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01. Cos'è un eterosoma?. un organismo che si riproduce spontaneamente. un cromosoma senza telomeri. un cromosoma non sessuale. un cromosoma sessuale.

02. Il maschio della specie umana ha un corredo di 46 cromosomi, compreso il paio di cromosomi X e Y. I suoi gameti sono cellule con: 46 cromosomi tra cui un X e un Y. 22 cromosomi e un Y. 22 cromosomi e un X. 22 cromosomi e un X oppure 22 cromosomi e un Y.

03. Quanti corpi di BARR ci aspettiamo di trovare in un MASCHIO con cariotipo 46,XX?. 2. in alcune cellule 1 in altre 2. 0. 1.

04. Nelle cellule somatiche femminili umane, uno dei due cromosomi X è: inattivo solo durante l'interfase. inattivo solo durante le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare. inattivo ad eccezioni di alcune regioni. completamente inattivo.

05. Quale tipo di cromosoma è più rappresentato nel cariotipo umano?. metacentrico. acrocentrico. telocentrico. submetacentrico.

06. Cosa sono le costrizioni primarie del cromosoma?. rotture cromatidiche. centromeri. telomeri. siti fragili.

07. Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. 07. Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. 07. Quale struttura cromosomica viene colorata dalle bande NOR?. acrocentrici. centromeri.

08. In che modo un cromosoma metacentrico può diventare acrocentrico?. in seguito ad una fusione centrica. in seguito alla formazione di un anello. in seguito ad una inversione paracentrica. in seguito ad una inversione pericentrica.

09. Una donna con trisomia X e genotipo G6PDA/G6PDA/G6PDB ha un figlio maschio cromosomicamente normale. Qual è la possibilità che egli sia portatore di G6PDA?. 2/3. 1/4. 1/2. 1/3.

10. Quali riarrangiamenti cromosomici sono simbolizzati dalle seguenti formule: n,2n;2n+1; 2n-1;2n+2;3n;4n?. gametico, zigotico, aneuploide, aneusomico, triploide, tetraploide, poliploide. aploide, diploide, trisomico, nullisomico, aneuploide, poliploide, tetraploide. aploide, diploide, trisomico, monosomico, tetrasomico, triploide, tetraploide. diploide, aploide, trisomico, monosomico, triploide, nullisomico, tetrasomico.

11. L'alta risoluzione cromosomica è una tecnica che si basa sulla visualizzazione dei cromosomi. telofasici. metafasici. profasici. interfasici.

12. Qual è la sequenza corretta nell'allestimento di un preparato cromosomico?. blocco colchicinico-fissazione-ipotonia. fissazione-ipotonia-colorazione. blocco colchicinico-ipotonia-fissazione. fissazione-colorazione-ipotonia-bandeggiamento.

01. Quale delle seguenti metodiche è usata per la mappatura fisica: linkage a due punti. linkage a tre punti. ibridazione "in situ". "metodo del nonno".

02. La FISH (ibridazione "in situ" con sonde fluorescenti) viene effettuata utilizzando: il Southern blotting. filtri di nitrocellulosa. preparati cromosomici. sonde marcate con isotopi radioattivi.

01. Cosa distingue la sindrome di Patau causata da una traslocazione rispetto alla trisomia libera 13?. La sindrome di Patau causata da traslocazione non può essere ereditata. La sindrome di Patau causata da traslocazione può essere ereditata e i segni fisici possono differire dalla forma tipica. tutte le risposte sono vere. La trisomia libera 13 causa segni fisici meno evidenti.

02. Qual è la causa principale della sindrome di Patau?. monosomia del cromosoma 13. alterazione nei meccanismi di riparazione del DNA. aumento del numero di espansione di triplette nel gene FMR1. Un evento di non-disgiunzione durante la meiosi.

03. Individui affetti da sindrome di Edwards possiedono un numero di cromosomi pari a: 48. 48. 46. 47.

04. Quale dei sottoelencati meccanismi produce la sindrome di Edwards (trisomia 18)?. non disgiunzione. duplicazione. delezione. formazione di un isocromosoma.

