Obecná, populační a lékařská genetika

Mimojaderná dědičnost: se projevuje matroklinitou. je dědičnost vázaná na ribozomy, resp. ribozomovou DNA. se u všech organismů projevuje tak, že potomek musí mít vždy stejný fenotypový znak jako jeho matka. je mitochondrální a plastidová dědičnost.

Mají-li tři sourozenci krevní skupiny A, AB a B, může mít jeden z rodičů krevní skupinu: 0. AB. B. A.

Otec má krevní skupinu M, matka krevní skupinu N. Kterou krevní skupinu může mít jejich potomek? (Uvědomte si, že u MN systému neexistuje recesivní alela.). M. N. MN. všechny výše uvedené krevní skupiny.

Alogamické populace: vytvářejí organismy schopné samooplození. obsahují vždy 25% dominantních homozygotů, 50% heterozygotů a 25% recesivních homozygotů. jsou tvořeny organismy, u nichž nedochází k samooplození. bývají zpravidla tvořeny organismy s odděleným pohlavím.

Intermediarita je případ neúplné dominance, kdy se u heterozygota obě alely uplatňují fenotypicky stejnou měrou. Při křížení dvou heterozygotů bude u potomstva: fenotypový poměr 3:1, genotypový poměr 1:2:1. fenotypový štěpný poměr 1:2:1. genotypový štěpný poměr 1:2:1. fenotypový i genotypový štěpný poměr 3:1.

Frekvence heterozygotů lze podle Hardy-Weinbergova zákona vyjádřit vztahem (p - frekvence dominantní alely; q - frekvence recesivní alely): 1 - (p^2 + q^2). 1 - (p^2 - q^2). 1 - q^2. 2pq.

U neúplné dominance: lze odlišit fenotyp heterozygota a recesivního homozygota. je příkladem krevní skupina AB. se jedná o situaci, kdy se ve fenotypu projevuje funkce obou alel nezávisle na sobě. lze odlišit fenotyp heterozygota a dominantního homozygota.

Geny velkého účinku: jsou definovány jako geny, které mají pouze dominantní alely. kódují převážně kvalitativní znaky. kódují převážně kvantitativní znaky. se výrazně projevují ve fenotypu jedince, přičemž faktory zevního prostředí mají na jejich expresi poměrně malý vliv.

Přenašečka hemofilie očekává dítě se zdravým mužem. Vypočtěte pravděpodobnost, že narozené dítě bude zdravý syn (předpokládejte, že pohlavní plodu není známo, proto do výpočtu zahrňte i obecnou pravděpodobnost narození dítěte mužského pohlaví): 50% (všichni synové budou zdrávi, postižené jsou pouze dcery). 0% (všichni synové budou postižení, všechny dcery zdrávy). 25%. 12,5%.

Pro autozomově recesivní dědičnou chorobu platí: rodiče postiženého jedince nenesou mutovanou recesivní alelu. recesivní alela se nepřenáší na další generace. převažuje postižení jednoho pohlaví. ani jedno z ostatních tvrzení není správné.

Polygenní systém: se skládá z alel mnoha genů a podmiňuje proměnlivost kvantitativních znaků. se skládá z alel mnoha genů malého účinku. může podmiňovat vznik vývojových vad. je podkladem dědičné dispozice řady populačně závažných chorob.

Geny malého účinku: kódují kvantitativní znaky. se výrazně projevují ve fenotypu jedince a na jejich expresi se významně podílejí faktory zevního prostředí. se výrazně projevují ve fenotypu jedince, přičemž faktory zevního prostředí se na jejich expresi podílejí minimálně. kódují výhradně kvalitativní znaky.

Fenotypová odlišnost jedince vzniklého pohlavním rozmnožováním od jeho rodičů je dána: výměnou genetického materiálu mezi homologními chromozomy při meiotickém dělení. volnou segregací a kombinací chromozomů v meióze. mutabilitou DNA. novými kombinacemi alel vzniklými spojením pohlavních buněk.

Pro gonozomově dominantně dědičnou chorobu platí: častěji jsou postiženy ženy. v potomstvu postižené ženy (jejíž otec byl zdráv a matka postižená) a nepostiženého muže je 50% dcer postižených a 50% dcer zdravých. postižení se může vyskytnout ve více po sobě následujících generacích. v potomstvu postiženého muže a nepostižené ženy je polovina synů postižených a všechny dcery zdravé.

Genetický drift (posun) je: náhodná změna frekvence alel mezi generacemi. jev, kdy se mění frekvence určité alely, protože opakovaně mutuje na alelu jinou. tok genů, jenž způsobuje stírání rozdílů mezi populacemi vlivem mezipopulačního křížení. odlišná schopnost nositelů různých genotypů zplodit životaschopné jedince.

Vyberte správné (popř. správná) tvrzení o heterozygozitě: je dána přítomností shodných alel. lze ji demonstrovat na příkladu osoby s krevní skupinou AB. je dána přítomností odlišných alel. je podmíněna párovým založením alel.

Při dihybridismu (P: AABB x aabb, geny nejsou ve vazbě): existuje v F2 generaci uniformita hybridů. je v F2 generaci 9/16 dominantních homozygotů. vznikají v F2 generaci pouze heterozygotní jedinci. nacházíme v F2 generaci 4 různé genotypy dvojnásobných homozygotů.

Populace je tvořena: pouze těmi jedinci stejného druhu, kteří mají zcela identický genotyp:. všemi jedinci stejného druhu, kteří žijí na určitém stanovišti a mohou se vzájemně křížit. organismy různých druhů, kteří žijí na stejném stanovišti a vytvářejí ekosystém. všemi jedinci, kteří náleží k jednomu druhu a žijí na různých, často i značně vzdálených stanovištíchj.

Vyberte správné (popř. správná) tvrzení o Hardyho-Weinbergově zákonu: platí pro velkou autogamní populaci. platí pro velkou panmiktickou populaci. podle tohoto zákona se po neomezenou řadu generací udržuje v ideální populaci stálá četnost alel i genotypů. podle tohoto zákona není četnost alel i genotypů v ideální populaci v rovnováze, ale zákonitě se v průběhu generací mění.

Známe-li frekvenci recesivních homozygotů q2 ve velké panmiktické populaci, lze podle Hardy-Weinbergova zákona vypočítat: frekvenci dominantní alely (p). frekvenci heterozygotů. frekvenci recesivní alely (q). frekvenci dominantních homozygotů.

