GENETICA parte 1

Qual è la definizione più corretta di genetica forense?. L’applicazione della genetica alla selezione naturale. La branca della genetica che studia le mutazioni spontanee. L’analisi delle popolazioni umane per fini statistici. L’uso delle conoscenze di biologia molecolare per scopi giudiziari.

Perché la genetica forense si distingue dalle altre branche della genetica?. Si occupa solo di paternità e maternità. Studia le mutazioni ereditarie. Analizza soltanto il DNA mitocondriale. Si concentra sull’interpretazione delle tracce biologiche in contesto investigativo.

Quale tra i seguenti è un esempio di reperto tipico analizzato in genetica forense?. Macchie di sangue. Fossili di dinosauro. Tessuti vegetali. Virus influenzali.

La catena di custodia serve a: Conservare il DNA in frigorifero. Tracciare ogni passaggio del reperto per garantirne autenticità legale. Etichettare i campioni con codici a barre. Evitare contaminazioni in laboratorio.

Qual è la tecnica che permette di amplificare milioni di copie di DNA a partire da quantità minime?. Sequenziamento Sanger. PCR (Polymerase Chain Reaction). Western blot. Elettroforesi.

Qual è la funzione del DNA mitocondriale nelle analisi forensi?. Non ha alcun ruolo. Serve a calcolare le statistiche della RMP. È usato solo per test di paternità. È utile in campioni degradati o ridotti.

La Random Match Probability (RMP) indica: La probabilità che il DNA venga contaminato. Il margine di errore della PCR. La probabilità che un individuo a caso abbia lo stesso profilo genetico osservato. La probabilità che due persone abbiano un antenato comune.

In quali contesti si usa la genetica forense?. Solo per cold cases. Solo per successioni ereditarie. Solo nei processi penali. In ambito penale, civile e identificazione vittime.

Sul mtDNA è corretto dire che: È il principale target per i profili STR. Ha sempre potere discriminante superiore al nucleare. Ha molte copie per cellula, utile in campioni degradati. È poco stabile in resti antichi.

Sul DNA nucleare è corretto dire che: È usato soprattutto per ricostruire linee materne. È preferito solo quando i campioni sono molto degradati. Ha potere discriminante generalmente inferiore al mtDNA. È la fonte primaria dei profili STR in identificazione.

I campioni misti: Danno picchi sovrapposti e richiedono deconvoluzione. Si risolvono sempre analizzando mtDNA. Non cambiano la valutazione statistica rispetto a un monocontributore. Mostrano pattern indistinguibili da un comune eterozigote.

Con DNA degradato è preferibile: Privilegiare STR standard se i picchi risultano bassi. Evitare la PCR e passare al sequenziamento tradizionale. Scegliere STR standard per aumentare la risoluzione. Usare mini-STR o SNP che amplificano frammenti corti.

La membrana plasmatica è rilevante perché: Ha ruolo secondario nella protezione del DNA rispetto ad altri organelli. Incide sulla trascrizione ma non sull’estrazione. È rilevante solo nei campioni freschi, non in quelli secchi. La sua lisi è un passaggio chiave per liberare il DNA.

In un reperto, microrganismi procariotici: In genere non influenzano l’estrazione del DNA umano. Possono introdurre DNA estraneo e nucleasi che degradano quello umano. Favoriscono la conservazione del DNA grazie al biofilm. Forniscono marcatori STR per l’identificazione personale.

In ottica forense, conoscere la struttura cellulare serve soprattutto a: Valutare la vitalità cellulare per fini clinici. Localizzare il DNA e scegliere metodi di estrazione/analisi adeguati. Stimare il tempo di morte senza altri dati. Distinguere tipi di tessuto in esame macroscopico.

In condizioni di LTDNA/LCN si osserva spesso: Rapporti di altezza tra picchi più stabili. Maggior rischio di drop-out/drop-in e minore riproducibilità. Riduzione degli stutter rispetto a campioni standard. Profili completi con elevata concordanza tra repliche.

