La gastrulazione è un processo che permette La formazione dei soli due foglietti embrionali primari (ectoderma ed endoderma) La differenziazione e la sistemazione dei tre foglietti embrionali Il passaggio da Morula a Blastula Il passaggio da Morula a Blastula.
La morula è: Un piccolo aggregato di cellule (8) che si forma dopo 3-4 giorni dalla fecondazione Un aggregato di ovuli, dalla forma similie a una mora Un aggregato di cellule (alcune centinaia) che delimita una cavità a contenuto fluido L'aggregato cellulare che si forma dopo la gastrulazione.
Il sistema ventricolare è costituito da: Ventricolo centrale, spazi liquorali periencefalici, acquedotto del Silvio, quarto ventricolo Liquor cefalorachidiano, cisterna Magna, spazi liquorali periencefalici, acquedotto del Silvio Ventricoli laterali, terzo ventricolo, acquedotto del Silvio, quarto ventricolo Ventricolo laterale, ventricolo centrale (o di Silvio), terzo e quarto ventricolo.
Neuroni e cellule gliali Hanno in comune le cellule progenitrici Hanno in comune solo pochi geni Originano da linee cellulari diverse Sono sinonimi.
Ossa, muscoli e tessuto connettivo originano Dall'endoderma Dall'ectoderma Ciascuno da un diverso foglietto embrionale Dal mesoderma.
Dal prosencefalo originano Metencefalo e Diencefalo Mesencefalo e Romboencefalo Telencefalo e diencefalo Midollo spinale e Mielencefalo.
I neuroni originano Dalla gastrula Dalle cellule dell'ectoderma embrionale Dalle cellule del mesoderma embrionale Dall'endoderma embrionale.
Le girazioni corticali Sono già presenti a livello embrionale Si formano dopo la nascita, con l'apprendimento La loro mancata formazione non è mai un problema Si formano nelle fasi più tardive dello sviluppo intrauterino.
Dal romboencefalo originano Ponte e Bulbo Cervelletto e Mesencefalo I nervi cranici Emisferi Cerebrali e Talamo.
Il prosencefalo origina Da tutto il tubo neurale Dal romboencefalo Dalla placca neurale Dalla porzione anteriore del tubo neurale.
I nervi cranici sono 6 paia 12 + 2 accessori per lato 12 paia dodici.
I nodi di Ranvier: Sono spazi tra le varie sezioni di mielina Sono i punti di contatto tra terminazioni nervose e fibra muscolare Sono agglomerati di mielina che determinano rigonfiamenti lungo l'assone Sono giunzioni tra dendriti.
Il Sistema Limbico include, tra gli altri: Bulbo Olfattivo, Nervo Ottico, Vie acustiche e sistemi di integrazione sensoriale Nuclei del tronco encefalo, Giro del Cingolo, Nuclei della base, Corteccia Parietale Amigdala, Bulbo Olfattivo, Ippocampo, Ipotalamo Amigdala, Corteccia Occipito-Parietale, Fimbria, Pineale.
La sostanza bianca del sistema nervoso centrale è costituita da Astrociti Assoni e mielina Corpi cellulari dei neuroni Nuclei dei nervi cranici.
Le meningi, dall'interno verso l'esterno, sono così stratificate: Pia Madre, Aracnoide, Dura Madre Aracnoide, Pia Madre, Dura Madre Dura Madre, Aracnoide, Pia Madre Seni venosi, Grande falce cerebrale, Tentorio.
Il sistema nervoso periferico è costituito da Nervi cranici, nervi spinali e sistema nervoso autonomo Nervi cranici ed emisferi cerebrali Vista, udito e senso del tatto Fibre nervose non mielinizzate.
Il neurone è solitamente costituito da Due dendriti, un assone o un corpo cellulare in base alla tipologia Molti dendriti, un assone, un corpo cellulare Molti assoni, uno o due dendriti, sporadiche sinapsi (dipende dal tipo di neurone) Un corpo cellulare, molti assoni, una sinapsi.
