Genetica Medica Ripasso

Tramite il processo di splicing vengono rimosse: sequenze di pseudogeni. sequenze ripetitive. sequenze esoniche. sequenze introniche.

La sequenza di DNA a singola copia si ritrovano: nell'eucromatina. nell'eterocromatina. nel cromosoma X inattivo. nei satelliti.

Quali di questi enzimi NON interviene nella sintesi del DNA. ligasi. DNA pol. I. endonucleasi. elicasi.

Quale delle seguenti affermazioni è errata?. il genoma mitocondriale è diploide. ciascun mitocondrio contiene diverse di copie di mt-DNA. il codice genetico è diverso da quello nucleare. il genoma mitocondriale presenta una struttura circolare.

Si definisce ineguale il crossing-over dove avviene uno scambio tra: che avviene solo nelle traslocazioni reciproche. tra due cromosomi omologhi che scambiano segmenti extra-cromosomici. cromatidi male allineati. tra due cromosomi non omologhi.

La ricombinazione meiotica avviene: per interscambio fra cromatidi non omologhi. per interscambio fra cromosomi eterologhi. per interscambio fra cromosomi omologhi. per interscambio fra cromatidi omologhi.

selezionare l' affermazione errata. pseudogeni retrotrasposti, o processato, derivano dall’mRNA di un gene. pseudogeni duplicati, o non processati, derivano da duplicazione in tandem o da crossing-over ineguale. pseudogeni retrotrasposti, derivano da duplicazione in tandem o da crossing-over ineguale. L'omologia dello pseudogene viene solitamente analizzata attraverso allineamenti di sequenza con il gene funzionale.

i microsatelliti (STR). Sequenze ripetute in tandem distribuite omogeneamente sui cromosomi. Sequenze ripetute in tandem distribuite sui cromosomi a livello centromerico. Sequenze ripetute in tandem distribuite sui cromosomi a livello telomerico. Sequenze ripetute intersperse distribuite omogeneamente sui cromosomi.

Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di "penetranza"?. tutte le risposte sono vere. la gravità con cui si manifesta la malattia. la proporzione di persone eterozigoti che manifestano la malattia dominante. la proporzione di persone omozigoti che manifestano la malattia dominante.

La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l'individuo abbia ereditato il gene?. 0.75. 0.25. 0.5. 1.

Quale tra le seguenti caratteristiche sono frequenti nelle condizioni autosomiche dominanti?. trasmissione a zig-zag. presenza di un difetto enzimatico metabolico. consanguineità dei genitori, laddove la condizione di cui il bimbo è affetto è estremamente rara. espressività ed età d'insorgenza variabili.

Se una donna affetta da sindrome di Down e con cariotipo 47,XX,21+ ha dei figli, quale è il rischio teorico di concepire figli con trisomia 21?. 100%. 10%. 50%. 75%.

Se un uomo affetto da albinismo autosomico ha una patner portatrice della stessa condizione, quale tra le seguenti è la probabilità che il loro secondo figlio ne sia affetto?. 50%. 25%. 75%. 67%.

Il rischio che nasca un figlio affetto da Fibrosi Cistica (malattia Autosomica Recessiva da una coppia di portatori è del. 25%. 33%. 100%. 50%.

La fibrosi cistica (FC), autosomica recessiva, ha un frequenza di 1/2500. Se una donna ha una sorella affetta da FC sposa un individuo sano, qual'è il rischio di avere un figlio affetto?. 1/150. 1/2. 1/40. 1/80.

Un uomo è affetto da una malattia recessiva legata all' X, con quale possibilità sua figlia sarà eterozigote, assumendo che la madre sia omozigote per l'allele dominante?. 0.25. 0.5. 0. 1.

Quale tipo di incrocio può essere utile per distinguere una segregazione secondo un modello autosomico dominante o X-linked dominante?. maschio sano x femmina sana. maschio affetto x femmina sana. maschio sano x femmina affetta. maschio affetto x femmina affetta.