Perché il tessuto osseo può preservare il DNA nel tempo?. Presenza di idratazione continua nei canali di Havers. Scarsa vascolarizzazione residua che riduce il ricambio. Mineralizzazione che funge da barriera fisico-chimica. Elevata attività di nucleasi endogene a lungo termine.

Quale porzione del dente è più indicata per recuperare nDNA in resti degradati?. Smalto. Cemento radicolare. Polpa dentaria. Dentina superficiale.

Che funzione svolge principalmente la matrice extracellulare (ECM)?. Regola comportamento cellulare (segnali meccanici/biochimici). Inibisce sempre proliferazione e differenziamento. È riempitivo inerte con funzione puramente meccanica. È presente solo nel tessuto epiteliale.

Qual è l’ordine corretto della gerarchia biologica utile alla lettura delle tracce?. Cellula → Tessuto → Organo → Apparato/Sistema. Organo → Cellula → Tessuto → Sistema. Cellula → Tessuto → Sistema → Organo. Tessuto → Organo → Cellula → Apparato/Sistema.

Nel sangue il DNA nucleare utile per i profili proviene soprattutto da: Eritrociti. Emoglobina. Leucociti. Piastrine.

In un capello isolato. Il fusto offre nDNA abbondante. Il bulbo contiene solo mtDNA. Il fusto offre RNA più che DNA. Il bulbo in anagen fornisce nDNA; il fusto spesso solo mtDNA.

Che cosa caratterizza il cosiddetto “Touch DNA”?. Influenza di frizione/durata/substrato; frequenti profili parziali e miscele. Sudore come principale fonte di DNA. Assenza di trasferimento indiretto. Profili completi da cellule nucleate abbondanti.

Nei tamponi buccali, qual è la principale fonte di nDNA?. Cellule epiteliali desquamate. Batteri orali. Amilasi salivare. Saliva acellulare.

Che cosa stabiliscono i test di natura della traccia?. L’identità individuale. La datazione della traccia. La natura del materiale senza indicare “di chi è”. Un profilo sostitutivo della tipizzazione.

Quali caratteristiche descrivono correttamente un tessuto epiteliale?. Molta ECM, cellule distanziate, rinnovamento lento. Molta ECM, rinnovamento rapido, ma senza membrana basale. Poca ECM, cellule giustapposte, rinnovamento frequente. Poca ECM, cellule sparse, rinnovamento nullo.

Quali fattori influenzano maggiormente la resa del Touch DNA?. Frizione/durata del contatto. Tipo di substrato. Condizioni ambientali. Tutte le altre risposte sono corrette.

Quale componente del sangue contiene la quota principale di nDNA utile ai profili?. Eritrociti. Piastrine. Nessuna delle altre risposte. Plasma.

Quale base è presente nell’RNA al posto della timina?. Citosina. Adenina. Guanina. Nessuna delle altre risposte.

Quali componenti costituiscono un nucleotide del DNA?. Desossiribosio + fosfato + base azotata. Ribosio + fosfato + uracile. Ribosio + fosfato + base azotata. Desossiribosio + due gruppi fosfato + base azotata.

In quale direzione avviene la sintesi catalizzata dalle polimerasi?. 3′→5′ per DNA polimerasi. 5′→3′ per entrambe. Dipende dal gene target. 3′→5′ per RNA polimerasi.

Perché i solchi maggiore e minore della doppia elica sono rilevanti?. Perché espongono pattern chimici letti da proteine senza aprire l’elica. Perché favoriscono la fusione termica del DNA. Nessuna delle altre risposte. Perché impediscono l’accesso delle proteine regolatrici.

Qual è la scelta preferibile se l’nDNA è molto frammentato?. Sequenziamento della porzione di genoma d'interesse. Y-STR. STR standard con ampliconi lunghi. miniSTR o SNP con ampliconi corti.

Quale affermazione su nDNA e mtDNA è corretta?. nDNA: lineare, biparentale; mtDNA: circolare, materno, molte copie. Entrambi sono circolari e materni. mtDNA ha sempre potere discriminante maggiore dell’nDNA. nDNA: circolare; mtDNA: lineare.

