GENETICA parte 2

Quale impiego mirato può avere la tipizzazione Y-SNP in un caso forense?. Stimare il grado di parentela autosomica. Correggere automaticamente mutazioni RM-YSTR. Inquadrare l’aplotipo in un aplogruppo/subclade a bassa mutabilità. Determinare l’identità individuale con certezza.

Quale differenza interpretativa distingue gli Y-STR dagli STR autosomici?. Per gli Y-STR non si moltiplicano probabilità per locus ma si considera la frequenza dell’aplotipo. Per gli Y-STR si riporta solo l’allele più lungo. Per gli Y-STR si ignora la popolazione di riferimento. Per gli Y-STR si usa sempre la regola del prodotto come per gli autosomi.

In una traccia mista maschio–femmina con forte eccesso femminile, perché gli Y-STR sono utili?. Perché ricombinano con il cromosoma X aumentando il segnale. Perché hanno sempre ampliconi più lunghi degli autosomi. Perché permettono la regola del prodotto tra loci. Perché rilevano selettivamente la componente maschile anche quando gli autosomi sono sovrastati.

Qual è la funzione primaria della banca dati YHRD in ambito forense?. Stimare la frequenza dell’aplotipo Y-STR nella popolazione di riferimento. Assegnare il cognome del portatore. Determinare l’età del campione biologico. Calcolare la probabilità condizionata sugli autosomi.

Perché i loci RM-YSTR sono stati introdotti nei kit moderni?. Per aumentare la capacità di distinguere anche parenti maschi stretti. Per ridurre la lunghezza degli ampliconi autosomici. Per eliminare la necessità della YHRD. Per assegnare automaticamente un aplogruppo Y-SNP.

In quale regione dell’Y si trovano i marcatori forensi principali, conservati come blocco ereditario per assenza di ricombinazione?. PAR1/PAR2. NRY/MSY. Telomeri. Centromero.

Che ruolo svolgono le regioni PAR1/PAR2 dell’Y nel corredo genetico maschile?. Scambiano segmenti con l’X durante la meiosi. Identificano direttamente gli aplogruppi Y-SNP. Producono gli rRNA 12S e 16S. Raccolgono tutti i marcatori Y-STR forensi.

Nel reporting forense degli Y-STR, qual è l’unità statistica da considerare?. L’intero aplotipo Y-STR come singola unità informativa. Il prodotto delle probabilità locus per locus. La sola presenza del locus SRY. La media aritmetica delle frequenze alleliche.

Quale scelta di dataset è corretta per stimare la frequenza di un aplotipo Y in sede probatoria?. Un database di STR autosomici. Il primo dataset disponibile indipendentemente dall’etnia. Un dataset globale. Un campione di popolazione coerente per area/cluster con il caso in esame.

Cosa indica l’osservazione di più di un allele in un locus Y a copia singola in un profilo da traccia?. Errore certo di chiamata del software. Duplicazione costituzionale in tutti gli uomini. Contaminazione femminile massiva. Possibile contributo di più maschi alla miscela.

Nella modellazione del LR con marcatori X, quale informazione è essenziale?. Solo frequenze alleliche individuali. La presenza del marcatore SRY. Il numero di STR autosomici usati. Frequenze aplotipiche di gruppo o θ per i loci in linkage.

Negli X-STR, perché non si applica sempre la regola del prodotto su tutti i loci?. Per il linkage tra loci nello stesso gruppo. Perché gli X-STR non ricombinano mai. Perché i picchi sono sempre monoallelici. Perché gli X-STR sono equivalenti agli Y-STR.

Nella trasmissione padre-figlia, come passa il cromosoma X?. In mosaico con segmenti autosomici. Solo per le regioni PAR. Ricombinato con l’X materno. Intero, senza ricombinazione paterna.

Quale scenario tipico aumenta il potere informativo degli X-STR?. Paternità di figlia con madre assente. Fratellanza tra due maschi. Paternità di figlio maschio con madre presente. Avuncular paterno con solo maschi.

Che cosa rappresenta un linkage group sugli X-STR?. Un cluster di SNP mitocondriali. Un insieme di loci vicini che non sono indipendenti. Un gruppo di loci su cromosoma Y. L’insieme dei loci con lo stesso allele.

Qual è l’effetto della meiosi femminile sui profili X-STR?. Può introdurre ricombinazione tra loci. Impedisce la trasmissione paterna. Rende i maschi omozigoti. Elimina tutte le stutter.

Quale relazione femminile beneficia spesso dell’uso degli X-STR?. Fratelli. Sorelle (intere/uterine). Nonno paterno–nipote maschio. Cugini paterni.

Nei maschi, come si presentano i profili X-STR?. Emizigoti, un allele per locus. Eterozigoti, due alleli per locus. Tri-allelici per i loci PAR. Senza picchi interpretabili.

Quale condizione porta la PCR in regime stocastico?. Alta concentrazione di DNA integro. Eccesso di allelic ladder. Uso di polimerasi ad alta fedeltà. Bassa quantità di DNA o DNA danneggiato.

Qual è il principale indicatore di degradazione misurato in qPCR forense?. L’intensità media dei picchi elettroforetici. Il rapporto tra target corti e lunghi (indice di degradazione). Il Ct del blank di estrazione. Il numero di cicli impostati.

Qual è lo scopo principale dei miniSTR?. Aumentare il numero di ripetizioni per locus. Cambiare fluoroforo per leggere più canali. Eliminare le stutter in elettroferogramma. Ridurre la lunghezza dell’amplicone per amplificare DNA frammentato.

Quale fenomeno artefattuale deriva dallo slippage della polimerasi?. Stutter. Pull‑up. Split peak da sovraccarico. Allelic drop‑out.

