le mutazioni da sostituzioni G->A e C->T sono definite: transizioni. transversioni. frameshift. stop.

Quali sono le conseguenze di mutazioni al sito di poli A del mRNA?. si formano mRNA più lunghi. si formano proteine anomale. si perde la stabilita' degli mRNA. si formano proteine più lunghe.

Cosa sono le mutazioni "neutre": mutazioni che mutano solo il codone d'inizio della sequenza proteica. mutazioni puntiformi che modificano la lunghezza del trascritto. mutazioni puntiformi che provocano la sostituzione di un amminoacido con un altro di uguale carica elettrica. mutazioni che conservano intatto il modulo di lettura.

Se la maggior parte delle mutazioni avvengono durante la replicazione del DNA, ci dovremmo aspettare che gli spermatozoi rechino più mutazioni nuove rispetto alle cellule uovo. Perché?. Perché le cellule uovo sono molto più resistenti agli agenti chimici. Perché gli spermatogoni subiscono molte più divisioni degli ovogoni. Perché gli ovogoni subiscono molte più divisioni degli spermatogoni. Perché gli spermatozoi sono molto più sensibili agli agenti fisici.

Oltre alle mutazioni all'interno di sequenze di riconoscimento, quali tipi di mutazioni possono portare a variazioni di lunghezza dei frammenti di restrizione?. sostituzioni nucleotidiche fra i siti di riconoscimento. metilazione delle citosine all'interno dei siti di riconoscimento. transversioni all'interno dei siti di riconoscimento. delezioni o inserzioni di nucleotidi fra i siti di riconoscimento.

Ad oggi le mutazioni conosciute della Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva) sono oltre 400. Questo è un tipico esempio di: eterogeneità genetica. eredita' poligenica. pleiotropismo. eterogeneità allelica.

Una mutazione genica in una cellula somatica di un organismo: è una conseguenza di un anomalia della mitosi. si trasmette alle generazioni successive. dà origine ad un mosaico cellulare. dà origine ad un mosaicismo germinale.

Quale delle seguenti mutazioni non può essere considerata una mutazione genica puntiforme?. inserzione. inversione. delezione. sostituzione.

Definire la teoria preadattativa delle mutazioni?. le mutazioni sono casuali, spontanee ed indipendenti dall'ambiente. mutazioni prima si stabilizzano, poi si trasmettono. tutte le mutazioni ereditate non sono spontanee. le mutazioni sono dovute all'adattamento a condizioni ambientali particolari.

Nel DNA umano, i "punti caldi" per le mutazioni. si trovano sempre nei geni che vemgono trascritti. sono localizzai spesso laddove ci sono citosine che sono state modificate in 5-metilcitosina. coinvolgono lunghe sequenze di nucleotidi. sono localizzati laddove ci sono lunghe serie di sequenze ripetute.

Le mutazioni "non senso"?. sono quelle che determinano la formazione di un codone di STOP. sono quelle determinate da radiazioni UV. sono mutazioni silenti. sono quelle che non permettono l'avvio della traduzione.

Gli errori congeniti del metabolismo (es. fenilchetonuria) sono causati da un blocco di una reazione in una via metabolica. Tale blocco è dovuto a: geni che inattivano l'enzima che catalizza la reazione. alterazione o assenza ereditaria dell'attività di un dato enzima. inattivazione del materiale genetico. mancanza di substrato geneticamente determinata.

Cosa sono le mutazioni neutre?. interessano solo proteine a pH 7. cambiano il codone senza modificare l'aminoacido codificato. cambiano la struttura secondaria delle proteine. inseriscono un codone di stop.

Quale dei seguenti enzimi non interviene nella riparazione per escissione-riparazione di un dimero di timina?. DNA ligasi. DNA girasi. Endonucleasi. DNA polimerasi.

Malattie genetiche fenotipicamente simili, ma dovute a mutazioni diverse sono espressioni di. eterogeneità genetica. mutazioni genomiche. mutazioni cromosomiche. eredita' multifattoriale.

In che cosa consiste la teoria postadattativa delle mutazioni?. mutazioni somatiche dei caratteri. eredita' dei caratteri acquisiti. le mutazioni sono dovute all'ambiente. le mutazioni somatiche non si ereditano.