Quale accoppiamento funzione–molecola è corretto?. mRNA: catalisi; rRNA: messaggero; tRNA: ribosoma. mRNA: messaggero; rRNA: cuore catalitico del ribosoma; tRNA: adattatore. mRNA/rRNA/tRNA hanno la stessa funzione. mRNA: adattatore; rRNA: trasporta amminoacidi; tRNA: messaggero.

Quali fattori degradano l’analizzabilità del DNA nei reperti?. Calore/UV e ossidazioni. Umidità/pH estremo e stress meccanico. DNasi endogene/microbiche. Tutte le altre risposte sono corrette.

Quale passaggio fa parte della maturazione dell’mRNA eucariotico?. Assemblaggio delle subunità ribosomiali. Allungamento telomerico. Metilazione del DNA genomico. Aggiunta del cap 5′.

Quale affermazione sul codice genetico è corretta?. Non è ridondante: un amminoacido ha un solo codone. Varia tra tessuti nello stesso individuo. È ambiguo: lo stesso codone codifica più amminoacidi. È ridondante/degenerato ma non ambiguo.

Quale funzione svolgono i telomeri?. Proteggono le estremità cromosomiche evitando fusioni e ripari inappropriati. Favoriscono l’appaiamento dei centromeri. Nessuna delle altre risposte. Attivano la trascrizione dei geni vicini.

Il DNA α-satellite è…?. Un LINE centromerico. Un SINE peritelomerico. Nessuna delle altre risposte. Una ripetizione in tandem centromerica.

Quale gruppo appartiene al DNA ripetuto intersperso?. Microsatelliti (STR). LINE-1, SINE/Alu, LTR/ERV. α-satellite. Minisatelliti (VNTR).

Dove si localizza soprattutto il DNA satellite α e qual è il suo ruolo chiave?. Subtelomeri; cappuccio contro fusioni. Promotori; controllo trascrizionale diretto. Centromeri; impalcatura per il cinetocore e aggancio dei microtubuli. Pericentromeri; ricombinazione meiotica.

Quale avanzamento ha portato il consorzio T2T nel 2022 rispetto al riferimento 2003?. Sequenza completa senza gap (inclusi centromeri) con correzione di errori. Prima bozza del genoma umano. Chiusura del mtDNA. Riduzione del numero di geni a <10.000.

Quali benefici pratici derivano dalla conoscenza dell’architettura genomica nei diversi ambiti applicativi?. Tutte le altre risposte sono corrette. Terapie mirate in oncologia. Diagnosi/farmacogenomica in clinica. Scelta dei pannelli STR/SNP in forense.

Quale affermazione sugli STR è corretta?. Si collocano esclusivamente nei geni. Nessuna risposta è corretta. Sono ripetizioni di 2–6 bp, molto polimorfiche, preferiti i tetranucleotidi. Sono ripetizioni di 10–20 bp, molto polimorfiche, preferiti i trinucleotidi.

Quali sono le due vie principali di formazione dei pseudogeni?. Deaminazione e trasversione. Slittamento replicativo e ricombinazione omologa. Duplicazione seguita da inattivazione; retrotrasposizione (copia senza introni). Crossing-over e non-disgiunzione.

Quali elementi rientrano tra le sequenze ripetute intersperse principali?. Microsatelliti, minisatelliti, telomeri. Telomeri, centromeri, HOR. LINE-1, SINE/Alu, LTR/ERV. STR autosomici.

Quale quota del genoma umano è direttamente codificante per proteine?. 10%. Nessuna delle altre risposte. 50%. 25%.

Qual è l’ordine di grandezza della dimensione del genoma diloide?. ~3,2 miliardi di bp. ~1,2 Gbp. ~6,4 miliardi di bp. ~320 milioni di bp.

Qual è l’ordine di grandezza della dimensione del genoma aploide?. ~320 milioni di bp. ~6,4 miliardi di bp. ~1,2 Gbp. ~3,2 miliardi di bp.

Che cosa comprende il genoma umano nelle cellule somatiche?. DNA nucleare (46 cromosomi) e DNA mitocondriale. Solo DNA nucleare lineare. DNA nucleare con 23 cromosomi. Solo DNA mitocondriale circolare.