05. Quale di queste aneuploidie non correla con l'età materna?. XXY. trisomia 21. XXX. monosomia X.

01. La sindrome di Klinefelter è una condizione clinica caratterizzata dal cariotipo: 47,XXY. 46,XX. 45,X0. 46,XY 15q.

02. Dove si trova la regione pseudoautosomica (PAR1) sui cromosomi sessuali?. Sul braccio lungo del cromosoma X. Sul braccio lungo del cromosoma Y. Sui bracci lunghi di X e Y. Sui bracci corti di X e Y.

03. È possibile, e se si in quale modo, che un maschio ed una femmina fenotipicamente normali abbiano un figlio affetto da sindrome di Klinefelter e daltonismo?. solo se la non disgiunzione avviene in I divisione meiotica. si, la femmina può essere portatrice e subire una non disgiunzione in seconda divisione meiotica del cromosoma portatore del gene del daltonismo. solo se il maschio è daltonico. no,non è possibile.

04. Che tipo di gameti produce un soggetto che 45 cromosomi e presenta una traslocazione robertsoniana tra i due cromosomi 21?. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà priva del cromosoma 21 e non è possibile la nascita di progenie normale. meta' dei gameti conterra' il cromosoma traslocato e meta' il cromosoma normale. tutti i gameti con il gamete traslocato 21q21q. meta' dei gameti conterra' il gamete traslocato 21q21q e meta' sarà privo del cromosoma traslocato ed è possibile la nascita di progenie normale.

05. Quale delle seguenti aneuploidie permette di stabilire a priori in quale genitore e in quale fase della sua meiosi è avvenuta la non disgiunzione?. XXX. XO. XXY. XYY.

06. L'inattivazione del cromosoma X nelle femmine dei mammiferi si verifica. nel cromosoma X presente nella cellula uovo. nel cromosoma X di origine materna nelle cellule somatiche. in uno dei due X a caso nelle cellule somatiche. nel cromosoma X di origine paterna nelle cellule somatiche.

07. Quale dei seguenti è un sintomo tipico della sindrome di Klinefelter?. predisposizione a vari tumori. grave deficit cognitivo. infertilità. bassa statura.

08. La sindrome di Klinefelter è causata da quale anomalia cromosomica?. 46,Y0. 47, XXY. 47, XYY. 46,YY.

09. Qual è una caratteristica principale della regione PAR sui cromosomi sessuali?. Non è mai coinvolta nella ricombinazione durante la meiosi. Si trova solo sul cromosoma X. Contiene solo geni responsabili per il sesso maschile. È la regione in cui si verifica la ricombinazione durante la meiosi.

10. Quale delle seguenti affermazioni riguardo la regione PAR è corretta?. La regione PAR è la stessa nei cromosomi X e Y, ma contiene geni diversi. La regione PAR si trova solo sul cromosoma X. La regione PAR permette la ricombinazione tra i cromosomi sessuali durante la meiosi. La regione PAR è responsabile solo della determinazione del sesso.

11. Qual è la funzione del gene SRY?. Regola la produzione di estrogeni. Regola la crescita ossea. Determina la formazione dei testicoli. Induce lo sviluppo di organi sessuali femminili.

01. In relazione all'imprinting genomico, quali delle seguenti affermazioni non è corretta?. esso non è regolato dal gene XIST. una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna. per i geni interessati, esso determina l'espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale. l'imprinting è stabilito durante la gametogenesi.

02. Quali dei seguenti tipi di disomia uniparentale (UPD) è erroneamente abbinata con la relativa condizione genetica?. sindrome di Angelamn e UPD del cromosoma 15 paterna. sindrome di Beckwith-Wiedemann e UPD del cromosoma 11 paterna. sindrome di Silver-Russel e UPD del cromosoma 7 materna. sindrome di Prader-Willi e UPD del cromosoma 15 paterna.

03. Uniparental disomy (UPD) si verifica quando: Un individuo eredita due copie di un cromosoma da un solo genitore e nessuna copia dall'altro genitore. Un individuo eredita due copie dello stesso gene ma da entrambi i genitori. Un individuo eredita una sola copia di un cromosoma da un genitore. Un individuo eredita una sola copia del gene da ciascun genitore.