Qual è l'effetto principale delle mutazioni nel gene MT-TL1 nella malattia MELAS?. Disfunzione nella sintesi di tRNA per leucina. Danno alla sintesi del DNA nucleare. tutte le risposte sono vere. Riduzione della produzione di globina.

Episodi simili a ictus, convulsioni, e acidosi lattica, sono segni clinici associati alla MELAS…che tipo di malattia è?. a trasmissione ereditarietà rcessiva. multifattoriale. a trasmissione ereditarietà dominante. a trasmissione ereditarietà mitocondriale.

Da quale meccanismo non può originare l'aneuploidia XXX?. I divisione meiotica Materna. II divisione meiotica paterna. II divisione meiotica materna. I divisione meiotica paterna.

Come può un cromosoma metacentrico diventare acrocentrico senza perdita di porzioni cromosomiche?. in seguito ad inversione paracentrica. in seguito ad una traslocazione robertsoniana. in seguito ad inversione pericentrica. in seguito a delezione interstiziale.

Quale è la caratteristica della segregazione alternata?. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo insieme alla adiacente 1. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo. nessuna risposta è esatta. E’ l’unica modalità di segregazione che porta alla formazione di gameti con un corredo cromosomico completo, insieme alla adiacente 2.

Una traslocazione bilanciata avviene: solo nelle femmine pechè hanno due cromosomi X. con scambio di segmenti tra due cromosomi non omologhi. con scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi. più frequentemente nei maschi.

Qual è la percentuale di figli sani da un donna con trisomia 21?. 1/2. 1/4. 1/3. 0.

Se un individuo ha una traslocazione robertsoniana, quale potrebbe essere una conseguenza per la prole?. I figli avranno sempre un numero normale di cromosomi. Nessuna conseguenza, poiché la traslocazione non influisce sulla separazione dei cromosomi. La traslocazione non ha alcun impatto sulla fertilità. Un rischio maggiore di avere figli con trisomie o monosomie.

Un cromosoma ad anello deriva da: divisione centromerica errata. rottura di un braccio cromosomico. doppia rottura nel braccio corto di un cromosoma. rottura dei telomeri e fusione delle braccia cromosomiche delete.

il cromosoma ad anello 19. si forma un seguito a inversione pericentrica. si forma in seguito ad inversione paracentrica. nessuna delle risposte. si forma in seguito a traslocazione.

Cosa accade se uno dei genitori è portatore della traslocazione 21q21q?. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 25%. Non ci sono rischi per il bambino. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 100%. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 50%.

Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. acrocentrico. metacentrico. submetacentrico. telocentrico.

In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?. in seguito ad una fusione centrica. in seguito alla formazione di un anello. in seguito ad una inversione paracentrica. in seguito ad una inversione pericentrica.

In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta?. esso non è regolato dal gene XIST. una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna. per i geni interessati, esso determina l'espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale. l'imprinting è stabilito durante la gametogenesi.

Che tipo di alterazione genetica è presente nella Sindrome di Angelman?. UPD paterno del cromosoma 15. UPD materno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 paterno. Delezione del cromosoma 15 materno.

Qual è la seconda causa genetica principale della Sindrome di Prader-Willi?. UPD materno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 materno. Delezione del cromosoma 15 paterno. UPD paterno del cromosoma 15.

La delezione nel cromosoma 7 nella Sindrome di Williams interessa una regione che codifica per. beta-actina. emoglobina. elastina. collagene.

La Sindrome di Li-Fraumeni è causata da mutazioni in quale gene?. TP53. BRCA1. MLH1. KRAS.

