Genetica medica lez. 24

In base al numero di alleli ai loci A (24) e B (50), calcolare il numero dei possibili aplotipi diversi nella popolazione. 2. 600. 74. 1200.

La malattia emolitica del neonato può essere causata da: madre Rh positiva, feto Rh negativo. madre e feto entrambi Rh negativi. madre AB, feto Rh positivo. madre Rh negativa, feto Rh positivo.

Quale delle seguenti funzioni non sono controllate dalla regione HLA. resistenza ai farmaci antibiotici. presentazione dell'antigene ai lnfociti T. bersaglio di linfociti citotossici. rigetto dei trapianti.

Quale dei seguenti meccanismi molecolari può spiegare il fenomeno dell'"anticipazione"?. mutazioni letali. mutazioni dinamiche (espansioni) di particolari sequenze trinucleotidiche. mutazioni nei siti di splicing. mutazioni all'interno di un sito fragile.

Il fenotipo Bombay è determinato da: sangue di gruppo B con sostanza H. sangue di gruppo 0 privo di sostanza H. cardiopatia congenita. sangue di gruppo AB.

Un individuo con genotipo AaBbDd può produrre 8 tipi di gameti. Quale dei seguenti è un gamete anomalo?. aBd. abd. AbD. AbB.

Nel caso di indipendenza, l'incrocio del doppio dominante AABB con il doppio eterozigote AaBb produrrà: 2 genotipi (AABB, AaBb) e 2 fenotipi (AB, ab). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 4 fenotipi (AB,Ab,aB,ab). 4 genotipi (AABB, AABb, AaBB, AaBb) e 1 fenotipo (AB). 9 combinazioni genotipiche con rapporto fenotipico 9:3:3:1.

La porfiria variegata, errore congenito del metab. delle porfirine, può causare fotosensibilita' cutanea con vescicole, dolori addominali,neuropatia perif. e episodi psicotici; ciò è un esempio di: eterogeneità allelica. eterogeneità di locus. pleiotropia. penetranza incompleta.

Dato l'incrocio AaBb x aabb indicare quali fra queste frequenze di fenotipi della prole sia compatibile con l'indipendenza dei geni A, B: AB=0.26 Ab=0.25 ab=0.24 aB=0.25. A=0.25 B=0.25 a=0.25 b=0.25. ab=0.01 AB=0.01 aB=0.49 Ab=0.49. Ab=0.50 aB=0.50.

Quale tra le seguenti condizioni non è necessaria per mantenere costanti le frequenze alleliche in una popolazione?. popolazione sufficientemente ampia. mancanza di eterogeneità genetica. assenza di selezione. matrimoni casuali.

Quale di queste affermazioni è falsa?. l'inattivazione dell'X è precoce. tutti cromosomi X di una cellula vengono inattivati tranne uno. i geni presenti sul cromosoma X inattivo sono comunque espressi a livello proteico. l'inattivazione dell'X non è completa.

Due geni si dicono sintenici quando: derivano da un gene ancestrale comune. si duplicano in maniera sincrona. sono localizzati sullo stesso cromosoma. sono trascritti contemporaneamente.

La determinazione della disposizione di mappa di tre geni in base alle frequenze di ricombinazione: è possibile solo quando le tre frequenze di ricombinazione sono identiche. implica che i due geni "esterni" sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata. implica che i due geni "esterni" sono quelli a frequenza di ricombinazione più bassa. implica che i due geni più vicini sono quelli con frequenza di ricombinazione più elevata.

Il rapporto tra la frequenza osservata e la frequenza attesa di doppio. pleiotropismo. crossing-over prende il nome di:. grado di interferenza. coefficiente di coincidenza.

Una donna con gruppo sanguigno 0 sposa un uomo con gruppo sanguigno AB; con quale possibilità nascono figli legittimi di gruppo AB. 0%. 75%. 50%. 25%.

In quale fenomeno di interazione tra geni una coppia di alleli nasconde l'effetto fenotipico dell'altra coppia?. epistasi. lionizzazione. espressivita'. penetranza.

Il fenotipo in cui sono evidenziabili entrambi gli alleli ad un dato locus presenti nell'individuo eterozigote si definisce: dominante. codominante. recessivo. dominante incompleto.

Che cos'è un promotore?. una sequenza di RNA che l'RNA polimerasi riconosce per dare un corretto inizio alla trascrizione. una sequenza amminacidica che si ritrova all'inizio di ogni catena polipeptidica. una sequenza di DNA a cui l'RNA polimerasi deve legarsi per dare un corretto inizio alla trascrizione. una sequenza nucleotidica dove si ritrovano sempre i codoni non senso.

Si definisce omozigote: lo zigote che porta i due cromosomi X. uno zigote che per un dato carattere porti alleli uguali su cromosomi omologhi. uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. il gamete che porta il cromosoma Y.

Quale di queste definizioni è esatta: il numero dei moduli di lettura è proporzionale al numero dei codoni di stop esistenti. su una molecola di DNA eucariotico esistono solo 3 moduli di lettura. su una molecola di DNA eucariotico esistono infiniti moduli di lettura. nessuna di queste.

È possibile, e se si in quale modo, che un maschio ed una femmina fenotipicamente normali abbiano un figlio affetto da sindrome di Klinefelter e daltonismo?. no,non è possibile. solo se il maschio è daltonico. si, la femmina può essere portatrice e subire una non disgiunzione in seconda divisione meiotica del cromosoma portatore del gene del daltonismo. solo se la non disgiunzione avviene in I divisione meiotica.

Quando due geni si definiscono contigui?. se si trovano sullo stesso cromosoma. se si trovano fisicamente vicini su un tratto di cromosoma. se uno regola la trascrizione dell'altro. se possono ricombinare tra di loro.

Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con 4 alleli?. 8. 3. 6. 4.

Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCcXAaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente?. 1/4. 1/8. 1/64. 1/9.

Quanti e quali sono i codoni NON senso?. sono 3: UAT, UAA, UGG. sono 3: UAG, UGA, UAA. sono 4: UAA, UGA, UAA, UAT. sono 3: UAG, UGT, UAA.