L'unità anatomo-funzionale del sistema nervoso centrale sono I neuroni I dendriti Gli emisferi cerebrali Le sinapsi.
I lobi dell'encefalo sono 8+1 4+1 per lato 5+1 per lato 3 paia.
Gli oligodendrociti Formano la mielina solo al livello del cervello Formano la mielina nei nervi periferici Formano la mielina nel midollo spinale Sono un sottotipo di neuroni inibitori.
Gli astrociti Modulano l'attività nervosa Formano la mielina nel midollo spinale Sono un sottotipo di motoneuroni Possiedono assoni disposti a stella.
Il parto viene definito "a termine" se avviene Dopo almeno 42 settimane Tra la 38 e 41 settimana di gestazione Se avviene esattamente nel giorno calcolato in base al concepimento Tra la 32 e la 38 settimana.
Il valore dell'indice di APGAR Più e alto, più significa che la situazione è grave Si misura con uno strumento omologato E' espresso in percentuale Puo variare tra 0 e 10.
Il riflesso di Moro è suddiviso in 3 fasi 2 fasi Una reazione dolce e una diretta 3 fasi, di cui una tardiva.
Uno dei seguenti non è un riflesso arcaico Riflesso di Moro Riflesso di fuga Riflesso tonico asimmetrico del collo Riflesso pupillare.
Il tono muscolare può presentarsi come Ridotto o Assente, mai aumentato Aumentato o ridotto ma mai assente Aumentato Assente anche in neonati sani.
La reattività del neonato viene valutata In base ad apertura degli occhi, pianto, riflessi arcaici In base ad apertura occhi, movimenti e pianto In base alla frequenza respiratoria In base al tono muscolare e alla frequenza cardiaca.
Un neonato con stato di massima agitazione 1 E' normoreattivo E' iperreattivo E' prematuro E' iporeattivo.
Un neonato ipotonico, normoreattivo, è detto Apathic infant Sad infant Lazy infant Floppy Infant.
Una delle seguenti non è caratteristica delle sindromi convulsive Clonie Disturbi comportamentali Ipossia Contrazioni Toniche.
La motilità fine si perfeziona Di solito attorno agli 8-10 mesi Di solito è presente alla nascita Di solito entro l 2 anni Di solito entro i 6 mesi.
I riflessi arcaici Sono determinati dagli emisferi cerebrali Sono movimenti elementari, stereotipati Si manifestano spontaneamente nel corso dell'osservazione Sono presenti solo in caso di problematiche.
Il controllo del capo avviene Di solito attorno ai 2-3 mesi Di solito è presente alla nascita Di solito entro l'anno Di solito entro il 1 mese.
Nel lattante si valuta La scomparsa di determinate capacità motorie La comparsa dei riflessi arcaici La scomparsa dei riflessi arcaici La comparsa dei riflessi osteotendinei.
La comparsa dello shuffling E' segno di malattia neuromuscolare Solitamente è seguita dall'acquisizione della stazione eretta Indica una grave miopatia E' tipica dei disturbi del comportamento.
I movimenti serpentiformi Indicano una disiabilità mentale Indicano un disturbo della condotta Sono tipici delle malattie neurodegenerative a rapida progressione Possono rappresentare una soluzione ad una esigenza ambientale (spostarsi).
La distorsione degli odori è detta Eterosmia Parosmia Anosmia Ipersosmia.
Il nervo trigemino è detto anche III VII V IV.
Il nervo glossofaringeo è detto anche IX XII XI X.
L'ipertrofia muscolare nel bambino E' frequente dato che i bambini effettuano molta attività fisica E' un reperto impossibile E' rara e si ritrova nella miotonia congenita E' segno di denutrizione.
Il fenomeno tipico della Distrofia di Steinert La miotonia L'atonia La mioatonia L'ipertonia.
La prova di Romberg serve per valutare la presenza di Miotonia Atassia Astenia Dismetria.
Uno di questi non è un riflesso profondo bicipitale plantare patellare achilleo.