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il motivo per cui gli inibitori PARP sono efficaci in pazienti con mutazioni in BRCA ?. Gli inibitori PARP potenziano l'attività della proteina BRCA1 e BRCA2, migliorando la riparazione del DNA. Gli inibitori PARP bloccano la divisione cellulare impedendo la crescita del tumore. Gli inibitori PARP provocano la morte cellulare delle cellule tumorali, che hanno già una capacità compromessa di riparare il DNA. Gli inibitori PARP stimolano la produzione di BRCA1 e BRCA2, riparando i danni al DNA.

Qual è il ruolo principale dei geni BRCA1 e BRCA2 nel corpo umano?. Riparano i danni al DNA. Regolano il ciclo cellulare. Sono coinvolti nella produzione di ormoni sessuali. Controllano la produzione di proteine coinvolte nella crescita cellulare.

Nella leucemia mieloide cronica (LMC), la proteina BCR-ABL più comune è quella con un peso molecolare di 210 kDa (p210). Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo a questa proteina?. La proteina BCR-ABL di 210 kDa è completamente inattiva e non contribuisce alla crescita tumorale. La proteina BCR-ABL con peso molecolare di 210 kDa riduce l'attività della tirosina chinasi, impedendo la proliferazione cellulare. La proteina BCR-ABL con peso molecolare di 210 kDa è in grado di attivare la tirosina chinasi, stimolando la proliferazione cellulare. La proteina BCR-ABL di 210 kDa non è espressa nella leucemia mieloide cronica.

Qual è il principale meccanismo d'azione dell'acido all-trans-retinoico (ATRA) nella leucemia promielocitica acuta?. Aumenta la proliferazione dei promielociti. Inibisce la crescita dei promielociti e favorisce la loro maturazione. Stimola la crescita cellulare. Provoca la morte cellulare programmata (apoptosi) senza differenziazione.

Quale dei seguenti meccanismi causa il retinoblastoma nelle forme ereditarie?. Una mutazione somatica nel gene RB1 seguita da una mutazione germinale. Solo una mutazione somatica nei retinociti. Una singola mutazione somatica nel gene RB1. Una mutazione germinale nel gene RB1 seguita da una mutazione somatica.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione non è una condizione comune?. Atassia di Friedreich. Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA). Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2).

In quale delle seguenti patologie l'anticipazione è una condizione comune?. Diabete Melliti di Tipo II. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Atassia di Friedreich. Sindrome di Angelman.

La neurofibromatosi di tipo 1 è un disturbo a trasmissione di tipo?. X-linked dominante. Autosomica recessiva. Autosomico dominante. X-linked recessiva.

Quale dei seguenti fattori è associato alla inibizione dell'apoptosi in molte cellule tumorali?. Sovraespressione della proteina BCL2. Attivazione della via FAS. Attivazione della caspasi 8. Attivazione del gene p53.

La proteina caspasi 3 è una caspasi effettore. Quale dei seguenti eventi è direttamente mediato dalla caspasi 3 durante l'apoptosi?. Attivazione di BCL2. Attivazione di p53. Degradazione delle proteine nucleari e citoscheletriche. Rilascio di citocromo c dai mitocondri.

Quale dei seguenti geni è coinvolto nell'attivazione della via intrinseca dell'apoptosi?. BAX. BCL2. TP53. FAS.

Quale dei seguenti metodi può essere utilizzato per diagnosticare la presenza di un allele mutato in un dato cromosoma di un individuo?. analisi del cariotipo dei suoi genitori. analisi di polimorfismi di restrizione relativi al locus interessato dalla mutazione. analisi del cariotipo. analisi della sequenza nucleotidica di tutti i geni di un dato cromosoma.

Quale delle seguenti mutazioni non può essere considerata una mutazione genica puntiforme?. sostituzione. delezione. inserzione. inversione.

Ad oggi le mutazioni conosciute della Fibrosi Cistica (malattia autosomica recessiva) sono oltre 400. Questo è un tipico esempio di: pleiotropismo. eterogeneità genetica. eredita' poligenica. eterogeneità allelica.

