Quiz di Genetica Forense: Basi Biologiche e Applicazioni

Qual è la definizione di genetica forense?. La branca della genetica che studia l'evoluzione delle specie. La disciplina che applica le conoscenze della biologia molecolare a scopi giudiziari. Lo studio della genetica delle popolazioni. La branca della genetica che si occupa della terapia genica.

Qual è la funzione principale della cellula?. Produrre energia. Costituire l'unità fondamentale della vita e la sorgente del materiale genetico. Regolare il metabolismo del corpo. Trasportare ossigeno.

Quali sono i tre motivi principali per cui la conoscenza della struttura e delle funzioni cellulari è essenziale in genetica forense?. Origine del DNA, stabilità del DNA e rilevanza forense. Produzione di energia, sintesi proteica e trasporto di sostanze. Formazione di tessuti, comunicazione cellulare e metabolismo. Crescita cellulare, divisione cellulare e differenziazione.

Qual è la differenza fondamentale tra cellule procariotiche ed eucariotiche?. Le cellule procariotiche sono più grandi delle eucariotiche. Le cellule eucariotiche hanno un nucleo definito, le procariotiche no. Le cellule procariotiche contengono solo DNA mitocondriale, le eucariotiche solo DNA nucleare. Le cellule eucariotiche sono sempre unicellulari, le procariotiche pluricellulari.

Qual è il ruolo emergente della microbiomica forense?. Studiare il DNA dei batteri per identificare organismi patogeni. Analizzare le comunità microbiche per ottenere informazioni identificative o ricostruttive. Utilizzare i batteri per degradare il DNA forense. Studiare la genetica dei funghi per scopi medici.

Cosa sono le nucleasi e quale problema pongono in genetica forense?. Enzimi che sintetizzano il DNA; aumentano la quantità di prova genetica. Enzimi che frammentano il DNA; rappresentano una causa di deterioramento delle tracce biologiche. Proteine che trasportano il DNA; facilitano l'estrazione del DNA. Componenti della membrana cellulare; proteggono il DNA.

Quali tipi di cellule eucariotiche sono di particolare interesse nella genetica forense?. Cellule epiteliali, globuli bianchi, cellule germinali, cellule di tessuti ossei o dentali. Solo cellule muscolari e nervose. Cellule vegetali e batteri. Globuli rossi e piastrine.

Quali sono le funzioni principali della membrana cellulare rilevanti in genetica forense?. Delimitare la cellula, regolare scambi di sostanze, mantenere integrità del contenuto cellulare. Sintetizzare proteine, produrre energia e immagazzinare grassi. Trasportare ossigeno, rimuovere scorie e difendere dai patogeni. Controllare la divisione cellulare, la crescita e la riparazione dei tessuti.

Cos'è la cromatina?. La molecola di DNA circolare presente nei mitocondri. Una complessa struttura di filamenti di DNA avvolti attorno a proteine istoniche. Il processo di divisione della cellula. La membrana esterna del nucleo cellulare.

Cosa sono i marcatori STR (Short Tandem Repeats)?. Regioni del DNA non polimorfiche utilizzate per tracciare l'ereditarietà. Regioni del DNA altamente polimorfiche costituite da brevi sequenze ripetute, usate per l'identificazione. Piccole molecole di RNA che codificano per proteine. Regioni del DNA coinvolte nella replicazione cellulare.

Quali sono le caratteristiche rilevanti del DNA mitocondriale (mtDNA) in genetica forense?. È ereditato per via paterna, è presente in poche copie per cellula e si degrada facilmente. È ereditato per via materna, è presente in numerose copie per cellula e sopravvive meglio in campioni degradati. È altamente individualizzante come il nDNA e si trova solo nei globuli bianchi. È utilizzato principalmente per l'identificazione di vegetali.

Cosa si intende per eteroplasmia nel contesto del mtDNA?. La presenza di un'unica sequenza di DNA mitocondriale in tutte le copie. La coesistenza di più varianti di sequenza del mtDNA all'interno dello stesso individuo. L'assenza di DNA mitocondriale in alcune cellule. La presenza di DNA nucleare e mitocondriale identici.