Il secondo nervo cranico è detto anche olfattorio oculomotore ottico pupillare.
Nell'esame neurologico del bambino è importante Allontanare i genitori Sfruttare la potenziale collaborazione Evitare di parlare con il bambino per non influenzarlo Chiedere al bambino di descrivere i sintomi.
Lo screening è uno strumento di valutazione che consente Una terapia precoce La diagnosi precoce Una diagnosi differenziale L'individuazione di situazioni sospette.
Nel valutare il disegno della famiglia: Occorre considerare solo le dimensioni dei singoli soggetti e le proporzioni reciproche La posizione del bambino rispetto agli altri componenti è irrilevante Occorre ignorare la posizione dei vari membri della famiglia, in quanto il bambino di solito li disegna in ordine sparso Occorre valutare sia gli elementi formali che quelli contenutistici.
Nel colloquio con il bambino E' fondamentale ottenere ad ogni costo le risposte volute, eventualmente rielaborando le domande E' necessario allontanare i genitori per poter effettuare valutazioni imparziali E' importante pilotare l'andamento del discorso, cercando di arrivare al sospetto diagnostico formulato a priori E' possibile coinvolgere i genitori, senza forzature.
Il disegno della figura umana di solito viene perfezionato Progressivamente tra gli 8 e i 12 anni Entro i primi 3 anni di vita Attorno ai 6 anni Progressivamente dai 3 sino ai 10 anni.
Nel disegno è importante valutare Aspetti contenutistici e metaforici Solo gli aspetti formali Aspetti formali e contenutistici La differenza tra aspettativa ed effettivo risultato grafico.
L'esame psichico prevede Indagini strumentali, Colloquio, Test di autovalutazione Visita psichiatrica, Colloquio, Osservazione Strumenti di valutazione, Valutazione dei riflessi, Osservazione Osservazione, Colloquio, Impiego di strumenti di valutazione.
Il gioco sociale compare A 10 mesi circa A 4-5 anni circa A 2 anni Non prima dei 12 anni.
Prima di un esame psichico E' importante farsi già un'idea del problema E' importante ignorare le considerazioni dei genitori E' importante liberarsi dai pregiudizi E' importante stabilire un limite temporale oltre il quale non prolungare la valutazione.
Il gioco funzionale compare Non prima dei 2 anni A 10 mesi circa A 18 mesi circa A 5 mesi circa.
La reciprocità sociale Compare in genere attorno ai 6 anni Compare con la scuola Compare già nelle prime settimane di vita E' accentuata nei bambini con disturbo dello spettro autistico.
Le dimensioni delle funzioni affettivo relazionali sono Isolamento sociale, regolazione emozioni, immagine di sé Reciprocità sociale, manifestazioni di affetto, dialogo con i genitori, autostima Reciprocità sociale, regolazione emozioni, controllo impulsi, immagine di sé Reciprocità sociale, controllo impulsi, immagine di sé e degli altri, Sviluppo del linguaggio.
L'immagine di sé E' dinamica E' presente già durante la vita intrauterina Dipende dall'osservatore E' statica.
La motivazione sociale E' innata E' l'abilità a fare gruppo Nasce in seguito ad esigenze socio-economiche E' acquisita.
La psicopatologia dello sviluppo Studi i disordini dell'intelletto e delle funzioni logiche Studia i disordini delle funzioni emergenti di tipo affettivo relazionale Studia le malformazioni cerebrali Studia le alterazioni del linguaggio.
L'emiplegia congenita Impedisce la deambulazione nella quasi totalità dei casi Di solito è di tipo spastico Di solito è di tipo flaccido Di solido è legata a lesioni cerebellari.
La diagnosi delle paralisi cerebrali infantili si affida innanzitutto Allo screening con un piccolo prelievo di sangue dal tallone alla nascita Alle manifestazioni cliniche Allo screening neonatale con Risonanza Magnetica Allo screening con un questionario da inviare alla famiglia entro i primi tre mesi di vita del bambino.
