Genetica medica (fuori paniere)

Quale delle seguenti affermazioni riguardanti le traslocazioni reciproche bilanciate NON è vera?. Si diagnosticano facendo il cariotipo del soggetto. Possono coinvolgere il braccio corto o quello lungo. I portatori hanno un fenotipo normale. Non coinvolgono il cromosoma X.

Quale delle seguenti affermazioni sui gemelli è vera?. Sono sempre portatori delle medesime patologie. La proporzione di geni condivisi dai gemelli dizigoti è la stessa dei fratelli. Hanno lo stesso colore di capelli. I gemelli dizigoti sono il risultato della fecondazione di un solo oocita da parte di due spermatozoi.

Quale di queste affermazioni sui cromosomi ad anello è vera?. Non influisce durante la divisione. È mitoticamente instabile. Ha sempre un’origine post-zigotica. È presente in numerose copie.

Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi è realistica?. Malattia autosomica dominante a penetranza completa. Un difetto di penetranza. Un adulterio. Una mutazione ex-novo.

Quale di queste affermazioni è corretta?. Le regioni eurocromatiche sono ricche in sequenze ripetute. Le regioni eterocromatiche non sono attive dal punto di vista trascrizionale. Le regioni eterocromatiche replicano nella fase S precoce. Le regioni altamente ripetute sono attive trascrizionalmente.

In quale delle seguenti patologie l’anticipazione è una condizione comune?. Sindrome di Angelman. Atassia di Friedreich. Diabete Melliti di Tipo II. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1.