Le mutazioni da triplette instabili nell'uomo consentono di definire le basi molecolari di alcuni fenomeni tranne: la penetranza. l'epressivita'. l'anticipazione. l'epistasi.

Cosa si intende per chimera?. individuo nel quale coesistono corredi cromosomici diversi per errore postzigotico. la mescolanza (naturale o artificiale) di cellule derivate da più di uno zigote. la presenza di cellule con corredi cromosomici euploidi o aneuploidi diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi paterna. la presenza di cellule con corredi cromosomici diversi per un errore prezigotico nella gametogenesi materna.

Qual è la possibilità di essere eterozigote per una mutazione AR nei seguenti individui imparentati con un paziente affetto: fratello sano; genitore; nonno paterno. 1; 1/2; 1/2. 2/3; 1; 1/2. 1/4; 1; 2/3. 2/3; 1/4; 1.

Cos'è una chimera?. un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate dallo stesso zigote. una sequenza trasponibile del DNA. particolare associazione di geni che si ritrova in seguito all'"effetto del fondatore". un individuo che possiede due linee cellulari diverse derivate da due zigoti distinti.

La modificazione reciproca degli effetti fenotipici di due mutazioni presenti allo stato omozigote, e che inducono manifestazioni simili è più probabilmente dovuta a: complementazione. pleiotropismo. fissione centrica. crossing over ineguale.

Le mutazioni di tipo "frameshifts" sono determinate: dall'inserzione di un nucleotide. dall'inserzione di una purina. dall'inserzione o dalla delezione di un nucleotide. da una sostituzione pirimidina-pirimidina.

Quale di questi approcci non è mai utile nell'identificazione delle femmine eterozigoti per mutazioni recessive legate all'X?. analisi degli RFLP. analisi del crossing over dei cromosomi sessuali. dosaggi biochimici (effetto di dose). analisi dell'albero genealogico.

Definire la seguente mutazione genica: UAU ACC UAU --> UAU AAC CUA. trasversione. frameshift. transizione. delezione di un nucleotide.

Se da genitori sani nascono 10 neonati su 10000 affetti da una malattia autosomica dominante a penetranza completa (acondroplasia), quale sarà il tasso di mutazione responsabile della patologia?. 1/10000. 1/2000. 1/100. 1/1000.

La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 46,XX. 46,XY 15q-. 45,X0. 47,XXY.

La retinite pigmentosa, una forma di degenerazione retinica, esiste sia in forma a segregazione autosomica sia in forme legate al cromosoma X; ciò è un esempio di: eterogeneità allelica. eterogeneità di locus. pleiotropia. penetranza incompleta.

Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. non disgiunzione. delezione. formazione di un isocromosoma. duplicazione.

Se in uno zigote XX si verifica una non-disgiunzione mitotica, quali saranno i corredi cromosomici delle cellule del mosaico che si produrrà?. 0/XX. 0/XXX. X/XXX. XX/XXX.

La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: rotture cromosomiche e traslocazioni nei gameti. ipo/iperploidie nei gameti. arresto della gametogenesi. formazione di gameti tutti non vitali.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. trisomia 21. XXX. monosomia X.

L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche.

La non-disgiunzione meiotica comporta: instabilita' del fuso mitotico. rotture cromosomiche nei gameti. arresto della gametogenesi. aneuploidie nei gameti.

Quali corredi cromosomici sessuali si ritrovano nei 4 spermatozoi prodotti in seguito ad una non disgiunzione dell'X in II divisione meiotica?. XX, O, Y, Y. Y, X, XO, X. XY, O, O, XY. X, X, XY, O.

Se il fenomeno della non disgiunzione del cromosoma 21 avviene in una donna alla II divisione meiotica che possibilità ha l'ovocita maturo di dar luogo a uno zigote normale?. 1/4. 1/2. 1. 1/3.

Che tipi di gameti maschili si formeranno da non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica?. 3 gameti normali e un nullisomico. 2 gameti normali e due anormali. 3 gameti nullisomici ed uno normale. tutti gameti anormali.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può avere un ruolo nella stabilità' dell'inattivazione del cromosoma X: sensibilita' alle radiazioni UV. l'attivazione di particolari geni telomerici. mutazioni in sequenze ripetute. metilazione delle citosine.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. I divisione meiotica Materna. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna.