Předpokládejme, že krátkoprstost (brachydaktylie) je autozomově dominantní znak s plnou penetrací. Krátkoprstý muž a jeho manželka, která má normální délku prstů, mohou mít dítě postižené krátkoprstostí s pravděpodobností: 50%, pokud je muž heterozygot. 50%, neboť muž i žena jsou heterozygoti. 0%, neboť vada se může projevit jen za předpokladu, kdyby jsou oba rodiče postižení. 25%, neboť muž je jistě dominantní homozygot a jeho žena heterozygot.

Muž hemofilik, jehož manželka je zdráva a není přenašečka, může mít následující potomstvo: všechny dcery i syny fenotypově zdravé. polovinu dcer přenašeček, polovinu dcer postižených, všechny syny zdravé. všechny dcery postižené, všechny syny zdravé. všechny dcery zdravé, všechny syny postižené.

Při monohybridním křížení recesivního homozygota s heterozygotem získáme potomstvo, které bude mít: genotypový štěpný poměr 1:2:1. fenotypový štěpný poměr 1:2:1. genotypový štěpný poměr 1:1. fenotypový štěpný poměr 1:1.

Kolik genotypových kombinací mohou u žen tvořit alely genu "A" (A - dominantní alela, a - recesivní alela), který je vázán na heterochromozom X?. 2 - AA nebo aa, neboť u genů vázaných na chromozom X nikdy nemohou vzniknout heterozygotní kombinace alel. 3 - AA, Aa nebo aa, neboť alely se při kombinaci gonozomů XX chovají stejně jako alely na autozomech. u chromozomově zdravých žen pouze dvě - Aa nebo aa; výskyt dominantních homozygotek je teoreticky možný jen v přítomnosti vyššího počtu chromozomů X než 2 (např. syndrom superfemale). pouze 1 - Aa; jiná kombinace není v případě gonozomově vázané dědičnosti možná.

Daltonismus je příkladem: recesivní dědičnosti vázané na chromozom X. dominantní dědičnosti vázané na chromozom X. dědičnosti, kdy se recesivní alela projeví u mužů vždy, u žen pouze v homozygotním stavu. dědičnosti, kdy se jedna recesivní alela u žen fenotypově neprojeví, u mužů se však manifestuje, neboť je v hemizygotním stavu.

Žena, která je přenašečka hemofilie, bude mít se zdravým mužem: polovinu dcer postižených, polovinu synů postižených. polovinu dcer přenašeček, polovinu synů postižených. všechny dcery zdravé, polovinu synů postižených. všechny dcery i syny postižené.

O dihybridismu mluvíme, jestliže při křížení sledujeme dědičný přenos: 1 páru alel (A,a); při křížení dvojnásobných heterozygotů je v potomstvu (F2 generaci) genotypový štěpný poměr 1:2:1. 2 párů alel (A, a; B, b); při křížení dvojnásobných heterozygotů je v potomstvu (F2 generaci) genotypový štěpný poměr 9:3:3:1, pokud geny nejsou ve vazbě. 2 párů alel (A, a; B, b); při křížení dvojnásobných heterozygotů je v potomstvu (F2 generaci) genotypový i fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1, pokud geny nejsou ve vazbě. 2 párů alel (A, a; B, b); při křížení dvojnásobných heterozygotů je v potomstvu (F2 generaci) genotypový štěpný poměr 9:3:3:1, pokud geny nejsou ve vazbě.

Vyberte správné (popř. správná) tvrzení o alelách: v lidských somatických buňkách i gametách se vyskytují v alelových párech. jsou-li obě alely v páru identické, je jedinec homozygotem. jsou-li obě alely v páru identické, je jedinec heterozygotem. v lidských somatických buňkách se vyskytují v alelových párech.

Alely jednoho genu: se mohou lišit z hlediska fenotypového projevu. se vyskytují na stejném lokusu. nemusí být stejné. jsou zodpovědné za vznik určitého znaku.

Vyberte správná tvrzení o alelách: Alela je konkrétní forma genu. Na jednom lokusu mohou být různé alely. Pokud je gen lokalizován na autozomu, je v normální somatické buňce přítomen ve dvou alelách, které mohou být stejné nebo různé. Jedinec se dvěma stejnými alelami v genotypu se nazývá homozygot.

Vazbová skupina genů je umístění skupiny genů: na jednom chromozomu přičemž geny segregují společně, pokud je mezi nimi silná vazba. na dvou homologických chromozomech, přičemž geny segregují společně, pokud je mezi nimi silná vazba. na jednom chromozomu, přičemž geny segregují nezávisle na sobě, pokud je mezi nimi silná vazba. na větším počtu chromozomů, avšak v rámci jedné buňky.

Jak se může vlivem genetického posunu (driftu) měnit genofond v početně malé populaci po určitém počtu generací? (Neuvažujte jiné procesy měnící frekvenci alel.). přibývá homozygotů. některé alely mohou v reálných situacích z populace vymizet. stále přibývají nové indukované mutace. u všech populací bez rozdílu vede genetický drift ke zvýšení podílu heterozygotů.

Pro lidské autozomově dominantně dědičné choroby s plnou penetrancí platí: choroba se může vyskytnout ve dvou či více po sobě následujících generacích. postižení jedinci jsou většinou heterozygoti, u mnohých autozomově dominantních chorob je dominantně homozygotní konstituce dokonce prenatálně či perinatálně letální. nepostižené rodičovské páry mají většinou nepostižené potomky. mezi postiženými osobami výrazně převažují ženy.

Pro autozomově recesivně dědičné choroby u člověka platí: heterozygot je zpravidla nepostižen. pokud jsou oba rodiče heterozygoti, je riziko postižení dětí 50%. pravděpodobnost, že nepostižené dítě ze sňatku dvou heterozygotů bude rovněž heterozygot se rovná 2/3. pokud je jeden z rodičů postižen a druhý rodič zdráv, pak jsou všichni jejich potomci postiženi.

Pro gonozomově recesivně dědičné choroby u člověka platí: postižený muž nepředává mutovaný gen svým synům. žena, která je přenašečka (heterozygotka), má se zdravým mužem polovinu postižených dcer. k postižení ženy může dojít, chybí-li jí jeden X chromozom. žádné z výše uvedených tvrzení není správné.

Při sňatku ženy postižené albinismem (autozomově recesivně dědičný znak) s nepostiženým mužem bude riziko postižení u každého dítěte: nezvýšeno za předpokladu, že otec je homozygot. 50% za předpokladu, že otec je heterozygot. 75% za předpokladu, že otec je heterozygot. 25% za předpokladu, že oba rodiče jsou heterozygoti.