Che cosa distingue l’anafase II da quella mitotica?. Separazione dei cromatidi in assetto aploide. Separazione dei cromatidi in assetto aploide. Duplicazione dei cromatidi. condensazione della cromatina.

Qual è l’effetto del crossing-over in profase I. Ricombinazione allelica tra cromatidi fratelli. Duplica i centromeri. Riduce la variabilità genetica. Ricombinazione allelica tra cromosomi omologhi.

In quale fase del ciclo cellulare avviene la duplicazione del DNA?. S. G1. G2. M.

Che cosa caratterizza la fase G2 prima dell’ingresso in mitosi?. Separazione dei cromatidi. Checkpoint G1/S. Controllo G2/M sul DNA duplicato. Crossing-over.

Qual è la distinzione corretta tra Meiosi I e Meiosi II?. Entrambe separano gli omologhi. Nessuna delle altre risposte. Meiosi I: cromatidi; Meiosi II: omologhi. Meiosi I: omologhi; Meiosi II: cromatidi fratelli.

Perché i loci autosomal-STR sono selezionati su cromosomi diversi o distanti?. Per approssimare l’indipendenza dei loci e combinare le probabilità. Per evitare l’uso di PCR. Per aumentare il linkage tra marcatori. Nessuna delle altre risposte.

Qual è la funzione principale delle coesine?. Compattare i cromosomi in profase. Formare il cinetocore. Allungare i telomeri. Mantenere uniti i cromatidi fratelli.

Che evento segna l’anafase della mitosi?. Formazione dei chiasmi. Duplice rottura del DNA. Separazione dei cromatidi fratelli. Allineamento in piastra.

In quale fase si realizza operativamente l’assortimento indipendente?. Metafase I. Telofase I. Profase I. Anafase II.

Quale processo, insieme all’assortimento, aumenta la variabilità dei gameti?. Crossing-over. Riparazione. Nessuna delle altre risposte. Accorciamento telomerico.

Che cosa si intende per variabilità genetica in ambito di genetica forense?. Solo le differenze fenotipiche osservabili tra individui, indipendenti dal DNA. Le sole variazioni cromosomiche numeriche (aneuploidie) riscontrabili in una popolazione. Nessuna delle altre risposte. L’insieme delle differenze ereditabili nel DNA tra individui, originate da mutazioni e rimescolate da ricombinazione, e modulate da migrazione, deriva e selezione.

Riguardo agli STR usati in forense, che cosa differisce tra individui allo stesso locus?. La natura del cromosoma. Le coordinate cromosomiche del locus. Tutte le altre risposte sono corrette. Il numero di unità di ripetizione del motivo in tandem.

In genetica delle popolazioni, quando una variante è definita polimorfismo?. Quando la sua frequenza è almeno 1% nella popolazione di riferimento. Quando provoca un effetto patologico misurabile. Quando è stata osservata almeno una volta come evento de novo. Quando compare in almeno 10% degli individui di qualsiasi popolazione.

Nel genoma umano, dove ricade la maggior parte dei polimorfismi rispetto alle regioni funzionali?. In regioni non codificanti (intergeniche e introni). Prevalentemente negli esoni che codificano proteine. Quasi esclusivamente nei promotori ed enhancer. Nel DNA mitocondriale.

Qual è un vantaggio tecnico chiave degli SNP rispetto agli STR nei campioni degradati?. Permettono sempre l’identificazione individuale senza modelli statistici. Sono marcatori multiallelici con potere discriminante più alto per singolo locus. Richiedono ampliconi molto brevi (spesso <100 bp), risultando più robusti in DNA frammentato. Bastano 10 marcatori per l'identificazione.

Per raggiungere un potere identificativo comparabile ai moderni profili STR, quanti SNP informativi e indipendenti sono tipicamente necessari?. Non meno di 1 000 SNP, altrimenti l’RMP è sempre > 10⁻². Oltre 50 SNP selezionati per alta eterozigosità e bassa correlazione. Circa 5–10 SNP, perché ciascuno è altamente multiallelico. Un singolo SNP con amplicone <60 bp è sufficiente in campioni degradati.

