Test Genetika 5

432. Dominantní homozygoti mají v populaci četnost 16%. Četnost heterozygotů je: 36%. 48%. 0,48. 0,6.

433. Hemofilie je gonozomově recesivně dědičná choroba. Hemofllický muž se oženil se zdravor. ženou, jejíž otec je také hemofilik. Jaký bude závěr genetické konzultace?. riziko postižení pro jejich syny i dcery je 50%. 50% synů bude postižených a všechny dcery budou zdravé přenašečky. 25% potomstva nebude postiženo, vždy se však bude jednat o syny. 50% synů bude postiženo a 50% synů bude zdrávo; stejně tak bude 50% dcer postiženo a ve zbývajících 50% půjde o zdravé přenašečky.

434. Krátkoprstost neboli brachydaktylie je autozomově dominantne dědičná porucha s úplnou penetrancí (viz též otázky 325 a 348). Krátkoprstý muž má zdravou sestru, jejíž manžel je také zdráv. Jaká je pravděpodobnost, že se sestře a jejímu manželovi narodí krátkoprsté dítě?. riziko narození postiženého dítěte je zhruba stejné jako u většiny ostatních zdravých párů v populaci. 1/3. 1/4. 1/2.

435. Dědivost neboli heritabilita (h2) určitého znaku má hodnotu 1. Znamená to, že: znak je způsoben pouze genetickými faktory. znak je způsoben pouze vlivy prostředí. genetické faktory mají při utváření znaku velmi malý, téměř zanedbatelný vliv. faktory prostředí se na utváření znaku podílejí stejnou měrou jako faktory genetické.

436. V rodině je syn hemofilik a dcera zdravá homozygotka (XHXH). Určete možné genotypy rodičů (XH - chromozom X s normální alelou, Xh - chromozom X s alelou pro hemofilii): matka XhXh, otec XhY. matka XHXh, otec XHY. matka XHXH, otec XhY. matka XHXh, otec XhY.

437. Vypočtěte riziko pro potomky muže, který trpí gonozomově dominantní chorobou. Předpokládejte, že jeho manželka je zdráva. Jaký bude závěr genetické konzultace?. Riziko postižení je 50% pro syny a 50% pro dcery. Riziko postižení pro syny i dcery je populační (tj. stejné jako u zdravých párů v populaci). Riziko postižení je 100% pro veškeré potomstvo bez ohledu na pohlaví. Riziko postižení dcer je 100%, avšak riziko postižení synů je velmi nízké (= populační).

438. Genealogická metoda: zahrnuje analýzu rodokmenu. je nutnou součástí klinickogenetického vyšetření. spočívá mimo jiné ve vyplnění rodokmenového dotazníku probandem. je výpočet síly vazby v centimorganech (CM).

439. Morganovo číslo: udává fyzikální vzdálenost mezi dvěma geny (měřenou počtem párů bází). udává frekvenci rekombinaci. udává silu vazby mezi dvěma geny, Z nichž každý je lokalizován na jiném chromozomu. dosahuje hodnot 0 - 50 cM.

440. Má-li Morganovo číslo hodnotu O, znamená to, že: geny jsou lokalizovány na stejném chromozomu a vazba mezi nimi je velmi těsná. geny jsou natolik blízko sebe, že mezi nimi nedochází k rekombinaci. v potomstvu nenacházíme žádné jedince s rekombinantní sestavou alel. geny jsou na dvou různých chromozomech, takže dochází k volné kombinaci alel.

441. Pro dominantní dědičnost vázanou na chromozom X (tzv. gonozomově dominantní dědičnost) platí: obě pohlaví jsou postižená se stejnou pravděpodobností. zhruba dvakrát častěji jsou postiženy ženy. daleko častěji jsou postižení muži. postižený muž má všechny dcery zdravé.

442. Pro autozomově recesivni dědičnost plati: rodiče postiženého dítěte nenesou mutovanou alelu. výrazně převažuje postižení jednoho pohlaví. recesivní alela se nikdy nepřenáší na další generace. rodiče postiženého dítěte jsou většinou heterozygotí (tj. přenašeči mutované alely).

443. Příkladem znaku s monogenni dědičnosti u člověka je: výška postavy. barvoslepost (daltonismus). inteligence. vysoký krevní tlak.

444. Který z následujících nálezů je charakteristický pro rodiče dětí postižených autozomově recesivně dědičným onemocněním?. oba jsou zdraví homozygoti s normálními dominantními alelami. oba jsou zdraví heterozygotí. v naprosté většině případů jsou oba rodiče stejně postižení jako jejich potomek. jeden z rodičů je zdravý homozygot s oběma dominantními alelami, druhý z rodičů je vždy postižen stejnou chorobou jako jeho potomek.

445. Sestra hemofilického pacienta má hemofilického syna. Její manžel je zcela zdráv. Jak vysoké je riziko, že další dítě bude rovněž postiženo hemofilií?. všichni synové i dcery 100%. syn 50 %, u dcery není riziko zvýšeno (je na populační úrovni). dcera 50 %, syn 100%. každé další dítě nezávisle na pohlaví 50 %.

446. Při sňatku otce postiženého autozomově recesivně podmíněnou chorobou s nepostiženot přenašečkou (heterozygotkou pro danou chorobu), má každé dítě pravděpodobnost postižení: 25 %. 50 %. 75 %. 100 %.