Panmixie je: náhodné párování (sňatky) mezi nepříbuznými jedinci. nenáhodné párování (sňatky) mezi příbuznými jedinci. situace, kdy má kterýkoliv samčí gameta stejnou pravděpodobnost setkat se při fertilizaci s kteroukoliv samčí gametou. případ, kdy jedinci s podobnou výškou postavy a inteligencí mají větší pravděpodobnost setkat se jako rodičovský pár.

Při sňatku dvou heterozygotů pro autozomově dominantní chorobu, u níž je genotyp AA prenatálně letální, bude riziko postižení jejich dětí: 66,7% pro každé dítě; nepostižené děti budou mít jen zdravé potomky. 50% pro každé dítě; nepostižené děti budou mít jen zdravé potomky. 66,7% pro každé dítě; postižené děti budou mít s nepostiženým partnerem 50% postižených potomků. 50% pro každé dítě; postižené děti budou mít s nepostiženým partnerem 50% postižených potomků.

Při sňatku muže postiženého autozomově recesivně podmíněnou chorobou s nepostiženou ženou, která je však přenašečka (heterozygot), má každé dítě pravděpodobnost postižení: 25%. 50%. 75%. 100%.

Nepostižený syn ze sňatku přenašečky hemofilie se zdravým mužem (gonozomově recesivní dědičnost): může postižení přenést na polovinu svých dcer a žádného syna. může postižení přenést na polovinu svých dcer i synů. může postižení přenést na dcery, ale bude mít polovinu postižených synů. nemůže postižení přenést na dcery ani na syny.

Při dihybridním křížení dvojnásobného dominantního homozygota (AABB) s dvojnásobným heterozygotem (AaBb), budou fenotypové štěpné poměry v potomstvu (písmena A, a, resp. B, b v následujících tvrzeních označují fenotypovou přítomnost příslušného znaku). 9AB : 3Ab : 3aB : 1ab. 12AB : 2Ab : 2aB : 0ab. 16AB : 0Ab : 0aB : 0ab. 8AB : 0Ab : 0aB : 8ab.

Zdravým rodičům se narodili dva synové postižení hemofílií (gonozomově recesivní choroba), jeden zdravý syn a jedna zdravá dcera. Jaké jsou genotypy členů rodiny?. matka je přenašečka. dcera může být přenašečka nebo dominantní homozygot (bez alely pro hemofilii). oba postižení synové jsou hemizygoti nesoucí alelu pro hemofilii. otec je zdravý přenašeč, matka má zřejmě normální genotyp.

Vazba genů je důvodem výjimek z: Mendelova zákona o uniformitě hybridů v první (F1) generaci. prvního a druhého Morganova zákona. Mendelova zákona o segregaci alel ve druhé generaci (F2) hybridů. Mendelova zákona o nezávislé kombinaci alel (vloh).

Předpokládejme, že brachydaktylie (krátkoprstost) je autozomově dominantně dědičný znak s úplnou penetrancí. Při sňatku muže postiženého brachydaktylií s nepostiženou ženou bude riziko postižení u každého narozeného dítěte 50% za předpokladu, že: otec je dominantní homozygot. otec je heterozygot. otec je recesivní homozygot. oba rodiče jsou heterozygoti.

Při autozomovém typu dědičnosti s úplnou dominancí nalézáme v F2 generaci genotypový štěpný poměr (v případě, že P: AA x aa): 1:1. 3:1. 1:2:1. 2:1.

Gen "A" se nachází na autozomu a má dvě různé alely. Přítomnost dominantní alely (A) podmiňuje u svých nositelů určité postižení, zatímco recesivní alela (a) nemá na fenotyp žádný negativní vliv. Při křížení dvou heterozygotů, bude v jejich potomstvu: fenotypový poměr postižených a nepostižených jedinců 3:1. genotypový poměr 1AA : 2Aa : 1aa. stejný podíl postižených mužů i žen. 50% heterozygotů, kteří budou postižení stejně jako jejich rodiče.

Pro recesivní dědičnost vázanou na chromozom X u člověka platí: častěji je postiženo jedno pohlaví. pokud je postižená žena, může jí chybět jeden chromozom X. nepostižené ženě (přenašečce) se vždy rodí zdravé děti, je-li muž rovněž nepostižený. postižený muž má nepostižené syny, nenese-li žena na žádném chromozomu X mutovanou alelu.

Pro dominantní dědičnost vázanou na chromozom X platí: postižená žena (heterozygotka) a nepostižený muž mají polovinu zdravých synů. postižený muž a postižená žena (heterozygotka) mohou mít 3/4 postižených dětí. nepostižený muž a nepostižená žena mají (při absenci čerstvých mutací) všechny dcery zdravé. postižený muž a nepostižená žena mají (při absenci čerstvých mutací) všechny syny zdravé.

Vyberte správné (popř. správná) tvrzení o genech malého účinku: podmiňují kvantitativní znaky. vytvářejí polygenní systém. jejich projev může být ovlivněn vnějším prostředím. mají zpravidla aditivní účinek.

Genom: je soubor všech genů v buňce, resp. v organismu (bez nekódujících sekvencí). je soubor všech molekul DNA v buňce, resp. v organismu. je synonymum pro genotyp. je výrazně ovlivněn fenotypem.

Při úplné dominanci alely "A" vůči recesivní alele "a": je heterozygot (Aa) fenotypově shodný s jedincem o genotypu "aa". je heterozygot (Aa) fenotypově odlišný od jedinců s genotypy "AA" nebo "aa". je heterozygot (Aa) fenotypově shodný s jedincem o genotypu "AA". nese heterozygot (Aa) dominantní znak.

Při křížení dvou různých homozygotů AA x aa: pozorujeme v potomstvu fenotypový štěpný poměr 1:1. jsou všichni potomci fenotypově stejní. se v potomstvu projevuje uniformita hybridů. jsou všichni potomci genotypově stejní.

U dědičnosti vázané na chromozom X jsou jedinci s konstitucí XY: dominantní homozygoti. heterozygoti. hemizygoti. recesivní homozygoti.

Při neúplné dominanci alely "A" vůči alele "a" má heterozygot fenotypový projev: přechodný mezi jedinci s genotypy "AA" a "aa". shodný s jedinci o genotypu "AA" i "aa". shodný s jedinci o genotypu "aa". shodný s jedinci o genotypu "AA".

Heterozygotní potomstvo může vzniknout křížením jedinců, jejichž genotypy jsou: AA x AA. AA x aa. Aa x Aa. aa x aa.

U lidské recesivní dědičné choroby vázané na chromozom X je typické, že: postižení mužů a žen je stejně časté. mnohem častější je postižení mužů. postižení muži mají postiženého otce. postižení muži jsou hemizygoti.