04. Cosa indica l’acronimo UPD in genetica?. Uniparental Disorder, una malattia legata ai cromosomi autosomici. Unpaired Double Disomy, una situazione in cui due cromosomi non si separano correttamente durante la divisione cellulare. Uniparental Disomy, una condizione in cui una persona eredita due copie dello stesso cromosoma da uno dei genitori. Biparental Disomy, una condizione in cui una persona eredita due copie dello stesso cromosoma da uno dei genitori.

05. Quale delle seguenti malattie è associata a imprinting e UPD?. sindromi da microdelezione. sindrome di Turner. sindrome di Patau. Angelman.

06. In che modo il fenomeno dell'imprinting genetico influisce sull'espressione di alcuni geni?. Modifica la sequenza del gene aggiungendo sequenze di stop. Modifica l'espressione dei geni in base al genitore da cui sono ereditati. Diminuisce l' espressione dei geni di origine paterna. Aumenta l'espressione dei geni di origine materna.

01. Qual è la seconda causa genetica principale della Sindrome di Prader-Willi?. UPD materno del cromosoma 15. UPD paterno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 paterno. Delezione del cromosoma 15 materno.

02. Qual è un segno clinico tipico della Sindrome di Prader-Willi?. Ipertelorismo e microcefalia. Iperfagia e obesità. Iperattività e movimenti involontari. Ritardo nella deambulazione e ipoacusia.

03. Che tipo di alterazione genetica è presente nella Sindrome di Angelman?. UPD paterno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 materno. UPD materno del cromosoma 15. Delezione del cromosoma 15 paterno.

01. TBX1 è un gene che appartiene alla famiglia dei: Oncogeni. Homeobox. Gene per la sintesi dell'insulina. Gene di crescita ossea.

02. La delezione del cromosoma 4p è associata a quale sindrome?. Sindrome di Prader-Willi. Sindrome di Wolf-Hirschhorn. Sindrome di George. Sindrome di Williams.

03. La Sindrome di George è causata da una delezione nel cromosoma: 7p. 5q. 22q11.2. 10q.

01. La Sindrome di Smith-Magenis è causata da una delezione nel cromosoma: 17p11.2. 7p11.2. 5p11.2. 22p11.2.

02. La perdita del gene CTNND2 è associata a…. Sindrome di Cri du Chat. Sindrome da microduplicazione. Sindrome di LiFraumeni. Sindrome di Williams.

03. La delezione nel cromosoma 7 nella Sindrome di Williams interessa una regione che codifica per. collagene. elastina. beta-actina. emoglobina.

01. Qual è il ruolo principale del gene p53?. Stimolare la crescita cellulare. fare avanzare la fase del ciclo cellulare da S a G2 laddove fosse rilevato un danno al DNA. Attivare la divisione cellulare durante la mitosi. Indurre la morte cellulare in caso di danno del DNA.

02. Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo ai geni oncosoppressori?. Gli oncosoppressori impediscono la morte cellulare programmata (apoptosi). Gli oncosoppressori favoriscono la proliferazione cellulare incontrollata. tutte le risposte sono esatte. Gli oncosoppressori inibiscono la crescita cellulare e la divisione.

03. In che modo la mutazione di un protoncogene può portare alla formazione di un tumore?. Riducendo la velocità di divisione cellulare. Inducendo la morte cellulare programmata. Attivando il gene senza il controllo normale. Inibendo l'attività di un oncosoppressore.

04. Quale di questi geni è un esempio di protoncogene?. p53. BRCA1. RB1. MYC.

05. Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo ai protoncogeni?. Sono generalmente inibitori della proliferazione cellulare. Sono sempre associati con la morte cellulare programmata. Sono normalmente coinvolti nella regolazione della crescita cellulare. Sono mutati solo nei tumori rari.

01. Cosa ci fa capire che negli eucarioti un carattere è ereditato citoplasmaticamente: può passare da un genitore all'altro. lo trasmette solo la madre. lo ereditano solo i maschi. il suo fenotipo si nota solo nel citoplasma.

02. Qual'e la frazione di mitocondri di origine paterna?. 1 su 100000. 0. 1 su 10000. 1 su 100.

03. La Sindrome di Li-Fraumeni è causata da mutazioni in quale gene?. KRAS. BRCA1. MLH1. TP53.

04. Quale di queste condizioni è associata a mutazioni nei geni di riparazione del DNA, come MLH1, MSH2, MSH6, PMS2?. Sindrome dell’ X-fragile. Sindrome di Li-Fraumeni. Leucemia mieloide acuta. Sindrome di Lynch.