Quale delle seguenti formule corrisponde alla regola di Chargaff?. (A+T)=(C+G). (A+C)>(C+T). (A+C)=(G+T). (A+G)=(C+T).

Cos'è l'anticodone?. una tripletta di basi di tRNA complementare ad un codone "senso" di RNA messaggero. una tripletta di basi di mRNA complementare ad un codone "senso" di tRNA. una tripletta di tRNA complementare unicamente ai codoni di stop presenti sull'mRNA. una tripletta di basi tradotta unicamente nella sintesi proteica mitocondriale.

Cosa si intende per degenerazione del codice?. che il codone AUG si ritrova al 5' di ogni trascritto. che esistono codoni a cui non corrisponde nessun amminoacido. che più di un codone codifica per lo stesso amminoacido. che il codice genetico viene tradotto ugualmente in ogni specie.

Una malattia che colpisce sia i maschi che le femmine, ma la trasmissione avviene esclusivamente dalle donne affette, è molto probabilmente dovuta ad: una mutazione mitocondriale. una traslocazione Y-autosomica. mutazione dominante legata all'X. una mutazione recessiva legata all'X con lionizzazione sbilanciata sfavorevole.

Quale di queste affermazioni è esatta: il processo di splicing porta alla formazione di una molecola di DNA priva di introni. il processo di splicing consiste nella rimozione degli introni da un trascritto primario di RNA. il processo di splicing porta alla formazione di RNA transfer e ribosomiale. il processo di splicing avviene unicamente nei mitocondri.

In un sistema di geni letali bilanciati, incrociando due ceppi di Drosophila eterozigoti per un gene "Beaded" (B/+) che controlla la forma delle ali, che tipi di risultati si ottengono?. solo individui con ali Beaded. 2/3 con ali Beaded, 1/3 con ali normali. solo individui genotipicamente identici ai genitori. solo individui con ali normali.

Quale di queste affermazioni non è corretta?. le regioni eterocromatiche non sono attive dal punto di vista trascrizionale. le regioni eterocromatiche replicano nella fase S precoce. le regioni eterocromatiche corrispondono alle bande C e Q. le regioni eterocromatiche sono ricche in sequenze ripetute.

Quale di queste affermazioni non è corretta?. il numero di divisioni cellulari che portano allo spermatozoo maturo è fisso. le anomalie cromosomiche presenti negli ovociti sono essenzialmente numeriche. il numero di divisioni cellulari che portano all'ovocita maturo è fisso. le anomalie cromosomiche presenti negli spermatozoi sono essenzialmente quelle strutturali.

Scegliere la risposta corretta: androgenesi è sinonimo di triploidia. le triploidie originano prevalentemente per un errore nell'ovogenesi. le triploidie esitano sempre in corioncarcinoma. l'origine più comune della triploidia è la diandria o la dispermia.

Quale di queste affermazioni sui mosaicismi non è corretta: la frequenza delle popolazioni può essere diversa nei diversi tessuti dell'individuo. interessano più comunemente gli autosomi, rispetto ai cromosomi sessuali. la frequenza delle popolazioni può variare nel tempo. hanno sempre origine postzigotica.

Cosa si intende per "eteroplasmia"?. una cellula contiene due o più copie dello stesso DNA mitocondriale (mtDNA). una cellula contiene due o più forme differenti di DNA mitondriale (mtDNA). l'effetto dei geni letali sul metabolismo mitocondriale. tutte le mutazioni del DNA mitocondriale provocano la morte cellulare.

Incrociando due topi eterozigoti per un carattere letale (Y/+) che tipo di rapporti si osservano nella progenie alla nascita?. 1/2 Y/Y, 1/2 +/+. 1/4 Y/Y, 1/2 Y/+, 1/4 +/+. 1/2 Y/+, 1/2 +/+. 2/3 Y/+, 1/3 +/+.

Una donna che ha avuto un figlio affetto da una malattia autosomica recessiva che possibilità ha di avere un altro figlio malato della stessa malattia sposando un fratello del marito?. 1/8. 1/4. 1/16. 1/24.

Alcune forme di sordità. nell'uomo sembrano essere ereditate come caratteri recessivi ma, in alcuni casi, due genitori sordi hanno tutti figli normali. Indicare la spiegazione possibile: non allelismo di geni recessivi. reversione genica simultanea nei gameti dei genitori. l'unica spiegazione possibile è la non paternità. la condizione di doppio omozigote recessivo determina il ripristino del fenotipo normale.

La frequenza di una malattia multifattoriale a soglia sarà maggiore: tra i parenti di 3° grado rispetto a quelli di 1° grado. tra i parenti degli individui più gravemente affetti. tra i parenti degli individui meno gravemente affetti. tra i figli del sesso più colpito, se esistono soglie differenziate a seconda del sesso.

Un locus è considerato polimorfo quando presenta almeno due alleli di cui l'allele più raro ha una frequenza di almeno: 0.05. 0.5. 0.1. 0.01.

Che tipo di relazione esiste tra la deriva genica e l'effetto del fondatore?. l'effetto del fondatore è un particolare meccanismo di deriva genetica che si stabilisce quando un piccolo gruppo di individui fonda una popolazione. la deriva genetica e l'effetto del fondatore hanno effetto additivo sulla variazione delle frequenze alleliche di una popolazione di grandi dimensioni. la deriva genetica porta a fluttuazioni ineguali delle frequenze geniche in una popolazione, mentre l'effetto del fondatore ha l'effetto contrario. nessuna, Perché la deriva genetica non dipende dalla grandezza di una popolazione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere considerato utile alla regolazione dei geni eucariotici?. specificita' della subunità sigma nell'assemblaggio della RNA polimerasi. modificazione dell'attività trascrizionale. splicing alternativo. metilazione delle citosine.