Krevní skupiny systému AB0 jsou znakem dědičným: monogenně, za významné spoluúčasti faktorů zevního prostředí. polygenně, bez spoluúčasti zevního prostředí. monogenně, bez spoluúčasti faktorů zevního prostředí. multifaktoriálně.

Dvojnásobný heterozygot AaBb tvoří: čtyři typy gamet v početním poměru zhruba 1:1:1:1, jsou-li oba geny ve vazbě. čtyři typy gamet v početním poměru zhruba 1:1:1:1, jsou li oba geny na různých chromozomech. čtyři typy gamet, nejsou-li oba geny v těsné vazbě. pouze jeden typ gamety, jsou-li oba geny v vazbě.

U dominantně dědičných chorob vázaných na chromozom X platí: obě pohlavní jsou postižena stejně často. přibližně dvakrát častěji jsou postiženy ženy. častěji jsou postiženi muži. postižený muž má všechny dcery zdravé.

Příkladem normálního znaku s monogenní dědičností je (popř. jsou) u člověka: výška postavy. krevní skupiny systému AB0. inteligence. krevní skupiny systému MN.

Jestliže je otec homozygotní pro jednu alelu určitého autozomového genu a matka homozygotní pro jinou alelu, může být jejich dítě v tomto genu: dvojnásobným homozygotem. heterozygotem. homozygotem nebo heterozygotem. vzhledem k možnosti crossing-overu to nelze předpovědět.

Alternativní formy genů na stejných lokusech homologických chromozomů se nazývají: mutageny. alely. pseudomorfismy. pseudogeny.

Matroklinní dědičnost: je definována jako vliv organismu matky na vývoj plodu v průběhu těhotenství. označuje případy, kdy se znak dědí pouze přes ženy v mateřské linii rodiny. je podmíněna lokalizací genů na X chromozomu. je podmíněna lokalizací genů v mitochondriální DNA.

Dominantní dědičnost znaku: popsal již G. J. Mendel. se projevuje vertikální dědičností. znamená, že znak je zpravidla přítomen v každé generaci. znamená, že znak se vždy manifestuje po narození dříve než recesivní vloha.

Civilizační choroby: nejsou dědičné, jsou vždy vyvolány jen civilizačními vlivy. jsou nejčastěji monogenně dědičné, ale fenotyp je ovlivňován vlivy vnějšího prostředí. jsou nejčastěji polygenně dědičné, přičemž fenotyp je ovlivňován vlivy vnějšího prostředí. jsou nejčastěji multifaktoriálně dědičné, což znamená, že vlivy prostředí se neuplatňují.

Pod pojmem zpětné křížení (backcross) rozumíme zpravidla: křížení hybridů z F1 generace s recesivními homozygoty z P generace. křížení hybridů z F1 generace s heterozygoty z P generace. vzájemné křížení všech heterozygozů z F1 generace. křížení heterozygotů z F1 generace s heterozygoty z F2 generace.

Koeficient příbuznosti 1/2 je mezi: bratrem a sestrou. otcem a dcerou. matkou a synem. otcem a synem.

Soubor alel daného jedince označujeme jako (vyberte nejpřesnější výraz): genom. genotyp. genofond. karyotyp.

Podle Mendelových zákonů (předpokládejte, že jde o dědičnost s úplnou dominancí a generace P: AA x aa): je v F1 generaci fenotypový štěpný poměr 3:1. je generace F1 fenotypově uniformní. nacházíme v F2 generaci fenotypový štěpný poměr 3:1. nacházíme v F2 generaci genotypový štěpný poměr 1:2:1.

Pohlavně vázané (X-vázané) znaky u člověka: jsou podmíněny geny lokalizovanými na X chromozomu. se v rodinách předávají přes nepostižené ženy (přenašečky) v případě, že jsou recesivně dědičné. postihují častěji ženské pohlavní v případě, že jsou dominantně dědičné. postihují vždy výhradně jen ženské pohlaví.

Pleiotropní efekt genu značí, že: znak je podmíněn samostatným účinkem různých genů. znak se manifestuje různým stupněm vyjádření ve fenotypu. gen ovlivňuje rozvoj více znaků. manifestace příslušného znaku může přeskakovat generace.

X-vázaným znakem u člověka je (popř. jsou): hemofilie A a B. krevní skupina Rh. barvoslepost. syndrom fragilního chromozomu X.

Mendelův zákon o uniformitě hybridů: vychází ze shody ve vyjádření znaku u hybridů F1 generace. vychází se shody ve vyjádření znaku u hybridů F2 generace. platí bez výjimky pro všechny typy dědičnosti. platí i pro křížení dihybridů.

Při křížení dihybridů (P: AABB x aabb, geny nejsou ve vazbě): jsou hybridi F1 generace uniformní. získáme v F2 generaci fenotypové štěpní poměry 3:1 nebo 1:2:1. získáme v F2 generaci fenotypový štěpný poměr 9:3:3:1. získáme ve zpětném křížení s dvojnásobně recesivně homozygotním rodičem (AaBb x aabb) uniformní potomstvo.

Genová vazba: je podmíněna vzájemnou interakcí různých genů, z nichž každý většinou leží na jiném chromozomu. nemění štěpné poměry v potomstvu, proto má jen teoretický význam. je podmíněna lokalizací genů na stejném chromozomu. má význam při genetickém poradenství a je třeba ji brát v úvahu při nepřímé DNA diagnostice.

Centimorgan (cM) je jednotkou: v níž se vyjadřuje míra genetického rizika. která se užívá při genetickém mapování. udávající počet párů bází, v němž vyjadřujeme fyzikální vzdálenost dvou genů. v níž vyjadřujeme obsah genetické informace v daném chromozomu.

Čím se polygenní dědičnost liší od monogenní dědičnosti znaků?. U polygenní dědičnosti se na utváření fenotypu ve větší míře podílejí vlivy prostředí. U polygenní dědičnosti mají vlivy prostředí při utváření fenotypu zanedbatelný význam. U polygenní dědičnosti se při utváření znaku uplatňuje větší počet genů malého účinku (minorgenů). Při tvorbě polygenního znaku se účastní větší počet genů, které mohou v různé míře ovlivnit fenotyp.

Znaky s multifaktoriální dědičností jsou ovlivněny: aditivním účinkem alel. interakcí genotypu a prostředí. interakcí většího počtu genů. vlivy prostředí.

Jednovaječná dvojčata: jsou většinou různého pohlaví. mají v naprosté většině případů stejný genotyp. se rodí méně často než dvojvaječná dvojčata. jsou si podobnější než ostatní sourozenci.