Quali processi post-mortem contribuiscono alla degradazione del DNA?. Solo l'azione degli agenti ambientali esterni. Autolisi, necrosi e apoptosi, oltre agli effetti ambientali. La replicazione cellulare incontrollata. La sintesi di nuove proteine.

La contaminazione microbica in reperti biologici mal conservati comporta principalmente: Un aumento della quantità di DNA umano utilizzabile. La produzione di enzimi (nucleasi) che frammentano il DNA umano. La formazione di nuove cellule umane. La sterilizzazione del campione.

Cosa si intende per Low Template DNA (LTD) o Low Copy Number (LCN)?. Campioni biologici che contengono grandi quantità di DNA. Campioni con quantità di DNA al limite della sensibilità analitica. DNA proveniente da organismi unicellulari. DNA che è stato intenzionalmente degradato.

In caso di campioni misti, cosa si ottiene a livello di profilo genetico?. Un profilo genetico semplice, facilmente interpretabile. Un profilo genetico complesso, con sovrapposizione di contributi di più individui. L'assenza di un profilo genetico analizzabile. Un profilo genetico che rappresenta la media dei contributori.

Quali fattori ambientali accelerano la degradazione del DNA?. Bassa temperatura, assenza di umidità e oscurità. Alta temperatura, radiazioni UV, pH estremo e umidità. Presenza di ossigeno e anidride carbonica. Vento e pioggia battente.

Cosa significa che la 'cellula in contesto forense non è mai la cellula da manuale'?. Che le cellule in laboratorio sono sempre geneticamente modificate. Che le cellule nei reperti forensi sono spesso compromesse da tempo, ambiente e contaminazioni. Che le cellule forensi sono sempre di origine animale. Che le cellule forensi sono più facili da analizzare rispetto a quelle in laboratorio.

Quali sono i quattro tessuti fondamentali?. Osseo, muscolare, nervoso e adiposo. Epitale, connettivo, muscolare e nervoso. Pelle, sangue, ossa e capelli. Muscolare, nervoso, ghiandolare e cartilagineo.

Perché i globuli rossi (emazie) non sono una fonte di DNA utile in genetica forense?. Perché contengono DNA mitocondriale, ma non nucleare. Perché non possiedono nucleo né mitocondri. Perché il loro DNA è troppo compatto per essere estratto. Perché sono presenti in quantità troppo ridotte nei campioni di sangue.

Qual è la fonte di DNA nucleare nella saliva?. Le ghiandole salivari. Le cellule epiteliali della mucosa orale che si sfaldano. Gli enzimi presenti nella saliva. Il plasma sanguigno presente nella saliva.

Quale matrice biologica è particolarmente utile per il DNA mitocondriale quando il DNA nucleare è scarso o degradato?. Sangue fresco. Saliva. Capelli (senza bulbo), ossa e denti. Urina.

Cosa si intende per 'Touch DNA'?. DNA rinvenuto su guanti da chirurgo. Tracce di DNA umano lasciate dal semplice contatto di pelle o mani con oggetti/superfici. DNA prelevato durante un esame del sangue. DNA trovato in campioni di saliva.

Qual è il principio fondamentale del 'Principio di Interscambio di Locard'?. Ogni traccia biologica ha un'origine specifica. Ogni contatto lascia una traccia. Il DNA si degrada rapidamente nell'ambiente. Il DNA è presente solo nei fluidi corporei.

Cosa sono le basi azotate del DNA?. Adenina, Timina, Guanina, Citosina. Zucchero, fosfato e gruppo amminico. Uracile, Citosina, Guanina, Adenina. Desossiribosio, fosfato e catena polipeptidica.

Come si appaiano le basi azotate nel DNA?. Adenina con Guanina e Timina con Citosina. Adenina con Timina e Guanina con Citosina. Adenina con Adenina e Timina con Timina. Le basi non si appaiano in modo specifico.