In caso di associazione completa effettuando in Drosophila un incrocio del tipo:bt +/+ svn x bt svn/bt svn, che tipo di prodotti ci si aspetta di ottenere e in quale rapporto. bt +/+ svn, bt svn/bt svn, nel rapporto 1:1. bt svn/++, bt svn/ bt svn, nel rapporto 2:1. bt svn/+ +, bt svn/ bt svn, nel rapporto di 1:1. bt +/bt svn, + svn/bt svn, nel rapporto 1:1.

Che cosa contiene il nucleolo?. TRNA. MRNA. i centrioli. RNA ribosomico e proteine.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: solo i frammenti di restrizione dello stesso genoma possono unirsi insieme. le molecole di DNA che si uniscono insieme non hanno bisogno di provenire dallo stesso organismo, e nemmeno dalla stessa specie. la molecola di DNA si uniscono insieme solo se provengono dallo stesso organismo. le molecole di DNA si uniscono insieme solo se provengono almeno dalla stessa specie.

Quali delle seguenti affermazioni è vera: un gene mitocondriale contiene introni. un gene batterico contiene introni. un gene eucariotico codifica sempre per una sola proteina. un gene eucariotico può codificare per proteine diverse.

Alcuni casi di polidattilia (malattia autosomica dominante) possono insorgere a causa di alterazioni dell'ambiente durante la vita prenatale. Questo è un tipico esempio di: penetranza incompleta. espressivita' variabile. fenocopie. non allelismo dei dominanti.

La legge di Hardy Weiberg serve a calcolare: la fitness biologica. le frequenze geniche. il tasso di mutazione. la selezione.

Quale tra i seguenti meccanismi non può essere responsabile dell'espressione di un carattere X-linked recessivo in una femmina?. inattivazione casuale. Sindrome di Turner. traslocazione X-autosomica con rottura nel gene codificante tale carattere e conseguente inattivazione del cromosoma normale. omozigosita' del carattere.

Prendendo in considerazione soltanto due loci: è impossibile riconoscere i crossing-over singoli tra due cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over multipli tra due cromatidi non fratelli. è possibile riconoscere solamente i crossing-over in numero pari tra cromatidi non fratelli. è impossibile riconoscere i crossing-over doppi e mutipli pari tra due cromatidi non fratelli.

Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante?. maschio sano x femmina sana. maschio affetto x femmina affetta. maschio affetto x femmina sana. maschio sano x femmina affetta.

Quale di queste affermazioni è esatta: una base nucleotidica può subire una trasversione e infinite trasversioni. una base nucleotidica può subire due transizioni e due trasversioni. una base nucleotidica può subire una sola transizione e due trasversioni. una base nucleotidica può subire una sola transizione.

Si definisce eterozigote. lo zigote che porta i due cromosomi X. uno zigote aploide rispetto ad un altro con eguale corredo cromosomico. uno zigote che per un dato carattere porti alleli diversi su cromosomi omologhi. una chimera.

Due geni non sono indipendenti quando: sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. si trovano su coppie diverse di cromosomi. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%. si trovano vicini sullo stesso cromosoma.

Quali delle seguenti relazioni è vera?. A=G;C=T. A/T=G/C. A=T;G=C. A+T=G+C.

Nasce un figlio affetto da una malattia mendeliana da due genitori sani. Quale di queste ipotesi non è realistica?. malattia autosomica recessiva. malattia autosomica dominante con difetto di penetranza. nuova mutazione. malattia autosomica dominante a penetranza completa.

rapporti fenotipici della prole possono essere diversi da quelli mendeliani e quindi atipici in conseguenza di: una alta frequenza di mutazioni dominanti. una alta frequenza di mutazioni recessive. una modificazione delle frequenze alleliche nella popolazione. interazione di più geni nel determinare i fenotipi crossing-over ineguali.

Come si ottiene la probalità congiunta nel calcolo bayesiano?. sottraendo alla possibilità a priori le possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità condizionali. dal prodotto delle possibilità a priori. dal prodotto della possibilità a priori per le possibilità condizionali.

Quale tra le seguenti situazioni non può determinare l'espressione fenotipica di un carattere X-linked recessivo in una femmina eterozigote per tale carattere?. inattivazione sbilanciata del cromosoma X. mutazione de novo insorta sul cromosoma X normale. sindrome di Turner, con cromosoma X mutato. penetranza completa del carattere.

Quale di queste affermazioni è falsa?. la scelta del cromosoma X da inattivare è del tutto casuale. nelle malattie X-linked recessive i maschi sono colpiti più gravemente delle femmine. nelle malattie X-linked recessive i maschi sono colpiti più gravemente delle femmine. in una cellula vengono inattivati tutti i cromosomi X, tranne uno,mentre i cromosomi Y soprannumerari restano tutti attivi.

Un maschio viene definito emizigote: riguardo i geni localizzati sul cromosoma X, per i quali il cromosoma Y risulta silentein quanto nelle sue cellule si inattiva solo meta' dei cromosomi X. Perché il cromosoma Y non sempre subisce il processo di inattivazione. Perché il cromosoma Y esprime solo la meta' dei geni rispetto a quelli presenti sul cromosma X. Perché gli stessi geni vengono espressi o dal cromosoma X o dal cromosma Y, ma in quantita' dimezzata nel maschio rispetto alla femmina.

Il daltonismo è un carattere recessivo X-linked. Se 1/10 maschi è daltonico, quante saranno le femmine daltoniche?. 1/1000. 1/100. 1/10. 1/50.

Se in una popolazione panmittica sono presenti tre genotipi nelle seguenti proporzioni: AA=0.81, Aa=0.18, aa=0.01. Quale sarà la frequenza degli incroci AaXAa?. 3%. 18%. 30%. 15%.

Qual è il meccanismo sequenziale d'induzione dell'operone del lattosio?. l'induttore si lega al respressore e lo rende incapace di legarsi all'operatore. il repressore inattiva la polimerasi modificandone la struttura conformazionale. il repressore modifica il corepressore in modo da non permettergli di legarsi al regolatore. l'induttore si lega al promotore impedendo che a questo possa legarsi il repressore.