U kterého z níže uvedených typů chorob jsou nejčastěji postižená obě dvojvaječná dvojčata? (Tj. u kterých chorob je v případě dvojvaječných dvojčat největší shoda postižení neboli konkordance?). u autozomově dominantně dědičných chorob (pokud je postižen alespoň jeden z rodičů). u autozomově recesivně dědičných chorob (pokud jsou oba rodiče zdraví přenašeči). u vzácných multifaktoriálních dědičných chorob. u chorob podmíněných zejména faktory vnějšího prostředí.

Ideální panmiktická populace je v genetice definována: nepřítomností mutací. společným genofondem. pohlavním rozmnožováním s možností náhodného křížení. velkým počtem (alespoň jedním tisícem) jedinců.

Poměrné zastoupení jednotlivých alel v populaci může být ovlivněno: selekcí. mutacemi. genetickým driftem. migrací.

V ideální panmiktické populaci, jejíž příslušníci se rozmnožují výhradně pohlavní cestou, je frekvence recesivních homozygotů 0,01. Na základě Hardy-Weinbergovy rovnováhy určete frekvenci dominantních homozygotů: 0,81. 0,9. 0,5. z uvedeného údaje nelze frekvenci dominantních homozygotů vypočíst.

V ideální panmiktické populaci, jejíž příslušníci se rozmnožují výhradně pohlavní cestou, je frekvence dominantních hozomygotů 0,01. Na základě Hardy-Weinbergovy rovnováhy určete frekvenci recesivních homozygotů: 0,5. 0,18. 0,81. 0,99.

V ideální panmiktické populaci, jejíž příslušníci se rozmnožují výhradně pohlavní cestou, je frekvence recesivních homozygotů 0,01. Na základě Hardy-Weinbergova zákona určete frekvenci dominantní alely (Pozor! Nikoliv dominantních heterozygotů!): 0,1. 0,81. 0,99. 0,9.

V malých populacích se uplatňuje náhodná změna frekvence alel genů označovaná jako: genová selekce. genový drift. efekt zakladatele. selekční výhoda heterozygotů.

V ideální panmiktické populaci, jejíž příslušníci se rozmnožují výhradně pohlavní cestou, je frekvence dominantních heterozygotů 0,09. Na základě Hardy-Weinbergovy rovnováhy určete frekvenci heterozygotů: 0,82. 0,3. 0,42. 0,1638.

Bylo provedeno křížení dihybridů - dvou heterozygotů (AaBb x AaBb). V potomstvu se vyskytli jedinci s fenotypovými znaky A,B a jedinci s fenotypovými znaky a,b v početním poměru 3:1. Potomci se znaky a,B, resp. A,b se nevyskytli. Vysvětlení spočívá v tom, že: mezi geny existuje genová interakce zvaná komplementarita. geny "A" a "B" jsou pleiotropické geny. geny "A" a "B" jsou lokalizovány na stejném chromozomu v těsné vazbě. mezi geny existuje genová interakce zvaná recesivní epistáze.

Pacient mužského pohlavní je postižen geneticky podmíněným onemocněním. Která z následujících situací není typická pro recesivní dědičnost vázanou na chromozom X?. oba rodiče pacienta jsou zdrávi. v rodokmenu rodiny jsou postiženy pouze muži. v předchozích generacích jsou postiženy pouze ženy. poměr postižených mužů a žen je 1:1.

Okulokutánní albinismus je autozomově recesivní choroba s úplnou penetrancí. Jestliže dva nepostižení rodiče mají dítě albína, pak jejich genotypy jsou: AA x aa. AA x Aa. Aa x Aa. Aa x aa.

Mutace: jsou zpravidla náhodné. mohou být spontánní i indukované. mohou být pro své nositele škodlivé. mohou být významné při evoluci.

Normální pigmentace je podmíněna autozomově dominantní alelou "A" a okulokutánní albinismus recesivní alelou "a". Rodiče s genotypy "AA" (matka) a "Aa" (otec): mají odlišný fenotyp, neboť otec s genotypem "Aa" je postižen albinismem. mají stejný fenotyp. mohou mít s pravděpodobností 25% dítě postižené albinismem. mohou mít s pravděpodobností 50% dítě postižené albinismem-.

Trizomie: patří k numerickým (početním) chromozomovým aberacím. patří ke genovým mutacím (jde o patologické ztrojení jednoho určitého genu). vzniká následkem non-disjunkce chromozomů při meiotickém nebo mitotickém dělení. je aberace, kdy je v karyotypu pacienta přítomen jeden nadpočetný chromozom.

Které z následujících křížení je typický příklad zpětného křížení dihybridů?. AaBb x aabb. AAbb x aabb. AABb x aaBB. Aabb x aabb.

U člověka a octomilky (drosofily) jsou samice pohlaví: heterozygotního. homogametického (homogametního). heterogametického (heterogametního). autozomového.

Jestliže jsou oba rodiče heterozygotní pro dva geny, které určují dva odlišné znaky a které nejsou ve vazbě, jaká bude proporce potomků, kteří budou recesivními homozygoty pro oba geny?. 3/4. 3/16. 1/16. 1/4.

V panmiktické mendelovské populaci, která je v Hardy-Weinbergově rovnováze, jsou tři genotypy přítomny v následujících zastoupeních: AA - 81%, Aa - 18% a aa - 1%. Jaké jsou frekvence alel "A" a "a"?. A = 0,9, a = 0,1. A = 0,8, a = 0,2. A = 0,6, a = 0,4. A = 0,1, a = 0,9.

Výběrová manželství: je pojem pro panmiktický výběr partnera. značí volbu partnera dle určitého znaku (např. výšky, IQ). mění frekvenci alel v genofondu populace. mění poměrné zastoupení (frekvenci) genotypů v populaci.

Znaky s holandrickou dědičností: jsou zvláštní, velmi vzácné fenotypové odchylky, které byly nalezeny výlučně u nepočetné skupiny holandských rodin. jsou podmíněny geny lokalizovanými na Y chromozomu. jsou v rodině děděny z otců na syny. se projevují jen u mužů.

Vyberte nesprávné párování genetických terminů a příslušných genotypů: dihybridní křížení - Aa x Aa. heterozygotní stav - Aa. monohybridní křížení - AA x aa. homozygotní stav - aa.