Cosa significa che il DNA nucleare (nDNA) è 'altamente individualizzante'?. Che è identico in tutti gli individui della stessa famiglia. Che, eccetto nei gemelli monozigoti, ogni individuo possiede un profilo genetico unico. Che è presente solo nei cromosomi sessuali. Che è presente in quantità molto ridotte.

Quale è la funzione principale dei primer nella PCR?. Fornire i nucleotidi per la sintesi del DNA. Fissare la posizione specifica del DNA da amplificare. Separare i due filamenti di DNA. Terminare la reazione di polimerizzazione.

Cosa significa che la PCR (Polymerase Chain Reaction) è una 'reazione a catena'?. Che la reazione avviene in più fasi sequenziali. Che ogni ciclo di reazione produce copie che servono da stampo per i cicli successivi, amplificando esponenzialmente il DNA. Che la reazione coinvolge una catena di enzimi. Che il DNA viene amplificato in lunghe catene lineari.

Qual è il ruolo della Taq polimerasi nella PCR?. Separare i filamenti di DNA. Legare i primer al DNA. Sintetizzare nuove copie del DNA bersaglio, essendo termostabile. Fornire i nucleotidi per la sintesi.

Cosa sono gli artefatti 'stutter' nell'elettroforesi capillare?. Picchi che indicano la presenza di contaminazione. Piccoli picchi che differiscono di una unità di ripetizione (repeat unit) dall'allile principale, dovuti a errori durante la PCR. Segnali generati da un sovraccarico di DNA. Picchi che indicano la presenza di DNA mitocondriale.

Qual è il significato di 'drop-out' in campioni LCN (Low Copy Number)?. La scomparsa completa di un allele dal profilo genetico a causa della scarsa quantità di DNA iniziale. La comparsa casuale di un picco non appartenente al campione. Uno sbilanciamento significativo tra le altezze dei due alleli di un locus eterozigote. La presenza di più alleli in un locus che dovrebbe averne solo due.

Cosa sono gli SNP (Single Nucleotide Polymorphisms)?. Ripetizioni tandem di brevi sequenze di DNA. Variazioni puntiformi del DNA, dove una singola base differisce tra individui. Regioni del DNA che codificano per proteine. Sequenze di DNA presenti solo nel cromosoma Y.

Perché i marcatori STR sono considerati i 'marcatori di elezione' in genetica forense?. Perché sono i più semplici da analizzare. Perché hanno un alto potere discriminante e sono adatti all'analisi di campioni degradati. Perché sono presenti solo negli organismi non umani. Perché sono ereditati solo per via materna.

Cosa significa che il DNA mitocondriale (mtDNA) ha una 'alta resilienza alla degradazione'?. Che si degrada molto rapidamente. Che la sua forma circolare e l'alto numero di copie per cellula lo rendono più resistente ai danni. Che è meno sensibile alla temperatura rispetto al nDNA. Che non subisce danni chimici.

Qual è l'utilità degli Y-STR in genetica forense?. Identificare individui di linea materna. Isolare il contributo maschile in tracce miste e ricostruire patrilinee. Analizzare campioni di sangue. Identificare specifiche malattie genetiche.

In che modo gli X-STR differiscono dagli Y-STR e dagli autosomi in termini di ereditarietà?. Gli X-STR sono ereditati solo per via materna come il mtDNA. Gli X-STR hanno schemi ereditariari che si distribuiscono tra i sessi in modo complesso (XX/XY), a differenza degli Y-STR (solo maschile) e degli autosomi (uguale per entrambi). Gli X-STR sono identici in tutti gli individui. Gli X-STR sono presenti solo nei maschi.

Cosa si intende per 'catena di custodia' di un reperto?. Il processo di conservazione del reperto in laboratorio. Il sistema documentato e continuo che registra ogni passaggio e manipolazione di un reperto dal ritrovamento al giudizio. La procedura di analisi genetica del reperto. La registrazione fotografica del reperto sulla scena del crimine.

Qual è l'obiettivo principale della fase di 'Quantificazione' del DNA in laboratorio?. Amplificare il DNA. Misurare la quantità di DNA presente nel campione e valutare la sua integrità. Identificare l'individuo. Rompere le membrane cellulari.