Qual è il codone d'inizio di una sequenza nucleotidica codifiacante?. AUG o UAA. UAG o UAA. AUG. UAA.

Quale tra queste definizioni sull'ereditabilità è corretta?. l'ereditabilità costituisce l'entita' del contributo genetico ad un certo fenotipo multifattoriale. l'ereditabilità si può misurare dal numero di figli che ereditano un certo carattere da un genitore rispetto ad un altro. l'ereditabilità rappresenta la misura del contributo ambientale ad un certo fenotipo. l'ereditabilità è direttamente proporzionale alla percentuale di geni che hanno in comune due soggetti presi a caso nella popolazione.

Se da due persone fenotipicamente normali nasce una figlia affetta da una malattia autosomica dominante, quale tra le seguenti spiegazioni non può avere alcuna rilevanza?. non paternita'. mutazione de novo. consanguineità di primo grado tra i coniugi. espressivita' ridotta.

Il favismo è determinato da: anomalia delle beta-globine. incompatibilita' Rh. deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. deficienza del fattore VIII della coagulazione.

Nel caso di una malattia multifattoriale (per es. la labioschisi) come si può spiegare l'espressione di forme con diversa gravita' della malattia?. dalla diversa eta' di insorgenza della malattia. dalla frequenza della malattia nella popolazione generale. dal numero di fratelli e sorelle affetti nella famiglia. a seconda del numero di fattori di rischio presenti negli individui con fenotipi clinici diversi.

Un uomo portatore sano ha due figli (un maschio ed una femmina) da due donne diverse. Con quale possibilità questi due figli sposandosi tra di loro avranno un figlio malato?. 1/8. 1/120. 1/36. 1/16.

Qual'e il rapporto tra figli sani e malati nati da un matrimonio tra una donna affetta da una malattia autosomica dominante e un uomo fenotipicamente sano?. 1 a 1. 3 a 1. 1 a 2. 1 a 3.

Le persone con fenotipo Bombay possono essere buoni donatori?. si: i loro globuli rossi non hanno nè antigeni A, nè B, nè H. no: possono donare solo a persone con fenotipo B. no: possono donare solo a persone con fenotipo Bombay. no: possono donare solo a persone con fenotipo A.

Quale di affermazioni è giusta?. lo splicing alternativo avviene solo a carico delle sequenze di DNA mitocondriale. lo splicing alternativo avviene solo per la maturazione di trascritti di rRNA. lo splicing alternativo consiste nell'assemblaggio di trascritti maturi contenenti tratti di DNA e di RNA. attraverso lo splicing alternativo gli esoni possono essere assemblati in proteine che contengono domini funzionali differenti.

La triploidia è: una aneuploidia. una polisomia. una forma di trisomia. una euploidia.

Con il termine "allele" si definisce: una variante genetica presente nella popolazione con frequenza superiore al 30%. una delle forme alternative di un gene. un carattere mendeliano semplice. un carattere raro nella popolazione studiata.

La fecondazione di un uovo da parte di due spermatozoi origina: solo la trisomia 21. una triploidia. non può avvenire. la sindrome di Turner.

L'eterogeneinita' genetica è: la differenza tra geni e cromosomi. la differenza tra fenotipi continui e discontinui. la presenza di mutazioni diverse che danno fenotipi simili. i diversi modelli di trasmissione ereditaria.

Il "salto di generazione" è un evento che può avvenire in famiglie in cui segrega: una traslocazione bilanciata X-autosomica. una mutazione autosomica dominante. una mutazione dominante legata all'X. una mutazione autosomica recessiva.

Qual è la frequenza di anomalie cromosomiche negli zigoti (da stime basate sui dati ottenuti dalle fertilizzazioni in vitro)?. circa 20%. circa 90%. circa 50%. circa 3%.

Un gene controlla la specificita' di struttura di: un aminoacido. un enzima. un polinucleotide. un polipeptide.

Penetranza ed espressività sono caratteristiche delle: tutte le precedenti. malattie monogeniche autosomiche recessive. malattie monogeniche autosomiche dominanti. malattie monogeniche X-linked recessive.

Qual è la probabilità che un nonno materno daltonico trasmetta il suo difetto visivo ad un nipote maschio?. 75%. 25%. 50%. 0%.

Quale tra le seguenti condizioni sono ereditate con modalità X-linked dominante?. Ittiosi legata all'X. Emofilia A. Emofilia B. Incontinentia pigmenti.

Quale tre le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni X-linked recessive?. uguale rapporto tra i sessi degli individui affetti. figlie portatrici, quando il padre è affetto e in grado di avere figli. femmine affette in maniera grave. maschi affetti figli di padri affetti.

La proporzione di geni in comune tra una donna e la sorella della bisnonna è: 1/2. 1/16. 1/8. 1/4.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 25%. 67%. 75%.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. presenza di un difetto enzimatico metabolico. trasmissione a zig-zag. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. espressività ed età d'insorgenza variabili.

La pleiotropia è: l'effetto fenotipico multiplo determinato da un singolo gene. l'effetto fenotipico di un gene modificato da altri geni. l'effetto fenotipico di caratteri multifattoriali. l'effetto fenotipico diverso determinato in popolazioni diverse da uno stesso gene.

Qual è la possibilità che un nipote maschio di un nonno materno emofilico (malattia legata all'X) sia emofilico?. 1/4. 1/2. 1/8. 1/25.

Il daltonismo è una malattia recessiva legata all'X. In un matrimonio fra due persone daltoniche, Qual è la percentuale di figli daltonici?. 100%. 75%. 25%. 50%.

La Complementazione è: la correzione reciproca di due mutazioni presenti allo stato omozigote e che inducono manifestazioni fenotipicamente simili. la reazione che si riscontra nella sierologia dei gruppi sanguigni. la fusione di due cellule contenenti lo stesso genoma. la trasformazione indotta in vitro di complementi cromosomici diversi.

Di quali delle seguenti coppie non può essere figlio un individuo di gruppo A?. A x 0. 0 x 0. B x A. AB x AB.