Quale affermazione sintetizza correttamente l’uso forense dell’mtDNA?. È ereditato solo per via materna, ha molte copie per cellula ed è utile su campioni degradati; non individualizza tra consanguinei matrilineari stretti. È ereditato in egual misura da madre e padre e ricombina ad ogni generazione. Ha sempre maggiore potere discriminante degli autosomal-STR. Tutte le altre risposte sono corrette.

Qual è un limite probatorio tipico dei profili Y-STR?. Nessuna delle altre risposte. Non distinguono maschi appartenenti alla stessa linea paterna. Sono sensibili alla componente femminile e tendono a perdere alleli in miste a prevalenza femminile. Sono biallelici e per questo meno informativi dei SNP.

Assortimento + crossing-over producono: Loci legati. Nessun effetto probatorio. Meno eterozigosi. Profili più rari.

Perché non analizziamo “tutto il DNA”?. Non esistono primer. Gli STR non funzionano. Troppo identico, puntiamo ai polimorfismi. È vietato per legge.

Locus significa…. Posizione sul cromosoma. Gene espresso. Tipo di allele. Quantità di DNA.

A cosa serve l'Allelic ladder?. Ridurre lo stutter. Amplificare il DNA. Purificare i campioni. Tradurre lunghezze in alleli.

LR confronta: CE vs PCR. H1 vs H2 sui dati. DNA vs RNA. RMP vs RFU.

Le regioni fiancheggianti le STR servono a: Ancorare la PCR al locus. Colorare i picchi. Eliminare lo stutter. Calcolare la RMP.

La RMP misura: La rarità del fluoroforo. La quantità di estratto. La forza del laser. La coincidenza casuale del profilo.

Genotipo 10/10 è: Omozigote. Mosaicismo. Drop-in. Eterozigote.

Nella nomenclatura allelica ISFG, la notazione “14.2” indica: 14 ripetizioni su entrambi gli alleli. 14 unità ripetitive complete e una parziale di due basi. Due alleli identici di lunghezza 14 bp. 14 alleli diversi nel pannello.

L’indipendenza genetica tra loci STR consente di: Applicare la regola del prodotto per il calcolo del profilo complessivo. Ridurre il numero di loci analizzati. Eliminare l’uso dei controlli di amplificazione. Analizzare solo loci appartenenti al cromosoma X.

Quale parametro indica la probabilità che due individui condividano per caso lo stesso profilo STR?. Probability of Drop-out (P(D)). Heterozygosity Index (HI). Random Match Probability (RMP). Likelihood Ratio (LR).

In un’analisi di STR con DNA altamente degradato, quale strategia è più efficace?. Aumentare la concentrazione di MgCl₂ nella PCR. Ripetere la PCR in assenza di ladder. Eseguire l’amplificazione RFLP dei minisatelliti. Utilizzare kit miniSTR con primer più vicini alla regione ripetuta.

Gli STR localizzati sul cromosoma Y vengono utilizzati principalmente per: Studiare mutazioni mitocondriali. Rilevare SNP biogeografici. Determinare la parentela materna. Identificare il contributo maschile in tracce miste.

Quale delle seguenti affermazioni descrive correttamente una microvariante?. Una ripetizione inserita in un introne genico. Un allele che presenta più di due copie del motivo ripetuto. Un allele con unità ripetitiva incompleta o parziale. Un frammento di DNA intersperso nel genoma.

Qual è il meccanismo molecolare che genera la variabilità nel numero di ripetizioni degli STR?. Trasposizione di elementi mobili. Mutazioni puntiformi silenti. Slittamento della DNA polimerasi durante la replicazione. Ricombinazione omologa tra cromosomi.

La presenza di più individui in un campione biologico comporta: La comparsa di un singolo picco medio per locus. La formazione di profili misti con picchi multipli per ciascun locus. L’eliminazione delle stutter in elettroforesi. L’impossibilità di amplificare i loci codificanti.