Qual è un vantaggio del multiplexing in genetica forense?. Evitare la quantificazione del DNA. Allungare gli ampliconi per migliorare la risoluzione. Amplificare più loci in un’unica PCR riducendo il consumo di campione. Eliminare completamente i drop‑in.

Quali fattori ambientali accelerano maggiormente la degradazione del DNA?. Atmosfera inerte e silica gel. Assenza di luce e gelo. Calore, umidità e radiazioni UV. Basse temperature e ambiente asciutto.

Cosa va dichiarato nel referto quando si lavora con DNA degradato?. Solo i picchi sopra la soglia analitica. Stato del campione, soglie applicate, uso di miniSTR/repliche e motivazioni delle assenze alleliche. Solo il valore del Likelihood Ratio. Solo la marca del kit e il numero di cicli.

In un profilo STR degradato, quali ampliconi tendono a scomparire per primi?. Quelli marcati con fluoroforo verde. Quelli più corti. Quelli più lunghi. Quelli autosomici rispetto agli Y.

Perché in relazione tecnica va indicata la presenza/assenza di bulbo e la fase di crescita del capello?. Perché serve solo a stimare l’età del soggetto. Perché cambia il colore del capello in elettroforesi. Perché determina l’aplogruppo paterno. Perché condizionano la probabilità di recuperare nucleare/mtDNA e la scelta del metodo analitico.

Perché gli SNP sono particolarmente adatti al DNA degradato?. Perché sono presenti solo nei cromosomi sessuali. Perché non si amplificano con PCR. Perché hanno sempre un effetto deterministico sull’esito. Perché richiedono frammenti di DNA molto corti.

In quale fase del ciclo del capello è più probabile recuperare DNA nucleare dal bulbo?. Anagen. Catagen. Telogen. Nessuna: il nucleare è sempre assente.

Capello: qual è la differenza chiave tra bulbo e fusto rispetto al DNA?. Entrambi contengono sempre quantità equivalenti di DNA nucleare. Nel capello non è mai presente DNA. Il fusto contiene solo DNA nucleare mentre il bulbo solo mtDNA. Il bulbo può contenere DNA nucleare e mitocondriale; il fusto contiene quasi solo mtDNA residuo.

Qual è lo standard probatorio tipico in sede civile per gli accertamenti genetici?. Il superamento del ragionevole dubbio penale. La verosimiglianza qualificata. La certezza assoluta. La semplice compatibilità visiva del profilo.

Qual è il vantaggio principale dell’mtDNA nei reperti ossei antichi?. La sua trasmissione esclusivamente paterna. La capacità di identificare un individuo in modo univoco. La sua elevata copia per cellula e maggiore resilienza alla degradazione. Il fatto che non richieda estrazione.

Per quale motivo gli SNP risultano utili nei casi di parentela non di primo grado?. Perché non richiedono alcuna analisi statistica. Perché sostituiscono completamente gli STR. Perché sono presenti solo nel DNA paterno. Perché forniscono informazione cumulativa su molti siti indipendenti.

Che ruolo ha l’mtDNA nella verifica di linea materna?. Sostituisce completamente l’analisi autosomica. Definisce l’aplogruppo paterno. Valuta se soggetti condividono la stessa antenata femminile (aplotipo materno). Identifica con certezza il padre.

Qual è il vantaggio principale dei miniSTR rispetto agli STR convenzionali in campioni degradati?. Tutte le altre risposte. Permettono di distinguere fratelli con elevata precisione. Amplificano regioni più corte aumentando la probabilità di ottenere un profilo interpretabile. Non richiedono elettroforesi capillare.

Per quale motivo gli STR autosomici rimangono il riferimento principale per l'identificazione personale?. Possono distinguere facilmente parenti di linea maschile molto vicini. Richiedono frammenti di DNA molto corti. Hanno elevato potere discriminante e sono standardizzati nei database internazionali (expanded core loci). Nessuna delle altre risposte.

Quando è appropriato integrare SNP autosomici in un’analisi di parentela?. Quando la relazione è collaterale o gli STR non raggiungono sufficiente potere probatorio. Nessuna delle altre risposte. Solo in presenza di DNA altamente integro. Solo quando è disponibile un set familiare completo.

Quando il mtDNA diventa il marcatore preferibile?. Quando il DNA nucleare è scarso o assente, come in fusti di capelli o resti ossei antichi. Quando si devono analizzare solo relazioni su linea paterna. Quando si vuole distinguere due fratelli maschi. Tutte le altre risposte.

In che scenario i marcatori Y-STR e RM-YSTR forniscono un vantaggio interpretativo?. Nelle verifiche di maternità esclusive. Nelle analisi su campioni senza componente maschile. Nessuna delle altre risposte. In tracce miste a prevalenza femminile o per distinguere membri della stessa linea paterna.

Perché in alcuni casi si utilizzano X-STR o SNP su X?. Perché sostituiscono completamente gli STR autosomici. Perché non richiedono modelli statistici. Perché l’ereditarietà della X è utile nelle relazioni che coinvolgono figlie femmine o sorelle. Tutte le altre risposte.

Qual è la logica guida nella selezione integrata dei marcatori?. Nessuna delle altre risposte. Scegliere solo i marcatori che aumentano realmente l’informazione rispetto al quesito forense. Usare sempre tutti i marcatori disponibili. Privilegiare solo i marcatori di linea.

Perché la pars petrosa è considerata matrice ottimale nei resti degradati?. Evita la necessità di trattamento di decontaminazione. Tutte le altre risposte. Preserva il DNA grazie all’alta densità ossea e alla scarsa porosità. Contiene solo mtDNA e non DNA nucleare.