In un esperimento di autofecondazione di una pianta di tabacco a semi verdi recessiva per un allele albino, qual è la proporzione attesa di semi verdi su semi bianchi?. 3/1. 1/1. 2/1. 0/4.

Quale delle seguenti caratteristiche consente di sospettare una trasmissione dominante legata alla X?. assenza di trasmissione maschio-femmina. trasmissione maschio-maschio. trasmissione maschio-femmina. assenza di trasmissione femmina-femmina.

Cosa si intende per fenocopia: una malattia cromosomica. il prodotto di un isocromosoma. un effetto prodotto dall'ambiente che mima una mutazione. un incrocio tra individui genotipicamente simili.

Quale delle seguenti affermazioni è corretta?. il locus è il cromosoma su cui è localizzata una mutazione. il locus è la posizione di un gene sul cromosoma. il locus è il fenotipo di un gene localizzato nei mitocondri. il locus e la posizione d'inizio del gene.

Quali delle seguenti affermazioni è esatta: il gene degli eucarioti manca di promotore. il gene degli eucarioti può essere discontinuo. il gene degli eucarioti e dei procarioti ha struttura identica. il gene degli eucarioti è caratterizzato dalla presenza di una sequenza di poli-A al suo inizio.

Che cosa sono i trasposoni?. particolari enzimi di restrizione che riconoscono sequenze metilate. regioni ipervariabili di DNA localizzate in particolari regioni cromosomiche. sequenze di DNA capaci di traslocare da una regione ad un'altra del genoma. regioni di DNA localizzate in prossimita' del centromero.

La trascrittasi inversa è: una DNA polimerasi DNA dipendente coinvolta nel processo di maturazione dell'mRNA. una RNA polimerasi DNA dipendente. una DNA polimerasi RNA dipendente. una RNA polimerasi RNA dipendente.

Qual è la percentuale di geni in comune tra secondi cugini: 1/64. 1/32. 1/8. 1/16.

L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Due genitori eterozigoti hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il prossimo figlio sia fenotipicamente normale?. 10%. 50%. 75%. 25%.

In un campione di 2400 neonati, 6 sono morti subito dopo la nascita per una mutazione autosomica recessiva. Qual è la frequenza di questa mutazione nella popolazione?. 0.1. 0.02. 0.05. 0.01.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: codominanza. dominanza. recessività. non disgiunzione.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. il centromero si divide. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero non si divide durante la prima divisione.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di: non disgiunzione. eterogeneità genetica. codominanza. recesività.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero si divide. il centromero non si divide durante la prima divisione.

Per una coppia che ha un figlio affetto da fibrosi cistica (autosomica recessiva) qual'è il rischio di avere un altro figlio affetto?. 50%. 100%. Dipende dal sesso. 25%.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. nessuno dei tre. quello di gruppo A. quello di gruppo AB. quello di gruppo B.

Quale di questi processi avviene durante la mitosi?. il numero di cromosomi si riduce di meta'. i cromosomi omologhi si appaiano prima della prima divisione. il centromero non si divide durante la prima divisione. il centromero si divide.

Qual è il coefficiente di inincrocio fra cugini di primo grado?. 1/32. 1/8. 1/64. 1/16.

Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21?. 10%. 75%. 50%. 100%.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/80. 1/120. 1/2. 1/40.

Si consideri una proteina X costituita da 3 catene peptidiche diverse e da un gruppo prostetico sintetizzato attraverso una reazione enzimatica. La proteina attiva è controllata da: 4 alleli multipli. 4 geni. 6 geni. un gene.

Che cosa si intende per replicone negli eucarioti?. il cromosoma durante la replicazione. il meccanismo di analisi della replicazione. un inizio di replicazione anomalo. una unità di replicazione.

Due geni sono indipendenti quando: si trovano su coppie diverse di cromosomi. presentano una frequenza di ricombinazione inferiore al 2%. sono trascritti in fasi diverse del differenziamento. si trovano sullo stesso cromosoma, ma controllano processi diversi.

Il metodo del nonno è una tecnica di/per: di mappatura degli autosomi. mappatura dell'X. identificare l'origine delle mutazioni. identificare mutazioni segreganti.

Che cosa è un aplotipo?. specifico assetto di alleli polimorfi intragenici od extragenici fisicamente associati tra loro. i diversi alleli di un gene. sequenza di geni derivata da uno specifico evento ricombinativo. geni presenti in un corredo aploide.

Quale può essere l'ordine sul cromosoma di tre geni associati X,M,0 le cui frequenze di ricombinazione sono: 0.04 tra X e M, 0.035 tra M e 0 e 0.005 tra X e 0?. XM0. X0M. 0MX. MX0.

Una donna il cui padre era albino (carattere autosomico recessivo) sposa un uomo albino. Qual è la possibilità di avere un figlio affetto?. 100%. 0%. 25%. 50%.

Qual è la possibilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio?. 1/2. 1/16. 1/4. 1/8.

Cosa sono le mutazioni pleiotropiche?. quelle che hanno effetti multipli apparentemente non correlati. quelle che riguardano caratteri polimorfi. quelle che interessano la differenziazione. quelle che interessano geni con alleli multipli.

Qual è il test statistico di significativita' utilizzato per stabilire l'associazione tra due loci: il test di Pearson. il chi-quadrato. il lod score. teorema di Bayes.

Cosa sono le sequenze alfoidi?. sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni telomeriche di tutti i cromosomi. sequenze semplici ripetute localizzate esclusivamente nelle regioni centromeriche dei cromosomi metacentrici. sequenze semplici ripetute localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi. quelle che codificano per i geni delle alpha-globine.

In una famiglia il padre appartiene al gruppo AB e la madre al gruppo 0. Hanno tre figli appartenenti ai gruppi: AB, A, B. Quale/i dei figli è/sono adottato/i?. quello di gruppo B. nessuno dei tre. quello di gruppo AB. quello di gruppo A.