Le paralisi cerebrali infantili, variante discinetica E' legata ad una lesione cerebellare Sono una delle principali cause di disabilità intellettiva Le abilità cognitive sono nella norma nella grande maggioranza dei casi Il sottotipo atetoide risparmia quasi sempre gli arti superiori.
La diplegia atassica Risparmia gli arti superiori E' dovuta ad una leucomalacia periventricolare E' spesso il risultato di un idrocefalo infantile Non è quasi mai associata a tremore.
La diplegia spastica E' di solido di tipo flaccido E' dovuta ad una leucomalacia periventricolare E' spesso il risultato di un idrocefalo infantile E' una delle principali cause di disabilità intellettiva.
Le paralisi cerebrali infantili, variante discinetica, sono caratterizzate da sintomi Riconducibili a lesioni di un nervo periferico Riconducibili a lesioni del sistema piramidale Riconducibili a lesioni del sistema cerebellare Riconducibili a lesioni dei nuclei della base.
Le paralisi cerebrali infantili Non si associano mai a disturbi psicopatologici Possono essere associate ad epilessia, ma di solito questa riconosce altre cause Possono essere associate a disabilità intellettiva ed epilessia Possono essere associate ad epilessia ma mai ad alterazioni della respirazione.
Le paralisi cerebrali infantili Includono cause pre, peri e postnatali Sono sempre riconducibili ad un evento perinatale Sono solo riconducibili a cause che agiscono sul cervello in via di sviluppo, dopo la nascita Non riconoscono mai una causa prenatale.
Le paralisi cerebrali infantili sono Disordini permanenti e progressivi Disordini permanenti ma non invariabili Disordini potenzialmente permanenti se non trattati in tempo Disordini transitori ma solitamente gravi.
Le paralisi cerebrali infantili, variante atassica, sono caratterizzate da sintomi Riconducibili a lesioni di un nervo periferico Riconducibili a lesioni del sistema cerebellare Riconducibili a lesioni del sistema piramidale Riconducibili a lesioni dei nuclei della base.
Le paralisi cerebrali infantili Sono espressione di un danno del sistema nervoso periferico Sono sempre e solo dovute a lesioni ischemiche cerebrali Sono espressione di un danno encefalico progressivo Sono espressione di un danno encefalico non progressivo in epoca precoce.
Le paralisi cerebrali infantili, variante spastica, sono caratterizzate da sintomi Riconducibili a lesioni di un nervo periferico Riconducibili a lesioni dei nuclei della base Riconducibili a lesioni del sistema piramidale Riconducibili a lesioni del sistema cerebellare.
Le paralisi cerebrali infantili, variante discinetica, possono essere suddivise in forme Spatiche o atassiche Distoniche o cloniche Distoniche o coreo-atetosiche Tipiche o Atipiche.
Nella diplegia Si ha compromissione degli arti inferiori o degli arti superiori Si ha compromissione dei quattro arti con prevalenza degli arti inferiori Si ha compromissione degli arti inferiori, associata o meno a un interessamento degli arti superiori Si ha la compromissione di una metà del corpo.
Le malformazioni del sistema nervoso Sono anomalie dello sviluppo cerebrale che iniziano subito dopo la nascita Sono anomalie del solo svluppo cerebrale embrionale Sono anomalie del solo svluppo cerebrale fetale, dopo la migrazione neuronale Sono anomalie dello svluppo cerebrale embrionale e fetale.
Tra le anomalie della chiusura del tubo neurale abbiamo Ciclopia e Siringomielia Cefalocele e oloprosencefalia Diastematomielia e Anencefalia Microencefalia e Anencefalia.
Tra i disturbi dell'induzione ventrale abbiamo Diastematomielia e Anencefalia Ciclopia e alterazioni dello splancnocranio Cefalocele e oloprosencefalia Alterazioni dello splancnocranio e anencefalia.