Cos'è un 'locus' in genetica?. Una variante di un gene. La posizione specifica di un gene o di un marcatore genetico su un cromosoma. Una molecola di DNA circolare. Una proteina coinvolta nella replicazione del DNA.

Cos'è un 'allele'?. La posizione di un gene su un cromosoma. Una versione alternativa della sequenza di DNA presente in un determinato locus. Il processo di separazione dei filamenti di DNA. Una proteina istonica.

Perché la genetica di popolazione è importante in statistica forense?. Per determinare la struttura sociale di una popolazione. Per stimare la frequenza di specifici alleli e genotipi in una popolazione di riferimento, necessaria per calcolare probabilità e pesi statistici. Per studiare l'evoluzione delle specie. Per identificare le cause delle mutazioni.

Cos'è la Random Match Probability (RMP)?. La probabilità che un individuo sia colpevole. La probabilità che un profilo genetico osservato si trovi in una popolazione di riferimento scelto casualmente. La probabilità che un test genetico dia un risultato errato. La probabilità di contaminazione di un campione.

Qual è lo scopo del Likelihood Ratio (LR) in genetica forense?. Determinare la colpevolezza dell'imputato. Valutare quanto l'evidenza genetica osservata sia più coerente con un'ipotesi (es. il sospettato ha lasciato la traccia) rispetto a un'ipotesi alternativa (es. un individuo casuale della popolazione). Misurare la quantità totale di DNA in un campione. Identificare la specie di origine della traccia biologica.

Cosa significa che la 'presenza biologica non equivale alla responsabilità penale'?. Che il DNA trovato sulla scena del crimine appartiene sempre all'autore del reato. Che il ritrovamento di una traccia biologica indica la presenza di un individuo, ma non dimostra automaticamente la sua partecipazione o colpevolezza nel reato. Che le tracce biologiche sono sempre contaminate. Che il DNA si degrada troppo rapidamente per essere utile.

Qual è la differenza tra un test presuntivo e un test confermativo per l'identificazione di una traccia biologica?. Il test presuntivo è sempre specifico, il confermativo no. Il test presuntivo indica una compatibilità (sensibile ma meno specifico), mentre il confermativo mira a rafforzare l'ipotesi sulla matrice con maggiore specificità. I test presuntivi identificano l'individuo, i confermativi la specie. Entrambi i test sono identici e non hanno differenze.

Quale reagente è comunemente usato per l'individuazione di tracce ematiche latenti attraverso la chemiluminescenza?. Luminol. Chelex. Taq polimerasi. Primers.

Cosa si intende per 'Assorbimento' nell'uso delle luci forensi (ALS)?. La luce viene riemessa in forma visibile dopo essere stata assorbita. Il materiale biologico appare più scuro perché assorbe la luce incidente. La luce viene completamente riflessa dalla superficie. La luce viene amplificata dal materiale biologico.

Qual è la principale causa di contaminazione in laboratorio?. Errori nella conservazione dei campioni. Aerosol di DNA amplificato o contaminazione pre-analitica dovuta a manipolazione impropria. Utilizzo di reagenti non purificati. Errori nell'interpretazione statistica.

Cosa garantisce il 'Controllo Negativo' in un'analisi di PCR?. Che la reazione di PCR funzioni correttamente. L'assenza assoluta di segnali di DNA estraneo, indicando che il sistema è sterile e non contaminato. La corretta quantificazione del DNA. La specifica identificazione della specie.

Quale articolo del Codice di Procedura Penale disciplina gli accertamenti urgenti sui luoghi e sulle cose?. Articolo 348 c.p.p. Articolo 354 c.p.p. Articolo 359 c.p.p. Articolo 220 c.p.p.

Cosa implica il 'divieto di sconfinamento' per un consulente tecnico in genetica forense?. Che il consulente non può analizzare campioni degradati. Che il consulente deve limitarsi a fornire risposte a quesiti tecnici, senza esprimere giudizi o valutazioni di natura giuridica (es. colpevolezza). Che il consulente non può utilizzare tecniche di PCR. Che il consulente deve sempre essere parte civile.