Definire quali tipi di gameti produce un individuo eterozigote per due geni concatenati A e B?. AB e ab in rapporto 3:1. AB, Ab, aB, ab in rapporto 1:1:1:1. non si può stabilire non conoscendo la fase. prevalentemente AB e ab ed in minor quantita' Ab e aB.

Per una malattia letale legata all'X Qual è il tasso di mutazione ipotizzato da Haldane?. 1/4 della prevalenza. 1/3 dell'incidenza alla nascita. 1/4 dell'incidenza alla nascita. 2/3 dell'incidenza alla nascita.

In base ai rischi empirici, quale è il rischio medio di ricorerrenza di una affezione multifattoriale tra consanguinei di I,II e III grado?. 10%, 4%, 1%. 15%, 10%, 5%. 3%, 1%, 0.5%. 8%, 3%, 1%.

Quale di queste caratteristiche attribuite ai promotori non è corretta?. sequenze presenti all'estremo 5' di tutti i geni. controllano la differenziazione. regolano il livello generale di trascrizione. controllano la posizione di inizio dell'mRNA.

In una famiglia il padre ha gruppo sanguigno AB e la madre 0: dei quattro figli rispettivamente di gruppo AB, A, B e B uno è stato adottato, quale?. A. A B. non è possibile determinarlo. B.

Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante?. 0.25. 1. 0.5. 0.

La consanguineità tra genitori aumenta per la prole il rischio di: omozigosi per mutazioni recessive. mutazioni letali codominanti. eterozigosi per mutazioni dominanti sfavorevoli. non-disgiunzione cromosomica.

In un campione di 50 individui si osservano i seguenti genotipi per un dato locus : 1/1= 13, 1/2= 34, 2/2= 3; quali sono le frequenze alleliche di 1 e 2?. 0,13; 0,37. 0,6; 0,4. 0,27; 0,73. 0,5; 0,5.

Se un gene recessivo letale legato all'X causa la morte ed il riassorbimento dell'embrione in uno stadio precoce, Qual è la proporzione di figli di sesso. 2/3. 3/4. 1/4. 2/4.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un paziente affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/4. 2/3. 1/2. 1/3.

La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una malattia non-letale, legata all'X. La figlia di un paziente affetto si sposa con un uomo sano. Qual è la possibilità di generare un figlio maschio affetto BMD?. 1/2. 1/8. 1. 1/16.

Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate: AA (0.04), Aa (0.32), aa (0.64). Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.68. 0.04. 0.36. 0.2.

Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 25%. 33%. 100%. 50%.

La consanguineità tra genitori di un paziente è indicativa di:recessivita'. non disgiunzione. eterogeneità genetica. codominanza. dominanza.

Che cosa caratterizza la segregazione dominante legata all'X ?. i maschi affetti hanno tutte le figlie femmine affette e tutti i figli maschi sani. il carattere colpisce solo i maschi. il carattere colpisce solo le femmine. l'esistenza nella popolazione di una alta frequenza di donne affette.

Qual è la frequenza di soggetti eterozigoti tra i fratelli normali di un individuo affetto da una malattia autosomica recessiva?. 1/4. 1/3. 2/3. 1/2.

Una donna ha due zii materni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (X-linked). Quale possibilità ha di essere portatrice?. 1/5. 1/8. 1/2. 1/6.

Quando il rapporto maschi/femmine dei probandi affetti da una patologia multifattoriale a soglia devia significativamente dall'unità: la prole dei probandi affetti appartementi al sesso meno frequentemente affetto sono a più basso rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti a entrambi i sessi hanno lo stesso rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti al sesso più frequentemente affetto sono a più alto rischio relativo. la prole dei probandi affetti appartenenti al sesso meno frequentemente affetto sono a più alto rischio relativo.

Quale dei seguenti strumenti non è utile a dimostrare eterogeneità genetica?. metodi biochimici. effetto dell'ambiente. non-allelismo dei recessivi. albero genealogico.

Quale di queste affermazioni non è corretta?. le bande Q/G replicano nella fase S-precoce. le bande Q/G replicano nella fase S-tardiva. le bande Q/G sono composte da eterocromatina. le bande Q/G corrispondono a regioni poco attive dal punto di vista trascrizionale.

In una certa popolazione in equilibrio un individuo su dieci è emofilico. Qual'e la frequenza delle donne portatrici?. 0.5. 0.9. 0.18. 0.81.

Il rischio teorico per una sorella di un soggetto affetto da anemia mediterranea di avere un figlio affetto dalla stessa malattia è: (1/6) (2pq). 2pq. 1/2. 2/3.

Due genitori eterozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno due figli affetti. Qual è la possibilità che il terzo figlio non sia affetto?. 0%. 25%. 75%. 50%.

La consanguineità tra genitori di un bambino affetto da una malattia ereditaria si riscontra più frequentemente nel caso di: mutazioni autosomiche recessive. mutazioni codominanti. mutazioni dominanti. mutazioni recessive legate all X.

Due geni si dicono sintenici quando: derivano da un gene ancestrale comune. sono trascritti contemporaneamente. sono localizzati sullo stesso cromosoma. si duplicano in maniera sincrona.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: due molecole di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale. due molecole di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantita' delle varie basi azotate. due molecole di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complemantari. una molecola di DNA può ibridarsi solo con una molecola di RNA.

Due geni si dicono sintenici quando: sono trascritti contemporaneamente. si duplicano in maniera sincrona. derivano da un gene ancestrale comune. sono localizzati sullo stesso cromosoma.

Negli studi sull'associazione di geni nelle famiglie, se i loci per il gene della malattia e per il gene marcatore si trovano su cromosomi distinti si avra': non si avra' assortimento indipendente. un assortimento indipendente e la frazione di ricombinazione variera' tra 0 e 0,5. un assortimento indipendente e la frazione di ricombinazione sarà pari a 0,4. un assortimento indipendente e i due geni passeranno con la stessa frequenza insieme, oppure separati nei gameti.

Quale delle molecole elencate non può essere considerata una sonda molecolare?. molecola di RNA. un polipeptide codificato da un gene. cDNA. gene clonato in un fago.