Vyberte správná tvrzení: Většina pacientů s Klinefelterovým syndromem má v karyotypu dva chromozomy X a jeden chromozom Y. Osoby s monozomií X jsou vždy ženského pohlaví. U zdravých žen je jeden z chromozomů X inaktivován a pozorujeme jej jako Barrovo tělísko. Pacienti s Downovým syndromem mají v karyotypu pouze 45 chromozomů, neboť jim chybí jeden chromozom 21.

Chromozomové určení pohlaví ptačího typu (tzv. typ Abraxas): je typické nejen pro ptáky, ale také pro všechny savce. znamená, že samice jsou heterogametní a samci homogametní. znamená, že u samců nalézáme pár shodných pohlavních chromozomů, zatímco pohlavní chromozomy u samic jsou odlišné. nenacházíme u žádného druhu hmyzu.

Hemofilie je kontrolována genem, lokalizovaným. v heterologní části chromozomu Y. v homologní (pseudoautozomové) části chromozomu X. na jednom z autozomů. v heterologní části chromozomu X.

V případě, že je určitý gen u člověka lokalizován na chromozomu Y (mimo pseudoautozomový region): jde o holandrickou dědičnost. může jít o jakoukoli formu pohlavně vázané dědičnosti. jde vždy o pohlavně ovládanou dědičnost. jde o gonozomově recesivní dědičnost.

Pohlavně vázaná dědičnost se vyskytuje u: Downova syndromu. brachydaktylie. hemofilie A. daltonismu.

Do Mendelových zákonů nepatří: zákon o volné kombinovatelnosti vloh. zákon o segregaci alel v F2 generaci. zákon přírodního výběru. zákon o vazbových skupinách genů.

Vyberte správné (popř. správná) tvrzení o dědivosti neboli heritabilitě (h2): Jde o podíl variance fenotypu způsobený genetickými faktory a celkového rozptylu hodnot genotypu. Pohybuje se v hodnotách 0 - 1. Při hodnotě heritability rovné 0 je veškerá proměnlivost znaku způsobená genetickými faktory. Při hodnotě heritability rovné 0 je veškerá proměnlivost znaku způsobená faktory prostředí.

Alogamická populace: je tvořena organismy, které se rozmnožují samooplozením. je tvořena organismy, které se nerozmnožují samooplozením. je populace homozygotních jedinců. je zpravidla tvořena jedinci s odlišným pohlavím.

Vyberte správná tvrzení o autogamické populaci: z generace na generaci se zvyšuje podíl homozygotů. z generace na generaci se zvyšuje podíl heterozygotů. distribuce genotypů v autogamických populacích neodpovídá Hardy-Weinbergovu zákonu. u člověka je analogií autogamie příbuzenský sňatek.

Genetický drift (genetický posun): se uplatňuje ve velkých panmiktických populacích. způsobuje výkyvy v genetické struktuře populace mezi generacemi. má větším význam pro malé populace. je způsobem selekčním tlakem na genofond populace.

Mutační a selekční tlak: jsou důležitými evolučními faktory. mění reprodukční způsobilost (adaptivní hodnotu) genotypů. způsobují genetický drift. jsou vzájemně v rovnovážném vztahu.

Proband je: vzorek označené DNA. proužek na chromozomu při barvení pruhovací metodou (tzv. banding). označený plazmid včleněný do chromozomu. ani jedna z výše uvedených odpovědí není správná.

Prenatální cytogenetické vyšetření plodu: se nejčastěji provádí u buněk (tzv. amniocytů) získaných z plodové vody. se v České republice provádí zpravidla do 24. týdně těhotenství (později jen výjimečně). se může provádět také z pupečníkové krve. se může provádět také z choriových klků.

Je-li vzdálenost mezi geny "A" a "B" (Morganovo číslo) 10 centimorganů, znamená to, že: geny "A" a "B" jsou ve vazbě. pravděpodobnost crossing overu mezi genovými lokusy "A" a "B" je 10%. geny jsou od sebe vzdáleny 10 x 100 = 1000 párů bazí. geny "A" a "B" jsou v těsné blízkosti, takže crossing over mezi jejich lokusy je zcela vyloučen.

U dihybridismu (P: AABB x aabb, geny nejsou ve vazbě) je při úplné dominanci fenotypový štěpný poměr v F2 generaci: 3:1. 9:3:3:1. 9:7. 1:1:1:1.

Pokud geny nejsou ve vazbě, tvoří dvojnásobný dominantní homozygot s dvojnásobným recesivním homozygotem (P: AABB x aabb): v F1 generaci uniformní hybridy. v F2 generaci potomstvo o genotypovém štěpném poměru 9:3:3:1. v F1 generaci potomstvo o fenotypovém štěpném poměru 9:3:3:1. v F2 generaci potomstvo o fenotypovém štěpném poměru 9:3:3:1.

Genetickou rovnováhu v populaci neporušuje: dostatečná velikost populace. mutace. genetický posun (drift). panmixie.

Zcela zdravým rodičům se narodil syn postižený autozomálně dominantně dědičnou chorobou s plnou penetrancí. Jaké je možné vysvětlení?. Oba rodiče jsou heterozygoti a dítě dominantní homozygot. Manžel matky nemůže být v žádném případě biologickým otcem dítěte. Choroba u syna zřejmě vznikla na podklade mutace de novo. Matka je prokazatelně přenašečka mutantní alely, zatímco otec je bezpochyby genotypově zdráv.

Náhodná změna četnosti alel v malých izolovaných populacích v důsledku úzkého výběru alel z generace na generaci se nazývá: genový posun. genový drift. balancovaný polymorfismus. efekt zakladatele.

Daltonismus: je jednou z forem barvosleposti. postihuje především muže. je neschopnost rozlišovat zpravidla červenou a zelenou barvu. je dědičná porucha vázaná na heterochromozom X.

Předpokládejme zjednodušeně, že praváctví je dědičné autozomově dominantně, leváctví autozomově recesivně (dědičnost těchto znaků je ve skutečnosti mnohem složitější). Jaký je genotyp pravorukých rodičů, je-li jejich dítě levoruké?. Aa x Aa. AA x Aa. Aa x aa. aa x aa.

Matka má krevní skupinu AB, její dítě B. Tři muži, podezřelí z otcovství, mají krevní skupinu A (muž č.1), krevní skupinu B (muž č.2) a krevní skupinu 0 (muž č.3). Vyberte správné (popř. správná) tvrzení: z uvedených osob může být otcem dítěte jedině muž č. 2. není vyloučeno, že otcem dítěte může být muž č. 3. není vyloučeno, že otcem dítěte může být muž č. 1. otcem dítěte nemůže být v žádném případě muž č. 1.