Quali di questi metodi non può essere usato per stabilire l'origine (I o II divisione paterna o materna) di una non disgiunzione?. analisi di segregazione di marcatori biochimici polimorfi. analisi degli RFLPs. analisi degli SCE (scambi fra cromatidi fratelli). analisi degli eteromorfismi cromosomici.

Il corredo XXY omogeneo può originare per meccanismi diversi. Quale tipo di non disgiunzione non è possibile?. II materna. I paterna. I materna. II paterna.

Qual è la percentuale delle sindromi di Down rispettivamente da trisomia 21 libera, traslocazione, in mosaico?. 92,5,3. 85,10,5. 90,5,5. 80,10,10.

Si scopre un maschio con un solo cromosoma Y che ha un corpo di Barr. Qual è il suo corredo cromosomico?. 45,X. 47,XXY. 45,Y. 47,XY,+21.

Un maschio daltonico ed una femmina normale hanno una figlia affetta da sindrome di Turner e visione dei colori normale. In quale genitore è avvenuta la non disgiunzione?. non può nascere una figlia con visione dei colori normale. nella madre. nella I divisione meiotica materna. nel padre, altrimenti il figlio dovrebbe essere daltonico.

Il rischio di una donna con cariotipo 45,XX, t(21q,21q) di avere un figlio affetto da sindrome di Down è: 50%. 25%. 100%. 75%.

Da quale non disgiunzione origina più comunemente la trisomia 21?. non disgiunzione paterna I. non disgiunzione materna I. non disgiunzione paterna II. non disgiunzione materna II.

Quale di queste aneuploidie non correla con l'eta' materna?. trisomia 21. monosomia X. 47, XXX. 47, XXY.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/3. 1/4. 1/2. 0.

Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XO. XXY. XYY. XXX.

Quale può essere il meccanismo responsabile di una patologia presente in un individuo con un cariotipo a mosaico per una aneuploidia?. traslocazione bilanciata presente non in tutte le cellule germinali dell'individuo. traslocazione Robertsoniana avvenuta solo in alcune cellule dell'individuo che alla meiosi produce gameti con assetto cromosomico sbilanciato. non disgiunzione meiotica avvenuta nello zigote al momento della fecondazione. non disgiunzione mititica avvenuta nello zigote o comunque in uno stadio successivo dello sviluppo embrionale.

Se la non disgiunzione del cromosoma 21 è avvenuta nella II divisione meiotica dell'ovocita, Qual è la possibilità che l'ovocita maturo derivante da questa cellula riceva 2 cromosomi 21?. 1/2. 0. 1/4. 1.

Da quale tipo di non-disgiunzione non può originare il cariotipo XXY?. I divisone meiotica materna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica paterna. II divisione meiotica paterna.

Perché zigoti tetrasomici e nullisomici sono meno frequenti che zigoti trisomici?. non si formano. sono meno vitali. non è noto. non sono analizzabili.

Quale di queste aneuploidie può sempre essere definita a priori nel suo meccanismo in origine?. XYY. XO. XXY. XXX.

Per non disgiunzione del cromosoma X alla seconda divisione meiotica nella formazione dei gameti maschili si possono formare: solo gameti normali. solo gameti anormali. due gameti normali e due anormali. un gemete anormale e tre normali.

Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo localizzato sul cromosoma X. Se un maschio su dieci presenta daltonismo, quante donne saranno daltoniche?. 1/50. 1/100. 1/1000. 1/10.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla mitosi. delezione cromosomica. non disgiunzione alla meiosi. traslocazione cromosomica.

La causa più frequente delle aneuploidie autosomiche dei gameti è: non disgiunzione alla meiosi. crossing-over ineguale. traslocazione cromosomica. non disgiunzione alla mitosi.

L'inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la determinazione di un fenotipo androide. la inattivazione dei geni recessivi legati al cromosoma X. l'attivazione del gene di Lyon. la compensazione del dosaggio genico.

Da un uomo ed una donna, normali come corredo cromosomico e fenotipo, nasce un figlio daltonico (X-linked recess.) con cariotipo 47,XXY. La non disgiunzione meiotica si è verificata durante: la II divisione meiotica della gametogenesi paterna. la I divisione meiotica della gemetogenesi paterna. la II divisione meiotica della gametogenesi materna. la I divisione meiotica della gametogenesi materna.

Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q.