Tra le malformazioni dello sviluppo corticale abbiamo Lissencefalia e anencefalia Microencefalia e Megalencefalia Megalencefalia e eterotopia Microencefalia e Cefalocele.
Tra i disturbi della migrazione neuronale abbiamo Microencefalia e Cefalocele Lissencefalia e Eterotopia Polimicrogioria e Microencefalia Megalencefalia e eterotopia.
La spina bifida: E' quasi sempre solo un problema estetico E' una anomalia dell'induzione ventrale Interessa solitamente il rachide lombosacrale Interessa solitamente il rachide cervico-dorsale con andamento tipicamente cranio-caudale.
Le malformazioni del sistema nervoso centrale Sono solitamente asintomatiche ma determinano un grave difetto estetico Non è noto quali parti del sistema nervoso centrale vengono colpite Determinano la maggior parte dei casi di aborto spontaneo e morte entro i due anni Non sono solitamente mortali ma determinano la maggior parte dei casi di invalidità.
Nell'anencefalia Vi è la mancata formazione del tronco dell'encefalo E' generalmente compatibile con la vita ma altamente invalidante Il cervello è solitamente ben formato, ma le cavità dei ventricoli sono nettamente ampliate Tra le concause vi può essere una carenza di acido folico.
La malformazione di Dandy Walker Non si associa mai a idrocefalo Può causare atetosi Non può causare disabilità intellettiva Può causare disabilità intellettiva.
Le sindromi neurocutanee: Sono malattie del sistema nervoso derivanti da malattie esantematiche Sono malattie caratterizzate da anomalie del sistema nervoso e della cute Sono malattie derivanti da difetti della coagulazione, con emorragie sottucutanee, porpora e manifestazioni neurologiche Sono malattie caratterizzate da infezioni della cute e dalle relative manifestazioni del sistema nervoso periferico.
Nella neurofibromatosi esistono Due varianti principali e alcune varianti minori Una variante principale Otto varianti principali e un sottotipo Tre varianti principali e un gran numero di varianti minori.
La sclerosi tuberosa E' una variante di sclerosi multipla, con manifestazioni oculari E' una sindrome neurocutanea che determina ritardo mentale e convulsioni E' una sindrome caratterizzata da neurinomi acustici bilaterali
E' una sindrome post-infettiva, con lesioni cutanee tipiche (chiazze zigrinate).
Nella malattia di Von Hippel Lindau Si possono avere lesioni anche ad organi che non fanno parte del sistema nervoso centrale Il danno è esclusivamente cerebrale E' possibile correggere il quadro clinico con la dieta Le lesioni organiche sono sconosciute.
Le sindromi neurocutanee Spesso dipendono da un difetto nella differenziazione dell'ectoderma Spesso dipendono da un difetto nella differenziazione dell'endoderma Spesso dipendono da un difetto nella differenziazione del mesoderma Spesso dipendono da un difetto nella differenziazione dei tre foglietti embrionali.
La neurofibromatosi Presenta una ereditarietà di tipo autosomico recessivo Presenta in geneere una ereditarietà di tipo autosomico dominante E' sempre determinata da mutazioni sporadiche Presenta una ereditarietà legata ai cromosomi sessuali.
Nella neurofibromatosi di tipo I possono essere presenti Macchie cafellatte e atassia Noduli di Lisch e Macchie caffelatte Gliomi del nervo ottico e Agenesia retinica Noduli iridei e ciclopia.
I neurinomi del nervo acustico sono tipici Della Neurofibrmatosi di Tipo I Della Neurofibrmatosi di Tipo II Della Sindrome di Sturge Weber Della sclerosi tuberosa.
La neurofibromatosi di tipo II E' dovuta a cause peri o postnatali Presenta una ereditarietà di tipo autosomico recessivo Presenta una ereditarietà legata ai cromosomi sessuali Spesso è dovuta ad una mutazione spontanea.
Le malattie neuromuscolari Sono sempre legate a un danno neurologico centrale o periferico Possono dipendere da un danno della fibra nervosa o delle fibra muscolare Sono sempre legate a un danno muscolare primitivo Possono dipendere da un danno a carico del sistema nervoso centrale o del muscolo.