Které krevní skupiny může mít dítě rodičů, z nichž jeden je nositelem krevní skupiny A a druhý nositelem krevní skupiny B? (Předpokládejte, že genotypy rodičů nejsou známy.). všechny krevní skupiny v AB0 systému. pouze krevní skupinu AB, ostatní jsou vyloučeny. buď krevní skupinu A nebo skupinu B, jiné jsou vyloučeny. krevní skupiny A, B nebo AB, pouze skupina 0 je vyloučena.

Matka má krevní skupiny B, Rh+, otec má A, Rh-. Jejich dítě: může mít krevní skupiny 0, Rh+. nemůže mít krevní skupiny AB, Rh-. může mít všechny krevní skupiny v obou systémech. nemůže mít krevní skupiny 0, Rh+.

U morčat je hrubá srst dominantní (R) nad hladkou srstí (r) a černá barva (B) je dominantní nad bílou (b). Byli zkříženi černí hrubosrstí homozygoti (RRBB) s bílými hladkosrstými. Měli černé, hrubosrsté potomstvo. Protože geny nejsou ve vazbě, vzniknou po zkřížení těchto potomků vzájemně mezi sebou následující fenotypy v těchto poměrech: všichni hrubosrstí černí. 3 hrubosrstí černí ku 1 hladkosrstému bílému. 9 hrubosrstých černých ku 3 hrubosrstým bílým ku 3 hladkosrstým černým ku 1 hladkosrstému bílému. 1 hrubosrstý černý ku 1 hrubosrstému bílému ku 1 hladkosrstému černému ku 1 hladkosrstému bílému.

Určitá lidská populace je v Hardy-Weinbergově rovnováze. Frekvence alely pro modrou barvu očí je 0,6. Předpokládejme zjednodušeně, že modré oči jsou autozomově recesivně dědičný znak, zatímco černé oči jsou znakem dominantním. Jiné fenotypy se ve sledované populaci nevyskytují. Frekvence černookých lidí v této populaci je: 64%. 36%. 16%. 40%.

Předpokládejme zjednodušeně, že modré oči jsou autozomově recesivně dědičný znak (alela "b"), zatímco hnědé oči jsou znakem dominantním (alela "B"). V populaci je 36% modrookých jedinců a 64% hnědookých jedinců. Vypočtěte percentuální zastoupení jednotlivých genotypů: BB tvoří 16% jedinců. Bb tvoří 48% jedinců. BB tvoří 64% jedinců. Bb tvoří 24% jedinců.

Dominantní homozygoti mají v populaci četnost 16%. Četnost heterozygotů je: 36%. 48%. 0,48. 0,6.

Hemofilie je gonozomově recesivně dědičná choroba. Hemofilický muž se oženil se zdravou ženou, jejíž otec je také hemofilik. Jaký bude závěr genetické konzultace?. riziko postižení pro jejich syny i dcery je 50%. 50% synů bude postižených a všechny dcery budou zdravé přenašečky. 25% potomstva nebude postiženo, vždy se však bude jednat o syny. 50% synů bude postiženo a 50% synů bude zdrávo; stejně tak bude 50% dcer postiženo a ve zbývajících 50% půjde o zdravé přenašečky.

Krátkoprstost neboli brachydaktylie je autozomově dominantně dědičná porucha s úplnou penetrancí. Krátkoprstý muž má zdravou sestru, jejíž manžel je také zdráv. Jaká je pravděpodobnost, že se sestře a jejímu manželovi narodí krátkoprsté dítě?. riziko narození postiženého dítěte je zhruba stejné jako u většiny ostatních zdravých párů v populaci. 1/3. 1/4. 1/2.

Dědivost neboli heritabilita (h2) určitého znaku má hodnotu 1. Znamená to, že: znak je způsoben pouze genetickými faktory. znak je způsoben pouze vlivy prostředí. genetické faktory mají při utváření znaku velmi malý, téměř zanedbatelný vliv. faktory prostředí se na utváření znaku podílejí stejnou měrou jako faktory genetické.

V rodině je syn hemofilik a dcera zdravá homozygotka (XHXH). Určete možné genotypy rodičů (XH - chromozom s X normální alelou, Xh - chromozom X s alelou pro hemofilii): matka XhXh, otec XhY. matka XHXh, otec XHY. matka XHXH, otec XhY. matka XHXh, otec XhY.

Vypočtěte riziko pro potomky muže, který trpí gonozomově dominantní chorobou. Předpokládejte, že jeho manželka je zdráva. Jaký bude závěr genetické konzultace?. Riziko postižení je 50% pro syny a 50% pro dcery. Riziko postižení pro syny i dcery je populační (tj. stejné jako u zdravých párů v populaci). Riziko postižení je 100% pro veškeré potomstvo bez ohledu na pohlaví. Riziko postižení dcer je 100%, avšak riziko postižení synů je velmi nízké (= populační).

Genealogická metoda: zahrnuje analýzu rodokmenu. je nutnou součástí klinickogenetického vyšetření. spočívá mimo jiné ve vyplnění rodokmenového dotazníku probandem. je výpočet síly vazby v centimorganech (cM).

Morganovo číslo: udává fyzikální vzdálenost mezi dvěma geny (měřeno počtem bází). udává frekvenci rekombinací. udává sílu vazby mezi dvěma geny, z nichž každý je lokalizován na jiném chromozomu. dosahuje hodnot 0 - 50 cM.

Má-li Morganovo číslo hodnotu 0, znamená to, že: geny jsou lokalizovány na stejném chromozomu a vazba mezi nimi je velmi těsná. geny jsou natolik blízko sebe, že mezi nimi nedochází k rekombinaci. v potomstvu nenacházíme žádné jedince s rekombinantní sestavou alel. geny jsou na dvou různých chromozomech, takže dochází k volné kombinaci alel.

Pro dominantní dědičnost vázanou na chromozom X (tzv. gonozomově dominantní dědičnost) platí: obě pohlaví jsou postižena se stejnou pravděpodobností. zhruba dvakrát častěji jsou postiženy ženy. daleko častěji jsou postiženi muži. postižený muž má všechny dcery zdravé.

Pro autozomově recesivní dědičnost platí: rodiče postiženého dítěte nenesou mutovanou alelu. výrazně převažuje postižení jednoho pohlaví. recesivní alela se nikdy nepřenáší na další generace. rodiče postiženého dítěte jsou většinou heterozygoti (tj. přenašeči mutované alely).

Příkladem znaku s monogenní dědičností u člověka je: výška postavy. barvoslepost. inteligence. vysoký krevní tlak.