447. U autozomově dominantně dědičného onemocnění platí: postižení jsou pouze homozygoti nesoucí dominantní alelu. postižení jsou také heterozygotí. pokud jsou oba rodiče postižení, bude se 100% pravděpodobností postižen i jejich potomek. heterozygotí jsou zdrávi, ale jejich potomek má 25% riziko postižení.

448. Postižení manželé, kteří jsou oba heterozygotí pro autozomově dominantně podmíněné onemocnění, plánují těhotenství S jakou pravděpodobností bude jejich jejich dítě postiženo stejnou chorobou? Předpokládejte, že homozygoti i heterozygotí jsou plně životaschopní. 25 %. 50 %. 75 %. 100 %.

449. Geny malého účinku: podmiňují vznik kvalitativních znaků. se uplatňují při polygenní dědičnosti. podmiňují vznik kvantitativních znaků. podmiňují vznik monogenně podmíněných znaků.

450. Postižený hemofilik (recesivni dédičnost vázaná na chromozom X) bude mit ze sňatku se zdravou ženou (homozygotkou): polovinu postižených dcer i synů. všechny dcery i syny postižené. polovinu dcer heterozygotek, všechny postižené syny. všechny dcery heterozygotky, pravděpodobnost postižení synů je nízká a odpovídá populačnímu riziku.

451. inbreeding je: šlechtitelská metoda, při níž křížíme nepříbuzné jedince s různými hospodářsky výhodnými vlastnostmi. obecné označení pro mezidruhové křížení. příbuzenské křížení. metoda genového inženýrství vedoucí k produkci geneticky modifikovaných organismů.

452. Pohlavní chromozom Y se u člověka vyskytuje: v polovině spermií a v polovině mužských somatických buněk. v polovině spermií a ve všech mužských somatických buňkách. ve všech spermiích a ve všech somatických mužských buňkách. ve všech spermiích a v polovině mužských somatických buněk.

453. Metody asistované reprodukce (IVF): nemění četnost dvojčat. mohou vést k častějšímu výskytu dvojčat. nemohou vést ke vzniku jednovaječných dvojčat. zvyšují frekvenci dvojvaječných dvojčat v populaci.

454. V ideální panmiktické populaci je frekvence dominantních homozygotů 1%. Na základě Hardy-Weinbergovy rovnováhy určete frekvenci heterozygotů: 1/2. 18%. 0,81. 9%.

455. Je-li v populaci v Hardy-Weinbergově rovnováze Četnost heterozygotů 24%: je v ní více recesivních homozygotů. je v ní více dominantních homozygotů. je zastoupení dominantních a recesivních homozygotů přibližně stějně. nelze podíly recesivních a dominantních homozygotů stanovit.

456. Vyšetřením karyotypu plodu bylo zjištěno, že v každé buňce jsou (kromě 44 autozomů) přítomny dva chromozomy X a jeden chromozom Y. Strukturní aberace chromozomů nebyla nalezena. Znamená to, že: jde o normální karyotyp a plod se vyvine ve zdravého muže schopného normální reprodukce. jedinec bude postižen Klinefeiterovým syndromem. jedinec bude mít v dospělosti poruchy reprodukce, možná i úplnou sterilitu. jedinec bude ženského pohlaví, bude těžce mentálně retardován a bude mít sklony k adresivitě.

457. Ultrazvukové vyšetření plodu během těhotenství: se provádí všem těhotným ženám. se provádí pouze u těch těhotných žen, jejichž plody mají vysoké riziko genetického postižení. se zásadně neprovádí, neboť ultrazvukje pro plod mimořádné škodlivý. umožňuje zjistit určité odchylky ve vývinu plodu a upozornit na některé závažné vady.

458. Které nálezy a fenotypové projevy jsou typické pro syndrom kočičího křiku (též syndrom cri du chat, popř. cat cry)?. trizomie 21. těžká mentální retardace. delece chromozomu 5. normální inteligence, avšak lehké poruchy reprodukce v dospělosti.

459. Vyberte správné, popř. správná tvrzení o cystické fibróze: přenáší se jako autozomově recesivní dědičný znak. je vždy spojena s těžkou mentální retardací. pacienti s touto chorobou trpí hromaděním hlenu v plicích a následnými dýchacími problémy. rodiče pacientů s cystickou fibrózou nebývají touto chorobou postižení.

460. Vyberte správné, popř. správná tvrzení o fenylketonurii: jde o autozomově recesivní chorobu. jde o těžký typ stařeckého diabetu (cukrovky), u něhož se v moči pacienta hromadí ve vysoké koncentraci fenoly a ketony (zejména aceton). pokud se fenylketonurie zjistí již u novorozence, lze vhodnou dietou zabránit nástupu jejích závažných projevů. jde o poruchu metabolické přeměny fenylalaninu.

461. Ke genetickému vyšetření se dostavila 16-Ietá dívka s nápadnou retardací růstu a vrozenou kardiovaskulárni vadou (zúžením aorty). Pediatr žádá genetické vyšetření také proto, že u dívky dosud nedošlo k nástupu menstruace. Její matka uvádí, že dcera měla v základní škole vždy průměrný prospěch, nyní studuje s uspokojivými výsledky střední školu. Kterým z chromozomově podmíněných syndromů by mohla dívka trpět?. Downovým syndromem. Klinefelterovým syndromem. Syndromem fragilního X. Turnerovým syndromem.

462. Osoba, která poskytla údaje k sestavení rodokmenu (popř. též pacient, od něhož vychází rodokmenové šetření) se v genetickém poradenství nejčastěji nazývá: informátor. konfident. proband. konzultant.