Tra le malattie neuromuscolari abbiamo Ipertono e atassia Disturbi della sensibilità e ipostenia Disordini autonomici e danno ischemico cerebrale Corea e disturbi della sensibilità.
Le varianti genetiche della Amiotrofia Spinale includono Werdnig Hoffman e Dandy Walker Werdnig Hoffman e Kugelberg Welander Poliomielite e Werdnig Hoffman Sturge Weber e Kugelberg-Welander.
L'AMS di tipo I E' una forma molto lieve E' di solito molto grave Può essere diagnosticata molto precocemente solo se si effettua uno screening con risonanza magnetica Può essere diagnostica tardivamente.
L'HMSN di tipo IV E' legata a un deficit metabolico Ha decorso rapidamente ingravescente E' un sottotipo di neuropatia sensoriale ereditaria E' legata a un difetto di acido fitanico.
La paralisi del nervo faciale Di solito possiede una ereditarietà autosomica recessiva Può essere congenita o acquisita Può essere solo acquisita Può essere solo congenita.
Tra i sintomi tipici della miastenia gravis si ritrova Diplopia Spasmi muscolari Agrafia Balbuzie.
La miastenia gravis E' una malattia su base autoimmune E' una malattia su base infettiva E' una malattia ad eziologia sconosciuta E' una malattia su base tossica.
La diagnosi di miastenia gravis può essere effettuata Con elettromiografia Con elettroencefalogramma Solo con test genetico alla nascita Con risonanza magnetica.
Tra i sintomi tipici della miastenia gravis si ritrova Epilessia Diplopia Riduzione della sensibilità tattile Anosmia.
La disabilità intellettiva include cause Genetiche Acquisite Tutte le altre risposte sono vere Sconosciute.
L'intelligenza Di solito possiede un valore che oscilla tra 80 e 100 Non è mai influenzata da fattori ambientali, e dipende dalla predisposizione individuale Viene definita in modo variabile nelle varie discipline E' la somma delle singole abilità di un individuo.
Il giudizio sull'intelligenza E' completo solo se basato sui risultati scolastici Varia in base agli obiettivi prefissati Deve essere sempre correlato ai risultati di una risonanza magnetica funzionale Non varia in base agli obiettivi prefissati.
La disabilità intellettiva Deve esordire al termine dello sviluppo (secondo DSM-5 dopo i 18 anni) Non include limitazioni del funzionamento adattivo Include disordini di tipo motorio Include limitazioni del funzionamento adattivo.
Riguardo la terapia della disabilità intellettiva E' importante progettare un intervento terapeutico pesonalizzato, evitando sempre la terapia farmacologica E' importante iniziare precocemente una terapia con farmaci neurolettici E' importante progettare un intervento terapeutico pesonalizzato, talora con l'utilizzo di farmaci per correggere i disturbi associati Si affida a linee guida standardizzate e sovrapponibili tra i vari casi, anche per facilitare il lavoro nelle classi.
A parità di severità della disabilità intellettiva Il quadro clinico migliorerà con il tempo, sino a regressione Si avranno manifestazioni diverse in base all'età Si avranno manifestazioni diverse in base all'età, in considerazione della tipica rapidità nell'evoluzione della malattia Si avranno manifestazioni cliniche similari nel corso della vita.
Nella sindrome di Down Nella madre, solitamente, si ha una mancata disgiunzione della coppia 21 durante la meiosi Il padre solitamente possiede più cromosomi del necessario nel proprio corredo genetico Nel padre, solitamente, si ha una mancata disgiunzione della coppia 21 durante la mitosi
La madre, solitamente, possiede più cromosomi del normale nel proprio corredo genetico.
Nella disabilità intellettiva le terapie farmacologiche aiutano: A guadagnare qualche punto sul quoziente intellettivo Nel trattamento delle patologie concomitanti Favoriscono la guarigione dal deficit intellettivo A ridurre le anomalie intellettive, riportandole ai limiti della norma.