Dall'analisi del cariotipo di una donna fenotipicamente normale risulta che è portatrice di una traslocazione reciproca bilanciata. In caso di gravidanza, l'esame del cariotipo fetale è indicato?. No. Sì, ma solo se la donna ha più di 35 anni. Sì, ma solo se la donna ha avuto aborti o figli con anomalie. Sì, in ogni caso.

Quali sono le conseguenze della ricombinazione all'interno dell'ansa di una inversione pericentrica. gametemacentrico. gameti con duplicazioni/deficienze. gamete ipoaploide. gamente iperaploide.

Un genitore è eterozigote per una traslocazione 14/21: quale è il rischio di un figlio Down se è eterozigote rispettivamente il padre o la madre, e da quale tipo di segregazione origina l'anomalia?. 5%, 10%, adiacente-1. 1%, 10%, alternata. 1%, 10%, adiacente-2. 1%, 20%, adiacente-2.

Quale tipo di segregazione nell'eterozigote per una traslocazione reciproca porta a gameti "bilanciati"?. 2:2, adiacente 2. 2:2, alternata. 2:2, adiacente 1. 4:00.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. solo cromosomi duplicati. cromosomi ad anello. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficienti.

Che cosa determina la ricombinazione meiotica all'interno dell'ansa di un'inversione pericentrica?. cromosomi ad anello. cromosomi duplicati e deficienti. cromosomi traslocati. cromosomi dicentrici e acentrici.

La ricombinazione nell'ansa di una inversione pericentrica produce: corredi iperaploidi. corredi ipoaploidi. cromosomi dicentrici e acentrici. gameti duplicati e deficienti.

Una traslocazione bilanciata è una mutazione cromosomica che: avviene tra due cromosomi non omologhi che si scambiano reciprocamente dei tratti. avviene tra due cromosomi omologhi durante il crossing.over. avviene solo nelle femmine perché hanno due cromosomi X. consiste nella formazione di un corredo poliploide.

Che cosa è la fusione centrica?. appaiamento dei cromosomi omologhi al centro della piastra mitotica. aberrazione cromosomica con rottura a livello dei centromeri di due cromosomi e successiva fusione dgli stessi. mutazione che porta alla formazione di un isocromosoma. mutazione che determina la formazione di una inversione pericentrica.

Per un individuo portatore di una traslocazione bilanciata, Qual è il rischio teorico di avere gameti sbilanciati?. 1/4. nullo. 2/3. 1/2.

Qual è la possibilità media di avere figli con duplicazioni/deficienze per un individuo eterozigote per una inversione pericentrica?. 0%. circa 10%. circa 50%. 100%.

Si possono produrre gameti normali da un eterozigote per una traslocazione reciproca?. no. si, con una segregazione adiacente -1. si, con una segregazione adiacente -2. si, con un solo tipo di segregazione 2:2.

Quale tipo di segregazione può portare ad un concepimento normale in presenza di una traslocazione robertsoniana?. adiacente I. adiacente II. alternata II. alternata.

Tra quali cromosomi avviene una traslocazione Robertsoniana?. submetacentrici. Acrocentrici. cromosomi sessuali. metacentrici.

Che cosa determina un crossing-over all'interno dell'ansa di una inversione paracentrica?. cromosomi ad anello. solo cromosomi duplicati. cromosomi dicentrici e acentrici. cromosomi duplicati e deficenti.

Quale delle seguenti affermazioni sulle microdelezioni cromosomiche non è corretta?. possono essere il risultato di un crossing-over ineguale tra due sequenze ripetute sullo stesso braccio di un cromosoma. possono essere rilevate tramite FISH, MLPA o aCGH. le rotture in entrambi i bracci di un cromosoma possono generare un cromosoma ad anello contenente un centromero. il sequenziamento del DNA è uno srumento utile per rilevarle.

Quale delle seguenti affermazioni sui cromosomi umani e falsa?. una anomalia cromosomica visibile coincolge solitamente molti geni. la triploidia indica la presenza di un numero aploide aggiuntivo di cromosomi, cioè un totale di 69 nell'uomo. l'aneuploidi indica la situazione in cui il numero totale di comosomi è un miltiplo esatto del numero aploide ed eccede il numero diploide. i miroscopi ottici moderni possono rivelare delezioni d 4 Mb.