Quale dei seguenti enzimi non interviene nella riparazione per escissione-riparazione di un dimero di timina?. DNA polimerasi. DNA girasi. Endonucleasi. DNA ligasi.

La modificazione reciproca degli effetti fenotipici di due mutazioni presenti allo stato omozigote, e che inducono manifestazioni simili è più probabilmente dovuta a: crossing over ineguale. complementazione. fissione centrica. pleiotropismo.

Come si trasmette la sindrome dell'X fragile?. X-linked recessivo. autosomico dominante. ereditarietà mitocondriale. X-linked dominante.

La fenilchetonuria non trattata nei bambini può portare a... predisposizione a sviluppare tumori del sangue. malformazioni scheletriche. problemi renali e cecità. Ritardo mentale e sviluppo neurologico compromesso.

Qual è l'obiettivo principale del PGT-M ?. Identificare embrioni portatori di mutazioni genetiche specifiche. Identificare embrioni con difetti metabolici. Identificare difetti cromosomici. Aumentare il numero di ovociti prodotti.

Genitali esterni ambigui isi possono trovare…. In un neonato con X-Fragile. In un neonato con cariotipo 47, XXY. In un neonato con sindrome di Turner. In un neonato con sindrome adrenogenitale dovuta a deficit di 21-OH.

Cosa viene aggiunto all’ecografia per migliorare l'accuratezza del test di screening della trisomia 21?. Un esame genetico su villi coriali. Un prelievo di sangue per misurare la beta HCG libera e la PAPP-A. Una risonanza magnetica fetale. Un prelievo di sangue per misurare i livelli di estrogeni e ormoni tiroidei.

In quale delle seguenti condizioni l'anticipazione genetica è una caratteristica comune?. Beta-Talassemia. Distrofia miotonica (DM) di tipo 1. Sindrome di Down. Atassia di Friedreich.

Qual è la causa principale della malattia di Huntington (HD)?. Una mutazione puntiforme nel gene FMR1. L'espansione della tripletta CAG nel gene HTT. Un'infiammazione cronica delle cellule nervose dovuta ad una delezione nel gene BDNF. Una mutazione nel gene HTT con delezione dell'esone 1.

Qual è la causa genetica principale della SMA?. Delezione del gene GBA. Delezione del gene DMD. Delezione o mutazione del gene SMN1. Mutazione del gene FMR1.

Come si trasmette l'emocromatosi?. In modo autosomico recessivo. In modo legato al cromosoma X. In modo autosomico dominante. In modo mitocondriale.

Qualè il rischio di avere un figlio affetto da Beta-Talassemia Major per una coppia portatrice del trait talassemico?. 0.75. rischio trascurabile. 0.25. 0.5.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB nella mutazione che causa l'anemia falciforme?. Valina. Leucina. Alanina. Lisina.

Quale amminoacido sostituisce l'acido glutammico nel gene HBB perché si formi l’ emoglobina HbC?. Lisina. Leucina. Alanina. Valina.

Un uomo affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne (X-linked recessiva) e una donna portatrice sana stanno per avere un figlio. Qual è la probabilità che il loro figlio maschio sia affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne?. 1. 0.75. 0.5. 0.25.

Qual è l'obiettivo principale della terapia genica nella SMA?. Migliorare la crescita muscolare. Inibire la produzione di catene alfa-globine. Ripristinare la produzione della proteina SMN in quantità sufficienti. Stimolare la produzione di RNA messaggero del gene SMN2.

Come viene trasmessa la sindrome di Marfan?. ) È una malattia legata al cromosoma Y. È una malattia legata al cromosoma X. È una malattia autosomica recessiva. È una malattia autosomica dominante.

Qual è la causa principale della sindrome di Ehlers-Danlos?. Alterazioni a livello del DNA mitocondriale. Mutazioni nei geni che codificano per la fibrillina -1. Mutazioni nei geni che codificano per l’elastina. Mutazioni nei geni che codificano per il collagene.