La sindrome di Down E' una aberrazione cromosomica di tipo numerico E' determinata dal dimezzamento di tutti i cromosomi E' una mutazione genica E' determinata dalla triplicazione di tutti i cromosomi.
Nella disabilità intellettiva le terapie farmacologiche aiutano: Ad aumentare il quoziente intellettivo A raggiungere uno stato di guarigione permanente o almeno semipermanente A correggere il deficit intellettivo A correggere inerzia e comorbidità.
Riguardo la disabilità intellettiva di tipo grave Gli individui affetti possono avere difficoltà nell'eloquio, ma in genere la comprensione è conservata E' evidente già alla nascita Gli individui affetti possono non avere sintomi sino all'età adulta Gli individui affetti dipendono pressochè continuamente dagli altri.
Una disabilità intellettiva di tipo moderato Può garantire l'indipendenza lavorativa, in genere senza troppe problematiche (spesso sono asintomatici) In genere richiede l'utilzzo di presidi sanitari (sedia a rotelle, ecc.) Può garantire il raggiungimento di una certa indipendenza lavorativa, ma con un supporto esterno Purtroppo non garantirà mai una qualsiasi forma di indipendenza lavorativa
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Nell'ipotiroidismo congenito: Le cause sono ricondicibili, nella maggior parte dei casi, alla presenza di autoanticorpi circolanti che bloccano gli ormoni Il quadro clinico è quasi sempre asintomatico e la carenza di ormoni tiroidei, come nell'adulto, è rilevabile solo tramite prelievo ematico Il bambino nasce con valori di ormoni tiroidei nella norma ma poi questi calano nel corso dei primi mesi Le cause sono riconducibili, nella maggior parte dei casi, ad anomalie nella formazione della tiroide in epoca embrionale.
Per la diagnosi di fenilchetonuria Non vi sono grosse difficoltà in quanto il bambino, alla nascita, presenta manifestazioni cliniche tipiche E' importante lo screening precoce con un prelievo di sangue dal tallone E' importante lo screening precoce con test genetico entro i 3 anni E' importante lo screening precoce con risonanza magnetica.
La fenilchetonuria E' facilmente curabile farmacologicamente E' determinata da un deficit dell'enzima fenilalaninaidrossilasi, con una alterazione genica autosomica dominante E' determinata da un deficit dell'enzima fenilalaninaidrossilasi, con una alterazione genica autosomica recessiva E' determinata da un deficit di fenilalanina.
La sindrome di Down E' detta anche sindrome dell'X fragile E' legata ad una ereditarietà di tipo autosomico recessivo E' una delle più frequenti cause di disabilità intellettiva Raramente si manifesta con disabilità intellettiva.
Le crisi focali solitamente Originano a livello sottocorticale Originano a livello corticale Originano a livello del talamo Per definizione non possono mai dare una secondaria generalizzazione (rimangono confinate ad aree definite).
Le epilessie su base genetica vengono dette Generalizzate Cripto genetiche Lesionali Idiopatiche.
In un paziente epilettico l'elettroencefalogramma intercritico E' solitamente alterato Deve essere normale Può essere normale o alterato Non è valutabile.
Una alterazione elettrica dimostrata all'EEG non accompagnata da crisi Non può essere definita "epilessia" E' una epilessia criptogenetica E' sufficiente per la diagnosi di "epilessia" E' una pseudocrisi epilettica (discrepanza EEG-clinica).
Riguardo la fisiopatologia dell'epilessia E' possibile individuare una scarica neuronale ipersincrona E' possibile individuare un difetto di neurotrasmettitori eccitatori E' possibile individuare una accelerazione delle frequenze cerebrali, di solito mai inferiori ai 20Hz E' possibile individuare una desincronizzazione delle scariche.