05. Qual è il test di pre-screening utilizzato per la Sindrome di Lynch?. Biopsia per identificare il tipo di tumore. Instabilità dei microsatelliti (MSI) o immunoistochimica con mancata espressione delle proteine MMR. Analisi del sangue per la presenza di mutazioni. Test genetico per mutazioni nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.

01. Qual è la modalità di ereditarietà della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2?. X-linked dominante. X-linked recessiva. Autosomica recessiva. Autosomica dominante.

02. In che modo la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un impatto sulla salute di un individuo?. Le mutazioni causano una riparazione del DNA più efficiente, riducendo il rischio di tumori. Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono sempre fatali e portano all'insorgenza immediata di tumori soprattutto nella donna a livello di seno ed ovaio. La mutazione di BRCA1 o BRCA2 previene completamente lo sviluppo di tumori. Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 portano a una perdita della capacità di riparare i danni al DNA, aumentando così il rischio di cancro.

03. Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il motivo per cui gli inibitori PARP sono efficaci in pazienti con mutazioni in BRCA ?. Gli inibitori PARP stimolano la produzione di BRCA1 e BRCA2, riparando i danni al DNA. Gli inibitori PARP provocano la morte cellulare delle cellule tumorali, che hanno già una capacità compromessa di riparare il DNA. Gli inibitori PARP bloccano la divisione cellulare impedendo la crescita del tumore. Gli inibitori PARP potenziano l'attività della proteina BRCA1 e BRCA2, migliorando la riparazione del DNA.

04. Qual è il ruolo principale dei geni BRCA1 e BRCA2 nel corpo umano?. Riparano i danni al DNA. Sono coinvolti nella produzione di ormoni sessuali. Regolano il ciclo cellulare. Controllano la produzione di proteine coinvolte nella crescita cellulare.

01. Il cromosoma Philadelphia è caratterizzato dalla traslocazione tra quali due cromosomi?. Cromosoma 8 e cromosoma 21. Cromosoma 15 e cromosoma 17. Cromosoma 13 e cromosoma 14. Cromosoma 9 e cromosoma 22.

02. Qual è uno degli effetti distintivi del cromosoma Philadelphia nella leucemia mieloide cronica (LMC)?. La produzione di una proteina di fusione chiamata PML-RARα. La produzione di un enzima che altera il meccanismo di controllo del ciclo cellulare da parte di p53. La produzione di una proteina di fusione chiamata BCR-ABL. La produzione di un enzima che distrugge il DNA delle cellule tumorali.

03. La proteina BCR-ABL è una proteina di fusione che si forma a causa di una traslocazione tra i cromosomi 9 e 22. Qual è il peso molecolare tipico della proteina BCR-ABL nella leucemia mieloide cronica (LMC)?. 150 kDa. 210 kDa. 130 kDa. 185 kDa.

04. Nella leucemia mieloide cronica (LMC), la proteina BCR-ABL più comune è quella con un peso molecolare di 210 kDa (p210). Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo a questa proteina?. La proteina BCR-ABL di 210 kDa non è espressa nella leucemia mieloide cronica. La proteina BCR-ABL con peso molecolare di 210 kDa è in grado di attivare la tirosina chinasi, stimolando la proliferazione cellulare. La proteina BCR-ABL con peso molecolare di 210 kDa riduce l'attività della tirosina chinasi, impedendo la proliferazione cellulare. La proteina BCR-ABL di 210 kDa è completamente inattiva e non contribuisce alla crescita tumorale.

01. Qual è il principale gene coinvolto nella leucemia promielocitica acuta (LPA)?. P53. PML. BRAF. MYC.

02. Quale traslocazione cromosomica è tipica della leucemia promielocitica acuta?. t(8;21). t(15;17). t(14;21). t(9;22).

03. Qual è il principale meccanismo d'azione dell'acido all-trans-retinoico (ATRA) nella leucemia promielocitica acuta?. Provoca la morte cellulare programmata (apoptosi) senza differenziazione. Inibisce la crescita dei promielociti e favorisce la loro maturazione. Stimola la crescita cellulare. Aumenta la proliferazione dei promielociti.