Quale delle seguenti affermazioni è vera: due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno la stessa quantita' di basi azotate. due filamenti di DNA possono ibridarsi se hanno sequenze complementari. un filamento di DNA può ibridarsi solo con una molecola di RNA. due filamenti di DNA possono ibridarsi se provengono da cellule della stessa specie animale o vegetale.

Da due genitori sani e normali nasce un bambino con la sindrome di Down. Quale è la causa più probabile?. uno dei due genitori è originario della Mongolia. i due genitori sono consanguinei. un evento casuale di non disgiunzione meiotica in uno dei due genitori.

Due genitori affetti da una rara malattia genetica hanno quattro figlie femmine:2 sane e 2 malate. Assumendo che la malattia sia determinata da un unico gene, Qual è il tipo di trasmissione?. dominante associato a X. autosomico recessivo. recessivo associato a X. autosomico dominante.

Che cosa è in genetica un gruppo di associazione: un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e vengono trasmessi secondo la II legge di Mendel. un gruppo di geni che interagiscono fra loro. un gruppo di geni che sono localizzati sullo stesso cromosoma e non vengono trasmessi secondo la II legge di Mendel. un gruppo di geni che codificano per i singoli pepetidi di una molecola proteica complessa.

Quali legami chimici legano due nucleotidi successivi lungo un filamento di un acido nucleico?. legame peptidico. legame polare. legame fosfodiesterico. legame idrogeno.

A quali frequenze di ricombinazione è associato l'ordine ACB dei tre loci su di un cromosoma?. 0,005 tra A e B; 0,1 tra B e C; 0,3 tra A e C. 0,0001 tra A e B; 0,001 tra B e C; 0,2 tra A e C. 0,04 tra A e B; 0,035 tra B e C; 0,005 tra A e C. 0,004 tra A e B; 0,2 tra B e C; 0,5 tra A e C.

Definire la partenogenesi: prodotto di una gravidanza i cui cromosomi derivano dal solo partner maschile. prodotto di una gravidanza di un triploide con doppio contributo paterno. prodotto di una gravidanza con cromosomi solo materni. prodotto di una gravidanza di un triploide con doppio contributo materno.

Quali tra le seguenti affermazioni è falsa?. i legami idrofobici del DNA conferiscono stabilita' alla doppia elica nelle soluzioni acquose del citoplasma. una volta nota la sequenza di una emielica di DNA, l'altra può essere immediatamente dedotta. quando separate le due emieliche di DNA sono identiche. ogni coppia nucleotidica contiene due gruppi fosfato due molecole di deossiribosio e due basi azotate.

Quali delle seguenti relazioni è vera?. A/C=T/G. A+T=G+C. A=G;C=T. A/T=G/C.

Quanti sono gli eterozigoti possibili per un gene con quattro alleli?. 3. 4. 6. 8.

I geni di classe I del sistema HLA codificano per: antigeni del complemento. antigeni di struttura. antigeni dei linfociti killer. antigeni per il trapianto.

La relazione tra distanza di mappa e frequenza di ricombinazione, ad una distanza di 20 cM non è più lineare per: l'incapacita' della funzione matematica di Haldane a stabilire una correlazione esatta. l'impossibilita' ad individuare doppi crossing-over (o scambi multipli). l'aumento dei crossing-over, che varia con la distanza di mappa. l'impossibilita' a stabilire distanze di mappa superiori a 20 cM.

Quale può essere l'ordine di tre geni associati A, B e C, se le frequenze di ricombinazione sono le seguenti: tra A e B 4%- tra B e C 3,5% - tra A e C 0.5%?. CBA. ACB. BAC. ABC.

Per eterogeneità allelica si intende: alleli diversi ad uno stesso locus. alleli identici in loci diversi. alleli identici ad uno stesso locus. alleli diversi di loci diversi.

Quale di queste affermazioni è vera: le bande G replicano nella fase S precoce, sono composte da DNA ricco in CG e contengono un tipo di eucromatina. le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in GC e contengono sia eterocromatina che eucromatina. le bande G replicano nella fase G1 tardiva, sono composte da DNA ricco in ATe contengono un tipo di eterocromatina. le bande G replicano nella fase S tardiva, sono composte da DNA ricco in AT e contengono un tipo di eterocromatina.

In una popolazione, tre genotipi sono presenti nelle seguenti frequenze: AA 0.81; Aa 0.18; aa 0.01. Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.81. 0.18. 0.65. 0.9.

Qual è il coefficente di consanguineità per geni autosomici relativamente ad una coppia zio-nipote?. 1/6. 1/4. 1/8. 1/12.

Una sonda di DNA riconosce 5 differenti alleli, ciascuno con frequenza 0.20, ad un locus VNTR (minisatellite). Quale sarà la frequenza di individui eterozigoti a questo locus?. 60%. 80%. 40%. 20%.

Qual è la possibilità che una donna, il cui prozio (fratello del nonno paterno) era affetto da emofilia (X-linked recessiva) sia portatrice?. 0.5. 0.125. 0. 1.

Se il gatto entra nell'armadio una volta su cinque, e voi non controllate se il gatto è entrato una volta su quattro prima di chiudere, Qual è la possibilità che chiudiate il gatto nell'armadio?. 25%. 20%. 5%. 1%.

In una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, la frequenza di donne portatrici di un carattere patologico recessivo X-linked molto raro è all'incirca: quattro volte la frequenza di maschi affetti. pari alla frequenza di maschi affetti. il doppio della frequenza di maschi affetti. tre volte la frequenza di maschi affetti.

Quale proporzione della progenie di un incrocio AaBbCc X AaBbCc sarà AABBCC, assumendo che tutte le coppie di geni si combinano indipendentemente?. 1/4. 1/8. 1/64. 1/9.

Quale di queste affermazioni è vera?. la non disgiunzione non dà origine a mosaicismi di alcun genere. solo la non disgiunzione secondaria dà origine a mosaicismi. mosaicismo non è sinonimo di errore post-zigotico. la non disgiunzione mitotica dà sempre origine a un mosaicismo cromosomico.