Který z následujících nálezů je charakteristický pro rodiče dětí postižených autozomově recesivně dědičným onemocněním. oba jsou zdraví homozygoti s normálními dominantními alelami. oba jsou zdrávi heterozygoti. v naprosté většině případů jsou oba rodiče stejně postiženi jako jejich potomek. jeden z rodičů je zdravý homozygot s oběma dominantními alelami, druhý z rodičů je vždy postižen stejnou chorobou jako jeho potomek.

Sestra hemofilického pacienta má hemofilického syna. Její manžel je zcela zdráv. Jak vysoké je riziko, že další dítě bude rovněž postiženo hemofilií. všichni synové i dcery 100%. syn 50%, u dcery není riziko zvýšeno (je na populační úrovni). dcera 50%, syn 100%. každé další dítě nezávisle na pohlaví 50%.

Při sňatku otce postiženého autozomově recesivně podmíněnou chorobou s nepostiženou přenašečkou (heterozygotkou pro danou chorobu), má každé dítě pravděpodobnost postižení: 25%. 50%. 75%. 100%.

U autozomově dominantně dědičného onemocnění platí: postiženi jsou pouze homozygoti nesoucí dominantní alely. postiženi jsou také heterozygoti. pokud jsou oba rodiče postiženi, bude se 100% pravděpodobností postižen i jejich potomek. heterozygoti jsou zdrávi, ale jejich potomek má 25% riziko postižení.

Postižení manželé, kteří jsou oba heterozygoti pro autozomově dominantně podmíněné onemocnění, plánují těhotenství. S jakou pravděpodobností bude jejich dítě postiženo stejnou chorobou? Předpokládejte, že homozygoti i heterozygoti jsou plně životaschopní. 25%. 50%. 75%. 100%.

Geny malého účinku: podmiňují vznik kvalitativních znaků. se uplatňují při polygenní dědičnosti. podmiňují vznik kvantitativních znaků. podmiňují vznik monogenně podmíněných znaků.

Postižený hemofilik (recesivní dědičnost vázaná na chromozom X) bude mít ze sňatku se zdravou ženou (homozygotkou): polovinu postižených dcer i synů. všechny dcery i syny postižené. polovinu dcer heterozygotek, všechny postižené syny. všechny dcery heterozygotky, pravděpodobnost postižení synů je nízká a odpovídá populačnímu riziku.

Inbreeding je: šlechtitelská metoda, při níž cíleně křížíme nepříbuzné jedince s různými hospodářsky výhodnými vlastnostmi. obecné označení pro mezidruhové křížení. příbuzenské křížení. metoda genového inženýrství vedoucí k produkci geneticky modifikovaných organismů.

Pohlavní chromozom Y se u člověka vyskytuje: v polovině spermií a v polovině mužských somatických buněk. v polovině spermií a ve všech mužských somatických buňkách. ve všech spermiích a ve všech somatických mužských buňkách. ve všech spermiích a v polovině mužských somatických buněk.

Zkratka IVF označuje: jedno z prenatálních vyšetření (stanovení intravenózních faktorů v krvi těhotné ženy). jednu ze základních technik asistované reprodukce. přirozený vstup spermií do dělohy ženy během pohlavního aktu (tzv. intravaginální fertilizaci). techniku mimotělního oplodnění.

v ideální panmiktické populaci je frekvence dominantních homozygotů 1%. S využitím Hardy-Weinbergova zákona vypočtěte frekvenci heterozygotů: 99%. 18%. 81%. 9%.

Je-li v populaci v Hardy-Weinbergově rovnováze četnost heterozygotů 24%: je v ní více recesivních homozygotů. je v ní více dominantních homozygotů. je zastoupení dominantních a recesivních homozygotů přibližně stejně. nelze podíly recesivních a dominantních homozygotů stanovit.

Vyšetřením karyotypu plodu bylo zjištěno, že v každé buňce jsou (kromě 44 autozomů) přítomny dva chromozomy X a jeden chromozom Y. Strukturní aberace chromozomů nebyla nalezena. Znamená to, že: jde o normální karyotyp a plod se vyvine ve zdravého muže schopného normální reprodukce. jedinec bude postižen Klinefelterovým syndromem. jedinec bude mít v dospělosti poruchy reprodukce, možná i úplnou sterilitu. jedinec bude ženského pohlaví, bude těžce mentálně retardován a bude mít sklony k agresivitě.

Ultrazvukové vyšetření plodu během těhotenství: se provádí všem těhotným ženám. se provádí pouze u těch těhotných žen, jejichž plody mají vysoké riziko genetického postižení. se zásadně neprovádí, neboť ultrazvuk je pro plod mimořádně škodlivý. umožňuje zjistit určité odchylky ve vývinu plodu a upozornit na některé závažné vady.

Které nálezy a fenotypové projevy jsou typické pro syndrom kočičího křiku (též syndrom cri du chat, popř. cat cry)?. trizomie 21. těžká mentální retardace. delece chromozomu 5. normální inteligence, avšak lehké poruchy reprodukce v dospělosti.

Vyberte správné, popř. správná tvrzení o cystické fibróze. přenáší se jako autozomově recesivní dědičný znak. je vždy spojena s těžkou mentální retardací. pacienti s touto chorobou trpí hromaděním hlenu v plicích a následnými dýchacími problémy. rodiče pacientů s cystickou fibrózou většinou nebývají touto chorobou postiženi.

Vyberte správné, popř. správná tvrzení o fenylketonurii. jde o autozomově recesivní chorobu. jde o těžký typ stařeckého diabetu (cukrovky), u něhož se v moči pacienta hromadí ve vysoké koncentraci fenoly a ketony (zejména aceton). pokud se fenylketonurie zjistí již u novorozence, lze vhodnou dietou zabránit nástupu jejich závažných projevů. jde o poruchu metabolické přeměny fenylalaninu.

Ke genetickému vyšetření se dostavila 16-letá dívka s nápadnou retardací růstu a vrozenou kardiovaskulární vadou (zúžením aorty). Pediatr žádá genetické vyšetření také proto, že u dívky nedošlo k nástupu menstruace. Její matka uvádí, že dcera měla v základní škole vždy průměrný prospěch, nyní studuje s uspokojivými výsledky střední školu. Kterým z chromozomově podmíněných syndromů by mohla dívka trpět?. Downovým syndromem. Klinefelterovým syndromem. Syndromem fragilního X. Turnerovým syndromem.

Osoba, která poskytla údaje k sestavení rodokmenu (popř. též pacient, od něhož vychází rodokmenové šetření) se v genetickém poradenství nejčastěji nazývá: informátor. konfident. proband. konzultant.