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate è vera?. possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. solitamente i portatori hanno significative difficoltà di apprendimento. alcuni portatori hanno un rischio superiore al 80% di avere figli con sbilanciamenti cromosomici. non coinvolgono il cromosoma X.

Quale delle seguenti affermazioni sulla disomia uniparentale è falsa?. può causare una malattia da imprinting. si verifica quando uno dei due omologhi di un autosom derivano da uno stesso genitore. la isodisomia uniparentale può solo causare patologie autosomiche recessive se entrambi i genitori sono portatori. determina un totale di 46 cromosomi.

Quale delle seguenti affermazioni relative alle traslocazioni robertsoniane è vera?. avvengono nei cromosomi acrocentrici. durante la gametogenesi, si forma un quadrivalente alla meiosi. i portatori hnno tipicamente un totale di 46 cromosomi. solitamente si verificano in seguito a rotture cromosomiche attraverso i centromeri.

Relativamente alle rotture cromosomiche, qualei delle seguenti affermazioni è corretta?. la loro riparazione è impossibile. generano estremità adesive instabili. la loro frequenza è aumentata dalle radiazioni ionizzanti e nell'anemia di Fanconi. possono causare anomalie strutturali come le traslocazioni.

Un bambino ha una microdelezione 22q11, quale delle seguenti affermazioni è corretta?. entrambe i genitori dovrebbero essere analizzati per la delezione. se il bambino avrà figli in futuro, il rischio per ciascuno di questi di essere affetto sarà del 100%. se la delezione è assente nei genitori, non c'è rischio di ricorrenzanelle gravidanze future. è molto probabile che uno dei suoi genitori ssia portatore di una delezione simile.

Quale delle seguenti dimensioni si avvicina maggiormente a quella della più piccola delezione cromosomica visibile in microscopia?. 400 kb. 40 kb. 4 Mb. 4 kb.

Riguardo alla donna di 34 anni senza storia familiare, della cui figlia sappiamo che il cariotipo è 47,XX+21, quale delle seguenti affermaioni è corretta?. la probabilità che il suo prossimo figlio abbiala sindrome di Down è salita al 5%. l'eziologia comporta probabilmente una non disgiunzione mitotica. la probabilità, che il marito abbia un'anomalia cromosomica che possa ppredisporre alla sindrome di Down, è significativa. il cromosoma 21 aggiunivo presente nella bambina è probabilmente di origine materna.

Una traslocazione bilanciata avviene: con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi. solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. più frequentemente nei maschi.

Da quale tipo di non-disgiunzione può originare un individuo con cariotipo 47,XYY?. 2^ divisione meiotica materna. 2^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica paterna. 1^ divisione meiotica materna.

Con quale meccanismo si realizza un fenotipo patologico in una traslocazione X/autosomica "bilanciata"?. entrambi gli X sono attivi. la traslocazione rompe un gene e sull'X non traslocato lo stesso gene è mutato. rottura del gene sul cromosoma traslocato che è inattivo, il cromosoma selvatico è attivo. rottura di un gene sul cromosoma traslocato che è attivo, inattivazione dell'X selvatico.

Quale tra le seguenti patologie insorge solitamente in seguito alla trasmissione di uno o più cromosomi aggiuntivi da parte del padre?. trisomia 21. trisomia 13. triploidia. trisomia 18.

Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna?. 0. 1 su 10000. 1 su 100000. 1 su 100.

Cosa ci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente: lo trasmette solo la madre. lo ereditano solo i maschi. può passare da un genitore all'altro. il suo fenotipo si nota solo nel citoplasma.

Un giovane presenta alleli normali con 12 e 24 triplette CAG nel gene responsabile della Corea di Huntington (HD), malattia ad esordio tardivo. Qual è il rischio di ammalarsi di HD nell'eta'adulta?. 25%. 50%. nullo. 100%.

Una mutazione dinamica è: una muazione che si allunga. una mutazione che si esprime in modo diverso a seconda del sesso della prole. una mutazione che corre lungo il filamento stampo. una mutazione che aumenta il numero di ripetizioni nella prole.

La disomia uniparentale definisce: non-disgiunzione di omologhi alla I divisione meiotica. due cromosomi geneticamente identici. la presenza di due copie dello stesso cromosoma segregate dallo stesso genitore. la presenza in una coppia di omologhi del crosoma paterno e materno.