Quale delle seguenti affermazioni è esatta: i geni degli eucarioti mancano di promotori. i geni negli eucarioti e nei procarioti hanno struttura identica. i geni degli eucarioti sono caratterizzati dalla presenza di una sequenza di poliA al suo inizio. i geni degli eucarioti possono essere discontinui al contrario di quelli dei procarioti.

Se due antigeni codominanti A e B hanno frequenza 0.5, Qual è la frequenza del gruppo AA?. 25. 40. 30. 60.

Se un gene recessivo X-linked letale causa la morte e il riassorbimento dell'embrione. Qual è la percentuale attesa dei portatori del gene nel matrimonio tra maschio normale e femmina eterozigote?. 1/3. 3/4. 2/3. 1/4.

Come può essere utilizzata l'eta' parentale nel calcolo del rischio di una patologia AD ad esordio tardivo ?. nella possibilità apriori. non è di nessuna utilita'. nella possibilità condizionale. nella possibilità condizionale per individui superiori a 50 anni.

Dati i seguenti elementi in un gene eucariotico, metterli nella sequenza corretta a partire dall'estremita' 5': promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, sito poliA, terminatore. AUG, promotore, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, sito poli A, terminatore. promotore, AUG, esone 1, introne, esone 2, tripletta NON SENSO, terminatore, sito poli A. AUG, promotore, esone 1, introne, esone 2, sito poli A, tripletta NON SENSO, terminatore.

Un carattere X-linked recessivo si esprime: nei maschi solo in omozigosi. nelle femmine portatrici. nei maschi affetti da sindrome di Klinefelter. nei maschi.

Viene diagnosticata ad un paziente una malattia autos. domin. a penetranza completa, ma all'anamnesi familiare non risulta nessun altro soggetto ammalato. Quale tra queste spiegazioni è errata?. eredita' materna. eterogeneità genetica. la mutazione è una mutazione "de novo". fenocopia, quindi non è una malattia genetica.

Qual è il meccanismo di origine della tetraploidia?. superfecondazione di uno zigote triploide. endomitosi in una cellula diploide. doppia non-disgiunzione meiotica paterna e materna. fecondazione con dispermia di un uovo euploide.

La figlia di un paziente affetto da una malattia recessiva X-linked si sposa con un uomo sano. Con quale possibilità nascera' un maschio che manifesta la stessa malattia?. 1/8. 1/2. 1/4. 1/16.

In una famiglia è presente una malattia muscolare che colpisce sia maschi che femmine, ma la trasmissione avviene solo attraverso donne affette. È probabilmente: una malattia autosomica dominante. una patologia multifattoriale. una patologia mitocondriale. una patologia cromosomica.

Quale di queste affermazioni è esatta: il mosaicismo germinale viene ereditato nelle generazioni successive. il mosaicismo germinale è limitato alla sola specie umana. la valutazione del mosaicismo germinale è un dato indispensabile per stabilire il rischio di ricorrenza di una malattia X-linked recessiva. il mosaicismo germinale è limitato alle mutazioni recessive X-linked.

Quale dei seguenti fattori non influenza il calcolo di rischio di ricorrenza di una malattia multifattoriale con effetto soglia?. la codominanza. il sesso. la consanguineità fra i genitori. la gravita' del quadro clinico.

Quale dei parametri sotto elencati non risulta utile nella valutazione del rapporto relativo dei fattori genetici ed ambientali nelle patologie multifattoriali?. coefficiente di correlazione tra i familiari. concordanza dei caratteri tra gemelli identici. stima dell'effetto soglia. calcolo della retta di regressione.

Quale di queste affermazioni è corretta?. il grado di espressione fenotipica di un gene penetrante. l'epistasi è la determinazione di un carattere fenotipico dovuto a più geni allelici. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione genotipica dell'altro. l'epistasi è l'interazione tra due geni non allelici in cui uno di essi interferisce sull'espressione fenotipica dell'altro.

Quali sono le condizioni necessarie perché una popolazione possa essere considerata panmittica?. la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali. la popolazione deve essere sufficientemente grande e gli accoppiamenti casuali e i genotipi ugualmente vitali. la pressione selettiva tenda ad equilibrare le frequenze fenotipiche. devono esserci incroci fra consanguinei.

Consideriamo una popolazione in cui sono presenti i seguenti genotipi con le frequenze indicate AA (0,04) Aa (0,32) aa (0,64). Qual è la frequenza dell'allele A?. 0.36. 0.2. 0.04. 0.1.

Che cosa sono gli pseudogeni?. copie di mRNA. originati da un mRNA per trascrizione inversa. geni che posseggono gli stessi introni dei geni con i quali sono correlati. sequenze correlate ai geni funzionanti, ma non espresse.

Due geni sono indipendenti quando: non possono essere identificati contemporaneamente nello stesso individuo. si trovano su coppie diverse di cromosomi omologhi. si trovano, uno su un autosoma, l'altro sui cromosomi sessuali. presentano una frequenza di ricombinazione superiore al 40%.

Alcune forme di sordita' nell'uomo sono ereditate come caratteri recessivi. discendenza di figli tutti normali. la sordita' dei genitori è determinata da mutazione in due geni differenti, per cui si ha complementazione nella prole. In alcuni casi tuttavia, l'unione di due genitori entrambi sordi dà una. l'unica spiegazione possibile è che la sordita' dei genitori sia di origine ambientale.

Due cugini sono affetti dalla stessa malattia che aveva il nonno materno, mentre le loro madri e gli zii non presentavano la malattia. Qual è il tipo più probabile di trasmissione?. autosomica dominante. legata al cromosoma Y. X-linked recessiva. X-linked dominante.

Un organismo con genotipo AaBb (geni indipendenti) produce gameti AB, ab, Ab, aB: prevalgono gameti AB e ab. in proporzione 1:1:1:1. prevalgono gameti Ab e aB. in proporzione 9:3:3:1.

Quanti alleli di un gene possono esistere?. un numero non definibile a priori. 2. 1. 3.