Le cause dell'epilessia In genere non sono dimostrabili (criptogenetiche) Non riconoscono mai una natura ereditaria Sono eterogenee e verosimilmente multifattoriali Sono da ricondurre, in ultima analisi, da un danno cerebrale avvenuto in epoca perinatale.
Una persona cade a terra priva di conoscenza, e dopo un po' comincia a scuotere braccia e gambe. Di cosa potrebbe trattarsi? Crisi epilettica con alterazione EEG Sincope convulsiva Pseudocrisi epilettica Tutte le altre risposte.
L'epilessia E' relativamente rara, con una prevalenza di circa 1/10000 E' relativamente frequente, con una prevalenza di circa 1/100 E' relativamente frequente, con una prevalenza di 1/10 E' relativamente frequente ma ad oggi non vi sono dati epidemiologici certi.
La diagnosi di "epilessia" Si può effettuare solo se le crisi non sono silenti ma influenzano negativamente le attività quotidiane del paziente Può essere effettuata anche solo un singolo episodio (es. sincope convulsiva): è fondamentale la diagnosi precoce Non può essere effettuata dopo una crisi occasionale (es. episodio parossistico in encefalite) Si può effettuare tramite risonanza magnetica con mezzo di contrasto.
Le manifestazioni parossistiche Non interessano mai il bambino sotto gli 8-10 anni Possono essere epilettiche o non epilettiche Sono sempre associate a disturbi di coscienza Sono sempre espressione clinica di una alterazione di tipo epilettico, caratterizzabile all'EEG.
L'epilessia-assenza E' caratterizzata da crisi della durata anche di alcuni minuti E' caratterizzata da un pattern EEG specifico (punte onda a 5Hz) E' irresponsiva ai comuni antiepilettici E' una delle forme più frequenti di epilessia idiopatica.
Un bambino interrompe il gioco e comincia a fissare nel vuoto per qualche istante, irresponsivo, poi riprende le sue attività come se nulla fosse. L'episodio si ripete anche 15 volte in una mattina. Di cosa potrebbe trattarsi? Sincope convulsiva Niente di particolare, i bambini lo fanno spesso. Crisi di grande male Crisi di piccolo male.
La Sindrome di West è solitamente Su base genetica Criptogenetica o sintomatica Idiopatica Caratterizzata da EEG intercritico normale.
Un paziente affetto da Sindrome di Lennox-Gastaut può presentare Tutte le altre risposte Deterioramento cognitivo Assenze Tipiche Crisi focali.
L'epilessia a parossismi rolandici E' una epilessia parziale lesionale benigna E' una epilessia generalizzata idiopatica benigna E' una epilessia generalizzata lesionale maligna E' una epilessia parziale idiopatica benigna.
Un adolescente dice di sentirsi male: diventa pallido, poi cade a terra e dopo un po' comincia a scuotere braccia e gambe. Di cosa potrebbe trattarsi? Assenza Lipotimia Prelipotimia Sincope convulsiva.
La sindrome Landau Kleffner E' caratterizzata da punte onda continue durante il sonno lento, con buona prognosi Non include turbe comportamentali E' detta anche afasia acquisita-epilessia E' detta anche "sindrome di Dravet".
L'epilessia con punte-onda occipitali E' una forma di epilessia benigna di tipo parziale, con crisi a contenuto visivo E' una forma di epilessia lesionale maligna E' una forma di epilessia benigna generalizzata (simil-assenza) E' una forma di epilessia benigna di tipo parziale, con crisi motorie
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Le convulsioni febbrili Insorgono solitamente se la febbre supera i 40 gradi C Possono essere transitorie o permanenti Possono essere semplici o complesse Sono tipiche nei bambini con asfissia perinatale.
Le convulsioni febbrili Possono interessare fino al 5% della popolazione infantile Sono manifestazioni precoci di forme epilettiche dell'adulto, ed è pertanto opportuno iniziare quanto prima una terapia Sono rarissime e solo in caso di febbre molto alta (sopra i 40°C) Non vanno mai trattate, se non con tachipirina per abbassare la febbre.
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