Quali dei seguenti tipi di disomia uniparentale (UPD) è erroneamente abbinata con la relativa condizione genetica?. sindrome di Prader-Willi e UPD del cromosoma 15 paterna. sindrome di Beckwith-Wiedemann e UPD del cromosoma 11 paterna. sindrome di Silver-Russel e UPD del cromosoma 7 materna. sindrome di Angelamn e UPD del cromosoma 15 paterna.

In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta?. per i geni interessati, esso determina l'espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale. l'imprinting è stabilito durante la gametogenesi. una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna. esso non è regolato dal gene XIST.

Nella malatia di Huntington, l'anticipazione genetica è dovuta alla instabilità di una sequenza trinucleotidica ripetuta: in quale regione del gene si trova questa sequenza?. all'interno di un esone, nella sequenza codificante del gene. nella regione non tradotta del 5' per cui altera il livello di attività trascrizionale del gene. in una regione intronica profonda. in un ntrone, nel sito di splicing al confine con un esone.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune?. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Atassia di Friedreich. Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2). Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA).

Nella sindrome dell'X fragile. una breve sequenza di DNA viene ripetuta molte volte fino a determinare la presenza di un sito a rischio di rottura. i soggetti si sesso femminile presentano un quadro clinico più grave di quello dei pazienti maschi. titti i soggetti che possiedono il gene che determina la sindrome sono affetti da ritardo mentale. sia il cromosoma X che Y tendono a rompersi quando viene allestito il preparato per l'osservazione al microscopio ottico.

Quale delle seguenti è un carattere multifattoriale discontinuo?. peso. fibrosi cistica. diabete mellito. pressione sanguigne.

Quale dei seguenti è esempio di caratteri umani multifattoriali continui?. psoriasi. lebbra. labioschisi. altezza.

Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli non è vera?. i gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi. i gemelli monozigoti hanno un corion in oltre il 75% dei casi. i gemelli monozigoti derivano da un unico zigote che si divide in due embrioni prima della formazione della stria primitiva. la proporzione di gen in media condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli.

Qual è la prcentuale media di geni (o alleli) che i primi cugini hanno in comune?. 33%. 25%. 12,5%. 50%.

In assenza di consanguineità precedente in famiglia, il rischio di malattia grave o malformazioni severe nel figlio di una coppia di cugini di primo grado è: 10%. 50%. 25%. 5%.

Le malattie multifattoriali. hanno alla base le interaioni tra differenti tipi di DNA. sono meno comuni di quelle determinate dalla mutazione si un solo gene. si manifestano nella popolazione con una percentuale inferiore all'1%. hanno alla base l'interazione di numerosi geni con l'ambente.

Come si spiega che in una coppia di gemelli monozigoti, uno è normale e l'altro è affetto da sindrome di Down: suddivisione dello zigote allo stadio di due cellule e successiva non disgiunzione mitotica in una di esse. non disgiunzione alla seconda divisione meiotica paterna. non disgiunzione alla prima divisione meiotica paterna. non disgiunzione alla prima divisione meiotica materna.

Per un allele recessivo raro che provoca una malattia come la fibrosi cistica (Autosomica Recessiva), Qual è la concordanza della malattia tra gemelli DIZIGOTI?. 1. 0. 1/2. 1/3.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?. 50%. 100%. 25%. 0.

La concordanza in coppie di gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ) è un criterio per: stabilire esclusivamente la modalità di segregazione mendeliane. stabilire esclusivamente se un carattere è totalmente determinato dall'ambiente. stabilire se un carattere è ereditario. stabilire la fitness.

Quale delle seguenti affermazioni non è corretta?. nella maggior parte dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta, i rischi per i fratelli sono simili ai rischi per i figli. sia la demenza frontotemporale con parkinsonismo-17 sia la malattia di Huntington sono condizioni autosomiche dominanti. nelle famiglie colpite da malattia di Huntington, un caso ad esordio infantile si verifica più probabilmente quando è affetto il padre, piuttosto che la madre. varianti genetiche di suscettibilità con modesto effetto individuale sono coinvolte solo in una minoranza dei casi di malattie comuni a esordio in età adulta.