Quale tra le seguenti affermazioni sul DNA satellitare è corretta?. È costituito da sequenze ripetute non codificanti con funzioni strutturali nei cromosomi. È una regione del DNA esclusivamente mitocondriale. Contiene geni che codificano enzimi metabolici. È un tipo di RNA ribosomiale presente nel nucleolo.

Quale fu la limitazione principale delle analisi RFLP su VNTR?. Erano basate su amplificazione PCR multipla. Non rilevavano alcun tipo di polimorfismo. Non permettevano distinzione tra campioni diversi. Richiedevano grandi quantità di DNA integro e tempi analitici lunghi.

Quale delle seguenti caratteristiche distingue maggiormente gli SNP dagli STR?. Gli SNP si trovano solo nel DNA mitocondriale. Gli SNP sono variazioni puntiformi e non differenze di lunghezza. Gli SNP cambiano più rapidamente nel tempo. Gli SNP presentano centinaia di alleli per locus.

Quale è il principale vantaggio statistico dei pannelli SNP multipli?. Permettono l’analisi di un singolo locus ad alta risoluzione. Richiedono solo un allele per genotipo. Aumentano la probabilità combinatoria di identificazione. Evitano la necessità di ladder di riferimento.

Nelle analisi forensi, gli SNP mitocondriali vengono utilizzati per: Analizzare la linea paterna in genealogie maschili. Tracciare la linea materna in assenza di DNA nucleare utile. Riconoscere mutazioni nei telomeri. Identificare contaminazioni ambientali.

La fenotipizzazione forense basata su SNP consente: Di identificare un soggetto con certezza assoluta. Di prevedere tratti come colore di occhi, pelle e capelli. Di distinguere gemelli monozigoti. Di determinare l’età biologica di un individuo.

Gli SNP Y-specifici hanno applicazioni principalmente in: Determinazione di fenotipi visivi. Analisi di sequenze telomeriche. Studi di linea paterna e analisi genealogiche maschili. Identificazione di DNA mitocondriale.

Il DNA satellitare α-satellite è localizzato: Nei geni codificanti proteine ribosomiali. Nelle regioni regolative dei promotori. Nei telomeri, dove regola la trascrizione genica. Nei centromeri, dove contribuisce alla formazione del cinetocore.

Qual è la principale ragione per cui il DNA mitocondriale si eredita solo dalla madre?. Il DNA mitocondriale paterno si ricombina con quello materno. I mitocondri materni si fondono con quelli paterni. I mitocondri paterni sono localizzati nella coda dello spermatozoo, che non entra nell’ovocita. Il nucleo paterno viene degradato durante la fecondazione.

Nel confronto tra un ignoto e un riferimento di mtDNA, la presenza di una singola differenza comporta: Esclusione. Risultato inconclusivo. Non esclusione. Corrispondenza certa con alta probabilità.

Qual è la principale funzione del mitocondrio nella cellula eucariotica?. La sintesi degli amminoacidi essenziali. La degradazione dei lipidi. La produzione di energia sotto forma di ATP. La trascrizione del DNA nucleare.

Cosa si intende per bottleneck mitocondriale?. La fusione dei mitocondri materni e paterni. La perdita totale di mitocondri nelle cellule somatiche. L’aumento di copie di mtDNA durante la meiosi. La riduzione temporanea del numero di mitocondri durante la formazione delle cellule germinali.

Quante coppie di basi compongono il DNA mitocondriale umano?. Circa 150.000. Circa 165.000. Circa 1.569. Circa 16.569.

Perché il DNA mitocondriale è utile nelle analisi forensi?. È presente in più copie per cellula. È più grande del genoma nucleare. È altamente degradabile. È unico in ogni individuo.

Dove si trovano le regioni ipervariabili HV1 e HV2 del mtDNA?. Nel D-loop, la regione di controllo non codificante. Nelle regioni codificanti per le proteine. Nel gene del citocromo b. Nel nucleo insieme agli istoni.

Che cosa indica il termine eteroplasmia?. La perdita totale di DNA mitocondriale. La coesistenza di più varianti di mtDNA nella stessa cellula. L’assenza di variabilità genetica nel mtDNA. La presenza di mitocondri solo paterni.