Per quale motivo in alcune aree geografiche si sono diffusi gli alleli per la talassemia?. Perché tali alleli in eterozigosi conferiscono un vantaggio selettivo nei confronti dell'infezione malarica presente in tali aree. Perché il Plasmodio della malaria induce preferenzialmente mutazioni nei geni delle globine. Perché in omozigosi proteggono gli individui dal parassita malarico. a causa della deriva genetica.

I caratteri che derivano dalla interazione tra genotipo e fattori ambientali. sono i caratteri autosomici dominanti. sono i caratteri multifattoriali continui. mostrano una distribuzione di tipo binomiale. sono i caratteri poligenici.

Le sindromi talassemiche sono anemie causate da: esposizione prolungata ai raggi ultravioletti. mutazione di geni eterosomici vicini al gene dell'emofilia. infezione malarica. mutazione dei geni alfa e beta globinici.

Due gemelli identici maschi sposano due gemelle identiche femmine. Entrambe le coppie hanno un figlio. Qual è la percentuale di geni in comune tra questi bambini?. 100%. 25%. 75%. 50%.

Alcuni autori hanno descritto una coppia di gemelli con gruppi sanguigni e HLA identici. Uno era un maschio normale e l'altro una femmina Turner. Come è possibile?. la femmina Turner deriva da un fenomeno di inattivazione sfavorevole. i gemelli derivano da un unico zigote 45,X e nella successiva divisione in una delle due cellule si ha una duplicazione dell'X con perdita di un Xq. non possono essere gemelli monozigoti. i gemelli derivano da un unico zigote 46,XY e nella successiva divisione in una delle due cellule si perde il cromosoma Y.

Quale dei seguenti metodi può essere utilizzato per diagnosticare la presenza di un allele mutato in un dato cromosoma di un individuo?. analisi del cariotipo. analisi del cariotipo dei suoi genitori. analisi della sequenza nucleotidica di tutti i geni di un dato cromosoma. analisi di polimorfismi di restrizione relativi al locus interessato dalla mutazione.

Gli enzimi di restrizione agiscono: solo sul DNA dei procarioti. sul DNA. solo sul DNA degli eucarioti. sul RNA.

Indicare quale delle seguenti affermazioni è falsa: i polimorfismi di lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP): possono essere utilizzati per confermare la zigosita'. non provocano anomalie cliniche. si trovano soltanto sul cromosoma X. possono essere concatenati ad un locus per una malattia.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati A, B, C, le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra A e B, 0.035 tra B e C ed infine 0.005 tra A e C?. CBA. BAC. ACB. ABC.

Come si può identificare un RFLP?. con l'ibridazione "in situ". attraverso l'analisi del patterns di restrizione mediante Southern blotting o PCR. utilizzando la tecnica degli ibridi cellulari uomo-topo. analizzando numerosi alberi genealogici.

Per l'analisi dei polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel d'agarosio ad un filtro di nitrocellulosa: proteine. DNA denaturato. RNA. ibrido DNA-RNA.

Quale di queste affermazioni è esatta: il valore del coefficiente di coincidenza può essere calcolato solo tra due loci presenti su cromosomi distinti. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta con l'aumentare della distanza di mappa tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza è inversamente proporzionale al numero di doppi ricombinanti tra i due loci. il valore del coefficiente di coincidenza aumenta al diminuire della distanza di mappa tra i due loci.

Il metodo della reazione a catena della polimerasi (PCR) permette di: amplificare un frammento di DNA. determinare la localizzazione cromosomica di una sonda molecolare. clonare un frammento di DNA genomico. bloccare la trascrizione.

Di seguito sono riportati alcuni termini citogenetici tra loro correlati. Indicare la coppia di termini non correlati: nucleosoma-centromero. eterocromatina-AT. acrocentrici-satelliti. PHA-fuso mitotico.

Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: linkage a due punti. ibridazione "in situ". "metodo del nonno". linkage a tre punti.

La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: sonde marcate con isotopi radioattivi. filtri di nitrocellulosa. il Southern blotting. preparati cromosomici.

Come si dimostra il linkage disequilibrium ?. da studi di popolazioni, quando la frequenza di certi aplotipi è superiore a quella attesa in base a libera ricombinazione. a livello cromosomico da studi sulla meiosi. dallo studio della discendenza di incroci altamante consanguinei. da studi a livello di famiglia osservando gli aplotipi dei genitori e dei figli.